pawelczakw25

210 Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju

stagnacją lub rcgrcttją rozwoju. Obserwuje się wówczas narastanie następujących zaburzeń w zachowaniu: nasilenie niepokoju, pobudzenie psychoruchowe, a czasami odwrotnie zahamowanie, bierność, apatyczność, negatywizm. Późno podjęte leczenie umożliwia poprawę stanu pacjenta w ograniczonym zakresie, ponieważ uszkodzone struktury Ol IN nie si| zdolne do regeneracji, Dzieci nleleczonc, leczone późno albo takie, u których dieta nie była restrykcyjnie przestrzegana, si| nie tylko niezdolne do nauki, ale też. często nie mogą egzystować samodzielnie. W najlepszym przypadku robią niewielkie postępy w slerze lokomocji i kontroli postawy: siadania, poruszania się, Postępy te st| obserwowane niekiedy tylko wwytriku intensywnych zabiegów rehabilitacyjnych. Jetill nawet nasti|pi poprawa w rozwoju mowy, zasób słów będzie minimalny, wadliwie wymawiany, a mowa bierna będzie pcrcepowana w ograniczonym zakresie. Ograniczony będzie tak że rozwój samoobsługi. Dziecko nie będzie zdolne do nauki nawet na poziomic szkoły specjalnej (Żorska, 2002). I )użą grupę chorych z lenylokctonurlą stanowił) chorzy urodzeni w okresie, gdy badania przesiewowe w Polsce nie były jeszcze prowadzone. Si) to pacjenci urodzeni przed 1964 rokicin. Oceniając poziom rozwoju intelektualnego i sprawność ruchową tych chorych, można docenić istotną rolę hadati przesiewowych u noworodków. Chorzy urodzeni przed 1964 rokiem i ich rodziny muszą zmagać się z tragicznymi skutkami uszkodzenia Ol IN. Zakres objawów nicleczonej lub późno leczonej PKIJ jest szeroki. Manifestują się one u poszczególnych pacjentów w różnym stopniu, w zależności od wieku, w którym wprowadzono leczenie (o ile w ogóle miało to miejsce), oraz jego rezultatów i długości trwania. Oczywiste jest, że skutki nicleczonej PKl I będą najpoważniejsze u dzieci z klasyczną postacią choroby, czyli z najwyższymi, przekraczającymi 20 mg% wartościami stężeń Phe we krwi. Odpowiedzialny za ten stan jest typ mutacji w genie hydroksylazy. Ponadto indywidualne dla każdego chorego dziecka są właściwości anatomicznej bariery krew - mózg, odpowiedzialnej za wielkość transportu Phe z krwi do tkanki mózgowej. U niektórych dzieci bariera ta pozwala na łatwe przechodzenie Phe do mózgu i osiąganie w nim wysokich, toksycznych stężeń. Zjawisko to występuje pomimo niewysokich jej stężeń we krwi. Dzieci z późno, przejściowo lub nigdy nieleczoną PKU są najczęściej osobami z ciężkimi formami niepełnosprawności intelektualnej i ruchowej, wymagającymi całodobowej opieki ze strony swoich bliskich. Nadzór nad dzieckiem z objawami poważnych uszkodzeń OUN wymaga dostosowania trybu życia całej rodziny do sprawowania opieki nad nim oraz niesie ze sobą konieczność wielu wyrzeczeń i poświęceń. Niektórym nieleczonym dzieciom można pomóc nawet w późnym wieku. Dlatego należy dążyć do rozpoznania choroby i skontaktowania z lekarzem zajmującym się leczeniem PKU. Takiego kontaktu wymagają rodziny, w których są już chore i aktualnie leczone dzieci, a któiych starsze rodzeństwo lub najbliżsi krewni są niepełnosprawni intelektualnie (Brenton, Pietz, 2000).

Następną, szczególną grupę pacjentów stanowi młodzież, która po pewnym czasie leczenia zaprzestała stosowania diety niskofenyloalaninowej. Obecnie brakuje

wiarygodnych danych dotyczących odległych skutków odstąpienia od leczenia dietetycznego u osób dorosłych, przestrzegających diety w dzieciństwie i wieku młodzieńczym. Istnieją natomiast doniesienia o ryzyku wystąpienia u takicłi chorych powikłali neurologicznych w postaci: zaburzeń zachowania - obniżenia koncentracji, nadpobudliwości oraz trudności w codziennym funkcjonowaniu (Hanley, 2004). Konieczne są zatem stała opieka i systematyczna, przynajmniej raz w roku przeprowadzana kontrola lekarska pacjentów, którzy od lat nie stosują już diety niskofeny-loalaninowcj. W razie pojawienia się u nich niepokojących objawów psychoneuro-logicznych zawsze należy rozważyć powrót do leczenia. W obawie przed odległymi skutkami wysokich stężeń Phe we krwi wiele państw na świecie, w tym także Polska, |K>stuluje konieczność stosowania leczenia dietetycznego przez cale życie.

W pierwszych latach leczenia PKU uważano, że dietę można bezpiecznie przerwać już u dziecka 7-10-letniego. Dalsza obserwacja tych dzieci pokazała jednak, że odstąpienie od jej stosowania sprzyjało pojawianiu się u nich złożonych zaburzeń psychicznych i neurologicznych oraz obniżeniu się wartości ilorazu inteligencji. Uznano więc, że leczenie powinno być kontynuowane przez cały okres intensywnego rozwoju dziecka z fenyloketonurią. Później wykazano, że zaburzenia w złożonych funkcjach psychicznych stwierdza się po przerwaniu diety u części nastolatków i osób dorosłych. Stąd rozpowszechniany na świecie pogląd o konieczności przestrzegania przez chorych z fenyloketonurią reżimu dietetycznego przez całe życie ma uzasadnienie. Wykazano, że u dorosłych chorych po ponownym wprowadzeniu diety zaburzenia neurologiczne wycofują się (Acosta, 1996; Weglage i wsp., 1996).

Współcześnie wielu chorych nastoletnich nic podejmuje leczenia dietetycznego. Młodzież z PKU, w przypadku pojawienia się zaburzeń neurologicznych, zaburzeń zachowania, trudności z koncentracją i snem oraz w kontaktach z rodziną, zmian skórnych, powinna bezwzględnie zgłosić się do lekarza zajmującego się fenyloketonurią i wspólnie rozważyć decyzję o ewentualnym powrocie do leczenia dietetycznego. Obecnie stosowanie diety z ograniczeniem Phe nic jest zbyt uciążliwe, ponieważ oferta preparatów białkowych pozbawionych tego aminokwasu jest niezwykle urozmaicona. Należy jednak pamiętać o prawidłowym zbilansowaniu posiłków. Większość chorych dzieci i młodzieży odczuwa pozytywne efekty powrotu do diety. Natomiast pacjenci dorośli, którzy jednak decydują się na przerwanie leczenia dietetycznego, powinni poinformować o swojej decyzji prowadzącego je lekarza i pozostawać z nim w kontakcie. Umożliwia to ponowne podjęcie leczenia, jeżeli u chorego pojawią się niepokojące objawy.

Fenyloketonurią matczyna

Inną specyficzną grupę pacjentów z fenyloketonurią stanowią młode kobiety. Powinny one do końca okresu prokreacji stosować dietę niskofenyloalaninową. Wiadomo, że jedynie restrykcyjne jej przestrzeganie i utrzymywanie bezpiecz-