>
>
70
Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju
Do objawów stwardnienia guzowatego zalicza się często również: bardzo trudne do wyleczenia napady padaczki (70-90%), objawy ogniskowe (niedowłady, zaburzenia czucia), zaburzenia rozwoju psychosomatycznego, opóźnienie rozwoju umysłowego. U około 3-6% dzieci zokolokomorowych guzków podwyściólko-wycli rozwijaj:) się guzy mózgu (gwiaździak olbrzymiokomórkowy), które mog:) utrudniać przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego, prowadząc do powstania wodogłowia. W układzie nerwowym zmiany muszą być potwierdzone badaniami obrazowymi (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny), za pomocą którycli poszukuje się guzów w okolicy opon mózgu, w móżdżku (Crino, Natbanson, 1 lenskc, 2006; Yates, 2006).
Zmiany oczne występują u około 50-80% dzieci. Punktem wyjścia są gwiaź-dziaki siatkówki, mogące powodować ograniczenie pola widzenia. Innym obserwowanym objawem są przebarwienia tęczówki (Roacb i wsp., 1998).
W układzie krążenia mogą występować łagodne guzy mięśnia sercowego (ihnMomyomn), które najczęściej pojawiają się już u płodów, a ustępują w okresie niemowlęcym (Roacb i wsp., 1998).
Zmiany w płucach występują u dzieci bardzo rzadko; stwierdza się je prawic wyłącznic u dorosłych kobiet pod postacią mnogich małych guzków z przeroś-niętych pneumocytów, naczyniaków limfatycznych, torbieli i włóknienia płuc. Zmiany często są słabo nasilone i nie dają objawów, jednak czasem dochodzi do duszności, przewlekłego kaszlu, zmian osluchowych i radiologicznych (Roacb i wsp., 1998; Roacb, Sparagana, 2004).
W nerkach mogą występować cztery rodzaje zmian: wielotorbielowatość nerek (2-3% dzieci), duże torbiele pojedyncze (10-30%), obustronne łagodne guzy mieśniowo-naczyniowo-tluszczowe (w ok. 50%) oraz rak nerki (ok. 1%). W ok. 50% guzy micśniowo-naczyniowo-tluszczowc dają objawy kliniczne: ból (50%), krwawienie do przestrzeni zaotrzewnowej i wstrząs (43%), krwiomocz (36%), nadciśnienie tętnicze (7%), niedokrwistość (7%). Guzy tnieśniowo-naczyniowo--tłuszczowe mogą być rozpoznane dzięki USG oraz tomografii komputerowej. Guzy o średnicy do 4 cm, bczobjawowę kwalifikują się do obserwacji klinicznej, natomiast guzy o średnicy powyżej 4 cm, szybko rosnące oraz objawowe - do leczenia chirurgicznego (Roacłt i wsp., 1998; Crino, Natbanson, I Ienske, 2006).
W układzie pokarmowym chorych dzieci często obserwowano przebarwienia szkliwa zębów, włókniaki dziąseł, polipy i guzy typu „hamartoma”jelita grubego, torbiele wątroby oraz guzy mieśniowo-naczyniowo-tłuszczowe w wątrobie.
Zmiany typu guzów mieśniowo-naczyniowo-tłuszczowych oraz włókniaki mogą występować w układzie kostno stawowym, co nierzadko powoduje deformacje i wymaga leczenia chirurgicznego. W związku z różnorodnością objawów ustalono zespół kryteriów diagnostycznych stwardnienia guzowatego (Roach i wsp., 1998). Rozróżniono objawy duże i małe (zob. tabela 2).
Tabela 2. Objawy kliniczne stwardnienia guzowatego
Objawy duże |
Objawy małe |
Włókniaki okolopaznokciowc Znamiona bezbarwne (więcej niż Irzy) Mnogie „bamarloma" siatkówki Guzki korowe mózgu Guzki pod wy ściółkowe mózgu (twiażdziak olbrzymiokomórkowy Klubdomyoma serca pojedyncze lub mnogie 1 .ympbangiomalosis pluć Angiomyolipoma nerek |
Mnogie ubytki szkliwa Polipy odbytu Torbiele kości Ogniska migracji istoty białej mózgu Wlók-uiaki dziąseł Mamai tonu o pozauerkowej lokalizacji Zmiany w siatkówce oka Plamy na skórze typu „confetti" Mnogie toibicie nerek |
Źródło: opracowanie własne na podstawie: Koaeli i wsp., 1998; Yales, 2006.
Pewność rozpoznaniu podzielono na trzy stopnie:
1) pewne - obecność dwóch dużych objawów lub jednego dużego i dwóch małych;
2) prawdopodobne - obecność jednego dużego i jednego małego objawu;
3) możliwe - obecność jednego dużego lub co najmniej dwóch małych objawów.
Zmiany występujące w stwardnieniu guzowatym często narastają bardzo powoli i długo nie dają objawów, dlatego u dzieci zTS należy przeprowadzać kontrolne badania obrazowe (USG, RTG, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny) narządów, co do których istnieje ryzyko i podejrzenie zmian. Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie przyjęło za TSC Consensus Confcrence (Roacb i wsp., 1998) schemat badań diagnostycznych, który zawiera tabela 3.
W przypadku występowania u dziecka z TS upośledzenia umysłowego, ze względu na łatwość przeoczenia pierwszych dolegliwości związanych z narastającym ciśnieniem śródczaszkowym, w razie wątpliwości badanie MR lub TK głowy należy wykonywać częściej.
W trakcie wykonywania badań ultrasonograficznycb nerek należy zawsze pamiętać o diagnostyce wszystkich narządów jamy brzusznej, nie wyłączając wątroby i trzustki. (9 ile guzki wątroby nic wymagają zazwyczaj pogłębienia diagnostyki, to w przypadku guza trzustki należy wdrożyć w trybie pilnym pełne postępowanie diagnostyczne, łącznic z MR jamy brzusznej i badaniami endokrynologicznymi (Roacb, Sparagana, 2004).