1321

•inny np wady: przetrwały otwór pierwotny na skutek nie powstania przegrody pierwotnej zc źle uformowanych poduszek wsierdziowych.

•Bardzo rzadko całkowity brak przegrody serce trójkomorowe

WADY PRZEGRODY MIĘDZYKOMOROWEJ

•25% wad serca, 10-12/10 000 noworodków

•typ pierwszy - niezamknięcie otworu w części błoniastej przegrody. Zaburzenie łączenia wypustek poduszek wsierdziowych i ich łączenia z przegrodą aortalno - płucną.

•typ drugi - ubytek w części mięśniowej wskutek zbyt intensywnego wchłaniania tkanki mięśniowej powstającej przegrody -> liczne małe otwory (tzw. ser szwajcarski).

•Rzadko: całkowity brak przegrody międzykomorowej -> serce trzykomorowe dwuprzedsionkowe.

•Opisuje się brak przegrody zarówno międzyprzedsionkowej jak i międzykomorowej.

TETRALOGIA FALLOTA

•10% wad serca, 10/10 000 urodzeń •2 x częściej u płci męskiej •Po urodzeniu sinica •Nieprawidłowości

-zwężenie ujścia pnia płucnego -ubytek przegrody międzykomorowej -przerost prawej komory

-prawostronne przesunięcie aorty nad przegrodę międzykomorową

PRZETRWAŁY PRZEWÓD TĘTNICZY

•Częsta wada, bo aorta ulega skomplikowanym przekształceniom •Przyczyna : nieprawidłowy zanik dalszej części luku VI lewego •Wada oddzielna lub współistniejąca z innymi wadami serca •2 -3 x częściej u płci żeńskiej

•Najczęstsza wada serca powodowana zakażeniem różyczką w czasie ciąży

•Możliwe, że niedobór tlenu powoduje nieprawidłowe obkurczanie przewodu i jego przetrwanie (częściej u dzieci z niedoborem surfaktanu i żyjących na dużych wysokościach oraz z zespołem błon szklistych)

BRAK ZAWIĄZKÓW NERKI

•Jednostronny brak zawiązka u 1%, obustronna agenezja u 0,3%

•Przyczyna: niewykształceni pączka moczowodowego, jego nagły zanik •U płci żeńskiej -> brak przewodów Mullera -A brak macicy i części pochwy

•Obustronna agenezja - towarzyszy małowodzie zespół Pottera -A nisko osadzone uszy, zniekształcenia stóp,

twarzy, niedorozwój płuc

BEZMÓZGOWIE

•występuje u 1/1000 noworodków, 4 razy częściej u żeńskich i rasy białej •przyczynę jest złe zamykanie cewy w okolicy głowowej (lub nawet całej rynienki)

•bezkształtna tkanka nerwowa znajduje się na powierzchni głowy lub pod skórą

•często połączone jest z brakiem sklepienie czaszki, krótka szyją wytrzeszczem, zlaną okolicą twarzowa i piersiową

•płód z tą wadą nie połyka płynu -> wywołuje to wielowodzie

•rozpoznajemy przez: USG, badanie fetoskopowe, radiologia

•wykrywamy: wysokie stężenie alfa-fetoproteiny

•Ryzyko wady u następnego dziecka 5%

UPOŚLEDZENIE ROZWOJU UMYSŁOWEGO

•Wywoływane przez: mutacja genu, chromosomu, zaburzenia metaboliczne, zakażenia w okresie płodowym (kiła, różyczka, toksoplazma, AIDS), promienie X (jeżeli miedzy 8-16 tygodniem to uwidocznia się potem)

ROZSZCZEPY KRĘGOSŁUPA

•niedorozwój łuków i wyrostków kolczystych jednego lub więcej kręgów

Rozszczep kręgosłupa zamknięty

•najczęstszy

•wywołany niepołączeniem łuków kręgów L5 lub SI

•w okolicy wady może pojawić się nadmierne owłosienie i nadmiar tłuszczu

Piotr Janowski

Ębrio 34/40

Grupa X Żondzi