0000010 (20)

Komórkowy i pozakomórkowy łyp ograniczonego wzrastania

Zahamowanie szybkości wzrastania może być wynikiem: a) zmian wewnątrzkomórkowych, wyrażających się nieprawidłowym wzrostem i podziałami komórki kostnej: Smith (29) określa to jako niedobór wzrostu pochodzenia pierwotnie komórkowego (tab. 6).

Tabela 6

Zaburzenia wzrostu

Pierwotnie komórkowe	Wtórne pozakomórkowe
Uszkodzony metabolizm komórkowy, czynność komórki, wielkość Zmniejszone tempo podziałów komórkowych Śmierć komórki Zaburzona organizacja tkanek	Zmniejszony dowóz pokarmów, składników mineralnych, hormonów, tlenu Zaburzone usuwanie produktów przemiany materii Zaburzenie homeostazy płynów pozak -mórk owych

b) zmian w środowisku poza komórkowym, które wtórnie uszkadzają metabolizm i wzrastanie komórki chrzęstnej lub kostnej; jest to wtórny, pozakomórkowy typ niedoboru wzrostu. Pozakomórkową przyczyną ograniczenia wzrostu komórki mogą być zaburzenia hormonalne, metaboliczne, niedobór składników pokarmowych, zatrucia, choroby zakaźne, promienie jonizujące i in. Nieprawidłowy skład i funkcja środowiska pozakomórkowego może zaburzać zdolność mitotyczną komórek lub ograniczać ich rozrost.

Mechanizm pierwotnie komórkowego deficytu wzrostu polega najczęściej na uszkodzeniu substancji genetycznej, określającej wewnątrzkomórkową przemianę materii, szybkość podziałów komórkowych oraz całkowitą liczbę komórek w ustroju. Uszkodzenia mogą też powstawać wskutek działania czynników toksycznych na niezróżnicowane komórki w pierwszych dwu tygodniach po zapłodnieniu (27).

Pierwotne uszkodzenie rozrostu i aktywności komórek może dotyczyć ustroju jako całości i wtedy ograniczenie wzrastania jest proporcjonalne we wszystkich tkankach i narządach. Tego rodzaju upośledzenie rozwoju większość autorów określa jako konstytucyjne (27).

Genetyczne uszkodzenie zlokalizowane w komórkach układu kostnego, w szczególności w niektórych jego częściach równocześnie z zahamowaniem wzrastania, które nie zawsze występuje, jest przyczyną nieproporcjonalnej budowy ciała lub nieprawidłowego kształtu kości. Niekiedy zmiany w układzie kostnym kojarzą się z innymi anomaliami rozwojowymi i/lub niedorozwojem umysłowym.

Z punktu widzenia etiologii pierwotny niedobór wzrostu może być wynikiem:

1)    aberracji chromosomalnej, np. w zespole Turnera;

2)    mutacji pojedynczego genu lub grup genów. Tu należą:

a) znane wrodzone błędy metaboliczne, np. mukopolisacharydozy,

12