2 3 (2)

Wprowadzenie

Ogromny postęp, jaki dokonał się w ostatnim dwudziestoleciu i nadal dokonuje w naukach przyrodniczych, stanowi jedną z przyczyn różnic w treści nauczania biologii w szkołach średnich w kolejnych latach, a w związku z tym - różnego przygotowania studentów do dalszej nauki w Akademii Medycznej, szczególnie w zakresie genetyki.

Zrozumienie złożonych problemów genetyki człowieka wymaga wiedzy z genetyki ogólnej. Wybrane zagadnienia z tej dziedziny oraz ich odniesienia do genetyki człowieka, przedstawione w tym skrypcie, powinny ułatwić studentom naukę i zachęcić do studiowania innych zagadnień biologicznych.

Genetyka człowieka jest nauką

-    o dziedziczeniu cech prawidłowych człowieka i czynnikach dziedzicznych, odgrywających istotną rolę w chorobach, występujących u ludzi

oraz

-    o biologicznej zmienności dotyczącej zarówno ludzkich komórek jak i organizmów.

Od dawna wiadomo, że potomstwo tych samych rodziców dziedziczy po nich wiele cech, wykazując jednak zawsze jakieś różnice, zarówno pomiędzy sobą jak i w porównaniu z rodzicami. Genetyka zajmuje się m. innymi wyjaśnianiem tych podobieństw i różnic - podstawowych mechanizmów dziedziczności i zmienności u człowieka, tak w zdrowiu jak i w chorobie.

Należy podkreślić, że w ramach postępu w naukach przyrodniczych nastąpił rozwój genetyki medycznej, a także wzrost roli genetyki i stosowanych w niej technik biologii molekularnej w diagnostyce, terapii i profilaktyce chorób człowieka.

Podstawowe pojęcia

Genetyka posługuje się szeregiem terminów i definicji; znaczenie niektórych zmieniało się w miarę postępu wiedzy. Poniżej objaśnione są niektóre terminy, stosowane przy przedstawianiu zjawisk genetycznych.

Fenotyp - zespół morfologicznych, czynnościowych, biochemicznych, psychicznych itp. cech organizmu (osobnika), uwarunkowanych przez czynniki genetyczne i środowiskowe.

Gen - sekwencja (rodzaj, liczba i kolejność występowania) zasad DNA, kodująca jeden łańcuch poiipeptydowy.

Locus (L mnoga - locl) - miejsce, dokładna lokalizacja genu na chromosomie.

Genotyp - konkretne alicie obecne w tym samym locus aa chromosomach homologicznych (AA, lub Aa, lub Bb). Także zestaw genów osobnika. Najczęściej stosuje się zapis genotypu jako zestawu genów warunkujących określone cechy poddawane ocenie (AACC - barwa i kształt).

Geny allcliczne (alicie) - geny zajmując to samo locus (miejsce) na chromosomach homologicznych.

Homozygota - osobnik posiadający na chromoaomach homologicznych dwa jednakowe allele danego genu (genotyp homozygotyczny). Wyróżnia się homozygotę dominującą (osobnik posiadający dwa allele dominujące, AA l oraz homozygotę recesywną (osobnik posiadający dwa allele recesywne, aok

Heterozyfota - osobnik posiadający na chromosomach homologicznych dwa różne allele danego genu {Aa).

Chromosomy - nazwa pochodząca od właściwości przyjmowania określonych barwników, związanej z chemicznym składem tych struktur (DNA z jego informacją dziedziczną, białka kwaśne i zasadowe), występujących w każdej komórce jądrzastej.

Heterochroraosomy - chromosomy płci: X oraz Y Autosomy - pozostałe chromosomy (nie-płciowe)

I-Wybrane zagadnienia z genetyki ogólnej oraz ich odniesienia do genetyki człowieka Prace i prawa Mendla

Obecnie uważa się, że badania Grzegorza Mendla opublikowane w 1906:. stanowią początek współczesnej genetyki Doświadczenia Mendla dotyczy ły sposobu, w jaki dziedziczy się barwa kwiatów czy barwa i ksztak nasion grocha uprawnego.

Krzyżując groch o kwiatach barwy czerwonej z grochem o kwiatach z białymi płatkami (pokolenie rodzicielskie P), w potomstwie (pierwsze pokołnńr pnmranr Fi) uzyskał Mendel wyłącznie groch o kwiatach czerwonych.

Cechę tę, która występowała u jednego z rodziców i pojawiła się u wszystkich osobników pokolenia F, (w tym przypadku czerwoną barwę kwiatów) określa się jako cechę dominującą, podczas gdy cechę nie ujawniającą się w pierwszym pokoleniu potomnym F| (barwa biała) określa się jako cechę recesywną.

W drugim pokoleniu (F₂), otrzymanym ze skrzyżowania roślin z pokolenia F . otrzymał Mendel groch o czerwonej i białej barwie kwiatów w feootypowym stosunku 3:1.

Oceniając podłoże dziedziczne tego doświadczenia dzsiaj wiemy, że Meadeł krzyżował rośliny pokolenia rodzicielskiego (P) • homozygoty fammająrc pod

3