DSC!1

88 Rozdział 7

Rożne typy aberracji można zidentyfikować na różnych drogach ewolucji. U małp człekokształtnych i u człowieka częściej spotyka się inwersje peryccn-tryczne, u lemurów fuzje centryczne (translokacje robertsono wskie). a u małp wąskunosych przeważają podziały centromerów.

7.2.3. Mutacje genomowe

Mutacje genomowe związane są z zaburzeniami liczby chromosomów, dzielimy je na euploidie i aneuploidie.

Euploidie

Eupłoidia polega na zmianie liczby całych garniturów chromosomowych. Gdy mamy więcej niż dwa genomy w komórce, mówimy o polipłoidalności W zależności od liczby genomów w komórce wyróżniamy:

-    haploidy (monoploidy), pojedynczy zestaw (n),

-    diploidy, podwójny zestaw (2n),

-    triploidy, potrójny zestaw (3n),

-    tetraploidy, poczwórny zestaw (4n) itd.

Do przyczyn powodujących euploidie zaliczamy między innymi:

1.    Zjawisko polispermii, polegające rta zapłodnieniu haploidalnego oocytu II rzędu przez więcej niż jeden plemnik, np. tetraploidalna zygota powstaje po zapłodnieniu dwoma plemnikami.

2.    Zaburzenie procesu mejozy podczas tworzenia gamet, powstają wówczas gamety o niezredukowanej liczbie chromosomów (2n). Poznano geny, których mutacje mogą całkowicie wykluczyć zajście mejozy lub wykluczają tylko I podział mejotyczny. Istnieją również grupy genów kontrolujących zachowanie się wszystkich lub pojedynczych chromosomów w czasie podziałów komórki.

3.    Endomitozę, czyli replikację chromosomów bez podziału jądra i komórki.

4.    Aktywację parleDogenetyczną polegającą na podziałach mitotycznych nie-zapłodniooego oocytu, który daje początek haploidalnemu zarodkowi.

5.    Czynniki fizyczne i chemiczne, takie jak obniżona temperatura (sprzyja poliploidalności), kolchicyna (hamuje działanie wrzeciona kariokinctycznego i uniemożliwia rozdział chromosomów).

Poliploidyzacja zakłóca przebieg mejozy, w przypadku gdy chromosomy nie •ą równo rozdzielane między komórki potomne. Poliploidy o nieparzystej liczbie zestawów chromosomów są sterylne, ponieważ nic mogą wytworzyć gamet o jednakowej liczbie chromosomów. Zwielokrotnienie genomu jest zjawiskiem częściej występującym u roślin niż u zwierząt, spotyka się je u 47% roślin kwia-Sawydb (okrytozaląźkowych). Połiploidalne rośliny są sterylne, ale rozmnażają się Mprtatyufwe. loplttidy rzadko występują u zwierząt, gdyż poliploidyzacja jest feggJrta i powoduje śmierć osobnika we wczesnym okresie rozwoju zarodkowego. Gatunki zwierząt o zwielokrotnionym garniturze chromosomowym są herma-

frotlylami (dżdżownice, robaki płaskiej albo rozmnażają się partcnogcnetyc/mc (ćmy, skorupiaki, ryby, salamandry). Podwojenie liczby chromosomów u organizmów pa/tenogentycznych jest wynikiem endomitozy, a dzięki partcnogeoezK pomijają one efekt stcrylności w czasie reprodukcji.

Komórki poliploidalne u człowieka występują w szpiku kostnym (megakano-cyty mają 8-I6n), powstają również w procesach regeneracji wątroby i innych tkanek (komórki tetraploidalnc).

Euploidy dzielimy na:

-    aulopoliploidy,

-    allopoliploidy.

Aułopoliploidy

Zwielokrotnieniu ulega ten sam homologiczny zestaw chromosomów u jednego osobnika, np. AABB (2n) + AABB (2n) AAAABBBB (4n). Zmiany takie są wynikiem nieprawidłowego podziału abiotycznego lub błędów w mejozic Aulo-poliploidy często mają obniżoną płodność, ponieważ więcej kopii chromosomów zaburza układanie się w pary i segregację podczas mejozy. W mej ozie powstają mullibiwalcnty (trzy lub więcej chromosomów) i wytwarzane gamety mogą mieć różną liczbę chromosomów. U człowieka aulopolipłoidie są letalnc i prowadzą do poronień.

Allopoliploidy

Najczęściej allopoliploidy powstają na skutek podwojenia mehomologicznych zestawów chromosomów np. A_/AR_lB_l (2n) + AjAJBMA2n) ■ 1.1 A A (4n). Zwielokrotniony garnitur chromosomowy ma pochodzenie mieszańcowe, powstaje dzięki łączeniu się gamet osobników należących do gatunków blisko spokrewnionych. Różnice między sekwencjami DNA chromosomów mogą być bardzo duże, co utrudniałoby powstawanie biwalentów i koniugację w mejozie. Prowadziłoby to do powstawania nieprawidłowych gamet lub nieżywotnych zygot Poliploidyzacja mieszańcowej zygoty zabezpiecza ją przed niepłodnością. Przykładem organizmu allopolipłoidalncgo jest pszenica wykorzystywana do produkcji chleba (Triticum aestWum), hcksaploid mający trzech dipłoidalnych przodków. Tego typu aberracje nie występują u człowieka.

Aneuploidie

Zaburzenia te polegają na zmniejszeniu lub zwiększenia liczby chromosomów w pojedynczych parach chromosomów homologicznych. Przyczyny aneuploidii to niero zejście się (nondysjunkcja) chromosomów w mej ozie lub mitozie bądź utrata chromosomów w analizie spowodowana uszkodzeniem wrzeciona karto-kinetycznego, chrumatyda nie nadąża do bieguna i ulega degradacji. Wyróżniamy różne rodzaje aneuploidii:

-    nul lisom i c, brak chromosomów z danej pary (2n 2),

-    monosomie, brak chromosomu z danej pary (2n-I),