2 (70)

Do charakterystycznych cech w pelnoobjawowej progerii należą:

•    mały wzrost

•    niska masa ciała

•    niedojrzałość płciowa

•    duża głowa w stosunku do twarzy

•    niedorozwój żuchwy

•    przepełnienie żył skóry głowy

•    uogólnione łysienie (brak rzęs i brwi)

•    wyłupiaste oczy

•    opóźniony rozwój uzębienia

•    wygląd „oskubanego ptaka"

•    gruszkowata klatka piersiowa, krótkie obojczyki

•    koślawe biodra, chód na szerokiej podstawie

•    cienkie kończyny

•    wystające cienki stawy

•    cienka, sucha skóra z brązowymi, plamami I zmarszczkami

•    „rzeźbiony", ptasi koniec nosa

•    dystroficzne paznokcie

•    wysoko brzmiący głos

Zespół Wernera to zespół przedwczesnego starzenia się osób dorosłych, uwarunkowany genetycznie (dziedziczenie autosomalne recesywne).

Starzenie się skóry

Na zmiany zachodzące w starzejącej się skórze składają się dwa nakładające się, jednocześnie występujące zjawiska:

1.    mechanizm wrodzonego lub wewnątrzpochodnego starzenia się, podobnego do występującego w organach wewnętrznych; powoduje powolny i częściowo odwracalny proces zwyrodnienia tkanki łącznej

2.    mechanizm określany zewnątrzpochodnym lub fotozależnym starzeniem się, związany jest głównie z promieniowaniem ultrafioletowym słońca, które w znacznym stopniu wywołuje przedwczesne starzenie się u młodych ludzi

Starzenie się chronologiczne (wewnątrzpochodne) dotyczy skóry w sposób porównywalny do innych narządów.

•    konsekwencje wewnątrzpochodnego starzenia się skóry można oceniać na obszarach chronionych przed słońcem, natomiąst obszary wystawione na działanie UV, jak twarz i grzbiet dłoni pozwalają uwidocznić całość uszkodzeń wynikających z wewnątrzpochodnego i zewnątrzpochodnego starzenia się skóry

•    starzeniu środowiskowemu sprzyja położenie skóry i pełnione przez nią funkcje

•    wg niektórych autorów w określonych warunkach klimatycznych czynniki środowiskowe mogą powodować aż 80% zmian obserwowanych w przebiegu starzenia się skóry

W obrazie starzenia się wewnątrzpochodnego przeważają procesy zanikowe (atroficzne), podczas gdy starzenie się zewnątrzpochodne charakteryzuje przewaga procesów przerostowych.

Obraz histologiczny uszkodzeń poslonecznych skóry - naskórek

•    ma niejednakową grubość

•    złożony jest z komórek nierównej wielkości i kształtu, o różnym wybarwieniu - keratynocyty są

•    widoczny jest brak uporządkowania komórek - zanika polaryzacja pionowa

•    warstwa rogowa jest zbita, blaszkowąta lub homogenna

•    w strefie Malpighiego często zwyrodnienie wodniczkowe, cechy dysplazji, heterogenność i dyskeratozę

•    czasem obecne są pęcherzyki wypełnione białkopodobnym materiałem pochodzącym z poszerzonej warstwy jasnej błony ppdstawnej - granica między tymi dwoma warstwami może być niewyraźna

•    błona podstawna jest pogrubiała i nierówna

•    wygładzenie granicy skórno-naskórkowej I zatarcie siateczkowatej struktury warstwy rozrodczej naskórka

•    w melanocytach i keratynocytach warstwy podstawnej obecne wewnątrzkomórkowe i międzykomórkowe wakuole, zanik biegunowości komórek

•    melanocyty występują w zwiększonej liczbie, są przerosłe i niejednolicie rozłożone

•    nierówna dystrybucja ziaren melaniiiy - ilość ziaren melaniny w naskórku jest zmienna, niektóre komórki są przeładowane pigmentem, inne puste

•    zmniejszenie liczby komórek Langerhansa

Obraz histologiczny uszkodzeń postonecznych skóry - skóra właściwa

Zmiany zwyrodnieniowe włókien sprężystych:

•    fragmentacja lub fibrynoliza, formowanie bezpostaciowych mas elastoidalnych

•    w miarę wzrostu ilości materiału elastoidalnego włókna sprężyste są spychane i ulegają resorpcji

•    po wchłonięciu mas elastoidalnych, na ich miejscu pojawiają się nowe włókna elastyczne

•    wzrost ilości włókien retikulinowych, które wspierają się na delikatnym rusztowaniu z włókien kolagenowych

•    elastoza - kolagen skóry właściwej jest zastępowany przez pogrubiale, zgęstniałe masy zmienionych włókien elastycznych, zajmujących obszar większy niż w skórze nieuszkodzonej (powyżej 5% jej objętości)

•    elastoza - klinicznym wykładnikiem elastozy są zmarszczki

•    zwiększenie ilości kwaśnych mukopolisacharydów

•    zmniejszenie ogólnej ilość i poszerzenie naczyń skóry (teleangiektazje)

•    wokół naczyń i pod naskórkiem występuje naciek zapalny złożony z limfocytów, histiocytów i komórek tucznych

•    strefa graniczna - cienka warstwa kolagenu podnaskórkowego, produkowanego z przeroslych fibroblastów

Fotostarzenie skóry - metaloproteinazy

•    enzymy proteolityczne rozkładające składniki macierzy (kolagen, lamininę, fibronektynę, elastynę i proteoglikany, kolagen typu IV)

•    zawierają atom cynku (Zn2+), który pełni rolę katalityczną i strukturalną w cząsteczce enzymu

•    są syntetyzowane przez fibroblasty i inne komórki tkanki łącznej, leukocyty, monocyty i makrofagi, granulocyty

•    inaktywowane są przez tkankowe inhibitory metaloproteinaz (TIMP)

•    aktywność MP w warunkach fizjologicznych kontrolowana jest na kilku poziomach: na poziomie transkrypcji genów (UV, czynniki wzrostu, cytokiny, estry forbolu oraz onkogeny - produkty tych genów tworzą czynniki transkrypcyjpe AP-1, które łączą się ze specyficzną sekwencją DNA w rejonie promotorowym genu i stymulują proces transkrypcji genu MP) aktywacji proenzymu (enzymy proteolityczne, plazmina, jonów metali, oksydanty, detergenty), pH środowiska, TIMP oraz inhibitorów proteaz serynowych.

4