■ - defekt tyrcoglobuliny: gen kodujący tyreoglobulinę
(TG) leży na długin ramieniu chromosomu 8(8q24.2-q24.3), mutacje w jego obrębie prowadzą do upośledzonej syntezy białka TG lub powstania nieprawidłowego białka o upośledzonej funkcji.
■ -defekt łączeniajodotyrozyn: mutacje w genie tyreopcróksydazy ( TPO) zlokalizowanym na krótkim ramieniu chromosomu 2 (2pter-pl2)prowadządo zaburzeń procesu jodowania tyreoglobuliny 1 stanowią najczęstszy defekt dyshormonogenezy.