DSC27 (2)

Wykryte w genie dystrofiny mutacje to:

•    60—65% przypadków delecje,

•    5—10% duplikacje,

•    ok. 30% mutacje punktowe.

Ostry i łagodny przebieg choroby tłumaczy hipoteza Monaco, która zakłada, że mutacje naruszające fazę odczytu powodują całkowity brak białka, zaś mutacje zachowujące fazę odczytu powstanie uszkodzonego białka (ang. truncated protein) pozbawionego tej części, która odpowiada zakresowi delecji.