DSC98 (2)
*
Polega na defekcie wydzielania miedzi do żółci, co prowadzi do nagromadzenia miedzi w licznych narządach Najwięcej miedzi jest gromadzone w wątrobie, mózgu, tęczówce
Skutkiem są zaburzenia neurologiczne, uszkodzenie wątroby
I pierścień Kaysera-Fleishera na tęczówce
Mutacja genu kodującego typ P ATP-azy - ATP7B{ 13ql4.3)
Dziedziczenie autosomalne recesywne
Dotychczas wykryto ponad 200 mutacji
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC98 (4) Schemat urządzenia mechanicznego działającego analogicznie do CCD. Na przesuwającym się t
IMG2134 Ptaak Cj& równowagi:El * rola ich polega na adaptacji ustawienia ciała do zmieniających
Marketing bezpośredni polega na bezpośrednich komunikatach kierowanych do starannie wybranych, pojed
11091 skanuj0046 (8) BIOFOTONIKA polega na wykorzystaniu emisji fotonów do uwidocznienia i mierzenia
Następnie przechodzimy do ćwiczenia Wspólnota, które polega na rzucaniu kłębkiem wełny do poszczegól
David Kahn Krav maga0 Podwójny blok dłoniq i przedramieniem Ta technika polega na zbijaniu ciosu pr
DSC00014 3 Działanie trawienne śliny polega na: A zlepianiu pokarmu w łatwe do poł
opracował matematyczny model tego rodzaju fal. Fale Love’a polegają na drganiach poziomych a prostop
Czym się różni tyndalizacja od pasteryzacji Pasteryzacja polega na podgrzewania produktów spożywczyc
45671 skanuj0026 (94) Odlewanie w formach wirujących (odlewanie odśrodkowe) polega na wykorzystaniu
• Główna rola omoczni polega na doi naczyń krwionośnych do kosmówki krwionośnymi, omoczniowe.
więcej podobnych podstron