32826

Niektóre cechy ludzkie takie jak np. wzrost, kształt ciała, barwa skóry determinowane są przez kilka genów. Są one przekazywane potomstwu nie za pośrednictwem pary allełi jednego locus, lecz przy współudziale wielu par alleli występujących w rożnych loci. Efekt zsumowania wielu niezależnych par alleli uwidacznia się w fenotypie. Są to tzw. cechy ilościowe, czyli cechy dające się mierzyć. Przekazywanie potomstwu takich cech odbywające się za pośrednictwem wielu różnych genów nosi nazwę DZIEDZICZENIA POLIGONOWEGO (wielogenowego), tym samym np. za wzrost odpowiada ponad dziesięć par alleli różnych loci, a za kolor skóry trzy główne pary alleli.

Niekiedy w cli rom osom ach dzielących się zachodzą zmiany. Są one wywołane mutacjami polegającymi na utracie, duplikacji lub rearanżacji ich fragmentów. Następuje wtedy zwiększenie lub zmniejszenie ilości DNA we wszystkich jądrach komórkowych organizmu co prawie zawsze wywiera znaczący wpływ na jego budowę i czynności życiowe. Takie mutacje nazywamy ABERRACJAMI CHROMOSOMOWYMI. Wykrycie nieprawidłowości w budowie któregoś chromosomu lub np. obecność dodatkowego chromosomu w jądrze komórkowym potwierdza ich wystąpienie. Jeśli podczas pierwszego podziału mejotycznego któreś z włókien wrzeciona kariokinetycznego nie wykształci się prawidłowo, jedna para chromosomów homologicznych nie zostanie rozdzielona i otrą chromosomy tej pary znajdą się w jednej z gamet. Tak może stać się np. z chromosomami płciowymi. W wyniku takiej mutacji tworzą się różne choroby np. o mężczyznach z genotypem 47XXY mówimy, że są dotknięci zespołem Klinefeltera, kobiety o genotypie 45X0 cierpią na zespół Turnera, jeśli u danej osoby wystąpi trisomia 21-wszej pary chromosomów to mówimy o Zespole Downa.