8671812210

najważniejsze - musi być powiązane z dogłębną interpretacją wyniku, udzieleniem porady genetycznej i wydaniem zaleceń. Każdy pacjent i każdy lekarz muszą żądać tak kompleksowego podejścia do diagnostyki genetycznej.

Kolejnym istotnym zagadnieniem jest obserwowany w ostatnich latach rozwój eksperymentalnych metod leczenia chorób uwarunkowanych genetycznie, dotąd uznawanych za nieuleczalne. Dotyczy to tzw. terapii genowej i leków neuroprotekcyjnych, a duże nadzieje pokładane są w tzw. komórkach macierzystych. Pierwsze, ograniczone sukcesy opisywane są w zakresie terapii genowej wrodzonej ślepoty Lebera (LCA) czy choroideremii, bądź leczenia zaniku nerwów wzrokowych Lebera z użyciem idebenonu. W kolejnych jednostkach chorobowych prowadzone są liczne badania.

1 tutaj jednak konieczne jest ostrzeżenie. Pacjent nie może bezkrytycznie podchodzić do oferowanych mu możliwości eksperymentalnej terapii. Niestety są ośrodki (również w Polsce) wykorzystujące ludzkie nieszczęście do zarabiania pieniędzy. Dotyczy to zwłaszcza ofert leczenia rzekomymi komórkami macierzystymi. Jako okulista-genetyk oraz członek Komisji Bioetycznej, chciałbym w tym miejscu wyraźnie zaznaczyć, że eksperyment medyczny może odbywać się wyłącznie w wykwalifikowanym ośrodku naukowym, nieodpłatnie dla pacjenta oraz ze stosownym ubezpieczeniem. Żądanie od pacjenta horrendalnych opłat, zwłaszcza za działania eksperymentalne o nieudowodnionym bezpieczeństwie i skuteczności, jest łamaniem nie tylko prawa, ale i wszelkich zasad etycznych zawodu lekarza. Zachęcam więc, aby przed podjęciem decyzji o poddaniu się jakimkolwiek eksperymentom medycznym, zasięgać opinii wykwalifikowanych ekspertów w danej dziedzinie, nie powiązanych z jednostka oferującą takie leczenie.

Podsumowując, pragnę wyraźnie zaznaczyć, że postęp w genetycznej diagnostyce chorób oczu jest obiektywny, wymierny i bardzo praktyczny, natomiast perspektywy terapeutyczne ciągle stanowią zachęcającą i jasną przyszłość, choć w wielu przypadkach należy powiedzieć, że jeszcze nie dziś i jeszcze nie w ten sposób... Widzimy już jednak „światełko w tunelu” i należy mieć nadzieje, że wkrótce pojawią się nowe, potwierdzone naukowo, wiarygodne metody pomocy.

Z poważaniem,

KIEROWNIK

Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku

„,.. .H •

Frof. dr hab. n. md. Maciej R. Krawczyński

Prof. dr hab. med. Maciej Krawczyński Specjalista okulistyki i genetyki klinicznej

2