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5.1.1    L’aspect genetiąue

La formę prćcoce de la maladie d’Alzheimer (qui est essentiellement familiale) se caracterise par des mutations genetiąues identifiees dans trois chromosomes : le chro-mosome 1, chromosome 14 et chromosome 21. Des etudes recentes a grandę echelle (Karch et Goate, 2015; Hollingworth et al, 2011) ont identifie plusieurs genes de susceptibilite plus modestes, y compris CR1, CLU et PIC ALM, associe principale-ment a la formę sporadiąue (non familiale) de 1’Alzheimer (c’est celle que nous allons etudier ici).

5.1.2    ApoE : gene candidat pour VAlzheimer

Le gene candidat \ 'ApoE'^{1 2}, situe sur le chromosome 19, a ete identifie aussi comme significativement He a une augmentation de risque de la formę sporadique de la maladie d’Alzheimer, ainsi qu’a une formę familiale tardive (Bertram et al, 2010; Hollingworth et a/., 2011).

Le gene ApoE presente un polymorphisme represente principalement par les alleles e2 (=ApoE2), e3 (=ApoE3) et e4 (=ApoE4). Le premier se rencontre dans ~ 7-8% de la population, le deuxieme se rencontre dans ~ 75 — 80% de la population et le troisi&me se rencontre dans ~ 14 — 15% de la population (Cedazo-Minguez et Cow-burn (2001) et Zannis et al (1993)).'

1

   Un gene « candidat» est un gene qui a ete identifie dans d’autres ćtudes comme etant a 1’origine du caractere ou parce que sa fonction presumće pourrait l’impliquer dans le phenotype etudie.

2

   1’apolipoprotśine E (ApoE) est une protćine ubiquitaire, jouant un role dans le monde transport du cholesterol et des phospholipides. L’ApoE est un des composants des lipoprot&nes.