Okresy rozwoju człowieka,
uwarunkowania i cechy.
Czynniki genetyczne, paragenetyczne,
środowiskowe
wpływające na rozwój człowieka.

Pielęgniarstwo pediatryczne

– M. Zagroba

1. OKRESY ONTOGENEZY

(ROZWOJU) CZŁOWIEKA



Nauka o rozwoju ontogenetycznym
(osobniczym) i oddziaływaniach
środowiska zewnętrznego na rozwijający
się organizm dziecka → AUKSOLOGIA



I. Okres prenatalny

(wewnątrzłonowy, śródmaciczny)



II. Okres postnatalny

(pourodzeniowy, pozamaciczny)

I.

Okres prenatalny
(wewnątrzłonowy, śródmaciczny)



trwa 38-

42 tygodnie życia płodowego

(średni czas trwania ciąży wynosi 280 dni)



2 fazy !!! :

1/ zarodkowa (do 8 t.ż.)

2/ płodowa (9-40 t.ż.)



UWAGA!

Współczesna embriologia

nie wyróżnia fazy jaja płodowego, traktując
zapłodnioną komórkę jajową jako zarodek !!!

II. Okres postnatalny
(pourodzeniowy, pozamaciczny)



Podokresy :



noworodkowy (pierwsze 28 dż.),



niemowlęcy (1 rż.),



wczesnego dzieciństwa (poniemowlęcy) (2-3 rż.),



przedszkolny (4-

6 rż.),



szkolny (7-

15 rż):

-

faza obojętnopłciowa (7-9 rż.)

-

dziewczęta do 8 rż.; chłopcy do 9 rż.

-

faza dojrzewania płciowego - pokwitania (od 8-9 rż. do 15-17 rż.)



młodzieńczy (16 - 20 rż.)

- 16-

18 lat (dziewczęta) i 18-21 lat (chłopcy)



dojrzałości (20/25 - 40/50 rż.),



starzenia się (od 40/50 rż., indywidualnie różnie).

Etapy i okresy rozwoju

wg N.Wolańskiego (2006)



I ETAP rozwoju środmacicznego
(metabolizm matki rzutuje na metabolizm dziecka)

UWAGA!!!

– N.Wolański wymienia tu nadal 3 fazy !



II ETAP postnatalnego rozwoju progresywnego
(procesy anaboliczne przeważają nad katabolicznymi)



III ETAP równowagi (względna stabilizacja procesów
anabolicznych i katabolicznych, tzw. pełnia życia)
– od 18/20-25 do 50-55 rż.



IV ETAP starzenia się i starości (procesy kataboliczne
przeważają nad anabolicznymi) – ok. 50-60 rż.i powyżej.



Procesy anaboliczne

→ przyswajanie skł. pożywienia

i ich przekształcanie na skł. chemiczne tkanek własnego
ciała /białko/ lub odkładanie subs. zapasowych
(tworzenie i ↑ organów i tkanek)



Procesy kataboliczne

→ zużywanie skł. chemicznych

własnego organizmu podczas procesów energetycznych
oraz intensywniejsze wydalanie produktów przemiany
materii aniżeli ich uzupełnianie przy normalnym żywieniu
(przeciwne do anabolizmu, związane z rozkładem i
zanikaniem)

Fazy i okresy postnatalnego rozwoju
progresywnego

wg N.Wolańskiego (2006)



A. Faza bierności – od urodzenia do ok.5-7 m.ż.

(noworodek i wczesne niemowlęctwo)



B. Faza ekspansji :



Okres opanowywania własnego ciała i formowania się

homeostazy środowiska wewnętrznego

– od 5-7 m.ż. do 2,5 – 3 lat życia

(późne niemowlęctwo - wczesne dzieciństwo)

Dziecko jest zależne od innych osób

Uwaga!
- dziecko 3-letnie

– to takie, które ukończyło 3 lata

-

trzeci rok życia dziecka – wiek pomiędzy ukończeniem

2 lat a ukończeniem 3 lat

Fazy i okresy postnatalnego rozwoju
progresywnego (c.d.)



Okres rozwoju kontroli otoczenia

– od 2,5-3 r.ż. do 6-7 r.ż. - okres

dzieciństwa – dziecko jest nadal zależne od osób starszych pod
względem żywienia i ochrony życia



Okres przedpokwitaniowy

, wyciszenia procesów rozwojowych,

umacniania autonomii organizmu

– od 6-7 r.ż. do 10-12 r.ż. – okres

młodociany / późnego dzieciństwa



Okres młodzieńczy (adolescencji) – od 10-12 r.ż. do 18-20 r.ż.:



Podokres pokwitania

– do osiągnięcia dojrzałości płciowej –

znaczne różnice między płcią



Podokres dorastania

, umacniania optymalnej niezależności

osobniczej, przygotowania do założenia rodziny (od osiągnięcia
dojrzałości płciowej do zakończenia procesów rozrostu)

2. CZYNNIKI WARUNKUJĄCE ROZWÓJ



Rozwój nie jest stanem, lecz procesem, obejmującym

u człowieka okres ok. 20 lat, czyli ¼ przeciętnej długości życia.
Jest to proces wielowymiarowy, zintegrowany, uwarunkowany
wieloczynnikowo.



Zmiany zachodzące w rozwoju osobniczym można ująć
w kilku wymiarach (aspektach):



-

fizycznym (cechy morfologiczne, budowa i wymiary ciała)



- ruchowym (funkcja, motoryka)



-

psychicznym (kształtowanie cech osobowości)



-

społecznym (funkcjonowanie w grupie, rodzinie, szkole).



Każda z w/w sfer rozwoju osobniczego kształtuje się

indywidualnie różnie!

Czynniki warunkujące (determinujące) przebieg
i zróżnicowanie dynamiki rozwoju osobniczego :



2.1. czynniki endogenne
(determinanty i stymulatory):



Genetyczne



Paragenetyczne i pozagenetyczne



2.2. czynniki egzogenne
(modyfikatory biologiczne, kulturowe):



tryb życia (żywienie, aktywność ruchowa)



warunki biogeograficzne, wpływy fizykochemiczne,



środowisko bytowania, tradycje i zwyczaje

środowiskowe



wykształcenie rodziców !

Czynniki endogenne : genetyczne



Czynniki genetyczne

– tzw. genotyp osobniczy, na który

składają się garnitur chromosomów i umiejscowiony w nich

zestaw genów przekazany przez rodziców.



Cz.genetyczne

decydują o pewnych niezmiennych

właściwościach gatunku, jak również o pewnych jakościowych

cechach jednostki, określając „w chwili zapłodnienia, z góry

i w zasadzie w sposób nieodwracalny, przebieg rozwoju”

[Wolański].



Zespół determinantów przekazywanych przez rodziców,

określony jest pojęciem genotypu.



Właściwości poszczególnych genów, chromosomów oraz całego

genotypu współdecydują o wszystkich strukturach i funkcjach

organizmu, jego płci, szybkości zmian i poziomie przemiany

materii, właściwościach fizycznych i psychicznych.



Wady w materiale genetycznym, mogą powodować

powstawanie anomalii w budowie lub działaniu organizmu.

Czynniki genetyczne (c.d.)



W jądrze każdej komórki człowieka znajduje się

46 chromosomów (23 pary) zawierających kwas DNA

(mat. genetyczny, w którym zapisane są wszystkie cechy

dziedziczne człowieka)



Z tych 46 ch. 22 pary to autosomy, a pozostałe dwa
to ch.

płciowe: u kobiet dwa ch. X (XX) a u mężczyzn jeden

ch. X i jeden ch. Y (XY)



Każda osoba dziedziczy jeden ch. z każdej pary od swojej
matki i jeden od ojca



Komórka jajowa ma 23 ch. = genom matczyny – zawiera

on po jednym autosomie z każdej pary i jeden ch. X



Plemnik ma 23 ch. = genom ojcowski

– zawiera on po

jednym autosomie z każdej pary i jeden ch. określający

płeć: jeśli jest to ch. X – z zarodka powstanie kobieta;

jeśli ch. Y – z zarodka powstanie mężczyzna

Czynniki genetyczne (c.d.)



Zaburzenia chromosomowe (abberacje / mutacje)

są częste

u

człowieka – stwierdza się je w ok. 50% samoistnych poronień

i

w ok. 8% rozpoznanych ciąż



Mogą dotyczyć liczby chromosomów w komórce, np. 47:

– trisomia 21 – Zespół Downa ; - trisomia 18 – Zespół Edwardsa ‚

- trisomia 13

– zespół Pataua

- albo

całkowity lub częściowy brakiem jednego z chromosomów X – Zespół

Turnera



Nieprawidłowości mogą także dotyczyć ich struktury (utrata części
chromosomu, zdwojenie, przemieszczenie części jednego chromosomu
na drugi)



Zaburzenie wywołane genem recesywnym (oboje rodzice są
nosicielami uszkodzonego genu):

- fenyloketonuria - zab

. metabolizmu, gdzie dziecko już od urodzenia

nie może przetwarzać aminokwasu fenyloalaniny, stanowiącego m.in.
składnik mleka

- mukowiscydoza

– dziecku jest brak enzymu zapobiegającego się

osadzaniu śluzu w płucach i ukł. pokarmowym

Czynniki genetyczne (c.d.)



Zaburzenia sprzężone z płcią:

- daltonizm

– niezdolność odróżniania barw,

w większości dotyczy mężczyzn; przyczyną jest
gen recesywny na ch. X

- hemofilia

– brak subst. powodującej krzepnięcie

krwi; nosicielkami są kobiety, chorują mężczyźni



Zaburzenia chromosomalne odpowiedzialne są

za znaczną część wad wrodzonych, odgrywają

także istotna rolę w wielu chorobach
nowotworowych



Cz. genetyczne (wskutek współdziałania wielu

genów wraz z cz. środowiskowymi) mogą

przyczyniać się do innych chorób, np. nadciśnienie

tętnicze, cukrzyca

Czynniki endogenne:
paragenetyczne



Oprócz czynników genetycznych w okresie
prenatalnym na płód oddziaływują tzw. czynniki
paragenetyczne (stymulatory / regulatory)



właściwości śródmacicznego środowiska matki
i jej metabolizmu

– zaburzenia metabolizmu matki

wpływające na rozwój płodu mogą być
spowodowane m.in.: chorobami matki
(np. cukrzyca); niedoborami w żywieniu; używaniem
niektórych leków oraz środków uzależniających;
zakażeniami (np. różyczka); warunkami życia;
nadmiarem stresów, itp



wiek

rodziców, głównie matki → zarówno starsze

matki (> 37 r.ż.) jak i b.młode (<18 r.ż.) częściej
nie zapewniają optymalnych warunków dla rozwoju
płodu; u kobiet > 40 r.ż. zagrożenie wystąpienia
Zespołu Downa ↑ 20-krotnie



kolejność ciąży oraz czas między ostatnim
porodem a kolejną ciążą

– w org. matki zachodzą

zmiany, które mogą wpływać na rozwój kolejnych
dzieci



hormony

→ wywierają wpływ na wiele funkcji

ustroju: wzrastanie, różnicowanie i dojrzewanie
narządów, procesy metaboliczne, odpornościowe
i adaptacyjne



tryb życia matki w czasie ciąży

(ruch, sen, doznania psychofizyczne

–

stres matki):



-

b. ważna jest kontrolowana i optymalna

aktywność fizyczna matki, przeciążenie pracą
może powodować skutki ujemne -
intensywna praca fizyczna kobiety ciężarnej
powoduje ograniczenie dopływu krwi do
płodu (niedotlenienie) oraz ↓ poziomu cukru
we krwi (hipoglikemię)



odżywianie się matki:



białkowo-energetyczne niedożywienie matki

w czasie ciąży i karmienia piersią może prowadzić

do opóźnienia rozwoju umysłowego dziecka; niedobór

białka w okresie prenatalnym opóźnia rozwój

ośrodkowego układu nerwowego (OUN),
a postnatalnie

– układu kostno-mięśniowego

i dojrzewania płciowego; skutkiem niedożywienia

może być ↓ masy mózgu i opóźnienie procesu

mielinizacji; wykazano, że 4-miesięczne

niedożywienie w pierwszych dwóch trymestrach ciąży

doprowadza do trwałego ↓ ilorazu inteligencji



niedobory żelaza, wapnia, witamin (B, C, D) →

mogą upośledzać rozwój płodu



otyłość kobiety w okresie poprzedzającym ciążę

jest czynnikiem wpływającym na występowanie

otyłości u dziecka w okresie pokwitaniowym



teratogenne oddziaływanie niektórych

leków :



Leki cytostatyczne (stosowane w leczeniu

ch. nowotworowych); hormony (szczególnie

kortykosteroidy); nadmiar witaminy A →

mogą powodować wodogłowie, rozszczep

kręgosłupa, podniebienia, deformacje

kończyn



Antybiotyki (zwłaszcza tetracykliny)



Leki działające na OUN (uspokajające,

nasenne, p/bólowe), np.: Thalidomid → dzieci

z fokomelią - niedorozwojem kończyn

fokomelia



zakażenia płodu przez wirusy, bakterie
i pierwotniaki

→ przechodzące przez łożysko drobnoustroje

chorobotwórcze mogą wywoływać

poronienie, przedwczesny poród lub wady
rozwojowe, np.:



szkodliwy wpływ wirusa różyczki → na rozwój ukł.

krążenia (wady serca), wady rozwojowe: zaćma,

niedorozwój ucha zewnętrznego i wewnętrznego

powodujący głuchotę, niedorozwój umysłowy



pierwotniaki (Toxoplasma gondii) → wady
rozwojowe

Toxoplasma gondii

Należy jednak pamiętać
iż około 80 %
przypadków
toksoplazmozy
u człowieka to skutek
kontaktu z zakażonym
surowy mięsem.
Zarażenia przez kontakt
z kałem chorego kota
zdarzają się bardzo
rzadko.



promieniowanie rtg

→ szczególnie niebezpieczne dla komórek,
które są w okresie intensywnego rozplemu
(k.szpiku, rozrodcze, chrząstka wzrostowa)



związki chemiczne

(zanieczyszczenie środowiska naturalnego
przez przemysł, środki ochrony roślin) →
mogą być przyczyną wad wrodzonych



picie alkoholu



FAS - Fetal Alkohol Syndrome

– Alkoholowy

Zespół Płodowy



FAE - Fetal Alkohol Effects - Alkoholowy
Efekt Płodowy



alkohol b.łatwo przenika przez łożysko, dostając
się do krwiobiegu dziecka, po upływie 40 do 60
minut od spożycia alkoholu przez matkę, jego
stężenie w krwiobiegu płodu jest równe
stężeniu alkoholu we krwi matki

spożycie alkoholu w ciąży

w I trymestrze

w II trymestrze

w III trymestrze

uszkadza mózg
osłabia rozwój
komórek
atakuje główne organy
płodu takie jak serce czy
nerki
prowadzi do
deformacji twarzy
powoduje poronienia

osłabia rozwój mózgu
powoduje poronienia
zagrażające życiu matki
uszkadza mięśnie,
skórę, gruczoły, kości i
zęby

osłabia rozwój mózgu
i płuc
prowadzi do
zaburzenia rozwoju
wzrostu

picie alkoholu

picie alkoholu



właściwości FAS/FAE - nie wszystkie dzieci

z FAS/FAE są do siebie podobne i skutki spożywania

alkoholu w czasie ciąży mogą być różne.



Zależy to od okresu ciąży, w którym alkohol został

spożyty, od diety kobiety, jej wieku i kultury picia.



Typowe dziecko z FAS/FAE wykazuje behawioralne,

psychiczne i fizyczne problemy odbiegające od normy.

Poniższe cechy są najbardziej charakterystyczne dla

dzieci z FAS/FAE, jednak nie każde dziecko będzie

posiadało je wszystkie naraz.

dziecko z FAS

dziecko z FAS

zdrowe dziecko

Fizyczne właściwości FAS i FAE

wady wzrostu dziecka

deformacje twarzy

inne pojawiające się

zaburzenia



niska masa urodzeniowa



niska masa ciała

w stosunku do wieku



mała głowa



niedobór wzrostu



zaburzenia rozwojowe



małe, szeroko rozstawione

oczy



skrócone szpary powiekowe



opadające powieki



krótkowzroczność



zez



krótki zadarty nos



brak rynienki podnosowej



brak czerwieni wargowej



spłaszczony środek twarzy



słabo rozwinięta szczęka



duże lub źle ukształtowane

uszy



wąskie czoło



niepowodzenia

w prosperowaniu



nierozwinięte paznokcie

u rąk i nóg



krótka szyja



słaba koordynacja

wzrokowo- ruchowa



problemy ze słuchem



anormalności stawów

i kości

picie alkoholu

Psychiczne i behawioralne problemy dziecka z FAS i FAE

problemy z zachowaniem

problemy z nauką

zachowania społeczne



nadaktywność



nieustępliwość



pasywność



impulsywność



drażliwość



problemy ze snem



złośliwość



nadwrażliwość na dotyk

i dźwięk



trudności z adaptacją



problemy z organizacją



niska samoocena



trudności z samokontrolą



łatwość popadania

w stany depresyjne



problemy z absencją



problemy ze sferą seksualną



słaba pamięć



kłopoty z myśleniem

(zwłaszcza abstrakcyjnym i
przyczynowo- skutkowym)



niezdolność przetwarzania

informacji



dziecko pomimo, że posiada

określony zasób informacji,
nie potrafi ich wykorzystać w
konkretnej sytuacji



nauka niesystematyczna,

przeplatana okresami, w
których dziecku łatwo jest
przyswoić nowe informacje z
okresami, w których ma ono
problemy z zapamiętywaniem
i umiejętnością wykorzystania
wcześniej zdobytej wiedzy



nieodpowiednie zachowania

społeczne



niedojrzałość społeczna

i emocjonalna



niezdolność analizowania

skutków własnego
postępowania



brak umiejętności

odczytywania podtekstów
ukrytych w mimice, gestach
czy słowach



FAS/FAE jest jednostka chorobową
w 100% możliwą do uniknięcia, wystarczy,
że kobieta w ciąży powstrzyma się
od picia alkoholu w każdej,
nawet niewielkiej ilości!

Palenie tytoniu



KONSEKWENCJE PALENIA W CIĄŻY



niedotlenienie płodu spowodowane głównie działaniem nikotyny i CO



zahamowanie wewnątrzmacicznego wzrostu płodu



ryzyko poronienia samoistnego czy przedwczesnego porodu



ryzyko zgonu okołoporodowego z powodu niewydolności oddechowej

czy zapalenia płuc



wzrost współczynników umieralności okołoporodowej o 25-56% !!!



mała masa urodzeniowa – co kilkunastokrotnie zwiększa ryzyko zgonu

w pierwszym roku życia oraz prowadzi do chorób serca w wieku

dorosłym



zmiany patologiczne w okresie noworodkowym: niedotlenienie, kwasica,

zaburzenia jonowe, zespół zaburzeń oddychania



ryzyko zespołu nagłego zgonu niemowlęcia - SIDS (Sudden Infant
Death Syndrome)



pochodne nikotyny utrzymują się w moczu noworodka jeszcze 3 doby
po porodzie

Palenie tytoniu



PONIKOTYNOWY ZESPÓŁ PŁODOWY -



szereg zaburzeń występujących tuż po urodzeniu

u dziecka palącej matki. Uniemożliwiają one samodzielne

funkcjonowanie wielu narządów .



Noworodki mogą mieć drgawki, kłopoty z oddychaniem

i trawieniem, wymiotować, często wymagają odżywiania

dożylnego.



Objawy głodu nikotynowego: niepokój, prężenia,
drgawki.



Większość w/w objawów ustępuje pod wpływem leczenia

w ciągu jednego-dwóch tygodni,

ale te dzieci będą

narażone na wiele problemów zdrowotnych

w przyszłości!

Palenie tytoniu



CHARAKTERYSTYCZNY WYGLĄD
NOWORODKÓW MATEK PALĄCYCH



bladowoskowa skóra - przewlekle niedotlenienie



napięta skóra twarzy - wygładzone fałdy nosowo-
policzkowe



wąskie, małe szpary powiekowe



wąskie, małe usta



niższa masa urodzeniowa ciała

Palenie tytoniu



„Nazywajmy rzecz po imieniu:

to zabijanie dziecka, powolne, dobrowolne, rzadko

nieuświadomione zabijanie. 30% kobiet - tyle pali
w ciąży, popełnia przestępstwo.”



-

doc. dr hab. n. med. Anna Dobrzańska – Konsultant

Krajowym w dziedzinie pediatrii, Kierownik Kliniki
Patologii Noworodka Instytutu „Pomnika Centrum
Zdrowia Dziecka”

Palenie tytoniu



WPŁYW BIERNEGO PALENIA NA STAN ZDROWIA NIEMOWLĄT



kobiety palące w okresie karmienia piersią wytwarzają ok.
30% mniej mleka



nikotyna i jej pochodne pochodzące z mleka matki
wywołują u dziecka biegunkę i wymioty



w 25% ryzyko zgonu z powodu zespołu nagłej śmierci
niemowląt (SIDS) związane jest z paleniem przez matkę



dzieci narażone na dym tytoniowy mają wzrost ↓ o 1-2 cm



częściej występuje zapalenie ucha środkowego



nawracające zapalenie zatok



większa o 50% zapadalność na zapalenie płuc i choroby
dolnych dróg oddechowych



konieczność hospitalizacji w tych przypadkach – dłuższej
w porównaniu do niemowląt rodziców niepalących

Opieka przedkoncepcyjna



Właściwa opieka nad kobietą i mężczyzną w okresie
przed zapłodnieniem znacząco wpływa na przebieg
ciąży i rozwój płodu, a przez to na zdrowie przyszłego
pokolenia. Opieka przedkoncepcyjna

powinna dotyczyć

wszystkich kobiet w wieku rozrodczym

niezależnie

od tego, czy planują ciążę.



Taka opieka to najprostsza promocja zdrowia
w społeczeństwie. Jej założeniem jest uświadomienie,
jak ważne jest utrzymanie optymalnych warunków
zdrowia w okresie przed, w trakcie i bezpośrednio
po zapłodnieniu,



a także zmniejszenie występowania wad wrodzonych,
porodów patologicznych, które są najczęstszą przyczyną
śmiertelności i zachorowalności okołoporodowej.

Opieka przedkoncepcyjna, c.d.

Celem opieki przedkoncepcyjnej jest m.in. :



dobre zdrowie fizyczne i psychiczne przyszłych rodziców,



urodzenie zdrowego dziecka w odpowiednim miejscu i czasie,



prowadzenie zdrowego stylu życia,



przekazanie informacji o szkodliwości picia alkoholu, palenia
tytoniu, używania narkotyków i niekontrolowanego stosowania
leków,



odpowiedzialne życie płciowe,



prewencja chorób przenoszonych drogą płciową; a w razie
wystąpienia choroby zgłoszenie się do lekarza i przestrzeganie
jego zaleceń,



zgłoszenie się do poradni przedkoncepcyjnej przed planowaną
ciążą.



Zalecenia dla przyszłych rodziców, m.in..:



Ogólne badanie stanu zdrowia rodziców, podstawowe badania, wykrycie
i leczenie ew. chorób



Wizyta kobiety u ginekologa

– rozpoznanie i wyleczenie ew. stanów

zapalnych narządu rodnego



Kobieta

– jeżeli nie chorowała na różyczkę, oznacza p/ciała różyczkowe,

w razie ich braku

– szczepienie p/różyczce



Modyfikacja stylu życia : przyzwyczajeń żywieniowych, aktywności
fizycznej, rezygnacja z nałogów



Przynajmniej 3 m-

ce przed planowaną ciążą i przez pierwsze 12 tygodni

ciąży – zażywanie kwasu foliowego



Mężczyzna – rezygnacja z używek już w okresie 3 m-cy poprzedzających
poczęcie; szkodliwy wpływ ma również praca w wysokich temperaturach



Znajomość metod rozpoznawania płodności, co pozwala na dokładne
ustalenie terminu poczęcia – istotne z punktu widzenia zdrowia
i rozwoju dziecka, ponieważ w pierwszym okresie życia zarodek jest
najbardziej narażony na działanie szkodliwych czynników. Kobiety często
nieświadomie popełniają w pierwszych tygodniach ciąży wiele błędów,
np.: badanie Rtg, kontakt z chorymi zakaźnie, zażywanie leków,
spożywanie alkoholu, palenie tytoniu…

Opieka przedkoncepcyjna, c.d.

Zapobieganie

wadom cewy nerwowej



Do wad cewy nerwowej zaliczane są różne postacie
kliniczne wad ośrodkowego układu nerwowego
(OUN), powstające w pierwszych 4 tygodniach
rozwoju zarodka, w wyniku zaburzenia procesu
zamykania się cewy nerwowej.



Zaburzenie to w obrębie głowowego odcinka cewy
jest przyczyną bezmózgowia i przepuklin
mózgowych.



Jeśli natomiast dotyczy dolnego odcinka cewy
nerwowej, prowadzi do powstawania przepuklin
rdzeniowych.



Bezmózgowie jest wadą letalną (śmiertelną,
nie dającą dziecku szans na przeżycie).



Przepukliny mózgowe i rdzeniowe stanowią

przyczynę wczesnej umieralności dzieci.

Przepukliny dzieli się na otwarte (nie pokryte skórą)

i zamknięte (pokryte skórą).



Interwencja chirurgiczna w przypadkach „otwartych”

przepuklin rdzeniowych sprawia, że około 40%

dzieci przeżywa ponad 7 lat, lecz tylko niewielki

odsetek nie wykazuje zaburzeń neurologicznych.

Mimo udanej operacji, powikłaniami przepukliny

często są: porażenie oraz deformacja kończyn

górnych i dolnych, nietrzymanie moczu i kału

oraz upośledzenie umysłowe.



Wśród dzieci urodzonych z przepukliną zamkniętą
tylko 30% nieobarczonych jest zaburzeniami
neurologicznymi.



Kiedy i jak powstają wady cewy nerwowej?



Zapłodniona komórka jajowa dzieli się b.intensywnie. Powstające
w ten sposób komórki potomne układają się w 3 warstwy tworząc
owalną tarczę zarodkową. Z warstwy zewnętrznej ektodermy rozwija
się układ nerwowy i skóra. W linii środkowej tarczy zarodkowej
gromadzą się komórki ektodermy tworząc zgubienie - płytkę
nerwową, która zagłębiając się podłużnie przekształca się
w

rynienkę nerwową. Brzegi rynienki schodzą się, zrastają wzdłuż

całej jej długości i tak powstaje cewa nerwowa, która zagłębia się
w komórkach środkowej warstwy - mezodermy.

Ryc.1 Rozwój cewy cewy nerwowej, K.Strzyżewski, Wady cewy nerwowej: rozpoznawanie, następstwa i leczenie



Wady cewy nerwowej

powstają na tym

etapie rozwoju układu nerwowego,

w pierwszym miesiącu ciąży !



Rynienka nerwowa na pewnym odcinku

nie zamyka się w cewę nerwową. Tkanki

nerwowe w tym miejscu nie przekształcają się

w dojrzałe, w pełni sprawne struktury.



Tak powstają

przepukliny oponowo -

rdzeniowe

. Wadom tkanki nerwowej zawsze

towarzyszą ubytki tkanek pokrywających:

rozszczepy kręgosłupa, brak pokrywających

rdzeń kręgowy opony twardej, mięśni i skóry.

Rozszczep kręgosłupa / przepuklina oponowo-rdzeniowa

Najczęstsze skutki wystąpienia rozszczepu
kręgosłupa:



neurogenny pęcherz moczowy (uszkodzony ośrodek
oddawania moczu)



porażenie lub osłabienie mięśni odbytnicy i odbytu
(zaparcia, tworzenie się kamieni kałowych)



deformacje kończyn dolnych i kręgosłupa
(zaburzenie w unerwieniu mięśni i trudności
w poruszaniu się)



zaburzenia czucia skórnego (grozi powstawaniem
odleżyn)



duża szansa (ok. 80%) powstania wodogłowia



W populacji polskiej WCN występują ok. 2 na 1000

urodzeń. Stwierdza się je także w około 5% przypadków

poronień samoistnych.



Zarówno dane epidemiologiczne, jak i badania rodzinne

wykazują, że WCN są uwarunkowane genetycznie

(dziedziczą się w większości poligenowo, czyli
wieloczynnikowo)

, a w procesie ich powstawania istotną

rolę odgrywają czynniki środowiskowe.



Urodzenie się dziecka z wadą jest jednoznaczne

z rozpoznaniem rodziny zwiększonego ryzyka

genetycznego. Ryzyko wystąpienia wady u kolejnego

dziecka wynosi około 4% i rośnie w miarę pojawiania się

nowych przypadków wad u potomstwa (po urodzeniu
dwojga dzieci z WCN ryzyko to przekracza 10%).



Ze względu na wysoką letalność WCN stanowiących
istotną przyczynę umieralności okołoporodowej i
umieralności niemowląt oraz ze względu na
ograniczone efekty leczenia chirurgicznego sprawą
najistotniejszą z medycznego punktu widzenia jest
profilaktyka tych wad.



Do niedawna obejmowała ona profilaktykę wtórną,
to znaczy diagnostykę prenatalną WCN w rodzinach
ryzyka (badania USG oraz ocena poziomu
alfafetoproteiny w płynie owodniowym).

Kwas foliowy a wady cewy nerwowej



Dość dawno podejrzewano, że jakość diety może odgrywać istotną

rolę w powstawaniu WCN. Od 1964 r. rolę tę przypisuje się

niedoborowi witamin grupy B, a w szczególności kwasu foliowego.



Szczególną pozycje zajmują tutaj wieloośrodkowe badania

sponsorowane przez British Medical Research Council, które

wykazały, że wysokie dawki kwasu foliowego (4,0 mg dziennie)

spożywane przez kobiety, które urodziły w przeszłości dzieci

dotknięte WCN obniżają ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z taką

wadą o 70%.



Inne badania, którymi objęto kobiety nie obciążone zwiększonym

ryzykiem genetycznym (nie urodziły poprzednio dzieci dotkniętych

WCN) wykazały, że niższe dawki (0,4 mg dziennie) podawane
w okresie przedkoncepcyjnym i pierwszych 12-

stu tygodniach ciąży

w podobnym stopniu redukują występowanie WCN u ich potomstwa.



Mechanizm ochronnego wpływu kwasu foliowego nie jest w pełni

wyjaśniony. Dotychczasowe dowody wskazują na jego istotną rolę
w metabolizmie DNA i RNA oraz w cyklu metabolicznym
homocysteinowo-metioninowym

(udział w tworzeniu kodu

genetycznego dziecka).

Stanowisko Zespołu Ekspertów w sprawie zapobiegania wadom
wrodzonym cewy nerwowej u potomstwa poprzez stosowanie kwasu
foliowego, Warszawa, dnia 27 lutego 1997r.



Kobiety w wieku rozrodczym poza dietą bogatą w kwas

foliowy powinny pobierać dziennie 0,4 mg kwasu

foliowego ( 1 tabletkę).



Kobiety planujące ciążę powinny pobierać 0,4 - 1,0 mg

dziennie 4 tygodnie przed planowanym zapłodnieniem.



Kobietom ciężarnym zaleca się przyjmowanie
0,4 mg -

1,0 mg kwasu foliowego dziennie do końca

trzeciego miesiąca ciąży.



Kobietom z rodzin obciążonych występowaniem wad cewy

nerwowej zaleca się przyjmowanie 4,0 mg kwasu
foliowego dziennie.



Kobiety pobierające leki p - padaczkowe otrzymują
1,0 mg kwasu foliowego dziennie

Źródła folianów i kwasu foliowego → surowe i mrożone

ciemnozielone warzywa liściaste, pełne ziarna zbóż,

rośliny strączkowe oraz wątroba

Produkty bardzo bogate
w kwas foliowy (ponad
0,1 mg w 100 produktu)

Bogate w kwas foliowy
(0,05 - 0,1 mg w 100 mg
produktu)

O umiarkowanej zawartości kwasu
foliowego (0,015- 0,05 mg
w 100 mg produktu)

świeże, surowe lub krótko
gotowane (10-20 min.)
warzywa:
- brukselka
- szparagi
- szpinak
- kapusta włoska
- gotowana fasola
oraz
- płatki śniadaniowe
(wzbogacone kwasem
foliowym)
- wątroba.

świeże, surowe lub krótko
gotowane (10-20 min.)
warzywa:
- brokuły
- kapusta
- zielona fasolka
- kalafior
- zielony groszek
- kiełki fasoli
- gotowane ziarna soi
- sałata
- pasternak
oraz
- nerki
- drożdże

- ziemniaki
- orzechy
- chleb
- ryż brązowy
- płatki owsiane
- otręby
- ser
- jogurt
- mleko
- jaja
- łosoś
- wołowina

opracowano na podstawie:
Z. J. Brzeziński „Jak zapobiegać wrodzonym wadom cewy nerwowej?”, Warszawa 1999 r.

Program Pierwotnej Profilaktyki
Wad Cewy Nerwowej

(od 1997 roku !!!)



Kierownik Programu:

Prof. dr hab.n. med. Zbigniew Brzeziński
Instytut Matki i Dziecka, Warszawa



Cel → upowszechnienie spożycia kwasu foliowego w dawce
0,4 mg

przez wszystkie kobiety w wieku rozrodczym, które mogą

zajść w ciążę w celu zapobieżenia wystąpieniu wad cewy
nerwowej u ich potomstwa.



Zadania Programu → popularyzacja wśród wszystkich grup

społeczeństwa wiedzy na temat kwasu foliowego oraz jego

związku z wadami cewy nerwowej u dzieci, zmiana postaw

i kształtowanie właściwych zachowań dotyczących kwasu
foliowego.

Publikacje wydane w ramach
Programu Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej :

Literatura :



Balaskas J.: Naturalny przebieg ciąży od poczęcia do porodu, PZWL,
Warszawa 2002



Brzeziński Z.J. (red.): Zapobieganie wrodzonym wadom cewy nerwowej,
Instytut Matki i Dziecka, Warszawa 1998



Jaczewski A. (red.): Biologiczne i medyczne podstawy rozwoju i

wychowania, Wydawnictwo Akademickie „Żak”, Warszawa 2005



Krawczyński M. : Propedeutyka pediatrii. PZWL, Warszawa 2002



Kubicka K., Kawalec W.: Pediatria, PZWL, Warszawa 2004



Malinowski A. : Auksologia. Uniwersytet Zielonogórski, Zielona Góra
2004



Radzikowski A., Banaszkiewicz A. (red.): Pediatria, Medipage, Warszawa
2008



Schaffer H.R.: Psychologia dziecka, PWN, Warszawa 2005



Troszyński M. (red.): Naturalne planowanie rodziny, Warszawa 2006



Wolański N.(red.): Rozwój biologiczny człowieka, PWN, Warszawa 2006



Zawitkowski P.: Co nieco o rozwoju dziecka, Wyd. Zawitkowski i Sp.,
Warszawa 2007