1

DIAGNOSTYKA LABORATORYJNA W OKRESIE

NIEMOWLĘCYM I DZIECIĘCYM

(WYKŁAD 5 – V rok )

Prawidłowa morfologia

Hct [%]

1 dzień : 46 - 69

2 dzień : 48 – 75

3 dzień : 44 - 72

1 miesiąc : 28 - 42

Hb [g/dl]

1 dzień : 15,2 – 23,5

2 – 6 dzień : 15 – 24

14 – 23 dzień : 12,7 – 18,7

24 – 37 dzień : 10,3 – 17,9

RBC [mln/

µµµµ

l]

1-3 dzień : 4 – 6,6

1 miesiąc : 3,1 – 4,5

WBC [tys//

µµµµ

l]

1 dzień : 4 – 6,0

1 miesiąc : 3,6 – 6,6

ROZPOZNANIE NIEDOKRWISTOŚCI U NOWORODKÓW ( 2-5% urodzeń )
Główne przyczyny:

1) choroba hemolityczna noworodków – występują bezpośrednio po urodzeniu /kilku dniach; konflikt

w układzie AB0 i Rh – rozpad erytrocytów wskutek przejścia przez łożysko przeciwciał matki przeciw
erytrocytom płodu; częstość 1:300 porodów i w 90% dotyczy niezgodności w układzie Rh. W układzie
AB0 niedokrwistość jest słabiej zaznaczona i pojawia się później (konflikt w 15% przypadków,
niedokrwistość w 3% ciąż). Konieczność transfuzji wymiennej nie częstsza niż 1:1000 ciąż
konfliktowych. Transfuzja w kilka dni po porodzie.

2) Krwotok (zew. i wew.)- w 1 dobie widoczny

↓

Hct i Hb

3) nieprawidłowe procesy krwiotworzenia – widoczne nie wcześniej niż ok.3 tyg.życia

WARTOŚCI PRAWIDŁOWE U NOWORODKÓW (całkowicie różne jak u dzieci i dorosłych)
Przyczyny powodujące odmienność fizjologiczną:

A. skład krwi i części parametrów (głównie przechodzących przez łożysko) zbliżony do składu krwi matki

(mocznik, kreatynina)

B. narządy są jeszcze niedojrzałe – stęż. niektórych związków np. syntetyzowanych w wątrobie albumin

jest małe

C. stęż. substancji nie przechodzących przez łożysko (np.białko) jest niższe niż u matk

Inne niż fizjologiczne:

1. czas trwania ciąży
wcześniactwo –niedojrzałość narządów powoduje:

hipoglikemię (szczególnie u matek z cukrzycą słabo kontrolowaną, wtedy trzustka

płodu wydziela więcej insuliny, również po narodzinach

hipokalcemia

hipomagnezemia

przedłużająca się żółtaczka (niedojrzałość wątroby)

anemia (małe zapasy Fe i Cu)

rzadziej : hipoproteinemia, hiper- lub hiponatremia ( utrata Na przez narki lub wody

przez p.pokarmowy)

2. sposób porodu – poród wywołuje stres (większy podczas porodu naturalnego)
po naturalnym porodzie obserwuje się:

wyższą aktywność CK

wyższe stęż. białek ostrej fazy (głównie CRP)

2

3. sposób karmienia (naturalny czy sztuczny)

mocznik – wzrost u niemowląt karmionych sztucznie bogatobiałkowym pokarmem

kreatynina – karmienie mlekiem krowim daje wzrost wydalania kreatyniny z

moczem

elektrolity

WYBRANE CHOROBY WIEKU DZIECIĘCEGO

śÓŁTACZKA NOWORODKOWA

 żółtaczka fizjologiczna (ok.70% dzieci)

o

przyczyny:

 rozpad RBC – wzrost bilirubiny
 nieefektywna erytropoeza
 karmienie piersią

o

pojawia się między 2 –14 dobą i trwa ok.14 dni

o

poziom zwykle nie przekracza 85

µ

mol/l i jest to w 90% bilirubina niesprzężona

(bezpośrednia)

 żółtaczka na tle różnych chorób

o

ż

ółtaczka hemolityczna

o

wrodzone zaburzenia sprzęgania bilirubiny

o

noworodkowe zap. wątroby

o

wrodzone obstrukcje dr.żółciowych

o

choroby dziedziczne :

 galaktozemia
 mukowiscydoza
 tyrozynemia
 defekt syntezy kw.żółciowych
 dziedziczna nietolerancja glukozy

HIPOGLIKEMIA NOWORODKOWA

Przyczyny u noworodków :

 niska masa urodzeniowa < 2500g i wcześniactwo
 zespół niedomogi oddechowej (RDS)
 cukrzyca matki
 toksemia ciążowa

Przyczyny u niemowląt :

 wrodzone defekty metaboliczne (galaktozemia, ch.spichrzania glikogenu, dziedziczna

nietolerancja glukozy )

 nadwrażliwość na leucynę
 zespół Rey’a
 hipoglikemia idiopatyczna

Diagnostyka – bardzo dokładny pomiar stęż.glukozy we krwi lub osoczu
Różnicowanie typu hipoglikemii – oznaczanie stężenia :

mleczanów

hormonu wzrostu

beta-hydroksymaślanu

kortyzolu

insuliny

3

HIPOKALCEMIA

w pediatrii stęż. Ca całkowitego w surowicy :

 u noworodków urodzonych o czasie < 2 mmol/l
 u wcześniaków < 1,75 mmol/l

pojawia się w pierwszych 48 h życia

narażone :

 wcześniaki
 noworodki z matek z cukrzycą
 noworodki z matek z niedoborem vit.D

przyczyna – brak adaptacji po nagłym ustaniu dopływu Ca z łożyska

często równocześnie z hipokalcemią występuje hipomagnezemia

WRODZONE BŁĘDY METABOLICZNE
Patogeneza wrodzonych błędów metabolicznych wynika z nieprawidłowego przebiegu określonych szlaków
metabolicznych w ustroju (aminokwasów, kw.organicznych, cyklu mocznikowego, węglowodanów, lipidów)

I. niedobór lub brak aktywności enzymów katalizujących określone szlaki metaboliczne

(największa grupa wrodzonych błędów metabolicznych, którą rozpoznaje się na podstawie badań
laboratoryjnych)
Prowadzi to do :

nagromadzenia met. produktów pośrednich ( fenyloketonuria, ch. syropu klonowego)

niedoboru produktu potrzebnego ustrojowi ( albinizm, defekty kolagenowe)

uruchomienia alternatywnej drogi metabolicznej produkującej toksyczne metabolity

*

Japończycy nie posiadają dehydrogenazy alkoholowej – dla nich 20g spirytusu to dawka prawie śmiertelna. Przy braku

dehydrogenazy funkcję usuwania alkoholu z organizmu przejmuje katalaza.

II. defekty transportu substancji przez błony komórkowe

np. tworzenie kamieni nerkowych – nieprawidłowa resorpcja cystyny w kanalikach nerkowych

III. niedobór czynników (np.kofaktorów, koenzymów) niezbędnych do prawidłowej aktywności

enzymów, a więc przebiegu reakcji chemicznej w ustroju

Testy przesiewowe w kierunku wrodzonych błędów metabolicznych powinny dawać 100% pewność, że wady

metaboliczne zostaną wykryte u wszystkich noworodków dotkniętych defektem.

W Polsce obowiązkowo w kierunku fenyloketonurii i wrodzonej niedoczynności tarczycy; nieobowiązkowo w

kierunku mukowiscydozy.

FENYLOKETONURIA - niedobór hydroksylazy fenyloalaninowej

hydroksylaza fenyloalaninowa

Fenyloalanina Tyrozyna

Nagromadzenie w krwi i płynie m-rdz.

Opóźniony rozwój umysłowy

Stęż. Fenyloalaniny > 4mg/dl – decyzja o podjęciu leczenia
W klasycznej postaci fenyloketonurii :

 stęż. fenyloalaniny w surowicy przekracza 20mg/dl
 stęż. tyrozyny w normie
 w moczu

↑

metabolitów fenyloalaniny w alternatywnej drodze metabolicznej – deaminacji

fenyloalaniny ( toksyczne : kw.fenylopirogronowy i o-hydroksyfenylooctowy)

4

MUKOWISCYDOZA (1:2000)
Choroba dziedziczna, autosomalna recesywna; mutacje dotyczące genu kodującego białko CFTR i w efekcie
obniżony transport jonów Cl

–

i H

2

O przez błony komórkowe -

↑

stęż. elektrolitów w pocie i wytworzenie

patologicznego lepkiego śluzu- zatykanie przewodów wydzielniczych gruczołów śluzowych.
Diagnostyka – oznaczanie stęż. Cl

–

i Na

+

w pocie; pomiar obarczony jest dużym błędem (mała ilość potu, jego

zanieczyszczenia), dlatego pomiar z 2 próbek.
Interpretacja – stęż. Cl

–

w pocie > 60 mmol/l wskazuje na mukowiscydozę.

GALAKTOZEMIA
Niedobór enzymów szlaku metabolizmu galaktozy : urydylotransferazy galaktozo-1-P (niezbędny do przemiany
galaktozy z laktozy do glukozy), urydyloepimerazy difosforanu galaktozy, galaktokinazy.
W komórkach gromadzi się galaktozo-1-P - opóźnienie psychomotoryczne, hepatomegalia, rzadziej
hipoglikemia .....
Diagnostyka :

 badanie przesiewowe – test na substancje redukujące w moczu między 5 – 8 dniem życia
 oznaczanie aktywności urydylotransferazy galaktozo-1-P we krwi i erytrocytach oraz stęż.

galaktozy we krwi

Leczenie – stosowanie diety bezlaktozowej

DZIEDZICZNA NIETOLERANCJA FRUKTOZY
Niedobór aldolazy fruktozo-1-P – gromadzenie fruktozo-1-P ⇒ hamuje glikogenolizę i

glukoneogenezę⇒hipoglikemia

spożywanie fruktozy ⇒ uszkodzenie nerek, kwasica kanalikowa, marskość wątroby, opóźnienie umysłowe
Diagnostyka :

 badanie wstępne na obecność fruktozy w moczu
 test potwierdzający – oznaczenie aktywności aldolazy fruktozo-1-P w bioptatach wątroby

Leczenie – wyłączenie z diety fruktozy, sacharozy, sorbitolu (owoce i przetwory )

ZABURZENIA ENDOKRYNOLOGICZNE W PEDIATRII

1. WRODZONA NIEDOCZYNNOŚĆ TARCZYCY

 Najczęstsza przyczyna upośledzenia umysłowego pochodzenia endokrynologicznego

u niemowląt

 Diagnostyka : badanie przesiewowe-oznaczanie stęż.TSH w 5 –7 dniu po urodzeniu

TSH > 20 mIU/l

podejrzenie niedoczynności

wynik w normie

Powtórne badanie wykluczyć interferencje, obserwacja


TSH > 20 mIU/l + niskie fT

4

niedoczynność tarczycy

2. WRODZONY PRZEROST NADNERCZY– diagnostyka - wykazanie

↑

stęż .

17-hydroksyprogesteronu w surowicy

3. ZABURZENIA WZRASTANIA

5

LABORATORIUM PEDIATRYCZNE :

1) Koordynacja badań (obj. krwi, moczu)
2) tylko niezbędne badania
3) objętość krwi i częstość pobierania jak najmniejsza
4) krew kapilarna ( z piętki)- nie wyciskać, sama ma się sączyć
5) mała obj.osocza z próbki krwi u noworodka (zagęszczenie krwi)
6) nie pozostawiać w miejscu pobrania (mała objętość – szybkie zagęszczenie)
7) interpretacja wyników w odpowiedniej grupie wiekowej
8) laboratorium wyposażone w odpowiednią aparaturę (200

µ

l krwi wystarczy na 8 – 10 oznaczeń

biochemicznych; 20 –30

µ

l krwi potrzeba na wykonanie morfologii)

DIAGNOSTYKA CHORÓB PRZEWODU

POKARMOWEGO – cz. I

Badania laboratoryjne przed operacją (badania rutynowe):

 grupa krwi i czynnik Rh
 pełna morfologia
 badania biochemiczne ( glc, Na, K, mocznik, kreatynina)
 badanie ogólne moczu
 badania w kierunku krwiopochodnych zaburzeń wirusowych (HBV, HCV,HIV)

badania poszerzone w kierunku wskazań związanych ze stanem pacjenta

Noworodki i niemowlęta do 1 rż

morfologia

Kobiety w wieku rozrodczym

Morfologia, test ciążowy

Pacjenci z chorobami wątroby

Morfologia, PT, ALT

Chorzy na DM

Morfologia, Na. K, kreatynina, glc, HbA

1

C

Pacjenci przyjmujący leki moczopędne

Morfologia, Na. K

Pacjenci z chorobami nerek

Morfologia, Na. K, kreatynina

Pacjenci przyjmujący leki obniżające krzepliwość

Morfologia, PT

OSTRY BRZUCH
80% - 1. zespół objawów: ból brzucha, zatrzymanie gazów, nudności, wymioty pojawiające się w stanie

pełnego zdrowia, rozwijajace się dynamicznie i mogące doprowadzić do stanu zagrożenia życia(składową
zapalenie otrzewnej)

20% - 2. krwawienia z przewodu pokarmowego
rola diagnostyki laboratoryjnej – monitorowanie przebiegu

Badania laboratoryjne w ostrych chorobach p.pokarmowego
Stany ostre – szybkie narastanie objawów chorobowych, dlatego wyniki badań mogą nie odpowiadać stanowi

klinicznemu ( dotyczy to RKZ, elektrolitów, osmolalności, mleczanów, mocznika, glc)

Badania laboratoryjne powinny cechować:

 częste powtarzanie badań
 krótki czas oczekiwania na wyniki
 bieżące szukanie przyczyny niezgodności wyniku ze stanem pacjenta

6

U chorych z ostrym brzuchem konieczne jest określenie grupy krwi i czynnika Rh.
Liczba leukocytów wzrasta w wielu stanach ostrych i w stanach zapalnych jest połączona z odczynowym
przesunięciem w lewo.
Wzrost neutrofili występuje w zagrożeniu życia ( masywne krwotoki, urazy, oparzenia)
Nieznaczna leukocytoza – często w ostrym brzuchu ( ostre zap. trzustki, ostr zap. wyr.robaczkowego)
Brak leukocytozy nie wyklucza procesu zapalnego w obrębie jamy brzusznej.
Liczba erytrocytów, Hct – badania przydatne dla szacunkowej oceny utraty krwi i wskazań do przetoczenia

↓

Hct o 1% = utracie 100ml krwi

OB.- nie jest dobrym parametrem do szybkiej diagnostyki w ostrym brzuchu

OSTRE ZAPALENIE TRZUSTKI
Swoiste testy :

 wzrost alfa-amylazy i jej izoenzymu
 lipaza
 monitorowanie RKZ
 elektrolity
 aminotransferazy
 Ca
 Albuminy
 Glc
 Bilirubina

Znaczenie diagnostyki laboratoryjnej w stanach ostrego brzucha

1. zadania lekarza

prawidłowo postawiona diagnoza

problem zagrożenia życia

2. zadania diagnostyki laboratoryjnej

poprawne rozpoznanie przez badania

monitorowanie przebiegu choroby

prawidłowa diagnostyka różnicowa