PRAWA MENDLA

Początki genetyki



Podobieństwo potomstwa do swoich rodziców od dawna budziło

Podobieństwo potomstwa do swoich rodziców od dawna budziło

zainteresowanie nie tylko naukowców. Hodowcy i rolnicy selekcjonowali

zainteresowanie nie tylko naukowców. Hodowcy i rolnicy selekcjonowali

materiał hodowlany, nie znając zasad dziedziczenia, stosując metodę

materiał hodowlany, nie znając zasad dziedziczenia, stosując metodę

wielu prób i błędów.

wielu prób i błędów.



Naukowe podejście do tematu dziedziczenia cech przypisuje się

Naukowe podejście do tematu dziedziczenia cech przypisuje się

Grzegorzowi Mendlowi.

Grzegorzowi Mendlowi.



Grzegorz Mendel przez wiele lat krzyżował ze sobą starannie wybrane

Grzegorz Mendel przez wiele lat krzyżował ze sobą starannie wybrane

rośliny i porównywał cechy kilku pokoleń.

rośliny i porównywał cechy kilku pokoleń.



Obiektem jego badań był między innymi groch jadalny. Jak się później

Obiektem jego badań był między innymi groch jadalny. Jak się później

okazało ten przypadkowy wybór był bardzo trafny i szczęśliwy dla

okazało ten przypadkowy wybór był bardzo trafny i szczęśliwy dla

Mendla i przyszłości genetyki.

Mendla i przyszłości genetyki.



Ta pospolita roślina posiadała wyraziste cechy

Ta pospolita roślina posiadała wyraziste cechy wyglądu, np.:

- barwa kwiatów – czerwona lub biała,

- barwa kwiatów – czerwona lub biała,

- wysokość pędu – wysoka lub niska,

- wysokość pędu – wysoka lub niska,

- kształt nasion – gładkie lub pomarszczone,

- kształt nasion – gładkie lub pomarszczone,

- kolor nasion – żółte lub zielone.

- kolor nasion – żółte lub zielone.

Groch jako obiekt badań genetycznych



Budowa kwiatu ułatwia sterowanie zapyleniem



Łatwe do odróżnienia cechy fenotypu, np. kwiaty

czerwone lub białe, wzrost wysoki lub niski



Jednoroczny-szybko mamy następne pokolenie!



Tani i łatwy w hodowli

I PRAWO MENDLA

W gametach znajduję się po jednym z alleli determinujących

skreśloną cechę. Jest nazywane prawem czystości gamet.

Prawo to zakłada, że:

Jeśli obydwa geny określające daną cechę są identyczne, wówczas
organizm taki nazywamy HOMOZYGOTĄ. Jeśli geny określające daną
cechę są różne, wówczas taki organizm nazywamy HETEROZYGOTĄ
(mieszańcem). Przeciwstawne formy tego samego genu nazywamy
ALLELAMI.

Zilustrować ten zapis można za pomocą wygodnego, powszechnie

stosowanego systemu oznaczeń literowych. W zapisie dużą literą
oznaczamy gen dominujący, a taką samą literą tylko małą
odpowiadający mu gen recesywny.

AA – homozygota dominująca, aa – homozygota recesywna, Aa

heterozygota

W czasie tworzenia się gamet każda para genów podlega segregacji
(rozdzieleniu) w taki sposób, że każda gameta otrzymuje tylko jeden gen
z danej pary. To oznacza, że gameta zawiera jeden rodzaj genu
warunkującego daną cechę.

Prace Mendla nad dziedziczeniem cech
grochu

Schemat krzyżówki

Osobniki pokolenia rodzicielskiego

P: są homozygotami, mają po dwa

geny wysokości roślin (allele), a

wysokość roślin zależy od rodzaju

genu. Gen dominujący A decyduje

o wysokich łodygach, recesywny a

o niskich.
Podczas wytwarzania gamet allele

rozchodzą się do dwóch różnych

komórek rozrodczych. Wszystkie

gamety danego osobnika

rodzicielskiego zawierają takie

same geny.
Łączenie się gamet w wyniku

zapłodnienia powoduje połączenie

się alleli. W pierwszym pokoleniu

F:1 wszystkie osobniki są

heterozygotyczne i uzewnętrznia

się tylko gen dominujący- rośliny są

wysokie.
Rośliny z pierwszego pokolenia

wytwarzają dwa rodzaje gamet

(jedne z genem dominującym,

drugie z genem recesywnym).
W wyniku przypadkowego

połączenia się gamet ¾ osobników

F2 są wysokie, a ¼ niskie (rozkład

fenotypów 3:1).

Zgodnie z prawem Mendla dziedziczy się wiele
cech prawidłowych i chorób człowieka np.:

- fenyloketonuria
- albinizm
- mukowiscydoza
- choroba Alzheimera
- pląsawica Huntigtona

W ten sposób Mendel wykazał jednoznacznie, że

„zawiązki” danej cechy są dziedziczone według

prostych, powtarzalnych reguł. Nie wyjaśnił

złożoności mechanizmów dziedziczenia, ale jego

wyniki pracy i wnioski, znane są dzisiaj jako „prawa

Mendla”.

I prawo Mendla:

I prawo Mendla:

PRAWO CZYSTOŚCI GAMET

PRAWO CZYSTOŚCI GAMET

W gametach występuje zawsze

tylko jeden allel danej cechy

Zgodnie z I prawem Mendla dziedziczonych jest wiele cech u

Zgodnie z I prawem Mendla dziedziczonych jest wiele cech u

wszystkich organizmów, w tym również u człowieka (np. kolor oczu,

wszystkich organizmów, w tym również u człowieka (np. kolor oczu,

kształt ucha).

kształt ucha).

II PRAWO MENDLA

Dotyczy krzyżówek, w których rodzice różnią się

większą liczbą niezależnych cech.

Każda para genów podlega losowej segregacji jest

dziedziczona niezależnie od genów innych par.

Mendel prowadził doświadczenie. Obserwował barwę i

kształt nasion grochu, krzyżując homozygotyczne

rośliny wytwarzające nasiona o żółtych gładkich

osobnikach z roślinami wytwarzającymi zielone nasiona

w pomarszczonych osłonkach. Cechy: barwa żółta i

gładkie osłony są dominujące.

Dane:
A – gen barwy żółtej
a – gen barwy zielonej
B – kształt gładki
b – kształt pomaszczony

P: AABB x aabb (rodzice w tej krzyżówce
różnią się 2 cechami
G: A, B ; a, b
F1: AaBb, AaBb, AaBb, AaBb

W pokoleniu F1 wszystkie potomne
rośliny wytwarzały żółte gładkie nasiona
(fenotyp). Wszystkie osobniki były
heterozygotami (genotyp).

Następnie skrzyżowano osobniki z
pokolenia F1: AaBb x AaBb

Stosunek liczbowy f enotypów w pokoleniu F2 wynosi: 9 : 3 : 3 : 1

II prawo Mendla:

II prawo Mendla:

Cechy organizmu dziedziczą się niezależnie od

Cechy organizmu dziedziczą się niezależnie od

siebie.

siebie.

Odstępstwa od praw Mendla



Drugie prawo Mendla mówi, że wszystkie geny

dziedziczą się niezależnie. Jednak geny

dziedziczą się niezależnie tylko gdy leżą na

oddzielnych chromosomach.



Geny leżące na jednym chromosomie

dziedziczą się wspólnie. Takie geny

(dziedziczące się wspólnie) nazywamy genami

sprzężonymi.



Odchylenia od prawa Mendla zostały

wyjaśnione przez Thomasa Hunt Morgana i jego

Chromosomową Teorię Dziedziczności.

Prace G. Mendla nie znalazły uznania w czasach jemu

Prace G. Mendla nie znalazły uznania w czasach jemu

współczesnych. Jego spostrzeżenia i przemyślenia odkryli i

współczesnych. Jego spostrzeżenia i przemyślenia odkryli i

rozwinęli inni uczeni dopiero na przełomie XIX i XX w.

rozwinęli inni uczeni dopiero na przełomie XIX i XX w.

Używane pojęcia: gen, allel, chromosom, fenotyp, genotyp

Używane pojęcia: gen, allel, chromosom, fenotyp, genotyp

itp. pochodzą z czasów późniejszych.

itp. pochodzą z czasów późniejszych.

Niewątpliwą zasługą Mendla stało się ustalenie natury

Niewątpliwą zasługą Mendla stało się ustalenie natury

czynników dziedziczenia jako wyodrębnionych „cząstek” i

czynników dziedziczenia jako wyodrębnionych „cząstek” i

rządzących nimi praw.

rządzących nimi praw.

Obecnie prawa Mendla zalicza się do genetyki klasycznej,

Obecnie prawa Mendla zalicza się do genetyki klasycznej,

ale prawidłowości i reguły, które opracował, cechuje pewna

ale prawidłowości i reguły, które opracował, cechuje pewna

uniwersalność, wynikająca z samej natury genów.

uniwersalność, wynikająca z samej natury genów.

Późniejsze zdobycze naukowe w dziedzinie genetyki

Późniejsze zdobycze naukowe w dziedzinie genetyki

wykazały, że istnieją odstępstwa od praw Mendla.

wykazały, że istnieją odstępstwa od praw Mendla.

Podstawowe pojęcia

genetyczne

GEN -

podstawowa jednostka dziedziczenia, zlokalizowana w chromosomach,

decydująca o przekazywaniu cech potomstwu; najczęściej jest odcinkiem DNA
zawierającym informację o budowie jednego białka (informacja o kolejności
aminokwasów w pojedynczym łańcuchu polipeptydowym)

ALLEL -

kopia genu umiejscowiona w konkretnym miejscu chromosomu

warunkująca przeciwstawność danej cechy lub cech; oznacza się je symbolami
literowymi, np. A, a; B, b

ALLEL DOMINUJĄCY –

to allel, który ujawnia się w heterozygocie (duże

litery np. A)

ALLEL RECESYWNY -

to allel, którego działanie ujawnia się fenotypowo

jedynie w organizmie homozygotycznym (małe litery np. a)

GENOTYP -

zestaw genów odpowiedzialnych za fenotyp osobnika

FENOTYP -

ogół uzewnętrzniających się cech morfologicznych, fizjologicznych

i biochemicznych osobnika

HOMOZYGOTA -

osobnik (może być nim pojedyncza komórka)

posiadający jednakowe allele danego genu w chromosomach homologicznych;
omozygoty wytwarzają zawsze gamety jednakowego typu (AA, aa)

HETEROZYGOTA -

osobnik (może być nim pojedyncza komórka)

posiadający różne allele danego genu w chromosomach homologicznych;
heterozygoty wytwarzają gamety zróżnicowane pod względem składu
genetycznego (Aa, Bb)

HOMOZYGOTA DOMINUJĄCA -

oba allele danego genu są

dominujące (zapis np. AA lub BB)

HOMOZYGOTA RECESYWNA -

oba allele danego genu są

recesywne (zapis np. aa lub bb)

DZIĘKUJEMY ZA UWAGĘ

Agnieszka Urbaniak

Karolina Jackowska