Prace i prawa Mendla
Grzegorz Mendel, inaczej Gregor Johann Mendel (20 lipca 1822 w Heinzendorf Hynczyce (część gminy Vražné) koło Nowego Jiczyna, wówczas Austria - 6 stycznia 1884 w Brünn Brno Morawskie, wówczas Austria) - austriacki zakonnik, agustianin, prekursor genetyki.
Data urodzenia Mendla jest niepewna. On sam podawał 22 lipca, jednak na akcie chrztu rodzice (ojciec ogrodnik) podali 20 lipca. W latach 1834-1840 chodził do liceum w Opawie, a następnie w 1843 ukończył Instytut Filozofii w Ołomuńcu. Po odbyciu jednorocznego nowicjatu, w 1844 wstępuje do zakonu augustianów i podejmuje studia teologiczne w Brnie, które kończy w 1848. Następnie oprócz działalności duszpasterskiej wykłada rolnictwo w Instytucie Technicznym w Brnie oraz w liceum w Znojnie, a w latach 1851-1853 za zgodą przeora studiował nauki przyrodnicze w Wiedniu. W 1854 zakłada w ogrodzie klasztornym hodowlę roślin w celu badań zmienności dziedziczenia i jednocześnie organizuje obserwatorium meteorologiczne. W tych dwóch dziedzinach (marginalnie także w hydrogeologii i badaniach nad pszczołami), prowadzi badania naukowe. Oprócz tego w latach 1854 - 1867 wykładał nauki przyrodnicze w Szkole Technicznej w Brnie, działał w kilku miejscowych towarzystwach naukowych oraz w organizacjach rolniczych. W 1868 został wybrany opatem augustianów w Brnie i działał przeciwko antykościelnym inicjatywom władz. W 1881 zostaje dyrektorem Banku Mortgage w Brnie. Za życia Mendla znacznie większym rozgłosem cieszyły się meteorologiczne badania Mendla, które były wielokrotnie publikowane, natomiast badania nad zmiennością przeszły bez echa.
Sformułował podstawowe prawa dziedziczenia, przeprowadzając badania nad krzyżowaniem roślin, głównie grochu jadalnego Pisum sativum, których wyniki ogłosił w 1865 roku na posiedzeniu lokalnego towarzystwa naukowego w Brnie[1]. W 1866 roku opublikował je drukiem w artykule Badania nad mieszańcami roślin (niem. Versuche über Pflanzen-Hybriden)
Jego odkrycia początkowo nie uzyskały rozgłosu; dopiero w 1900 niezależnie trzej uczeni Hugo de Vries, Carl Correns i Erich von Tschermak, potwierdzili wyniki jego prac. W uwspółcześnionej postaci brzmią one następująco:
Pierwsze prawo Mendla - prawo czystości gamet. W organizmach znajdują się komórki, które na każdą cechę posiadają jeden gen(allel). Komórki te to gamety.
Drugie prawo Mendla to prawo niezależnej segregacji. Geny warunkujące różne cechy segregują niezależnie od siebie i jest kwestią przypadku, który allel z pary warunkującej jedną cechę znajdzie się w gamecie z jednym bądź drugim allelem z par alleli warunkującej drugą cechę.
Trzecie prawo Mendla jest prawem dominacji: w parze czynników determinujących (określających) dziedziczoną cechę jeden czynnik zawsze jest dominujący, a drugi recesywny.
Prawa Mendla to reguły przekazywania cech dziedzicznych. Zostały sformułowane w 1866 przez Grzegorza Mendla podczas jego badań nad krzyżowaniem roślin, głównie grochu zwyczajnego (Pisum sativum L.).
W uwspółcześnionej postaci, uwzględniającej naszą obecną wiedzę o chromosomach i genach, brzmią następująco:
Pierwsze prawo Mendla (prawo czystości gamet) - każda gameta wytwarzana przez organizm posiada tylko jeden gen z danej pary alleli. Wynika z tego, że każda komórka płciowa musi zawierać po jednym genie z każdej pary alleli.
Drugie prawo Mendla (prawo niezależnej segregacji cech) - geny należące do jednej pary alleli są dziedziczone niezależnie od genów należących do drugiej pary alleli.
Dziedziczenie barwy kwiatów u grochu Pisum sativum: P - pokolenie rodzicielskie, F1 - pierwsze pokolenie potomne, F2 - drugie pokolenie potomne, F3 - trzecie pokolenie potomne
Oczywiście, należy pamiętać, że w czasach Mendla nie wiedziano jeszcze nic o genach i sposobie, w jaki zorganizowany jest materiał dziedziczny w komórce. Mendel zatem nie użył określenia gen i allel, posługiwał się opisowym określeniem "czynnik dziedziczenia".
Po skrzyżowaniu roślin rodzicielskich (P) o kwiatach czerwonych z roślinami o kwiatach białych stwierdził, że wszystkie kwiaty w 1 pokoleniu (F1) są czerwone. Mendel rozumował prawdopodobnie tak: każdy organizm zwierzęcy i roślinny jest najpierw zygotą, powstałą z połączenia dwóch gamet. Zygota ma zatem niejako dwoistą naturę, nosząc cechy zarówno "ojca", jak "matki". Podobnie zresztą, jak cały dorosły organizm. Skoro w pokoleniu wszystkie osobniki F1 mają dwoistą naturę i wiadomo, że pochodzą od rożniących się barwą rodziców, ale tej dwoistości nie widać, bo wszystkie są czerwone, zatem czynnik czerwonej barwy musi być "silniejszy" i zagłuszać czynnik barwy białej. Nazwał go dominującym. Czynnik determinujący barwę białą określił mianem recesywnego. Aby pokazać te zależności prosto, oznaczył czynnik dominujący A, a czynnik recesywny a i wywiódł z tego, że pokolenie F1 składa się z osobników mających oba te czynniki; dziś powiedzielibyśmy: mających genotyp Aa.
Nie poprzestał jednak na jednym krzyżowaniu, skrzyżował bowiem następnie osobniki z pokolenia F1. W pokoleniu potomnym F2 uzyskał wprawdzie ok. 75% osobników czerwonych, ale pojawiły się też osobniki białe. To poniekąd zgadzało się z jego przewidywaniami. Po skrzyżowaniu roślin, tym razem z pokolenia F2, uzyskał pokolenie F3, w którym występowały kwiaty zarówno białe jak i czerwone, ale w zupełnie nowym stosunku. Okazało się, że 1/3 osobników czerwonych F2 dała potomstwo tylko czerwone, 2/3 osobników czerwonych F2 dało potomstwo czerwone i białe (w znanym stosunku 3:1), natomiast wszystkie białe kwiaty z pokolenia F2 wydały potomków kwitnących na biało.
Drugie prawo Mendla - znane również jako prawo niezależnego dziedziczenia się cech (czynników dziedzicznych), zostało sformułowane przez Grzegorza Mendla, a po odkryciu chromosomów i procesu mejozy potwierdzone przez jego następców. Po odkryciu chromosomów prawo to dało podstawę do sformułowania koncepcji, według której jednostki dziedziczenia ułożone są na chromosomach liniowo (Sutton 1902, Morgan 1911).
W formie uwspółcześnionej drugie prawo Mendla głosi, że rozczepianie się każdej pary genów w procesie powstawania gamet jest niezależne od rozszczepiania innych par genów. W rezultacie w powstającej komórce rozrodczej geny zostają wymieszane w sposób losowy i stworzą mozaikę cech.
Badania Mendla i ich znaczenie
Eksperymenty Mendla wydają się dziś proste, faktem jest jednak, że wcześniej, mimo setek lat rozwoju rolnictwa, nikt ich nie próbował lub nikt nie dostrzegł znaczenia otrzymanych w nich wyników. Mendel użył pyłku z jednej czystej linii do zapłodnienia komórek jajowych osobników z drugiej linii, starając się, by cechy używane do rozróżnienia linii czystej były widoczne, jak na przykład kolor nasion lub kolor kwiatów. Roślina z czystej linii o żółtych nasionach skrzyżowana z inną, w której wszystkie nasiona są zielone, dawała jedynie potomstwo o żółtych nasionach.
Była to ciekawa obserwacja, która pobudziła Mendla do rozważań i dalszych badań. Przede wszystkim obalała twierdzenie o dziedziczeniu mieszanki cech, ponieważ wszystkie nasiona wyglądały jak jeden z rodziców i nie przejawiały żadnego wypośrodkowania. Jednakże wsobne krzyżowanie żółtych potomków dało następny zastanawiający wynik: w drugim pokoleniu pojawiły się zarówno zielone jak i żółte nasiona, a zielone potomstwo było dziełem żółtych roślin rodzicielskich, przy czym udział procentowy osobników dających takie czy inne nasiona był zawsze taki sam.
Na tej podstawie Mendel wydedukował, że jednostki dziedziczenia mogą występować w dwóch formach, czyli, jak powiedzielibyśmy dzisiaj, allelach. Komórki somatyczne zawierają jedną parę takich alleli na każdą cechę, podczas gdy każde ziarno pyłku czy komórka jajowa zawierają po jednym z alleli; w związku z tym w zygocie, a co za tym w komórkach somatycznych, tworzą się następujące kombinacje:
dwa allele barwy żółtej
allel żółty i allel zielony
dwa allele na barwę zieloną
Pierwszy, dominujący allel, może zatrzeć istnienie swego recesywnego (ustępującego) odpowiednika. Żółte nasienie grochu może powstać wskutek kombinacji dwóch alleli barwy żółtej lub allelu barwy żółtej z recesywnym allelem barwy zielonej. Aby nastąpiło ujawnienie allelu barwy zielonej, musi on wystąpić w podwójnej „dawce”, a zatem zielone nasiona są wynikiem połączenia dwóch alleli recesywnych.
Żółte nasiona otrzymane przez Mendla w pierwszym pokoleniu pochodziły od rodziców z linii różniących się kolorem nasion. Każda z roślin potomnych w tym pokoleniu miała jedną kopię allelu barwy żółtej i jedną kopię allelu barwy zielonej nasion. Na podstawie prostej arytmetycznej kalkulacji można obliczyć, że skrzyżowanie tych hybryd [heterozygot] daje jedną czwartą roślin z dwoma allelami barwy żółtej, jedną czwartą roślin z dwoma allelami barwy zielonej i połowę roślin zawierających oba odmienne allele tego genu. Co daje stosunek trzy rośliny o żółtych nasionach do jednej o nasionach zielonych.
Po notatkach, jakie Mendel poczynił na marginesie swojego egzemplarza O powstawaniu gatunków można powiedzieć, że dostrzegł wartość swych odkryć dla teorii ewolucji. Choć jego badania były znane wielu współczesnym mu biologom, to jednak zostały zignorowane jako rewelacje istotne jedynie dla tych, którzy zajmują się grochem.
Dalsze odkrycia w zakresie dziedziczenia
Ze znaczenia prac Mendla zdano sobie sprawę dopiero na początku XX wieku. Wkrótce przeanalizowano krzyżówki wielu roślin i zwierząt. W większości wypadków wykazano zgodność z prawami Mendla. Wydawało się, że zasady dziedziczenia są całkiem proste, jednakże im więcej prowadzono badań, tym bardziej jasne było, że jeszcze dużo pozostało do poznania. Co nie zmienia faktu, że współczesna genetyka wciąż jeszcze bazuje na mendlizmie i na jego dwóch podstawowych prawach dziedziczenia.
Dość szybko po ponownym odkryciu i potwierdzeniu wyników prac Mendla pojawiły się ważne odstępstwa od jego prawa. Okazało się mianowicie, że niektóre z cech nie są niezależne. To znaczy, że istnieją takie "zestawy" cech, które przejawiają skłonność do wspólnego przechodzenia z pokolenia na pokolenie; każdy gen należy do jednej z kilku grup, w obrębie których geny są przekazywane zgodnie. Jedynie członkowie różnych grup podlegają mendlowskiemu prawu niezależnej segregacji. Na podstawie krzyżówek wyróżniono u muszek owocowych cztery takie „grupy genów sprzężonych”, odpowiadające czterem parom chromosomów. Jeśli dwa geny znajdowały się na tym samym chromosomie, mogły być przekazywane razem. Geny występujące na innych chromosomach dziedziczyły się jak "niezależne czynniki dziedziczne". Związek między genami sprzężonymi nie był bezwzględny, ponieważ za każdym razem, gdy powstawał plemnik czy komórka jajowa, chromosomy pękały i łączyły się w nowe kombinacje. Wkrótce zdano sobie sprawę, że im bliżej geny znajdują się na chromosomie, tym częściej dziedziczą się "zależnie".
1
