Podstawy genetyki

Część podstawowa

Grzegorz Mendel

Prawa Mendla

• I PRAWO MENDLA (prawo czystości

gamet) - każda komórka płciowa

(gameta) wytwarzana przez organizm,

niesie tylko 1 allel każdego genu (czyli

jest haploidalna).

II PRAWO MENDLA (prawo

niezależnego dziedziczenia się cech) -

allel jednego genu dostaje się do

gamety niezależnie (w dowolnej

kombinacji) z allelami innego genu.

Badania prenatalne

1. Ok. 8.-10. tygodnia ciąży robi się pod kontrolą obrazu USG biopsję -
pobiera się igłą fragment trofoblastu (czyli tkanek, które potem
przekształcają się w łożysko). Następnie pobrane tkanki hoduje w
laboratorium i sprawdza geny w ich komórkach.
2. Inne badanie, to amniopunkcja, którą wykonuje się od 11. do 14. tygodnia
ciąży. Tym razem igłą pobiera się płyn owodniowy, wyodrębnia z niego
komórki nabłonkowe, hoduje się i bada (Rys. 1).
3. Najpóźniej, bo po 20. tygodniu ciąży, robi się kordocentezę. W tym
wypadku bada się krew pępowinową pobraną ze sznura pępowinowego płodu
[3].
Powyższe metody badań są bardzo dyskomfortowe dla kobiety ciężarnej jak
również mogą być zagrożeniem dla płodu (ryzyko utraty ciąży wskutek
amniopunkcji wynosi ok. 0,5-1%).

• Pomimo, że obecnie w pierwszym i drugim trymestrze ciąży

możemy wykonać badanie USG pod kątem wykrycia

zespołu Downa (np. karkowa przejrzystość u 10-cio tyg.

płodu) jak i również testy biochemiczne surowicy matki (np.

poziomy alfa- fetoproteiny (AFP), gonadotropiny

kosmówkowej (hCG), nieskoniugowanego estriolu (uE3),

mocznikoopornej fosfatazy zasadowej neutrofili, inhibiny A,

łożyskowej proteiny związanej z ciążą (PAPP-A) i swoistej dla

ciąży beta-glikoproteiny). Pomimo takiej ilości markerów

biochemicznych w przypadku tej jednostki chorobowej

częstości wykrycia sięga rzędu 65%, z 6,3% wyników

fałszywie dodatnich przy oznaczaniu AFP, całkowitej hCG i

uE3 [2]. W przypadku USG częstość wykrycia sięga 40%-

60%. Powyższe badania, na co mogą wskazywać wynik

wykrywalności zespołu Downa, mogą być użyte jedynie w

badaniach przesiewowych.

allele

- geny, które odpowiadają za formy alternatywne

danej cechy.

homozygota - komórka, która posiada allele takie same.

heterozygota - komórka, która posiada różne allele.

dominacja - dominujące allele występują w

heterozygotycznych organizmach, dają cechę identyczną jak

w homozygotycznych organizmach.

recesywne allele - ujawniają się jedynie u recesywnej

homozygoty.

dominacja niepełna - ujawni się u heterozygoty pośrednia

cecha między dwiema homozygotami.

kodominacja - wystąpią w heterozygocie równocześnie

cechy każdej z homozygot.

Grupy krwi

• Grupa krwi determinowana jest przez

charakterystyczny zestaw zakodowanych

genetycznie antygenów, znajdujących się na

krwinkach czerwonych (erytrocytach).

Antygeny te mogą być białkami, policukrami,

glikoproteinami lub glikolipidami.

Wyróżniamy aż 29 odrębnych układów grup

krwi, z których najważniejsze są cztery

poniższe:

• system AB0 (możliwe grupy krwi: 0, A, B, AB)
• system Rh (możliwe grupy krwi: Rh+ i Rh-)
• system MN (możliwe grupy krwi: M, N, MN)
• system Kella (możliwe grupy krwi: K+ i K-)