PRAWA MENDLA

Gregor Mendel (1822 - 1884)

• zajmował się badaniami nad dziedziczeniem cech grochu zwyczajnego,

• przedstawił kilka propozycji dotyczących zasad dziedziczenia: okazały się być słuszne dla wielu innych organizmów - dopiero po wielu latach doceniono jego prace,

• następcy Mendla wprowadzili do nauki pojęcia: gen, genom, allel, chromosom, fenotyp, genotyp, sprzężenie cech itp., sformułowali również prawa, które potwierdził swoimi badaniami Mendel,

• dzisiaj wiemy, że istnieją wiele odstępstw od tych praw, ale one cechują się pewną uniwersalnością i stanowią podstawę w nauce o dziedziczeniu.

I PRAWO MENDLA

Prawo czystości gamet - każda komórka płciowa wytwarzana przez organizm, niesie tylko jeden allel każdego genu, czyli jest haploidalna.

• Mendel na drodze doświadczeń krzyżował linie czyste grochu z kwiatami czerwonymi (AA) z liniami czystymi o kwiatach białych (aa).

• Kwiaty czerwone niosły w swoich komórkach 2 allele A warunkujące obecność czerwonego barwnika (AA),

• Kwiaty białe - dwa allele a warunkujące jego brak (aa),

• okazało się, że w pierwszym pokoleniu pojawiały się tylko rośliny o kwiatach czerwonych,

• zgodnie z pierwszym prawem Mendla, tłumaczymy to tak:

• rośliny z czerwonymi kwiatami wytwarzały tylko gamety z allelem A,

• rośliny z kwiatami białymi - tylko gamety z allelem a,

• gdy ich gamety łączyły się, powstawały rośliny Aa o kwiatach czerwonych,

• działo się tak dlatego, że dzięki allelowi A nadal potrafiły produkować barwnik,

• mówimy, że allel A jest dominujący, a allel a - recesywny,

• w drugim pokoleniu (krzyżując rośliny Aa ze sobą Mendel otrzymał 3/4 roślin o kwiatach czerwonych i 1/4 roślin o kwiatach białych,

• tłumaczył to sobie tak: rośliny pokolenia I produkowały gamety A i gamety a,

• istnieją cztery losowe kombinacje łączenia się tych gamet: AA, Aa, aA i aa - trzy z tych kombinacji dają kwiaty czerwone, a jedna - kwiaty białe.

II PRAWO MENDLA

Prawo niezależnego dziedziczenia się cech - allele należące do dwóch różnych genów, dziedziczą się niezależnie od siebie i mogą tworzyć dowolne kombinacje.

• Mendel wydedukował treść tego prawa krzyżując odmiany grochu o żółtych i gładkich nasionach (AABB) z odmianami o nasionach zielonych i pomarszczonych (aabb),

• wyróżnił dwie grupy czynników dziedziczenia:

• A - żółtej barwy nasion (dominujący),

• a - zielonej barwy nasion,

• B - warunkujący gładki kształt nasion (dominujący),

• b - warunkujący pomarszczony kształt nasion,

• w wyniku tego w pierwszym pokoleniu gamety (AB) jednej odmiany grochu z gametami (ab) odmiany drugiej dawały tylko osobniki AaBb o żółtych i gładkich nasionach (ze względu na dominację tych cech),

• w drugim pokoleniu rośliny AaBb przy założeniu niezależnej, losowej segregacji alleli do gamet powinny tworzyć cztery rodzaje komórek płciowych AB, Ab, aB, ab,
  

Powyższa tabela przedstawia możliwą liczbę kombinacji powstałych po zapłodnieniu.

• zaobserwować można z niej że rośliny:

• o żółtych i gładkich nasionach.

• o żółtych i pomarszczonych nasionach,

• o zielonych i gładkich nasionach,

• o zielonych i pomarszczonych nasionach

powinny wystąpić w II pokoleniu w stosunku liczbowym 9:3:3:1,

• taki właśnie wynik otrzymał Mendel w swoich krzyżówkach - był to dowód na to, że allele barwy nasion grochu i ich kształtu dziedziczą się niezależnie od siebie.

Osiągnięcia Mendla były wielkie jak na swój czas i w wielu przypadkach zachowują swoją aktualność. Od 1865 roku genetyka jednak bardzo rozwinęła się i dzisiaj wiemy, że nie zawsze allele dziedziczą się niezależnie. Jest tak tylko wtedy, gdy znajdują się na oddzielnych chromosomach (pakietach informacji genetycznej) lub na tym samym chromosomie, ale w znacznej odległości od siebie. W przeciwnym razie są one sprzężone, czyli "lubią" występować razem, bo leżą blisko siebie na nici DNA i jest mało prawdopodobne, że zostaną rozdzielone przez proces zwany crossing over.

Trzeba też zwrócić uwagę, że nie zawsze mamy do czynienia z dominacją jednego allelu nad drugim. Możliwa jest tzw. kodominacja. Wtedy to mieszaniec z różnymi allelami (np. Aa) ma cechy pośrednie.
Poza tym, trzeba pamiętać, że nie zawsze w genetyce jest tak, że jedna cecha warunkowana jest przez allele 1 genu. Z reguły cechy organizmów żywych są poligeniczne (warunkowane przez współpracę alleli wielu genów), co znacznie komplikuje obraz zjawisk.
Na koniec dodam jeszcze pewną uwagę: nie zawsze zestawienie 2 alleli recesywnych warunkuje dopiero wystąpienie cechy recesywnej (np. białego kwiatu). U człowieka, w przypadku płci męskiej, wystarczy jedna kopia alellu recesywnego, jeśli gen występuje na chromosomie płciowym X. Jest tak dlatego, że płeć męska ma tylko jeden chromosom X (drugi to Y).

Zgodnie z prawem Mendla dziedziczy się wiele cech prawidłowych i chorób człowieka np.:

• fenyloketonuria,

• albinizm,

• mukowiscydoza,

• choroba Alzheimera,

• pląsawica Huntigtona.

SŁOWNICZEK:

Genetyka - nauka zajmująca się badaniem dziedziczności i zmienności genetycznej organizmów.

Gen - podstawowa jednostka dziedziczenia, zlokalizowana w chromosomach, decydująca o przekazywaniu cech potomstwu.

Genotyp - zespół wszystkich genów, warunkujący właściwości dziedziczne danego organizmu. Każdy żywy organizm ma swój indywidualny zestaw genów, różny od genotypów innych osobników tego samego gatunku.

Fenotyp- zespół dostrzegalnych cech organizmu (wygląd i właściwości), powstałych jako wynik oddziaływania warunków środowiska na właściwości dziedziczne (genotyp) organizmu.

Geny letalne - gen powodujący śmierć organizmu. Następuje ona wskutek zaburzeń rozwojowych zygoty lub osobnika przed osiągnięciem zdolności do rozrodu. Geny letalne są zazwyczaj genami recesywnymi, ponieważ dominacja nie może utrzymać się w środowisku (umierają wszystkie heterozygoty i homozygoty dominujące, więc cecha nie jest przekazywana dalej). Zazwyczaj pojawienie się genu letalnego w heterozygocie jest przyczyną skrócenia życia.

Chromosom - najważniejszy składnik jądra komóreki roślinnej i zwierzęcej będący siedliskiem czynników dziedzicznych, czyli genów. Chromosom zbudowany jest głównie z silnie barwiącej się chromatyny, w której skład wchodzą długie cząsteczki kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA, kwasy nukleinowe) oraz białka (głównie histonowe) i kwas rybonukleinowy (RNA).

Allel - jest to jedna z wersji genu w określonym locus na danym chromosomie homologicznym. Dany allel może mieć charakter dominujący (oznaczany zwyczajowo dużą literą i kursywą: A) lub recesywny (oznaczany: a). W komórce somatycznej allel dominujący będzie się silniej ujawniał (dominował) niż allel recesywny

• allel recesywny - jest zdominowany przez allel dominujący i nie ujawnia się w fenotypie w pierwszym pokoleniu krzyżówki mieszańców. Oznacza się go małą literą, np. a.

• allel dominujący - jego przewaga ujawnia się w fenotypie już w pierwszym pokoleniu, oznaczamy go dużą literą, np. A.

Chromosomy homologiczne - chromosomy o tym samym kształcie i wielkości zawierają podobną informację genetyczną, czyli geny. Geny te jednak mogą występować w innych postaciach, czyli allelach. Jeden chromosom w parze pochodzi od ojca, a drugi od matki.

Homogametyczna płeć - u gatunków rozdzielnopłciowych płeć, której osobniki produkują tylko jeden rodzaj gamet zawierających ten sam chromosom płci (zwykle chromosom X). U większości organizmów płcią homogametyczną jest płeć żeńska.

Heterogametyczna płeć - płeć digametyczna, płeć związana z obecnością różnych chromosomów płci (X i Y) lub tylko chromosomu X (X0); u większości organizmów p. h. jest płcią męską (→ determinacja płci).

Homozygota - osobnik posiadający w swoim genotypie jednakowe allele jednego lub większej liczby genów. Homozygoty mogą powstać spontanicznie w wyniku samozapylenia rośliny.
Potomstwo dwóch jednakowych homozygot jest jednolite i również homozygotyczne, natomiast potomstwo dwóch różnych homozygot jest w wysokim stopniu heterozygotyczne.

Heterozygota - organizm zawierający w swoim genotypie różne allele tego samego genu lub większej liczby genów. Heterozygota produkuje gamety o różnym składzie genetycznym, w potomstwie heterozygoty następuje wskutek tego rozszczepienie cech (Mendla prawa).

Mejoza - podział redukcyjny jądra komórkowego zachodzący w procesie powstawania komórek rozrodczych (gamety, mejospory), prowadzący do redukcji liczby chromosomów do połowy, co umożliwia odtworzenie pierwotnej liczby chromosomów w zygocie.

Dziedziczenie autosomalne recesywne - w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.

Dziedziczenie autosomalne dominujące - w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym.

Komórka haploidalna(1n) - zawiera pojedynczą liczbę chromosomów.

Komórka diploidalna (2n) - zawiera podwójną liczbę chromosomów.

---