WRODZONA ŁAMLIWOŚĆ

KOŚĆI

osteogenesis imperfecta –OI

(kostnienie niedoskonałe)

etiopatogeneza

• Choroba

uwarunkowana
genetycznie

• Autosomalnie,

dominująco

• recesywnie

Zaburzenie tkanki łącznej

• Różnorodność objawów:

• Uogólniona osteoporoza, (bezobjawowa-

liczne złamania i zagięcia),

• Niedoskonałe tworzenie się zębów,

• Niebieskie twardówki,

• Głuchota,

• Wiotkość wielostawowa,

• Skolioza,

• przepukliny

Stopień nasilenia i postać

• W zależności od wystąpienia pierwszego

złamania

• PŁODOWA (najcięższa) – liczne złamania już

w życiu płodowym lub podczas porodu

(często letalna)

• NIEMOWLĘCA ( umiarkowanie ciężka)- liczna

złamania we wczesnym dzieciństwie- niski

wzrost, deformacje kk, relatywnie duża

głowa,

• MŁODZIEŃCZA ( łagodna) – pierwsze

złamania w okresie późnodziecięcym

•

Nazywam się Dawid. Mam 13 lat. Urodziłem

się z wrodzoną łamliwością kości. Choroba ta

polega na nieprzyswajaniu przez organizm

wapnia - moje kości są kruche, bardzo często

łamią się a ich zrastanie trwa długimi

tygodniami.

•

Całe moje życie jest niekończącą się przygodą

z różnymi szpitalami i lecznicami – operacje,

rehabilitacje, hospitalizacje. Do tej pory

przeszedłem 11 zabiegów, miałem 12 złamań

kości, nie licząc 8 przedporodowych. W tym

roku czeka mnie jeszcze kolejny zabieg i

niestety nie ostatni. Po tylu przebytych

operacjach i złamaniach, mam coraz większe

kłopoty z chodzeniem – jedną nogę mam

krótszą i noszę buty ortopedyczne. Ostatnia

diagnoza lekarzy okazała się bardzo bolesna –

samodzielne chodzenie zostało mi zakazane.

W domu poruszam się przy pomocy balkoniku,

w szkole zaś używam wózka. Marzą mi się

także turnusy rehabilitacyjne, po których

przez pewien czas żyje mi się o wiele lepiej.

Niestety nigdy dotąd nie byłem na

prawdziwym turnusie rehabiltacyjnym,

ponieważ musi się mną stale opiekować i nie

może podjąć pracy. Jej dochody są bardzo

niskie - stanowią je zasiłki z Ośrodka Pomocy

Społecznej na mnie oraz moją młodszą

siostrę. Taty nie pamiętam...

Podział wg Sillence’a i

Danksa

• TYP I – uogólniona osteoporoza, duża

skłonność do złamań, niebieskie
twardówki, niedosłuch

TYP I A – prawidłowe tworzenie zębiny
TYP I B – zaburzenia kostnienia zębów,
- dziedziczenie autosomolne dominujące

Podział wg Sillence’a i

Danksa

• TYP II –wielka skłonność do złamań,

zwykle śmierć noworodka w okresie
poporodowym

• Dziedziczenie autosomalne

recesywne

Podział wg Sillence’a i

Danksa

• TYP III- liczne złamania i postępujące

zagięcia trzonów kk długich

• Istotne opóźnienie wzrostu
• twardówki niebieskie, bieleją z

wiekiem,

• Dziedziczenie autosomalne

recesywne

Podział wg Sillence’a i

Danksa

• TYP IV- od urodzenia osteoporoza i

rózne złamania i zniekształcenia
trzonów kk. długich

• twardówki normalny kolor
• Dziedziczenie autosomalne

dominujące

• IV A i IV B jak w typie I

Występowanie

• 1: 20 000 żywo urodzonych

TRIADA OBJAWÓW

• Niebieskie białkówki
• Nieprawidłowe
tworzenie zębiny
• Uogólniona
osteoporoza z licznymi
złamaniami i wygięciami kości długich

LECZENIE

• Farmakologiczne
• Ortopedyczne
• rehabilitacyjne

farmakologia

• Brak specyficznego leczenia
• Testosteron, hormony anaboliczne,
• Fluorki
• Kalcytonina,
• …

ortopedia

• Ma na celu utrzymanie maksymalnie

osiągalnej czynności kończyn

• Stabilizacja zewnętrzna – ortezy

wspomagające stanie i chodzenie,

• Stabilizacja wewnętrzna- gwoździe i

pręty śródszpikowo,

• Wielopoziomowe osteotomie
• Pręty Harringtona w stabilizacji

kręgosłupa

Zaopatrzenie ortopedyczne

• Kk górne: łuski stabilizujące lub

korekcyjne

• Kk dolne: aparaty szynowo-opaskowe

dzieci młodsze- parapodia, wysokie
aparaty,

dzieci starsze- aparaty stabilizujące

stopę, staw skokowy, kolanowy (KAFO)

wózki inwalidzkie

kinezyterapia

• Nie wcześniej niż po wygojeniu

złamania lub operacji,

• Ostrożne ćw. bierne (duża osteopenia

w rejonie złamania lub operacji) -
uzyskanie zakresu ruchu o
funkcjonalnej przydatności,

• Ćw. zwiększające siłę mięśni- j.w +

niewielkie obciążenia, częste
powtórzenia

• Masaż klasyczny-

PRZECIWSKAZANY!!!

OSTROŻNOŚĆ ĆWICZEŃ

• Oznaki sygnalizujące złamanie
• 1. wzmożone ucieplenie, obrzęk, ból,

zasinienie, deformacja kończyny,

• 2. nagła utrata zakresu ruchu u

dziecka z prętem śródszpikowym-
natychmiastowa konsultacja
chirurgiczna.

NAUKA CHODU

• Siła mm posturalnych co najmniej 3

wg Lovetta

• Typowa metodyka:
• Poręcze,
• Aparaty stabilizujące
• Stoły pionizacyjne,
• Parapodia,
• Kule pachowe lub łokciowe

Terapia wspomagająca

• Termoterapia:
• Ciepło, zimno – zwiększenie zakresu

ruchu, zmniejszenie bólu, obrzęku,

• Hydroterapia i ćw. w basenie –

zwiększenie zakresu ruchu, siły
mięśniowej, ułatwienie nauki chodu

Terapia rodzinna

• Poczucie winy – choroby, złamań
• Psychoterapia,
• Kontakt z organizacjami, innymi

rodzinami

ROKOWANIE

• W ciężkich postaciach – płód lub noworodek nie

przeżywają

• W postaciach umiarkowanych i lekkich-
różnie: stopniowa tendencja do poprawy, gł.po

wystąpieniu objawów dojrzałości płciowej,

(działanie hormonów odp. za metabolizm kostny)

Wraz z dojrzewaniem chory uczy się jak

postępować, w jaki sposób zapobiegać upadkom i

złamaniom.

CEL

• Bezpiecznie przeprowadzić przez

okres dzieciństwa do dojrzałości.