Wrodzona
łamliwość kości
(Osteogenesis
Imperfecta)

Wrodzona łamliwość kości
(Osteogenesis Imperfecta)
jest uwarunkowanym
genetycznie schorzeniem
tkanki łącznej, które jest
wynikiem defektu
enzymatycznego hamującego
naturalny proces dojrzewania
kolagenu, powodujący
nieprawidłowy rozwój kości.

Wrodzona
łamliwość kości
jest dziedziczona:

- autosomalnie dominująco, kiedy jedno z rodziców
jest nosicielem genu,
- autosomalnie recesywnie, kiedy oboje rodzice są
nosicielami nieprawidłowego genu. 
- może wystąpić również w wyniku przypadkowej
mutacji.

Objawy wrodzonej łamliwości kości:



Duża ilość nawracających złamań, które mogą

występować już w życiu płodowym.



Deformacje kostne.



Wady postawy, takie jak: boczne skrzywienie

kręgosłupa, zwiększona kifoza odcinka piersiowego,
deformacje klatki piersiowej. Zniekształcenia czaszki
oraz wygięcie i poszerzenie nasad.



Drobna budowa ciała z zaburzonymi proporcjami i

symetrią



Wiotkość stawów, wiązadeł, nawracające zwichnięcia.



Skłonność do przepuklin.



Niebieskie zabarwienie twardówek.



Zcieńczenie skóry



Zwiększona potliwość



Skłonność do tworzenia dużych blizn i bliznowców



Zwiększona skłonność do krwawień spowodowana

kruchością naczyń krwionośnych.



Skłonność do tworzenia wybroczyn na skórze i

tkankach wskutek odkładania soli wapnia w
naczyniach krwionośnych.



Upośledzenie słuchu



Objawy stomatologiczne w postaci niepełnego

tworzenia zębiny, uszkodzeń w uzębieniu mlecznym i
stałym, skrócenie i zniekształcenie korzeni, cienkie,
kruche szkliwo.



Rozwój umysłowy chorych często przewyższa normę.

Nie każdy chory
przejawia wszystkie
z wyżej wymienionych cech.
Ich występowanie lub brak oraz nasilenie zależy od typu
wrodzonej łamliwości kości.

Klasyfikacja wrodzonej
łamliwość kości wg Sillence'a i
Danksa:

Typ I dziedziczenie autosomalnie dominujące
uogólniona osteoporoza, duża skłonność do
złamań, niebieskie twardówki, niedosłuch,
niski wzrost

Typ I A – prawidłowe tworzenie zębiny
Typ I B – zaburzenia kostnienia zębów,

Typ II  dziedziczenie autosomalnie recesywne

zgon w okresie płodowym lub krótko po
urodzeniu, rozpoznawany na podstawie
charakterystycznych zmian w badaniu
radiologicznym

Typ III dziedziczenie autosomalne recesywne

– bardzo częste złamania, pojawiają się
zawsze w pierwszym roku życia
– postępująca osteopenia, pogłębiające się
deformacje kośćca
– niebieskie twardówki z tendencją do
jaśnienia
– nie stwierdza się zaburzeń słuchu
– znaczny niedobór wzrostu
Typ III A – prawidłowe tworzenie zębiny
Typ III B – zaburzenia kostnienia zębów,

Typ IV dziedzicznie autosomalne dominujące  

Podobny jest do typu I, lecz często z nieco
mocniej nasilonymi zmianami kostnymi.
Cechujący się brakiem upośledzenia słuchu i
najczęściej prawidłowym
zabarwieniem twardówek.

Nowsze opracowania, do wyżej
wymienionych typów wrodzonej
łamliwości kości, dodają jeszcze trzy:

Typ V dziedziczenie autosomalne dominujące

charakteryzuje się przerastaniem kostniny w miejscu
złamania oraz zwapnieniem błony międzykostnej
pomiędzy kośćmi przedramienia.

Typ VI dziedziczenie autosomalne dominujące
prezentuje objawy kliniczne podobne do typu
IV, z tym, że nie występuje mutacja w genach
kodujących kolagen typu I.

Typ VII dziedziczenie autosomalne recesywne
charakteryzuje się częstymi deformacjami i
złamaniami we wczesnym okresie życia.
Występuje osteopenia (utrata masy kostnej) i
niebieskie twardówki.

Diagnostyka wrodzonej łamliwości
kości opiera się na badaniu
przedmiotowym, zebraniu wywiadu
rodzinnego wraz z analizą rodowodu
osoby chorej, na wykonaniu bardzo
pomocnego badania biochemicznego
kolagenu oraz diagnostyce
molekularnej.

Obecnie choroba ta, szczególnie typ II
i III jest często wykrywana badaniem
prenatalnym. Wykonywane między
11-14 tygodniem ciąży badanie USG
genetyczne jest standardową i
rutynową procedurą położniczą i
powinno być przeprowadzone u
każdej kobiety spodziewającej się
dziecka.

W przypadkach wrodzonej łamliwości
kości nie istnieje jak na
razie skuteczne leczenie
przyczynowe, bardzo ważne
natomiast jest leczenie objawowe.
Polega ono na odpowiednim
postępowaniu ortopedycznym,
chirurgicznej korekcji deformacji
szkieletu, terapii złamań, farmakologii
oraz rehabilitacji usprawniającej.

Leczenie chirurgiczne

 polega na tzw.

"gwoździowaniu", czyli wprowadzeniu
metalowego pręta do jamy szpikowej
kości. Ma to na celu stabilizację kości,
zabezpieczenie przed przemieszczeniem
w przypadku złamania, utrzymanie
prawidłowej osi kończyny,
przeciwdziałanie deformacjom i
umożliwienie pionizacji, co przyczynia
się do poprawy mineralizacji kości.

W chwili obecnej, najskuteczniejszym
sposobem

leczenia farmakologicznego

wrodzonej łamliwości kości jest podawanie
leków z grupy bisfosfonianów. Są one
syntetycznymi odpowiednikami
pirofosforanu, naturalnej substancji
występującej w organizmie człowieka,
który jest odpowiedzialny za spowalnianie
przemian metabolicznych i resorpcję kości.

Od niedawna w USA podejmowane są próby
leczenia wrodzonej łamliwości kości lekiem
o nazwie Forteo. Jest on syntetycznym
odpowiednikiem parathormonu, który u
człowieka produkowany jest w
przytarczycach i reguluje gospodarkę
wapniowo-fosforanową organizmu.
Parathormon reguluje czynności
osteoblastów (komórek kościotwórczych).
Umożliwia zwiększenie mineralnej gęstości
kości i odbudowanie kośćca zniszczonego
przez nadmierną resorpcję

Terapie przyszłości

Terapia komórkowa ma postać przeszczepu
szpiku kostnego. W przypadku wrodzonej
łamliwości kości, zakłada ona dostarczenie
komórek, które mogą przekształcić się w
osteoblasty lub są zdolne zastąpić osteoblasty
biorcy z mutacją w genach kolagenu
prawidłowymi komórkami macierzystymi dawcy.
Terapia genowa, w której zastępuje się
uszkodzony odcinek genu odcinkiem
prawidłowym lub blokuje syntezy wadliwego
kolagenu.

Rehabilitacja

ma na celu uzyskanie i utrzymanie optymalnego

stanu funkcjonalnego chorych na OI, głównie
poprzez wzmacnianie mięśni i zwiększanie
ruchomości w stawach. Utrzymanie
odpowiedniego stanu mięśni szkieletowych ma
ogromne znaczenie w zapobieganiu tworzenia
nowych i pogłębiania już istniejących deformacji,
a także w przygotowaniu do pionizacji.

Najlepsze efekty przynoszą:



ćwiczenia bloczkowe w odciążeniu



ćwiczenia bloczkowe z obciążeniem



ćwiczenia ogólnorozwojowe



ćwiczenia indywidualne z wykorzystaniem piłek,

wałków itp.



ćwiczenia na przyrządach (rower stacjonarny,

wiosła, steper itp.)



ćwiczenia równowagi



terapia manualna



ćwiczenia w basenie



hydroterapia (kąpiele wirowe, kąpiele perełkowe)



nauka chodu (poręcze, aparaty stabilizujące, stoły

pionizacyjne, parapodia, kule pachowe lub łokciowe)

Przeciwwskazania:

masaż klasyczny

Od niedawna, pomocniczo w rehabilitacji
stosuje się 

Kinesiotaping

. Metoda ta polega

na naklejaniu na wybrane partie ciała
rozciągliwych plastrów. W zależności od
miejsca aplikacji, zadaniem plastra jest
pomoc w utrzymaniu prawidłowej postawy,
stabilizacja stawów bądź stymulacja
mięśni.

Nowe metody

Rezonans stochastyczny wyglądem
przypomina bieżnię złożoną z dwóch,
równolegle do siebie ułożonych płytek,
które podczas pracy urządzenia
poruszają się we wszystkich kierunkach
(przód/tył, prawo/lewo, góra/dół). Stojący
na nich pacjent stale wyprowadzany jest
z równowagi. Dzięki temu układ nerwowy
i mięśnie trenowane są w sposób bardzo
efektywny. Dowiedziono też, że rezonans
stochastyczny może wpływać na
zwiększenie gęstości kości i zmniejszenie
ryzyka złamania.

W nieco inny sposób
działa platforma wibracyjna
Galileo. Jest to urządzenie do
wibroterapii całego ciała,
działające na zasadzie specjalnej
wibrującej platformy symulującej
ludzki chód. Trening wibracyjny
opiera się na stymulacji
nerwowo-mięśniowej organizmu
wywołanej drganiami
mechanicznymi. Wibracje
wywołują naturalne skurcze we
wszystkich zaangażowanych
partiach mięśni.

Duża liczba złamań oraz osłabienie układu
kostnego i mięśniowego wpływa na możliwości
funkcjonalne osób chorych na wrodzoną
łamliwość kości. Dlatego też, u wielu
konieczne jest stosowanie różnego rodzaju
sprzętu ortopedyczno-rehabilitacyjnego,
takiego jak kule łokciowe, balkonik, wózek
inwalidzki.

Właściwy dobór sprzętu ma ogromne
znaczenie, szczególnie w przypadku
dzieci. Użytkowanie nieodpowiedniego
sprzętu przez dłuższy czas prowadzi do
utrwalania niewłaściwych nawyków,
wymusza nienaturalną postawę, może
powodować dyskomfort, dolegliwości
bólowe a nawet zagrażać
bezpieczeństwu.

Ośrodki

specjalistyczne:

Uniwersytecki Dziecięcy Szpital Kliniczny w Bi
ałymstoku
Klinika Propedeutyki Pediatrii i Chorób Metabol
icznych Kości w Łodzi
Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie
Instytut Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka w W
arszawie - Międzylesiu
Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu w Warszawi
e
Szpital Kliniczny im. Karola Jonschera
w Poznaniu
Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 w
Szczecinie
Klinika Endokrynologii i Diabetologii Wieku R
ozwojowego we Wrocławiu

Dziękuję za

uwagę!!!