Wrodzona łamliwość
kości

 łac. osteogenesis imperfecta, ang. osteogenesis imperfecta

Grupa chorób
uwarunkowanych genetycznie,
polegających na zaburzeniach w
prawidłowej
budowie kolagenu (głównego
składnika tkanki łącznej). Choroby te
objawiają się nadmierną
kruchością kości.

Klasyfikacja wrodzonej

łamliwości kości

Typ

Gen

Mutacja

Dziedziczenie

Fenotyp

I

COL1A1

przedwczesny

kodon stop

autosomalne

dominujące

łagodny,

niedeformujący

II

COL1A1 lub COLO1A2

substytucja

glicyny, głównie

przez kwas

asparaginowy

autosomalne

dominujące,

rzadko

recesywne

letalny w

okresie

prenatalnym

III

COL1A1 lub COLO1A2

substytucja

glicyny

autosomalne

dominujące,

rzadko

recesywne

postępujący

deformujący

IV

COL1A1 lub COLO1A2

substytucja

glicyny

autos.

dominujące

umiarkowany

deformujący

V

nieznany

autos.

dominujące

umia.

deformujący

VI

nieznany

auto.

Recesywne

umia.

deformujący

VII

CRTAP

auto.

recesywne

umia.

deformujący

VIII

LEPRE1

auto.

recesywne

post.

deformujący

Rys. 1 Densytometryczny obraz układu kostnego chorych na OI

z różnymi typami.

Przyczyna

Przyczyną choroby są mutacje w
genach kodujących kolagen typu I,
który jest głównym składnikiem
tkanki łącznej.

Rys 2. Zdjęcie rentgenowskie przedramion dorosłej

pacjentki z osteogenesis imperfecta typu V.

Objawy

Głównym objawem jest podatność na złamania –

wzrasta w następującym porządku: typ I < typy IV,
V, VI, VII < typ III < VIII < typ II.
Występują także:



niski wzrost,



utrata słuchu,



nieprawidłowy rozwój uzębienia,



niebieskie twardówki,



zniekształcenia kości,



rany gojące się z powstaniem nadmiernie dużej
blizny, powstawania siniaków (z uwagi na bardziej
kruche naczynia krwionośne, których ściany również
zawierają kolagen).

Rys. 3 Pacjent - lat 10. Wrodzona łamliwość kości -  typ I.

Uzębienie mieszane prawidłowe. Zaburzenia zgryzowe,

stłoczenia.

Najcięższy typ II

Typ II to najcięższa, letalna postać
wrodzonej łamliwości kości, czyli
złamania kości występują już w życiu
płodowym lub tuż po urodzeniu.
Liczne złamania żeber prowadzą do
powikłań krążeniowo-oddechowych i
zgonu w okresie okołoporodowym.

Warto zapamiętać!

Rozwój intelektualny
osób chorujących na
wrodzoną łamliwość
kości jest prawidłowy.

Rys. 4 Maleńka Millie cierpi na wrodzoną łamliwość kości.

Diagnostyka

Diagnostyka wrodzonej łamliwości opiera się na
lekarskim badaniu dziecka, badaniu biochemicznym
kolagenu oraz badaniach molekularnych, które
pozwalają na wykrycie defektu w genach. Ponieważ
choroba jest dziedziczona i może dotyczyć różnych
członków rodziny bardzo ważnym jest ustalenie, kto w
rodzinie choruje lub kto może chorować. Rodziny z
wrodzoną łamliwością kości maja prawo do
poradnictwa genetycznego, co może być ważne przy
planowaniu ciąży.

Leczenie

Pozostaje jedynie leczenie objawowe:



zapobieganie złamaniom i ich
leczenie,



rehabilitacja usprawniająca, dzięki
której dziecko może stawać się
bardziej sprawne,



łagodzenie bólu,



stosowanie leków i diety
pomagających wzmacniać kości.

Badania prenatalne

Obecnie choroba może być wykrywana już w życiu
płodowym podczas badania ultrasonograficznego
wykonywanego u kobiety w 11 – 13 tygodniu ciąży.
W przypadku podejrzenia choroby w późniejszym
okresie ciąży możliwe jest wykonanie także
badania na obecność markerów chorób
genetycznych oraz pobrania kosmówki w celu
oceny budowy kolagenu. Wspomniane badania
prenatalne (jeszcze w brzuchu mamy) dają szansę
na podjęcie odpowiednio wcześnie leczenia i
zapobieganie wielu konsekwencjom choroby.

Jakie są nadzieje na

wyleczenie?

Pewne nadzieje naukowcy  upatrują w
komórkach macierzystych. Są to komórki
wyjątkowe, które wykazują możliwość
różnicowania się w komórki o różnej funkcji.
Być może odpowiednio przygotowane i
wprowadzone do organizmu chorego dziecka
pomogłyby mu produkować prawidłowy
kolagen?

W chwili obecnej nie ma odpowiedzi na to
pytanie.

Dziękuje za

uwagę!