Kardiomiopati

e

aspekty diagnostyczno-kliniczne

Kardiomiopati

e

aspekty diagnostyczno-kliniczne

Ewa Nowalany-Kozielska

Ewa Nowalany-Kozielska

Kardiomiopatie

klasyfikacja

(wg. WHO 1995r.)

• Kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM)
• Kardiomiopatia przerostowa (HCM)
• Kardiomiopatia restrykcyjna (RCM)
• Arytmogenna kardiomiopatia

prawokomorowa (ARVC)

Kardiomiopatie swoiste

• Kardiomiopatia

zapalna
- idiopatyczna
- autoimmunologiczna
- infekcyjna

DCM

• Kardiomiopatia

niedokrwienna

DCM

Zapalenie mięśnia

sercowego występuje

łącznie z jego

dysfunkcją, rozpoznaje

się je w oparciu o

kryteria histologiczne,

immunologiczne i

immunohistologiczne

Upośledzenie

kurczliwości i dysfunkcja

mięśnia sercowego jest

nieadekwatna do stopnia

zmian miażdżycowych w

naczyniach

Kardiomiopatie swoiste

• Kardiomiopatia

zastawkowa

• Kardiomiopatia

nadciśnieniowa

Dysfunkcja komór serca

jest nieproporcjonalna do

nieprawidłowych

warunków

hemodynamicznych

Przerostowi lewej komory

towarzyszą cechy

kardiomiopatii

rozstrzeniowej lub

restrykcyjnej z objawami

niewydolności serca

Kardiomiopatie swoiste

• Kardiomiopatia

alkoholowa

- DCM

Alkohol może być czynnikiem

potencjalizującym lub

warunkującym uszkodzenie

mięśnia sercowego u chorych

poddanych działaniu innych

czynników ryzyka

(predyspozycje genetyczne,

infekcje, złe odżywianie).

Objawy niewydolności serca

są ściśle związane ze

spożywaniem alkoholu.

Występuje u 10%

alkoholików.

Kardiomiopatie swoiste

• Kardiomiopatia

połogowa

– DCM

Niewydolność rozwija się w
ostatnim trymestrze ciąży
lub w ciągu pierwszych 5
miesięcy po porodzie.
Warunkiem rozpoznania jest
wykluczenie innych przyczyn
niewydolności serca i
niewystępowanie choroby w
2 pierwszych trymestrach
ciąży. Czynniki
predysponujące: wiek >30
lat, ciąża mnoga, niedobory
żywieniowe, rasa czarna,

wieloródki.

Kardiomiopatie swoiste

• Kardiomiopatia

niesklasyfikowana

Choroba przebiegająca

z niewielką

rozstrzenią lewej

komory i znacznym

upośledzeniem

kurczliwości i

fibroelastozą

wsierdzia, mięsień

sercowy

niezintegrowany.

Przykłady chorób które mogą

prowadzić do rozwoju

kardiomiopatii swoistych

• Choroby układu krążenia
• Choroby układu

wewnątrzwydzielniczego

• Stany niedoborowe
• Choroby spichrzeniowe (naciekowe)
• Choroby układowe

Kardiomiopatie

Definicja:

(AHA 2006 – wytyczne definiowania i klasyfikacji

kardiomiopatii)

• Kardiomiopatie to różnorodna grupa chorób mięśnia

sercowego, związanych z dysfunkcją mechaniczną i
elektryczną, o bardzo różnym, często genetycznym
podłożu, które zazwyczaj (choć nie zawsze) objawiają się
pod postacią nieprawidłowego przerostu lub poszerzenia
komór.

Kardiomiopatie

Kardiomiopatie

Pierwotne

Pierwotne

Wtórne

Wtórne

Genetyczne

Genetyczne

Mieszane

Mieszane

Nabyte

Nabyte

Kardiomiopatie pierwotne

Genetyczne

Mieszane Nabyte

_____________________________________________________________

HCM (kardiomiopatia przerostowa)

DCM (kardiomiopatia

zapalne

rozstrzeniowa)

ARVC/D (arytmogenna dysplazja/

kardiomiopatie restrykcyjne

stresowe

kardiomiopatia prawej komory) (nierozstrzeniowe

(tako-tsubo)

LVNC (niescalenie mięśnia lewej

i nieprzerostowe)

okołoporod.

komory, pierwotne sercowe choroby

tachykardio-

spichrzeniowe) miopatie,
choroby układu bodźcoprzewodząc.,

noworodków

miopatie mitochondrialne,

matek z cuk-

kanałopatie

(LQTS, zespół Brugadów, SQTS,

rzycą insulino-

CVPT [rodzinny wielokształtny VT zależny od

zależną

katecholamin, asian SUNDS (azjatycki zespół
Nagłego, niewyjaśnionego zgonu nocnego)

Kardiomiopatie wtórne

• Naciekowe (akumulacja zewnątrzkomórkowa)
• Spichrzeniowe (akumulacja wewnątrzkomórkowa)
• Toksyczne
• Endomiokardialne
• Zapalne
• Endokrynne
• Sercowo-twarzowe
• Nerwowo-mięśniowe
• Zaburzenia odżywiania
• Autoimmunizacyjne (kolagenozy)
• Zaburzenia elektrolitowe
• Powikłania chemioterapii
• Powikłania radioterapii

Kardiomiopatie

Klasyfikacja ESC pażdziernik 2007r.

Definicja:

Kardiomiopatia jest to choroba mięśnia

sercowego w której jest on strukturalnie i

funkcjonalnie nieprawidłowy, a zmiany te

nie są spowodowane chorobą wieńcową,

nadciśnieniem, wadą nabytą ani wrodzoną

serca.

Kardiomiopatie

Klasyfikacja ESC pażdziernik 2007r.

Kardiomiopatie

Kardiomiopatie

HCM

HCM

DCM

DCM

ARVC

ARVC

RCM

RCM

niesklasyfikowa

ne

niesklasyfikowa

ne

Nierodzinne/Niegenetycz

ne

Nierodzinne/Niegenetycz

ne

Rodzinne/Genetyczne

Rodzinne/Genetyczne

Niezyidentyfikow

any defekt

genetyczny

Niezyidentyfikow

any defekt

genetyczny

podtypy

podtypy

idiopatyczna

idiopatyczna

podtypy

podtypy

Kardiomiopatia

rozstrzeniowa

Definicja:

Kardiomiopatia rozstrzeniowa (dilated

cardiomyopathy DCM) charakteryzuje się

rozstrzenią i upośledzeniem kurczliwości lewej lub

obu komór i zwiększoną masą mięśniową

(raport

WHO/ISFC 1995r.)

Powiększenie lewej komory -

wymiar końcowo-

rozkurczowy lewej komory – LVEDD - > 2,7 cm/m²

Upośledzenie kurczliwości –

frakcja wyrzutowa

lewej komory
EF - < 40-45%

Idiopatyczna kardiomiopatia

rozstrzeniowa

(Idiopathic Dilated Cardiomyopathy - IDCM)

Idiopatyczna kardiomiopatia

rozstrzeniowa

(Idiopathic Dilated Cardiomyopathy - IDCM)

• 20-30% przebiega rodzinnie

• Charakter dziedziczenia

autosomalny dominujący,

czasem autosomalny recesywny, ale również
sprzężony z chromosomem X i mitochondrialny,

z

penetracją genu zależną od wieku, rosnącą w
miarę upływu lat (dlatego młodzi nosiciele
patogennego genu mogą nie mieć klinicznych
cech choroby)

Hipoteza wyjaśnienia patogenezy rozwoju

kardiomiopatii rozstrzeniowej

(Br. Heart J. 1994,72;35)

(zmodyfikowana)

Czynniki

genetyczn

e

Aktywacja układu

immunologicznego

(różne czynniki

)

Infekcja

wirusowa

Mutacja

DNA

Nasileni

e

produkcj

i

genowej

Dysfunkcja

komórek T

Autoprzeciwciał

a

Inne zaburzenia

odpowiedzi

immunol.

Upośledzenie funkcji

miokardium

Przetrwałe

wirusy w

komórce

Zapalenie

mięśnia

sercowego

Ingerencja w

odpowiedź

immunologicz

ną

Kardiomiopatia

rozstrzeniowa

Zmiany morfologiczne w

DCM

Zmiany morfologiczne w

DCM

Atlas of Heart Diseases, Vol. 2, 1995

Atlas of Heart Diseases, Vol. 2, 1995

Zmiany morfologiczne w DCM

UKG

Zmiany morfologiczne w DCM

UKG

Zmiany morfologiczne w DCM

UKG

Zmiany morfologiczne w DCM

UKG

Niescalenie mięśnia sercowego

Kardiomiopatia Tako-tsubo

Tako-tsubo – naczynie do połowu

ośmiornic

Objawy kliniczne DCM

Są związane z zastoinową niewydolnością

serca, zwykle lewokomorową

• Często:

- osłabienie i postępujący spadek tolerancji wysiłku
- duszność wysiłkowa
- suchy kaszel

• Rzadziej:

- obrzęk płuc
- wstrząs kardiogenny
- nagły zgon
- bóle w klatce piersiowej
- kołatania serca, zawroty głowy, zasłabnięcia, arytmia
- objawy zatoru tętnicy płucnej, do OUN i zatorów obwodowych

• Pojawiają się w późniejszym okresie:

- objawy niewydolności prawokomorowej (obrzęki, bóle brzucha,

rozpieranie w nadbrzuszu), nykturia

Badanie fizykalne w DCM

Obecność objawów zależy od okresu choroby i stosowanego

leczenia!

• Tachykardia, czasem AF (ok. 25-30%)
• Ciśnienie skurczowe prawidłowe lub niskie
• Mała amplituda tętna
• Objawy małego rzutu

(tętno słabo wypełnione, zimne kończyny,

obkurczone żyły obwodowe)

• Cechy kardiomegalii
• Rozlane uderzenie koniuszkowe
• Tony ciche
• Obecność tonu III

(rytm cwałowy protodiastoliczny)

i tonu IV

(wzrost

ciśnienia późnorozkurczowego w lewej komorze)

• Holosystoliczny szmer

(niedomykalność mitralna i/lub trójdzielna)

• Paradoksalne rozdwojenie II tonu

(LBBB)

• Akcentacja składowej płucnej II tonu

(nadciśnienie płucne)

• Objawy niewydolności prawej komory

(zazwyczaj w późniejszym

okresie)

Badania dodatkowe w DCM

• Cel:

- wykluczenie

wtórnych przyczyn

kardiomegalii

- ocena

zaawansowania

choroby dla potrzeb leczenia i rokowania

• Diagnostyka:

- EKG, RTG

klatki piersiowej

, UKG, Holter

- badania laboratoryjne (podstawowe, TSH, Ft4, HIV),Nt-pro BNP,

troponiny)
- stress-ECHO

- koronarografia

i cewnikowanie serca

- biopsja mięśnia sercowego

(prawo lub lewokomorowa), ocena

histopatologiczna, immunohistologiczna, PCR
- ewent. badania izotopowe (Gal-67, Ind-111, Tal-201)
- tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny

• Ocena stopnia zaawansowania i rokowania:

- ocena

kliniczna

– wywiad i badanie fizykalne

- EKG, RTG

klatki piersiowej

, UKG, Holter

- test zużycia tlenu
- test spacerowy
- cewnikowanie prawego serca

Kolagen

HLA klasy I (N)

HLA klasy I

Makrofagi

Limfocyty CD3

Czynniki rokownicze w DCM

• Obniżenie EF

(badanie angiograficzne)

- EF > 40% - 3-letnie przeżycie – 90%
- EF < 30% - 3-letnie przeżycie – 38%
- EF < 10% - 6 miesięcy przeżywa 17%

• Wielkość

LVEDD

> 7,5 cm

(UKG)

• Objawy

restrykcyjnego napływu

do LV

• Skurczowe ciśnienie w tętnicy płucnej,

TVR > 3m/s (UKG)

• Komorowe

zaburzenia rytmu serca

• Spadek

CO

• Spadek

Na

w surowicy krwi

• Wzrost poziomu

epinefryny , BNP, ANP

• Klasa czynnościowa

NYHA

• Kulisty

kształt LV

• Wiek powyżej

55 lat

• Maksymalne

zużycie tlenu < 10 ml/kg/min

Test maksymalnego zużycia tlenu w

prognozowaniu czasu przeżycia

chorych z DCM

Atlas of Heart Diseases, Vol. 2, 1995

Problem nagłej śmierci (SCD)

w DCM

• Mechanizmy nagłej śmierci w DCM

- komorowe zaburzenia rytmu i migotanie komór (VF)
- utrwalony częstoskurcz komorowy

(sVT) – (60% SCD)

- rozkojarzenie elektromechaniczne
- zahamowanie zatokowe
- całkowity blok A-V

• Nagła śmierć jako pierwszy objaw ujawnia się u

3%

chorych z DCM, ale

50%

umiera z powodu SD

• nVT

– niezależny, pojedynczy czynnik zagrożenia SCD

• LBBB

– czynnik zwiększający ryzyko SCD

• Poprawa wskaźników śmiertelności z powodu SCD po

implantacji

kardiowerterów defibrylatorów

u chorych

z DCM (w mniejszym stopniu po stosowaniu

amiodaronu)

Leczenie chorych z DCM

w zarysie

Leczenie chorych z DCM

w zarysie

• Leczenie

objawowe

farmakologiczne i inne

(niewydolność serca, zaburzenia rytmu,
powikłania zakrzepowo-zatorowe)

(profilaktyka

i leczenie)

)

• Leczenie

swoistych

postaci DCM w

zależności od przyczyny

• Transplantacja

serca lub serca i płuc

Zalecenia ogólne w postępowaniu z

chorymi z HF

• Optymalizacja farmakoterapii

wg wytycznych AHA i ESC (ACEI, β-

bloker, Spironol, Furosemid)

• Zalecenia dietetyczne

(redukcja płynów do 2l/dobę, dieta

niskocholesterolowa i niskosodowa)

• Sanacja ognisk zapalnych

(zęby, migdałki)

• Zaszczepienie chorego

p/WZW typu B, p/grypie

• Zalecenia ruchowe

(spoczynkowy tryb życia do czasu pogłębienia

diagnostyki, w późniejszym etapie kontrolowana rehabilitacja – w

zależności od przyczyny CHF)

• Diagnostyka i dalsze leczenie w ośrodku referencyjnym

(koronarografia, biopsja endomiokardialna CRT, ICD)

Leczenie HF



Inhibitory konwertazy angiotensynogenu i/lub inhibitory receptorów

angiotensynowych AT1



Inhibitory receptorów β-adrenergicznych



Inhibitory aldosteronu (spironolakton, eplerenon)



Leki moczopędne (furosemid, spironolakton, hygroton, tiazydy)

• Farmakoterapia dodatkowa (digoxin, leki przerciwkrzepliwe, amiodaron,

heparyna niskocząsteczkowa, immunoglobuliny, leczenie immunosupresyjne)

• Leczenie niefarmakologiczne (resynchronizacja, rozrusznik serca, plastyka

pierścienia zastawki mitralnej i/lub trójdzielnej, immunoadsorbcja)

• Leczenie wspomagające (statyny, witamina B, koenzym Q10, L-karnityna,

preparaty głogu)

PRZEWLEKŁA (NIEWIEŃCOWA) NIEWYDOLNOŚĆ

SERCA

BIOPSJA ENDOMIOKARDIALNA

Przewlekłe zapalenie

mięśnia sercowego

Indywidualizacja terapii (co najmniej 6 miesięcy)
Utrzymanie lub modyfikacja terapii jw. (np. dodatnie blokera ATII)
Preparaty naparstnicy
Heparyna niskocząsteczkowa (minimum 6 tygodni w dawce
1.5mg/kg/dobę)
Leki przeciwkrzepliwe
Statyny
Immunoglobuliny (?)
Terapia wspomagająca (resynchronizacja, kardiowerter-defibrylator)

KORONAROGRAFIA

Zdecydowana poprawa kliniczna

Terapia immunosupresyjna

Optymalizacja terapii ( co najmniej 6 miesięcy):
ACE inhibitor (wskazanie na kaptopryl w maksymalnej tolerowanej dawce )
Inhibitor receptorów adrenergicznych beta (wskazanie na metoprolol CR w
maksymalnej tolerowanej dawce)
Leki moczopędne (spironolakton, diuretyki pętlowe)
Inne (sanacja ognisk zapalnych, dieta, redukcja masy ciała, umiarkowany trening
fizyczny)

Brak poprawa klinicznej

Kontynuacja leczenia

Brak poprawa klinicznej

Brak zapalenia + Zaawansowana

przebudowa m. sercowego

Plastyka pierścienia MV

Transplantacja serca

C

a

ł

k

o

w

i

t

y

b

r

a

k

p

o

p

r

a

w

y

k

l

i

n

i

c

z

n

e

j

Kardiomiopatia

restrykcyjna

Kardiomiopatia

restrykcyjna

Definicja:

Kardiomiopatia restrykcyjna

charakteryzuje się restrykcją

napełniania ze zmniejszeniem objętości

rozkurczowej jednej lub obu komór

serca, z prawidłową lub niemal

prawidłową czynnością skurczową i

grubością ścian serca

(WHO/ISFC 1995)

Definicja:

Kardiomiopatia restrykcyjna

charakteryzuje się

restrykcją

napełniania ze zmniejszeniem objętości

rozkurczowej

jednej lub obu komór

serca, z prawidłową lub niemal

prawidłową czynnością skurczową i

grubością ścian serca

(WHO/ISFC 1995

)

Wspólną cechą wszystkich
restrykcyjnych chorób
serca jest nieprawidłowe
napełnianie komór w
okresie rozkurczu, a więc
wyższe ciśnienie
napełniania dla danego
przyrostu objętości.
Następstwem tego jest
zastój żylny płucny i
systemowy oraz mały rzut
serca

Wspólną cechą wszystkich
restrykcyjnych chorób
serca jest

nieprawidłowe

napełnianie komór

w

okresie rozkurczu, a więc
wyższe ciśnienie
napełniania dla danego
przyrostu objętości.
Następstwem tego jest
zastój żylny płucny i
systemowy oraz mały rzut
serca

Kardiomiopatia

restrykcyjna

Kardiomiopatia

restrykcyjna

• Zmiany patologiczne w sercu:

-

we wsierdziu i/lub mięśniu sercowym

- obliteracja komór – szczególnie w okolicy

koniuszka i drogi napływu przez grubą

tkankę włóknistą
- ściana mięśnia komory jest sztywna i gruba

(ok. 6 mm) – przez co upośledzony jest

napływ do komór
- wciągnięcie strun ścięgnistych w obszar

włóknienia wsierdzia powoduje

niedomykalność zastawek

przedsionkowo-

komorowych

• Zmiany patologiczne w sercu:

-

we

wsierdziu i/lub mięśniu

sercowym

- obliteracja komór

– szczególnie w okolicy

koniuszka i drogi napływu przez grubą

tkankę włóknistą

- ściana

mięśnia komory jest

sztywna i gruba

(ok. 6 mm) – przez co upośledzony jest

napływ do komór
- wciągnięcie

strun ścięgnistych

w obszar

włóknienia wsierdzia powoduje

niedomykalność

zastawek

przedsionkowo-

komorowych

Typy restrykcyjnej choroby

serca

(klasyfikacja Nishimura’y)

Typy restrykcyjnej choroby

serca

(klasyfikacja Nishimura’y)

• Pierwotna kardiomiopatia restrykcyjna

-

z eozynofilią

- zespół hipereozynofilii

choroba

- eozynofilowe zapalenie mięśnia sercowego

endomiokardialna
- bez eozynofilii (samoistna kardiomiopatia restrykcyjna)

• Wtórna restrykcyjna choroba serca

- naciekowa

- amyloidoza
- hemochromatoza
- sarkoidoza
- preudoxanthoma
- u biorców przeszczepu serca

• Zaciskające zapalenie osierdzia

Klasyfikacja kardiomiopatii

restrykcyjnej

Klasyfikacja kardiomiopatii

restrykcyjnej

Mięśniowe

• Nienaciekowe

- idiopatyczna
- sklerodermia

• Naciekowe

- skrobiawica
- sarkoidoza
- choroba Gauchera
- choroba Hurlera

• Choroby spichrzeniowe

- hemochromatoza
- choroba Fabry’ego
- choroba spichrzania

glikogenu

Endomyocardialne

•

Zwłóknienie

endomyocardialne (EMF)

•

Zespól hipereozynofilii

(Löffler’s endocarditis)

•

Rakowiak

•

Przerzuty nowotworowe

•

Uszkodzenie

popromienne

•

Uszkodzenie

spowodowane

antracyklinami

Kryteria diagnostyczne

kardiomiopatii restrykcyjnej

(oparte na obrazie klinicznym choroby eozynofilowej

serca i skrobiawicy)

Kryteria diagnostyczne

kardiomiopatii restrykcyjnej

(oparte na obrazie klinicznym choroby eozynofilowej

serca i skrobiawicy)

Objawy kliniczne

(związane z zastojem krwi w krążeniu płucnym i

systemowym i niewydolnością krążenia)

• Duszność wysiłkowa
• Duszność nocna
• Ortopnoe
• Dyskomfort w nadbrzuszu
• Obrzęki wokół kostek
• Kołatania serca

Objawy kliniczne

(związane z zastojem krwi w krążeniu płucnym i

systemowym i niewydolnością krążenia)

• Duszność wysiłkowa
• Duszność nocna
• Ortopnoe
• Dyskomfort w nadbrzuszu
• Obrzęki wokół kostek
• Kołatania serca

Badanie UKG w kardiomiopatii

resytrykcyjnej

Badanie UKG w kardiomiopatii

resytrykcyjnej

Badanie M-Mode i 2D

• Przedsionki powiększone

z niedomykalnością ujścia

• Prawidłowe lub małe komory serca
• Mięsień komór pogrubiały,

symetryczny i sztywny

Badanie M-Mode i 2D

• Przedsionki powiększone

z niedomykalnością ujścia

•

Prawidłowe lub małe komory serca

•

Mięsień komór pogrubiały,
symetryczny i sztywny

Kardiomiopatia restrykcyjna

UKG

Zaciskające zapalenie osierdzia

UKG

Biopsja endomiokardialna w

kardiomiopatii restrykcyjnej

Biopsja endomiokardialna w

kardiomiopatii restrykcyjnej

• Przydatna w rozpoznawaniu wtórnych postaci

kardiomiopatii restrykcyjnej

• Przydatna w różnicowaniu kardiomiopatii

restrykcyjnej z zaciskającym zapaleniem

osierdzia

• Pozwala rozpoznać patologiczne zmiany

wsierdzia, nacieki w mięśniu sercowym i proces

włóknienia

• Pomocna w różnicowaniu pierwotnej

kardiomiopatii restrykcyjnej: choroby

eozynofilowej serca, zwłóknienia

endomiokardialnego, idiopatycznej

kardiomiopatii rozstrzeniowej

•

Przydatna w rozpoznawaniu wtórnych postaci

kardiomiopatii restrykcyjnej

•

Przydatna w różnicowaniu kardiomiopatii

restrykcyjnej z zaciskającym zapaleniem

osierdzia

•

Pozwala rozpoznać patologiczne zmiany

wsierdzia, nacieki w mięśniu sercowym i proces

włóknienia

•

Pomocna w różnicowaniu pierwotnej

kardiomiopatii restrykcyjnej: choroby

eozynofilowej serca, zwłóknienia

endomiokardialnego, idiopatycznej

kardiomiopatii rozstrzeniowej

Inne badania pomocne w

diagnostyce kardiomiopatii

restrykcyjnej

Inne badania pomocne w

diagnostyce kardiomiopatii

restrykcyjnej

• CT
• NMR
• Badania radioizotopowe
• Technet 99, aktymiozyna

znakowana indem 111

•

CT

•

NMR

•

Badania radioizotopowe

•

Technet 99, aktymiozyna
znakowana indem 111

Leczenie kardiomiopatii

restrykcyjnej

Leczenie kardiomiopatii

restrykcyjnej

•

Zależne od przyczyny wywołującej restrykcję

•

Ważne właściwe rozpoznanie

Ogólne:

• Diuretyki

(gdy wzrost ciśnienia napełniania komór, uwaga

na CO)

• Ca-blokery
• Naparstnica

(bardzo ograniczone zastosowanie, celem

zwolnienia czynności komór w AF)

• Antykoagulanty
• ACEI
• Transplantacja serca

Leczenie kardiomiopatii

restrykcyjnej

Leczenie kardiomiopatii

restrykcyjnej

Swoiste:

• Eozynofilowa choroba serca

-

Faza nekrozy:

kortykosteroidy 1-2mg/kg/dobę, do

dawki

podtrzymującej 0,25-0,5mg/kg/dobę,

antykoagulanty,

leczenie objawów CHF, zaburzeń

rytmu i przewodnictwa

- Faza zakrzepów i włóknienia:

antykoagulanty i

antyagregacyjne,

możliwość leczenia operacyjnego

(dekortykacja zwłókniałego wsierdzia z wymianą

uszkodzonych zastawek)

• Amyloidoza

- leki alkilujące, hydroksymocznik, diuretyki i

wazodilatatory,

nie stosuje się naparstnicy i Ca-

blokerów

(powinowactwo

do włókien amyloidu)

Leczenie kardiomiopatii

restrykcyjnej

(c.d.)

Leczenie kardiomiopatii

restrykcyjnej

(c.d.)

• Hemochromatoza pierwotna

(pierwotna prowadzi do niewydolności serca, marskości
wątroby i nowotworów wątroby, wtórna wiedzie do
niewydolności serca)

-

krwioupusty

- leki chelatujące (deferoksamina)
- leczenie CHF

• Sarkoidoza –

(leczenie jak w chorobie podstawowej +

leczenie CHF)

• Twardzina układowa –

(leczenie jak w chorobie

podstawowej + leczenie CHF)

Kardiomiopatia

przerostowa (HCM)

• Definicja

Przerost lewej, prawej lub obu

komór o niewyjaśnionej etiologii

(przerost zwykle asymetryczny, często przerost
przegrody międzykomorowej, często gradient

skurczowy, przerost włókien mięśniowych z

bezładnym układem, rozrost tkanki łącznej, częste

arytmie i nagła śmierć)

Kardiomiopatia przerostowa

etiopatogeneza

•2/3 chorych – postać rodzinna

(typ diedziczenia - głównie autosomalny
dominujący, także mitochondrialny.
Dotychczas poznano około 400 różnych
mutacji, głównie w genach kodujących
białka kurczliwe sarkomeru, podkreśla się
znaczenie genów modyfikujących)

Udział procentowy mutacji w

genach kandydujących dla HCM

Udział procentowy mutacji w

genach kandydujących dla HCM

Geny modyfikujące dla

HCM:

Geny modyfikujące dla

HCM:

1. Gen konwertazy angiotensyny (ACE)
 chromosom 7
- polimorfizm DD, ID, II

2. Gen receptora typu 1 dla angiotensyny II

(AT1)

 ……….…..
- polimorfizm A/C

(substytucja zasad adenina/cytozyna)

1.

Gen konwertazy angiotensyny (ACE)

 chromosom 7

- polimorfizm

DD,

ID, II

2.

Gen receptora typu 1 dla angiotensyny II

(AT1)

 ……….…..

- polimorfizm

A/C

(substytucja zasad adenina/cytozyna)

3. Gen syntazy tlenku azotu (NOS3)
 7q35-q36
- polimorfizm aa

(allel a = 4x 27 pz, allel b = 5x pz)

4. Gen katalitycznej podjednostki regulatorowej

γ2 kinazy białkowej (PRKAG2)

 7q36
5. mtDNA

3.

Gen syntazy tlenku azotu (NOS3)

 7q35-q36

- polimorfizm

aa

(allel a = 4x 27 pz, allel b = 5x pz)

4.

Gen katalitycznej podjednostki regulatorowej

γ2 kinazy białkowej (PRKAG2)

 7q36

5

.

mtDNA

Geny modyfikujące dla

HCM:

Geny modyfikujące dla

HCM:

Kardiomiopatia przerostowa

typy przerostu

Obraz anatomopatologiczny:

Normalny obraz sercaObraz serca w HCM

Obraz anatomopatologiczny:

Znacznego stopnia przerost przegrody
międzykomorowej:

UKG – projekcja M-mode :

KARDIOMIOPATIA PRZEROSTOWA

zawężenie drogi odpływu lewej komory:

Siły Venuriego

-

przepływ

krwi od

koniuszka

w stronę

aorty

przemieszcz

a przedni

płatek MV w

stronę

przegrody

międzykom

orowej

i zawęża

drogę

odpływu

Kardiomiopatia przerostowa

UKG

Kardiomiopatia przerostowa

UKG

Kardiomiopatia przerostowa

UKG

Kardiomiopatia przerostowa

UKG

Kardiomiopatia przerostowa

UKG

Kardiomiopatia przerostowa

UKG

Kardiomiopatia przerostowa

objawy

Rozkurczowa niewydolność serca, arytmie

(AF, nVT)

,

WPW – 5%

• Większość pacjentów jest

bezobjawowa

lub

skąpoobjawowa

• Duszność

• Bóle w klatce piersiowej

• Kołatania serca

• Zasłabnięcia i omdlenia

• Nagła śmierć sercowa

(często u młodych

sportowców pierwszy i jedyny objaw, poprawa

rokowania po 35 r.ż. roczna śmiertelność poniżej

0,7%)

czynniki ryzyka SCD: rodzaj mutacji i geny

modyfikujące, młody wiek, omdlenia, SCD w

rodzinie, spadek RR po wysiłku, groźne arytmie.

Kardiomiopatia przerostowa

badania dodatkowe

cewnikowanie serca

• Rzadko celem diagnostyki
• Koronarografia

– w przypadku

objawów stenokardialnych

• Kwalifikacja do

OHT

• W celach leczniczych

(alkoholowa

okluzja gałęzi przegrodowej LAD)

Kardiomiopatia przerostowa

leczenie

Cele leczenia:

poprawa jakości życia, poprawa

rokowania, (przyczynowe nieznane)

Leczenie zachowawcze:

beta-blokery, antagoniści

wapnia,

Dizopiramid, leki antyarytmiczne,

profilaktycznie antybiotyki i leki

przeciwzakrzepowe w FA

Leczenie zabiegowe:

ablacja alkoholowa

,

wszczepienie rozrusznika (nie sprawdza się), ICD,

chirurgiczne zmniejszanie gradientu i wymiana

zastawki mitralnej (rzadko), transplantacja serca

Leki przeciwwskazane w postaci z gradientem:

rozszerające naczynia, digoxin, we wszystkich

postaciach ostrożnie diuretyki

Arytmogenna Kardiomiopatia

Prawokomorowa (ARVC)

• Postępująca przebudowa włóknisto-tłuszczowa,

częściej odcinkowa, rzadziej uogólniona,
dotycząca głównie prawej komory serca, rzadziej
lewej.

• Towarzyszące

arytmie, często groźne, nagła

śmierć sercowa (SCD),

często u młodych osób

• Częste występowanie

rodzinne,

dziedziczenie

autosomalne dominujące, z niekompletną
penetracją,

rzadziej

recesywne

(odmiana z

Naxos)

Arytmogenna Kardiomiopatia

Prawokomorowa (ARVC)

• Poznano około

7 mutacji

na 5 chromosomach

• Tylko w typie

ARVC2

zidentyfikowano białko kodowane

przez gen –

białko receptora rianodyny,

odgrywające

zazadniczą rolę w homeostazie wapnia

wewnętrzkomórkowego, mutacja tego samego genu

odpowiada za

rodzinny, katecholaminergiczny

częstoskurcz wielokształtny.

• Poszczególne

7 typów ARVC różni się między sobą

przebiegiem, częstością występowania i rokowaniem,

ARVC2 – złe rokowanie – częstoskurcz komorowy

• Forma recesywna z Naxos –

wspólistnieje z rogowaceniem

dłoni i stóp oraz obecnością wełnistych włosów, defekt

genetyczny związany z mutacją genu dla plakoglobiny

(białka połączeń międzykomórkowych

)

• Istnieje

teoria zapalna i wirusowa

(Coxackie typu B i inne

adeno i enterowirusy) powstania choroby

Arytmogenna Kardiomiopatia

Prawokomorowa (ARVC)

objawy

• Arytmie

, zwykle groźne, nagła śmierć

sercowa, zwykle w młodym wieku

• Niewydolność serca

zależna od

rozległości zmian w mięśniu
sercowym

Arytmogenna Kardiomiopatia

Prawokomorowa (ARVC)

Rozpoznanie na podstawie kryteriów dużych i małych

Obecność groźnych arytmii (VT, nVT), wywiad rodzinny,
obecność mutacji, zaburzenia repolaryzacji nad prawą
komorą, RBBB, i/lub fale epsilon, wydłużenie QRS, późne
potencjały, obraz morfologiczny serca (biopsja), NMR,

UKG,

scyntygrafia, wentrikulografia (spadek EF, tętniaki,

uogólnione

lub segmentarne zaburzenia kurczliwości, słaba lub brak

reakcji

na leki antyarytmiczne)

Leczenie

Zapobieganie nagłej śmierci (ICD), leczenie

niewydolności serca