Choroby układu

mięśniowego

• Podstawową cechą łączącą je w jedną grupę

jest osłabienie siły mięśniowej wynikające z

uszkodzenia które wystąpiło w dowolnym

miejscu drogi przewodzenia.

• Dla przypomnienia poszczególne

anatomiczne składowe sfery motorycznej to:

komórki rogów przednich rdzenia, nerwy

obwodowe, połączenia nerwowo-mięśniowe i

mięśnie.

• Choroby te mogą mieć charakter wrodzony

lub nabyty.

Ogólna klasyfikacja chorób

mięśni

Uszkodzenie rogów przednich

• zanik rdzeniowy mięśnie

• stwardnienia zanikowi- boczne

• zapalenie rogów przednich i inne wirusowe choroby

• uszkodzona w przebiegu chorób ogólnych lub o.u.n.

Uszkodzenie nerwów obwodowych i korzeni
Uszkodzenie płytki nerwowo-mięśniowej

• miastenia

• zespoły miaseteniczna

• zatrucie jadem kiełbasianym

Uszkodzenie pierwotnie mieśniowe

• dystrofia mięśniowa postępująca (dystrofia Duchenne’a)

• zespoły miotoniczne (choroba Thomsena)

• miopatie niepostępujące ze swoistym zmianami strukturalnymi

• miopatie metaboliczne

• miopatie związane z zaburzeniami hormonalnymi

• miopatie toksyczne (w tym polekowe)

• miopatie zapalne

Można też wyróżnić trzy grupy
schorzeń:

1) Miopatie-patologia dotyczy samych mięśni
2) Zaniki mięśniowe pochodzenia rdzeniowego
3) Osłabienia mięśni wskutek uszkodzenia nerwów obwodowych w
następstwie zadziałania szkodliwych czynników [toksyczne,
zakaźne, alergiczne, niedobory witamin].

Płytka nerwowo-mięśniowo

Zablokowanie przewodnictwa:

1) Zahamowanie wydzielania acetylocholiny (zarucie jadem

kiełbasianym - łaczy się nierozerwalnie z zakończeniami
cholinergicznymi nerwów motorycznych, uniemożliwiając w ten
sposób syntezę lub uwolnienie acetylocholiny)

2) Wystąpienie czynności antagonistycznej w stosunku do

acetylocholiny w końcowej płytce nerwowo-mięśniowej. (Tubokuraryna
– współzawodnictwo z acetylocholiną - tubokuraryna nie powoduje
depolaryzacji)

Dekametonium i suksametonium – te związki depolaryzują receptory
ruchowe końcowej płytki nerwowo-mięśniowej, dlatego wywołują one
początkowo drgnięcie mięśnia, a nastepnie porażenie trwające
stosunkowo długo, ponieważ związki te są wolno usuwane

Z czynników znoszących blok tubokuraryny na końcową płytkę
nerwowo-
-mięśniową najsilniej działa izostygmina i prostygmina. Te
substancje powo-dują, akumulację acetylocholiny w końcowej płytce
nerwowo-mięśniowej w tak
dużych ilościach, że wypierają z tych połączeń tubokurarynę i
przywracają
przewodnictwo nerwowo-mięśniowe.

Do substancji przeciwdziałających tubokurarynę należą również
adrenalina, efedryna i sole potasu, jednak ich działanie jest tak słabe,
że nie mają one żadnego zastosowania terapeutycz-nego.

Czas działania sukcynylocholiny wynosi tylko 5 minut.

Niedomoga mięśniowa

myasthenia gravis (1)

• Cechuje się wystąpieniem napadowego osłabienia

mięśni z uczuciem znużenia. Napady te występują w

stanach zwiększonego zapotrzebowania

acelylocholiny (stres, zakażenia).

• Jako pierwszy porażeniu ulega zazwyczaj mięsień

zewnętrzny oka, następnie mięsień twarzowy, żwacze

oraz mięśnie biorące udział w połykaniu.

• Osłabienie mięśni przypomina stan jak po

wstrzyknięciu tubukuraryny.

• Przyczyna choroby polega na zablokowaniu

rcceptorów acetylocholiny w końcowej płytce nerwow-

mięśniowej przez przeciwciała przeciw receptorom

acetylocholiny.

• Leczenie polega na stosowaniu środków hamujących

rozkład acetylocholiny (prostygmina).

• Początek powolny, sporadycznie gwałtownie. Podstawowym objaw:

szybkie męczenie się mięśni i ich osłabienie, które najczęściej dotyczy

na początku mięśni unerwionych przez nn. czaszkowe, a więc mm.

zewnętrznych gałki ocznej, mm. twarzy, żwaczy oraz mm.

o unerwieniu opuszkowym.

• Pierwszymi i najczęstszymi objawami są; opadanie powiek, podwójne

widzenie, tzw. poprzeczny uśmiech (objaw Giocondy), zacichający

nosowy głos, trudności przy żuciu i połykaniu. Czasem żuchwa opada i

chorzy w charakterystyczny sposób podpierają

podbródek ręką. Znacznie rzadziej w typowych przypadkach miastenii

pierwsze objawy dotyczą mm, kończyn. Osłabienie mm. oddechowych

prowadzi do trudności oddechowych, które mogą zakończyć się

zgonem. Objawy chorobowe zwykle nasi-

lają się w ciągu dnia (bardzo rzadko jest odwrotnie). Po dłuższym

okresie trwania choroby mogą powstawać utrwalone nie-

dowłady. Odruchy głębokie są zachowane, mogą słabnąć, a nawet

przejściowo znikać przy wielokrotnym wywoływaniu.

• Diagnostyka – test z neostygminą – inhibitor acetylocholinoestreazy –

a więc zwiększa ilość acetylocholiny

Niedomoga mięśniowa

myasthenia gravis (2)

Chorobo Thomsena

Myotonia congenita

• Dziedziczna i dominujaca autosomalnie (opisana dr. Thomsena w jego

własnej rodzinie przed przeszło 100 laty) oraz cięższej postaci dziedziczącej

się recesywnie autosomalnie. Częstość występowania na 0,3—2,0 na 100

000.

• Patogeneza. Objaw miotoniczny zależy od wzrostu niestabilności błony

włókna mięśniowego, który prowadzi do repetujących wyładowań w

odpowiedzi na jakikolwiek bodziec
Patomorfologia. Najczęstszym zjawiskiem jest przerost włókien

mięśniowych, prawdopodobnie obydwu typów.
Objawy kliniczne: objawem jest trudność wykonania rozkurczu po

pierwszym ruchu — objaw ten w zasadzie przy powtarzaniu ruchu staje się

coraz słabszy.

• Objawy zaczynać się mogą w niemowlęctwie, wyrażając się trudnościami

ssania, zaprzestania krzyku lub nieco później,między 6—12 rż. (forma

recesywna). Chrzy mają trudność rozwarcia dłoni po pierwszym uścisku,

otworzenia zaciśniętych powiek lub otwarcia ust. Czasem trudno wykonać im

pierwszy krok — obłów ten często dopiero wykrywany jest

w czasie odbywania siużby wojskowej. Często występuje uderzający przerost

mięśni, zwłaszcza ud, podudzi, pośladków i pasa barkowego, co nadaje

chorym atletyczny wygląd

Nagłe osłabienie mięśni

• Szczególny rodzaj opisany w 1914 r przez

McArdle.

• Dochodzi w nim do nagłego wyczerpania

mięśni, mimo że są one zupełnie

prawidłowe.

• Napadowi osłabienia można zapobiec

przez wstrzykiwanie glukozy, fruktozy lub

mleczanów.

• Dalsze badania wykazały, że przyczyną

choroby jest blok metaboliczny, polegający

na zahamowaniu rozpadu glikogenu w

mięśniach wskutek braku fosforylazy.

Dystrofia mięśniowa (1)

• Pierwotny defekt jest jeszcze nieznany,

prawdopodobnie okaże się różny dla róż-
nego typu dystrofii. Wysuwane są przy-
puszczenia co do defektu błony komórko-
wej, defektu naczyniowego lub zaburzeń
przebiegu miogenezy.

• Jest to forma dystrofii dziedzicząca się w

sposób recesywny sprżężona z

chromosomem X, występująca u małych

chłopców z pełną penetracją i małą

zmiennością. Dziewczynki chorują

niezmiernie rzadko (choroba może dotyczyć

dziewczynek z zespołem Turnera). Częstość

występowania w Polsce 2—3 przy-

padki na 100000 ludności. 30—50% przy-

padków zależy od nowych mutacji, dlate-

go występuje duża liczba przypadków

sporadycznych.

Dystrofia mięśniowa (2)

np.

typu Duchenne’a,

rzekomoprzerostowa, postępująca

• Objawy kliniczne. Pierwsze objawy otoczenie zauważa w 3—5 rż., ale

dzieci są często niesprawne już od urodzenia, co łatwiej wychwytuje się w

przypadkach rodzinnych, gdyż rodzice mają wtedy większe doświadczenie.

• W mniej więcej 70% przypadków występują wyraźne odchylenia kliniczne

przed 4 rż.

• Początkowo dzieci mają tylko trudności w bieganiu, wchodzeniu na

schody, wstawaniu z pozycji leżącej; ,,wspinanie się po sobie" — objaw

Gowersa. Zanik i osłabienie dotyczy głównie mm. obręczy kończyny

dolnej, ksobnych mm.(

tzn bliższych)

kończyn dolnych — znacznie później

zaatakowane zostają mm. obręczy kończyny górnej.

• Odruchy kolanowe są bardzo wcześnie zniesione, inne odruchy głębokie

mogą być bardzo długo zachowane. Chód dzieci jest kaczkowaty, w miarę

postępu choroby rozwija się nadmierna lordoza lędźwiowa, dzieci

zaczynają chodzić na palcach z powodu przykurczu ścięgna piętowego

(Achillesa). U większości chorych obserwuje się przerost prawdziwy lub

rzekomy (przeważnie) mm. łydek, pośladków lub mm. naramiennych.

Około 70% dzieci z dystrotią Duchenne'a wykazuje lekkie upośledzenie

umysłowe — dotyczy to zwłaszcza pacjentów z wczesnym początkiem

choroby.

Dystrofia mięśniowa (3)

np. typu Duchenne’a

Do nagłego pogorszenia dochodzi w wieku 6-7 lat w wyniku

szybkiego postępu choroby w wieku 9-10 lat dziecko traci zdolność
samodzielnego chodzenia, a około
12-13 lat w ogóle przestaje chodzić.
Najłagodniejsze postępujące dystrofie mięśniowe związane z wadami
chromosomu X nazywa się dystrofiami Brooka. Dotyczy to chłopców,
którzy po 15 r. ż. zachowali zdolność chodzenia.

Z czasem trwania choroby dochodzi do powstania bocznego

skrzywienia kręgosłupa jednakże nie obserwuje się wyraźnego
zniekształcenia przed ukończeniem 11 r. ż. Tworzy się ono w odpowiedzi na
osłabienie mięśni grzbietu i w miarę jak chłopiec spędza coraz mniej czasu
w pozycji stojącej a coraz więcej w siadzie ulega pogłębieniu i w niedługim
czasie utrwala się.
Wraz z osłabieniem mięśni oddechowych kaszel staje się nieproduktywny,
co sprzyja powstawaniu zakażeń układu oddechowego, które w wielu
przypadkach staje się przyczyną śmierci. Postępująca dystrofia mięśnia
sercowego zawsze prowadzi do zgonu [Dubowitz V 1978]

Ewentualne upośledzenia umysłowe nie są postępujące wraz z

chorobą jednak mogą dodatkowo opóźniać rozwój fizyczny dziecka.

Sporadycznie dochodzi do wystąpienia zaburzeń w pracy jelit,

pęcherza moczowego i innych ubytków neurologicznych

Objawy ogólne

• Kreatynuria i mioglobinuria.

Kreatyna jest donatorem

fosforu dla resyntezy ATP.

• U dzieci kreatyna wydziela się normalnie z moczem,

natomiast u dorosłych kreatyna występuje w moczu

tylko wskutek zaburzeń mięśniowych z jednoczesnym

zanikiem mięśni.

• Mioglobina, będąca swoistym przenośnikiem i jakby

magazynierem tlenu

a mięśniach (analogia do hemoglobiny), ulega wydalaniu

w przypadku jej uwolnienie z mięśni, co powstaje

wskutek urazów ze zmiażdżeniem mięśni,

• Ponieważ drobina mioglobiny jest względnie mała,

przechodzi ona podobnie jak hemoglobina przez nie

uszkodzoną nerkę do moczu, powodując w rezultacie,

podobnie jak hemoglobina, ostrą

niewydolność nerek.

Badanie przez fizjoterapeutę.

Każde dziecko przed rozpoczęciem ćwiczeń winno być zbadane przez
rehabilitanta. Testy wydolności czynnościowej dla obręczy barkowej i
kończyny górnej oraz dla obręczy biodrowej i kończyny dolnej, (skala
manualnej oceny mięśni).
Na podstawie corocznego punktowego określenia siły mięśniowej można
ustalić szybkość postępowania choroby, przebieg gwałtowny to roczne
pogorszenie >10%, przebieg umiarkowany 5-10% i powolny <5%
pogorszenia stanu rocznie.

W badaniu uwzględnia się następujące mięśnie:
czworoboczne cz. górną i dolną
piersiowe
najszersze grzbietu
trójgłowe ramienia
równoległoboczne
biodrowo-lędżwiowe
naramienne
zębate przednie
czworogłowe uda
pośladkowe wielkie, średnie
piszczelowe przednie
brzucha

Zadaniem usprawniania jest przeciwdziałanie:

1) Postępującemu zanikowi mięśni
2) Zmniejszaniu się zakresów ruchu w stawach
3) Utracie zdolności chodzenia
4) Pogarszaniu się wydolności oddechowej
5) Urazom psychicznym dziecka i jego rodziny
6) Zmniejszaniu się ogólnej wydolności czynnościowej
7) Postępującej skoliozie
8) W razie potrzeby bólom

Rehabilitacja

Utrzymanie zdolności do chodzenia

Wskutek osłabienia mięśni pośladkowych i przykurczu

pasma biodrowo-piszczelowego powstaje chód kaczkowaty,
pogłębia się lordoza lędźwiowa. Aby stabilizować kolano i
wskutek skrócenia mięśnia trójgłowego, chory chodzi z palców.
W takiej sytuacji nawet niewielki przykurcz wstawię kolanowym
może uniemożliwić chodzenie. Aby do tego nie dopuścić należy
codziennie wykonywać ćwiczenia rozciągające i stosować
odpowiednie szynowania zewnętrzne.
Postępowanie ortopedyczne - wydłużać ścięgna [metoda
przezskórnego wydłużenia ścięgna Achillesa, przemieszczenie
przyczepu m. piszczelowego tylnego].

Założeniem usprawniania pooperacyjnego jest szybkie

rozpoczęcie ćwiczeń, pionizacja 1 godz. dziennie i uzyskanie
samodzielnego chodu.

Ocena wydolności czynnościowej kd i obręczy biodrowej

(wg Yignos PJ. Spencer GE, Archibald KG: Managment of progressive muscular dystrophy of childhood. JAMA 1963, 184, 89-96)

St

op

ie

ń

Wydolność czynnościowa

1

bez pomocy chodzi i wspina się na schody

2

chodzi i wspina się na schody, wspierając się o poręcz

3

wolno chodzi i wspina się na schody, wspierając się o poręcz (ponad 12' przy

wejściu na 4 standard. stopnie)

4

samodzielnie chodzi, może wstać z krzesła, ale nie może wejść na schody

5

samodzielnie chodzi, ale nie może wstać z krzesła, ani wejść na schody

6

chodzi przy pomocy osoby drugiej, albo używając wysokich stabilizatorów

kończyn dolnych

7

chodzi używając stabilizatorów, ale utrzymanie równowagi jest możliwe tylko

przy czyjejś pomocy

8

stoi używając wysokich stabilizatorów, nie jest w stanie chodzić nawet z

pomocą osoby drugiej

9

porusza się tylko na wózku inwalidzkim

10 leży w łóżku, obraca się na boki samodzielnie
11 na stałe leży w łóżku

Ocena wydolności czynnościowej kg i obrączy barkowej

(

Brooke MH, Fenichel G, Griggs R. Glinical i nvestigations in Duchenne dystrophy. Part 2. Determi nat i ons of the

"power" of therapeutic trials based on natural history. Muscle Nerve 1983, 6. 91-103)

.

St

op

ie

ń

Wydolność czynnościowa

1

stoi z rękami wzdłuż tułowia, może wykonywać nimi pełne krążenie (odwiedzenie)

aż do złączenia dłoni nad głową

2

może unieść ręce ponad głowę, tylko po ugięciu w st. łokciowych (zmniejsza się

promień zakreślonego koła) lub wykorzystuje mm pomocnicze

3

nie jest w stanie unieść rąk nad głową, ale unosi do ust szklankę z wodą (może

użyć obydwu rąk)

4

unosi ręce do ust, ale nie jest w stanie unieść szklanki

5

nie jest w stanie unieść rąk do ust, utrzymuje w ręku długopis lub może zbierać

drobne przedmioty ze stołu

6

nie jest w stanie unieść rąk do ust, ani wykonaćnimi jakichkolwiek czynności