ZESPÓŁ DOWNA

Znaczenie zespołu Downa

• Zespół Downa, trisomia 21 dawniej

nazywany mongolizmem – zespół wad

wrodzonych spowodowany obecnością

dodatkowego chromosomu 21. Eponim

pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza

Johna

Langdona Downa, który opisał go w

1866 roku. W 1959 roku Jerome Lejeune

odkrył, że u podstaw zespołu wad

wrodzonych leży trisomia 21chromosomu

.

Kariotyp osoby z zespołem

Downa

Fenotyp

• Trisomia 21 objawia się zespołem wad

wrodzonych, z których większość (79%)
to wady małe, nie wpływające na jakość
życia, określane też jako cechy
dysmorficzne. Obok nich chorzy często
mają też duże wady, np. wady wrodzone
serca- wymagające leczenia
chirurgicznego. Stałymi cechami zespołu
są upośledzenie umysłowej pierwotny
niedobór odporności.

Etiologia

•

Zespół Downa jest abberacja chromosomową(chromosomopatią) charakteryzującą się

obecnością dodatkowego chromosomu 21 albo jego części, np. na skutek translokacji

chromosomowej. Objawy kliniczne zależą od ilości dodatkowego materiału genetycznego

chromosomu 21, a także od innych, nieokreślonych czynników. Do anueploidii może dojść na

kilka różnych sposobów:

•

Trisomia 21 (47,XX,+21) jest spowodowana nondysjunkcja chromosomów w podziale

mejotycznym. Zdarzenie to prowadzi do powstania gamety (jaja lub plemnika) z nieprawidłową

ilością chromosomów równą 22 zamiast 21. Gdy dojdzie do zapłodnienia, powstała zygota ma 47

zamiast prawidłowych 46 chromosomów. Trisomia 21 chromosomu jest przyczyną około 95%

przypadków zespołu Downa, z czego 88% jest skutkiem nondysjunkcji w oogenezie, a w 8% w

spermatogenezie.

•

Mozaicyzm

Trisomia 21 chromosomu ma początek w momencie zapłodnienia i wszystkie komórki potomnego

organizmu ją posiadają. Jednakże, możliwa jest sytuacja w której część komórek organizmu ma

prawidłową liczbę chromosomów, a część jest aneuploidalna. Określa się ją jako mozaicyzm i

oznacza mos 46,XX/47,XX,+21 albo mos 46,XY/47,XY,+21. Do mozaicyzmu dochodzi na dwa

sposoby: albo wskutek nondysjunkcji na etapie wczesnych podziałów komórkowych w zdrowym

zarodku, albo nondysjunkcji w aneuploidalnym zarodku prowadzącej do powstania linii

komórkowej z prawidłową liczbą chromosomów. Procent aneuploidalnych komórek w przypadku

mozaicyzmu jest bardzo zmienny; jest to przyczyna 1–2% przypadków zespołu Downa.

Objawy ogólne

• U noworodków z zespołem Downa

występuje wiotkosć mięśni spowodowana

słabym ich naprężeniem. Hipotonia mięśni

częściowo odpowiada za tendencję do

otwierania ust i wysuwania języka.

Występuje zwiększona ruchomość kończyn

w stawach. Waga i wzrost są przeciętne

przy urodzeniu, w okresie dojrzewania

może wystąpić nadwaga. Ostateczny

wzrost jest niższy niż średnia w populacji.

Cechy dysmorficzne i wady

wrodzone

• krótkogłowie, umiarkowane

małogłowie, spłaszczona potylica

• płaski profil twarzy
• mongoloidalne ustawienie szpar

powiekowych (przyśrodkowe kąty
oka poniżej poziomu kątów
bocznych)

• hipoplazja lub aplazja zatop

czołowych

• krótkie podniebienie twarde
• Zmarszczka nakatna
• Niewielki hiperteloryzm oczny
• jasne plamki na tęczówce (zwane

plamkami Brushfielda)

• drobne zmętnienia soczewki w

badaniu w lampie szczelinowej

• zaburzenia refrakcji, najczęściej

krótkowzroczność (70%)

• Oczoplas
• Zez
• Stożek rogówki
• Zaćma wrodzona
• atrezja przewodu łzowego (20%)
• mały nos z płaską nasadą i

szerokim grzbietem

• wystający język ,co spowodowane

jest mikrognacjai małą objętością
jamy ustnej

• pobrużdżony język
• nisko osadzone, małe małżowiny

uszne, często mały lub nieobecny
płatek

USG płodu z zespołem Downa

Rozwój, wychowanie i edukacja

• Dzieci urodzone z zespołem Downa tak jak inne dzieci mogą śmiać się lub płakać i

wykazywać w wyglądzie zewnętrznym podobieństwo do matki lub ojca. Do
szczęśliwego życia potrzebują miłości, opieki i zainteresowania. Wymagają od
rodziców specjalnej troski oraz stymulacji, aby osiągać kolejne, wyższe stopnie
rozwoju umysłowego i fizycznego. Ich wychowanie kosztuje rodziców więcej czasu i
pracy.

• Perspektywy oraz komfort życia dzieci z zespołem Downa w XXI wieku są o wiele

korzystniejsze niż w przeszłości. Dzieci, które urodzą się z wadą serca (około ¼ dzieci
z zespołem Downa przychodzi na świat z wrodzoną wadą serca) zostają poddane
operacji. Operacja we wczesnym dzieciństwie oraz pobyt w szpitalu są stresującym
przeżyciem dla rodziców, ale po okresie rekonwalescencji dziecko z reguły nie ma
większych problemów z sercem i jest w stanie prowadzić normalny tryb życia.

• Ze względu na zwiększone ryzyko pewnych chorób dzieci z zespołem Downa

wymagają regularnych kontroli lekarskich, m.in. Pediatrycznej, laryngologicznej i
okulistycznej.

• Dzieci z zespołem Downa rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy, co można zauważyć

pod koniec 1. roku życia, gdyż wolniej uczą się stać, a następnie mówić, przy czym z
obserwacji rodziców wynika, że ich dzieci znacznie więcej rozumieją niż są w stanie
wypowiedzieć słowami.

ZESPÓŁ PATAUA

Znaczenie i historia zespołu

Pataua

• Zespół Pataua – zespół wad wrodzonych spowodowany

trisomią chromosomu 13

• Trisomia 13 spowodowana jest nierozejściem się

chromosomów podczas I lub II podziału mejotycznego u
któregoś z rodziców (opóźnione rozchodzenie się
chromosomów w anafazie).

• Pierwszy przypadek trisomii 13 opisał przypuszczalnie

duński naukowiec Rasmus Bartholin w 1656 roku

[2]

.

Kolejne opisy przedstawili H. Feichtiger w 1943 i Otto
Ullrich w roku 1951. Cytogenetyczne podstawy zespołu
opisał Klaus Patau i wsp. w artykule w Lancet w 1960
roku, i od tego urodzonego w Niemczech amerykańskiego
genetyka trisomia 13 wzięła swoją drugą nazwę.

Epidemiologia

Stwierdzono
wprost
proporcjonalną
zależność między
wiekiem matki a
częstością
narodzin dzieci z
zespołem Pataua.
Częstość zespołu
Pataua w USA
oszacowano na
1:8.000-12.000
żywych urodzeń.

Objawy i przebieg

•

Trisomia 13 wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub

urodzenia martwego dziecka. Najczęściej spotykane

objawy u dzieci urodzonych z zespołem Pataua to:

•

niska masa urodzeniowa ubytek skóry skalpu (aplazja

skóry głowy) holoprozencefalia przebiegająca z wadami

narządu wzroku (anoftalmia, mikroftalmia,

hipoteloryzmem lub cyklopią) nieprawidłowo

wykształconym nosem, i tzw. trąbką (proboscis),

rozszczepem wargi i (lub) podniebienia wady małżowin

usznych (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin)

•

Około 70% dzieci z zespołem Pataua umiera w ciągu

pierwszego roku życia, przypadki dożycia chorego do

późnego dzieciństwa są niezwykle rzadkie

Rozpoznawanie

• O rozpoznaniu rozstrzyga badanie

cytogenetyczne!

ZESPÓŁ EDWARDSA

• Zespół Edwardsa - jest to zespół wad

wrodzonych spowodowany trisomia
chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,
+18). Częstość występowania zespołu
szacowana jest na 1:8.000 urodzeń.
Przyczyną jest nondysjunkcja w I lub II
podziale mejotycznym; nierzadko
spotyka się mozaicyzm, występuje
przyrost masy DNA o około 2,8%

Kariotyp zespołu Edwardsa

Epidemiologia

Około 95% płodów z
trisomią 18 ulega
spontanicznemu
poronieniu. 30% żywo
urodzonych dzieci z
zespołem Edwardsa
umiera w pierwszym
miesiącu życia, tylko
10% przeżywa 1 rok.
Częstość zespołu
Edwardsa wzrasta z
wiekiem matki, podobnie
jak w zespole Downa;
zespół Edwardsa 4 razy
częściej dotyczy
dziewczynek niż
chłopców

Obraz Kliniczny

• Małogłowie

• łódkowgłowie

• dolichocefalia

• wydatna potylica (91%)

• Hiperteloryzm oczny

• wąskie szpary powiekowe

(80%)

• wady rogówki i tęczówki

• mikrognacja

• mikrostomia(86% )

• poszerzenie szwów i

ciemiączek

• nisko osadzone, dysplastyczne

małżowiny uszne

• pojedyncza bruzda zgięciowa

dłoni

• nadmiar skóry na szyi (86% )

• krótki mostek (blisko 100%)

• zwichnięcie stawów

biodrowych (82%)

• deformacje zgięciowe palców,

nakładające się na siebie palce

• Stopa końsko - szpotawa(89%)

• aplazja kości promieniowej

• wydatne pięty

• Ubytek przegrody

międzykomórkowej