RODZAJE MUTACJI I
RODZAJE MUTACJI I
ICH
ICH
WPŁYW NA GENOTYP
WPŁYW NA GENOTYP
Cel lekcji :
1
.poznanie podstawowych
rodzajów mutacji
zachodzących
w organizmach
2.wskazanie skutków działania
mutacji na poziomie genotypu
Ze względu na sposób
przekazania mutacje
dzielimy na:
• somatyczne
- dotyczą komórek
ciała, nie są dziedziczone;
• generatywne
- dotyczą gamet
( komórek rozrodczych), są
dziedziczone:
Genowe
( punktow
e)
Chromosom
owe
Genomowe
(liczbowe)
Mutacja genowa
(punktowa
)
zmiana pojedynczego
nukleotydu lub pary
nukleotydów w DNA lub
RNA.
TYPY MUTACJI
GENOWYCH
tranzycja
zmiana zasad azotowych
(puryn lub
pirymidyn): - adeniny na
guaninę A G
-cytozyny na
tyminę C T(U)
transwersja
zasada purynowa ulega zamianie na
pirymidynową lub odwrotnie
A C lub G T(U)
delecja
wypadnięcie jednego lub kilku
nukleotydów
insercja
wstawienie dodatkowego nukleotydu/nukleotydów
inwersja
odwrócenie kolejności nukleotydów
duplikacja
podwojenie kolejności nukleotydów
MUTACJE GENOWE
Sekwencja pierwotna A G U C G U C G G
RNA
Tranzycja: A
A
U C G U C G G
Transwersja: A
U
U C G U C G G
Inwersja: A G U U
G C
C G G
Insercja: A G U C
A A C
G U C G G
Delecja: A G G U C G G
U
C
Duplikacja:
A G U
A G U C G U C G G
MUTACJA CHROMOSOMOWA
inaczej aberracja chromosomowa to
zmiana liczby lub struktury chromosomów
powstała na skutek pęknięcia, usunięcia
lub przyłączenia fragmentu chromosomu.
Mutacje takie mogą zachodzić
spontanicznie lub pod wpływem
czynników mutagenicznych (np.
promieniowanie jonizujące,
promieniowanie ultrafioletowe, wysoka
temperatura).
MUTACJE
CHROMOSOMOWE
Chromosomy normalne
:
Chromosomy zmutowane:
Delecja
Inwersja
Duplikacja
Translokacja
A B C D E F G H
A B C
F G H
A
C B
D E F G H
A B C D E
F G
F G H
A B C
G H
F
D E
MUTACJE GENOMOWE
(LICZBOWE)
Są to zmiany liczby chromosomów
zachodzące bez zmiany struktury
chromosomów.
Mogą one prowadzić do występowania:
Chromosomów
nadliczbowych
Zwielokrotnienia całych
kompletów chromosomów
Utraty
chromosomów
ANEUPLOIDALNOŚĆ POLIPLOIDALNOŚĆ
Układ chromosomów
człowieka
P
R
A
W
I
D
Ł
O
W
Y
(2n)
Rys.B, C i D są nieprawidłowe- miały miejsce mutacje
TYPY MUTACJI
ANEUPLOIDALNYCH
Monosomia 2n-1
Trisomia 2n+1 np. zespół Downa
Tetrasomia 2n+2
Mutacje te prowadzą u ludzi do chorób
genetycznych lub do śmierci !
TYPY MUTACJI
POLIPLOIDALNYCH
AUTOPOLIPLOIDY
zwielokrotnienie liczby
chromosomów
w tym samym gatunku
ALLOPOLIPLOIDY
zwielokrotnienie liczby
chromosomów
u mieszańca
W świecie zwierząt
prowadzą do śmierci!
W świecie roślin są korzystne
( szczególnie w rolnictwie,
przyczyniają się do większych
plonów)
Rośliny poliplidalne mogą mieć
korzystniejsze cechy od
diploidalnych
• rzepak
• pszenica
• tytoń
• ziemniak
• kawa
• bananowiec
• trzcina cukrowa
• truskawka
• szpinak
• jabłoń
• winogrona
• kwiaty ozdobne
PODSUMOWANIE
ZDANIA PRAWDA – FAŁSZ
1
.
Mutacje zachodzące w komórkach somatycznych są
przekazywane potomstwu.
2. Proces prowadzący do powstania mutacji to
mutageneza.
3. Czynnikiem mutagennym jest kwas foliowy.
4. Mutacje letalne są mutacjami nieszkodliwymi dla
organizmu.
5. Mutacje dotyczące zmiany struktury chromosomów to
mutacje chromosomowe.
ZDANIA PRAWDA – FAŁSZ
ciąg dalszy
6.Mutacja polegająca na wypadnięciu jednego
nukleotydu
lub odcinka chromosomu to delecja.
7.Anueploidalność polega na występowaniu
chromosomów nadliczbowych.
8. Obecność 4 chromosomów danego typu w kariotypie
to
trisomia.
9. Zwielokrotnienie liczby kompletów chromosomów u
danego gatunku to poliploidalność.
10.Brak określonej pary chromosomów na skutek mutacji
nazywamy mutacją somatyczną.
Dziękuję za uwagę
Dziękuję za uwagę