Niedoczynność tarczycy

Niedoczynność tarczycy

u dzieci

u dzieci

Niedoczynność tarczycy

Niedoczynność tarczycy

u dzieci

u dzieci

Barbara Pniewska_Siark

Barbara Pniewska_Siark

Klinika Endokrynologii ICZMP

Klinika Endokrynologii ICZMP

Przyczyny niedoczynności

Przyczyny niedoczynności

tarczycy u dzieci

tarczycy u dzieci

Przyczyny niedoczynności

Przyczyny niedoczynności

tarczycy u dzieci

tarczycy u dzieci



Autoimmunologiczne zapalenia tarczycy

Autoimmunologiczne zapalenia tarczycy



Ostre, ropne zapalenie tarczycy

Ostre, ropne zapalenie tarczycy



Podostre zapalenie tarczycy

Podostre zapalenie tarczycy



Nastepstwo tyreoidektomii

Nastepstwo tyreoidektomii



Nastepstwo leczenia jodem radioaktywnym

Nastepstwo leczenia jodem radioaktywnym



Dekompensacja wrodzonego defektu

Dekompensacja wrodzonego defektu

syntezy HT

syntezy HT



Goitrogeny w pożywieniu i środowisku

Goitrogeny w pożywieniu i środowisku



Niedoczynność podwzgórza i przysadki

Niedoczynność podwzgórza i przysadki



Histiocytoza X

Histiocytoza X



Obwodowa oporność na HT

Obwodowa oporność na HT

Kliniczne postaci

Kliniczne postaci

autoimmunologicznego

autoimmunologicznego

zapalenia tarczycy u dzieci

zapalenia tarczycy u dzieci

Kliniczne postaci

Kliniczne postaci

autoimmunologicznego

autoimmunologicznego

zapalenia tarczycy u dzieci

zapalenia tarczycy u dzieci



Choroba Hashimoto

Choroba Hashimoto



młodzieńcze,

młodzieńcze,

autoimmunologiczne

autoimmunologiczne

zapalenie tarczycy-wariant

zapalenie tarczycy-wariant

choroby Hashimoto

choroby Hashimoto



zanikowe zapalenie tarczycy

zanikowe zapalenie tarczycy



postać bezobjawowa

postać bezobjawowa

Choroba Hashimoto

Choroba Hashimoto

Choroba Hashimoto

Choroba Hashimoto



Współwystępuje z antygenem HLA-DR5

Współwystępuje z antygenem HLA-DR5



Twarde, elastyczne wole o zwartej

Twarde, elastyczne wole o zwartej

konsystencji i nierównej powierzchni

konsystencji i nierównej powierzchni



wysokie miano anty-Tg i anty-TPO

wysokie miano anty-Tg i anty-TPO



nacieki limfocytarne i zwłóknienie w

nacieki limfocytarne i zwłóknienie w

ostatniej fazie choroby

ostatniej fazie choroby



trwała niedoczynnośc tarczycy w 20%

trwała niedoczynnośc tarczycy w 20%

przypadków

przypadków



częstość występowania - 1%

częstość występowania - 1%

(Lamberg, 1988)

(Lamberg, 1988)



choroba może samoistnie ustępować

choroba może samoistnie ustępować

Młodziencze,

Młodziencze,

autoimmunologiczne

autoimmunologiczne

zaopalenie tarczycy

zaopalenie tarczycy

Młodziencze,

Młodziencze,

autoimmunologiczne

autoimmunologiczne

zaopalenie tarczycy

zaopalenie tarczycy



Kojarzy się z antygenem HLA-

Kojarzy się z antygenem HLA-

DR4

DR4



występuje w wieku dojrzewania

występuje w wieku dojrzewania



często zaczyna się objawami

często zaczyna się objawami

tyreotoksykozy związanymi z

tyreotoksykozy związanymi z

występowaniem na początku

występowaniem na początku

choroby przeciwciał TSI

choroby przeciwciał TSI



najczęsciej cofa się samoistnie

najczęsciej cofa się samoistnie

Zanikowe zapalenie

Zanikowe zapalenie

tarczycy

tarczycy

Zanikowe zapalenie

Zanikowe zapalenie

tarczycy

tarczycy



współwystępuje z HLA-DR3

współwystępuje z HLA-DR3



bardzo powolny przebieg

bardzo powolny przebieg



trudne do rozpoznania w

trudne do rozpoznania w

pierwszym okresie

pierwszym okresie



brak wola

brak wola



częstość 0,2 - 0,5% w populacji

częstość 0,2 - 0,5% w populacji

Odrębności kliniczne

Odrębności kliniczne

niedczynności tarczycy u

niedczynności tarczycy u

dzieci

dzieci

Odrębności kliniczne

Odrębności kliniczne

niedczynności tarczycy u

niedczynności tarczycy u

dzieci

dzieci



Zahamowanie tempa

Zahamowanie tempa

wzrastania

wzrastania



zahamowanie rozwoju kośćca

zahamowanie rozwoju kośćca



opóźnione dojrzewanie

opóźnione dojrzewanie



rzadziej - przedwczesne

rzadziej - przedwczesne

dojrzewanie

dojrzewanie



niski wzrost

niski wzrost

Klinika Endokrynologii
Centrum Zdrowia Matki
Polki w Łodzi

Klinika Endokrynologii
Centrum Zdrowia Matki
Polki w Łodzi

Wrodzona niedoczynność

tarczycy

Częstość wrodzonej

Częstość wrodzonej

niedoczynności tarczycy

niedoczynności tarczycy

( WNT )

( WNT )

Częstość wrodzonej

Częstość wrodzonej

niedoczynności tarczycy

niedoczynności tarczycy

( WNT )

( WNT )

rasa biała

rasa biała

- 1: 4 000

- 1: 4 000

rasa czarna

- 1: 32 000

rasa żółta

rasa żółta

- 1: 7 000

- 1: 7 000

Latynosi

Latynosi

- 1: 2 000

- 1: 2 000

rasa biała

rasa biała

- 1: 4 000

- 1: 4 000

rasa czarna

- 1: 32 000

rasa żółta

rasa żółta

- 1: 7 000

- 1: 7 000

Latynosi

Latynosi

- 1: 2 000

- 1: 2 000

Podział wrodzonej niedoczynności

Podział wrodzonej niedoczynności

tarczycy

tarczycy

1. Pierwotna

1. Pierwotna

(tarczycowa)

(tarczycowa)

dysgenezja tarczycy (85% ; 1: 4 500)

dysgenezja tarczycy (85% ; 1: 4 500)

genetycznie uwarunkowane dyshormonogenezy ( 5-10%; 1:30 000)

genetycznie uwarunkowane dyshormonogenezy ( 5-10%; 1:30 000)

choroby autoimmunologiczne tarczycy u matki (3-5%)

choroby autoimmunologiczne tarczycy u matki (3-5%)

niedobór jodu u matki

niedobór jodu u matki

(

(

kretynizm endemiczny, przemijająca

kretynizm endemiczny, przemijająca

niedoczynność tarczycy)

niedoczynność tarczycy)

2. Wtórna

2. Wtórna

(przysadkowa)

(przysadkowa)

izolowany niedobór TSH

izolowany niedobór TSH

wielohormonalna niedoczynność przysadki

wielohormonalna niedoczynność przysadki

3. Trzeciorzędowa

3. Trzeciorzędowa

(podwzgórzowo - przysadkowa

(podwzgórzowo - przysadkowa

niedoczynność tarczycy)

niedoczynność tarczycy)

4. Niewydolność receptorowa

4. Niewydolność receptorowa

(oporność na hormony

(oporność na hormony

tarczycy)

tarczycy)



obwodowa

obwodowa



mieszana

mieszana

Etiologia pierwotnej WNT

Etiologia pierwotnej WNT

Etiologia pierwotnej WNT

Etiologia pierwotnej WNT



dysgenezja tarczycy

dysgenezja tarczycy

85 %, 1: 4 500

85 %, 1: 4 500



genetycznie uwarunkowane

genetycznie uwarunkowane

dyshormonogenezy 5 -10 %, 1: 30 000

dyshormonogenezy 5 -10 %, 1: 30 000



choroby autoimmunologiczne tarczycy u matki

choroby autoimmunologiczne tarczycy u matki

3 - 5 %

3 - 5 %



TGI (Thyroid Growth Blocking Immunoglobulins)

TGI (Thyroid Growth Blocking Immunoglobulins)



TBII (TSH- Binding Inhibiting Immunoglobulins)

TBII (TSH- Binding Inhibiting Immunoglobulins)



oporność obwodowa na hormony tarczycy

oporność obwodowa na hormony tarczycy

Gruczoł tarczowy w okresie
płodowym
i po urodzeniu

Gruczoł tarczowy w okresie
płodowym
i po urodzeniu



migracja
tarczycy



rozwój
czynności
gruczołu
tarczowego



wydzielanie
TRH



wydzielanie
TSH

Zaburzenia rozwoju tarczycy

Zaburzenia rozwoju tarczycy

(dysgenezja)

(dysgenezja)

Zaburzenia rozwoju tarczycy

Zaburzenia rozwoju tarczycy

(dysgenezja)

(dysgenezja)



ektopia

ektopia



odszczepy

odszczepy



agenezja

agenezja



hipoplazja

hipoplazja



aplazja

aplazja

}

}

2/3 przypadków

2/3 przypadków

dysgenezji

dysgenezji

Genetycznie uwarunkowane

Genetycznie uwarunkowane

zaburzenia biosyntezy

zaburzenia biosyntezy

hormonów tarczycy

hormonów tarczycy

Genetycznie uwarunkowane

Genetycznie uwarunkowane

zaburzenia biosyntezy

zaburzenia biosyntezy

hormonów tarczycy

hormonów tarczycy



defekt pułapki jodowej

defekt pułapki jodowej



defekt organifikacji (włączenia jodu do

defekt organifikacji (włączenia jodu do

tyroksyny)

tyroksyny)



defekt kondensacji (łączenia

defekt kondensacji (łączenia

jodotyrozyn do jodotyronin)

jodotyrozyn do jodotyronin)



defekt dehalogenazy (odjodowania

defekt dehalogenazy (odjodowania

jodotyrozyn)

jodotyrozyn)



niedobór tyreoglobuliny

niedobór tyreoglobuliny

Częstość 1:30 000

Częstość 1:30 000

urodzeń

urodzeń

Dziedziczenie autosomalne

Dziedziczenie autosomalne

recesywne

recesywne

Molekularne podłoże WNT

Molekularne podłoże WNT

Molekularne podłoże WNT

Molekularne podłoże WNT



mutacje genu Tg

mutacje genu Tg



mutacje genu TPO

mutacje genu TPO



mutacje genu TSHR

mutacje genu TSHR



mutacje genu NIS

mutacje genu NIS



mutacje genu PDS

mutacje genu PDS

Etiopatogeneza WNT

Etiopatogeneza WNT

Etiopatogeneza WNT

Etiopatogeneza WNT

L

L

p

p

.

.

R

R

o

o

d

d

z

z

a

a

j

j

d

d

e

e

f

f

e

e

k

k

t

t

u

u

W

W

i

i

e

e

l

l

k

k

o

o

ś

ś

ć

ć

t

t

a

a

r

r

c

c

z

z

y

y

c

c

y

y

M

M

u

u

t

t

a

a

c

c

j

j

a

a

g

g

e

e

n

n

u

u

1

1

B

B

r

r

a

a

k

k

r

r

e

e

a

a

k

k

c

c

j

j

i

i

n

n

a

a

T

T

S

S

H

H

(

(

d

d

e

e

f

f

e

e

k

k

t

t

r

r

e

e

c

c

e

e

p

p

t

t

o

o

r

r

a

a

T

T

S

S

H

H

)

)

N

N

l

l

u

u

b

b





T

T

S

S

H

H

R

R

2

2

D

D

e

e

f

f

e

e

k

k

t

t

t

t

r

r

a

a

n

n

s

s

p

p

o

o

r

r

t

t

u

u

I

I

-

-

(

(

d

d

e

e

f

f

e

e

k

k

t

t

N

N

I

I

S

S

)

)





l

l

u

u

b

b

N

N

N

N

I

I

S

S

3

3

D

D

e

e

f

f

e

e

k

k

t

t

I

I

-

-





I

I

º

º

(

(

d

d

e

e

f

f

e

e

k

k

t

t

T

T

P

P

O

O

)

)





T

T

P

P

O

O

P

P

D

D

S

S

4

4

D

D

e

e

f

f

e

e

k

k

t

t

D

D

I

I

T

T





T

T

4

4

(

(

d

d

e

e

f

f

e

e

k

k

t

t

ł

ł

ą

ą

c

c

z

z

e

e

n

n

i

i

a

a

j

j

o

o

d

d

o

o

t

t

y

y

r

r

o

o

z

z

y

y

n

n

)

)





?

?

5

5

D

D

e

e

f

f

e

e

k

k

t

t

s

s

y

y

n

n

t

t

e

e

z

z

y

y

T

T

g

g





l

l

u

u

b

b

N

N

T

T

g

g

6

6

D

D

e

e

f

f

e

e

k

k

t

t

o

o

d

d

j

j

o

o

d

d

o

o

w

w

a

a

n

n

i

i

a

a

j

j

o

o

d

d

o

o

t

t

y

y

r

r

o

o

z

z

y

y

n

n

(

(

d

d

e

e

h

h

a

a

l

l

o

o

g

g

e

e

n

n

a

a

z

z

y

y

)

)





l

l

u

u

b

b

N

N

?

?

Molekularne podłoże zaburzeń

Molekularne podłoże zaburzeń

rozwoju gruczołu tarczowego

rozwoju gruczołu tarczowego

Molekularne podłoże zaburzeń

Molekularne podłoże zaburzeń

rozwoju gruczołu tarczowego

rozwoju gruczołu tarczowego



mutacje genu receptora

mutacje genu receptora

tyreotropiny (TSHR)

tyreotropiny (TSHR)



defekty genów kodujących

defekty genów kodujących

czynniki

czynniki

transkrypcyjne: PAX8; TTF1;

transkrypcyjne: PAX8; TTF1;

TTF2

TTF2

Inne czynniki genetyczne

Inne czynniki genetyczne

leżące u podłoża WNT

leżące u podłoża WNT

Inne czynniki genetyczne

Inne czynniki genetyczne

leżące u podłoża WNT

leżące u podłoża WNT



Zespół oporności na hormony

Zespół oporności na hormony

tarczycy, jako wynik mutacji genu

tarczycy, jako wynik mutacji genu

TR beta, kodującego receptor dla

TR beta, kodującego receptor dla

trijodotyroniny

trijodotyroniny



Wtórna wrodzona niedoczynność

Wtórna wrodzona niedoczynność

tarczycy w wyniku mutacji w genie

tarczycy w wyniku mutacji w genie

kodującym podjednostkę beta TSH

kodującym podjednostkę beta TSH

Najbardziej charakterystyczne

Najbardziej charakterystyczne

objawy wrodzonej

objawy wrodzonej

niedoczynności tarczycy

niedoczynności tarczycy

u noworodków

u noworodków

(wg. S. La Franchi)

(wg. S. La Franchi)

Wywiad:

ciąża przenoszona (1/3 >42 hbd)

ciąża przenoszona (1/3 >42 hbd)

słabe ruchy płodu

słabe ruchy płodu

leniwa akcja porodowa

leniwa akcja porodowa

Współistnienie z innymi wadami:

Współistnienie z innymi wadami:

wady serca (ASD, VSD, SP)

wady serca (ASD, VSD, SP)

dysplazja stawów biodrowych

dysplazja stawów biodrowych

zespół Downa

zespół Downa

Najbardziej

Najbardziej

charakterystyczne

charakterystyczne

objawy WNT u

objawy WNT u

noworodków - cd.

noworodków - cd.

Objawy kliniczne:

Objawy kliniczne:

przedłużająca się żółtaczka -

przedłużająca się żółtaczka -

33%

33%

sucha, marmurkowa skóra -

sucha, marmurkowa skóra -

33%

33%

zaparcia -

zaparcia -

32%

32%

przepuklina pępkowa -

przepuklina pępkowa -

31%

31%

mała ruchliwość -

mała ruchliwość -

30%

30%

powiększony język -

powiększony język -

27%

27%

otwarte ciemię tylne -25%

otwarte ciemię tylne -25%

brak łaknienia -22%

brak łaknienia -22%

hipotonia -20%

hipotonia -20%

ochrypły płacz -20%

ochrypły płacz -20%

wzdęty brzuch -20%

wzdęty brzuch -20%

hipotermia - 8%

hipotermia - 8%

Objawy WNT u dzieci

Objawy WNT u dzieci

Objawy ze strony OUN

Objawy ze strony OUN



Niedorozwój umysłowy

Niedorozwój umysłowy

obniżenie sprawności intelektualnej

obniżenie sprawności intelektualnej

zaburzenia mowy

zaburzenia mowy

zaburzenia kojarzenia

zaburzenia kojarzenia



Niedosłuch

Niedosłuch



Zaburzenia koordynacji ruchowej - ataksja

Zaburzenia koordynacji ruchowej - ataksja



Hipotonia

Hipotonia



Zez

Zez



Występowanie drgawek lękowych

Występowanie drgawek lękowych

Objawy WNT u dzieci -

Objawy WNT u dzieci -

cd.

cd.

Objawy WNT u dzieci -

Objawy WNT u dzieci -

cd.

cd.



zahamowanie wzrostu

zahamowanie wzrostu



opóźnienie dojrzewania kośćca

opóźnienie dojrzewania kośćca



uszkodzenie zawiązków zębów

uszkodzenie zawiązków zębów



sucha, łuszcząca się skóra

sucha, łuszcząca się skóra



łamliwość włosów i paznokci

łamliwość włosów i paznokci



ochrypły głos

ochrypły głos



obrzęki

obrzęki



powiększenie serca i upośledzenie jego czynności

powiększenie serca i upośledzenie jego czynności



upośledzenie filtracji nerkowej, kamica nerkowa

upośledzenie filtracji nerkowej, kamica nerkowa



uporczywe zaparcia

uporczywe zaparcia



niedokrwistość

niedokrwistość



opóźnienie dojrzewania płciowego lub przedwczesne

opóźnienie dojrzewania płciowego lub przedwczesne

pokwitanie

pokwitanie



zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej

zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej



zaburzenia gospodarki lipidowej

zaburzenia gospodarki lipidowej

Przesłanki

Przesłanki

uzasadniające

uzasadniające

celowość badań

celowość badań

przesiewowych WNT

przesiewowych WNT



duża częstość występowania WNT

duża częstość występowania WNT



skąpe objawy kliniczne w okresie

skąpe objawy kliniczne w okresie

noworodkowym

noworodkowym



zależność rokowania od wczesnego

zależność rokowania od wczesnego

włączenia leczenia

włączenia leczenia



niski koszt leczenia

niski koszt leczenia



skuteczność leczenia

skuteczność leczenia



wysoka wartość społeczna badań

wysoka wartość społeczna badań

przesiewowych

przesiewowych

Schemat organizacji badań

Schemat organizacji badań

przesiewowych WNT

przesiewowych WNT

Szpitale

Szpitale

(Oddziały

(Oddziały

noworodkowe)

noworodkowe)

Szpitale

Szpitale

(Oddziały

(Oddziały

noworodkowe)

noworodkowe)

Położne

Położne

środowiskowe

środowiskowe

Położne

Położne

środowiskowe

środowiskowe

Pracownia Badań Przesiewowych

Pracownia Badań Przesiewowych

- oznaczenie TSH met. LIA -mat. Byk

- oznaczenie TSH met. LIA -mat. Byk

Sangtec

Sangtec

)

)

Pracownia Badań Przesiewowych

Pracownia Badań Przesiewowych

- oznaczenie TSH met. LIA -mat. Byk

- oznaczenie TSH met. LIA -mat. Byk

Sangtec

Sangtec

)

)

TSH < 15

mU/L

TSH < 15

mU/L

TSH: 15 - 35

mU/L

TSH: 15 - 35

mU/L

TSH >35
mU/L

TSH >35
mU/L

norm

a

norm

a

Ponowne pobranie

kropli krwi na

bibułę - Poradnia D

Ponowne pobranie

kropli krwi na

bibułę - Poradnia D

Wezwanie do Poradni

Endokrynologicznej

weryfikacja: TSH, FT

4,

FT

3

ewentualnie włączenie

leczenia

Wezwanie do Poradni

Endokrynologicznej

weryfikacja: TSH, FT

4,

FT

3

ewentualnie włączenie

leczenia

pobranie kropli krwi na

pobranie kropli krwi na

bibułę w 4-5 dobie

bibułę w 4-5 dobie

życia

życia

Schemat organizacji badań

Schemat organizacji badań

przesiewowych WNT

przesiewowych WNT

TSH

TSH

>35mU/L

>35mU/L

TSH

TSH

>35mU/L

>35mU/L

Wezwanie do Poradni

Endokrynologicznej

weryfikacja: TSH, FT

4,

FT

3

ewentualnie włączenie leczenia

Wezwanie do Poradni

Endokrynologicznej

weryfikacja: TSH, FT

4,

FT

3

ewentualnie włączenie leczenia

TSH, FT

4

-stężenia

prawidłowe

TSH, FT

4

-stężenia

prawidłowe

Przerwanie

leczenia, kontrola

za 3 m-ce

Przerwanie

leczenia, kontrola

za 3 m-ce

Kontynuacja leczenia

i dalsza diagnostyka

w Poradni

Endokrynologicznej

Kontynuacja leczenia

i dalsza diagnostyka

w Poradni

Endokrynologicznej

TSH , FT

4

- stężenia

nieprawidłowe

TSH , FT

4

- stężenia

nieprawidłowe

WNT

WNT

IDD

IDD

Schemat organizacji badań

Schemat organizacji badań

przesiewowych WNT

przesiewowych WNT

TSH: 15 -

TSH: 15 -

35mU/L

35mU/L

TSH: 15 -

TSH: 15 -

35mU/L

35mU/L

Ponowne pobranie

kropli krwi na

bibułę - Poradnia

D

Ponowne pobranie

kropli krwi na

bibułę - Poradnia

D

TSH> 15

mU/L

TSH> 15

mU/L

TSH

<15mU/L

TSH

<15mU/L

Wezwanie do Poradni

Endokrynologicznej

- weryfikacja TSH, FT

4

Wezwanie do Poradni

Endokrynologicznej

- weryfikacja TSH, FT

4

TSH , FT

4

- wartości

prawidłowe

TSH , FT

4

- wartości

prawidłowe

TSH ,FT

4

wartości

nieprawidłowe

TSH ,FT

4

wartości

nieprawidłowe

WNT

WNT

IDD

IDD

Kontrola za 3 m-

ce

Kontrola za 3 m-

ce

norma

norma

Włączenie leczenia i dalsza

diagnostyka

w Poradni Endokrynologicznej

Włączenie leczenia i dalsza

diagnostyka

w Poradni Endokrynologicznej

Wyniki przesiewu

Wyniki przesiewu

fałszywie dodatnie

fałszywie dodatnie



objaw niedoboru jodu

objaw niedoboru jodu



leki stosowane u matki w

leki stosowane u matki w

okresie ciąży i porodu

okresie ciąży i porodu



wcześniactwo

wcześniactwo



dystrofia

dystrofia

Wyniki przesiewu

Wyniki przesiewu

fałszywie ujemne

fałszywie ujemne



niedojrzałość układu podwzgórze -

niedojrzałość układu podwzgórze -

przysadka - tarczyca u wcześniaków

przysadka - tarczyca u wcześniaków



ciężka choroba noworodka, szczególnie

ciężka choroba noworodka, szczególnie

poddanie leczeniu dopaminą

poddanie leczeniu dopaminą



transfuzja wymienna

transfuzja wymienna



niedoczynność tarczycy podwzgórzowo-

niedoczynność tarczycy podwzgórzowo-

przysadkowa

przysadkowa



późno ujawniająca się niedoczynność

późno ujawniająca się niedoczynność

tarczycy

tarczycy

Przemijające zaburzenia czynności

Przemijające zaburzenia czynności

tarczycy

tarczycy

u noworodków, związane z

u noworodków, związane z

niedoborem jodu

niedoborem jodu

Rodzaj

Poziomy w surowicy

zaburzenia

T

4

TSH

Przemijająca

niedoczynność tarczycy





Przemijająca

hipertyreotropinemia

N



Przemijająca

hipotyroksynemia



N

Wole noworodkowe

N

N

Zastosowanie badań

Zastosowanie badań

przesiewowych WNT do oceny

przesiewowych WNT do oceny

stopnia niedoboru jodu w

stopnia niedoboru jodu w

populacji

populacji



Odsetek TSH powyżej 5 mU/L jako

Odsetek TSH powyżej 5 mU/L jako

wyznacznik niedoboru jodu w

wyznacznik niedoboru jodu w

populacji

populacji



poniżej 3 % - norma

poniżej 3 % - norma



3 - 20 % - łagodny niedobór

3 - 20 % - łagodny niedobór

jodu

jodu



20 -40 % - umiarkowany

20 -40 % - umiarkowany

niedobór jodu

niedobór jodu



powyżej 40 % - ciężki niedobór

powyżej 40 % - ciężki niedobór

jodu

jodu

Zmniejszanie się niedoboru jodu w

Zmniejszanie się niedoboru jodu w

województwie łódzkim według kryterium

województwie łódzkim według kryterium

hipertyreotropinemii noworodków

hipertyreotropinemii noworodków

0

3

6

9

12

15

18

21

1993

1994

1995

1996

1997

1998

2000

region sieradzki
region łódzki
region piotrkowski
region skieriewicki
woj. łódzkie ogółem

łagodny niedobór jodu

łagodny niedobór jodu

%

T

S

H

>

5

,0

m

U

/L

%

T

S

H

>

5

,0

m

U

/L

Rozpoznawanie

Rozpoznawanie

niedoczynności

niedoczynności

tarczycy

tarczycy



Objawy kliniczne



nTSH-wartości powyżej 15 mU/L



TSH-podwyższone



FT

4

-obniżone



FT

3

-obniżone



Badanie USG tarczycy



Scyntygrafia tarczycy



Tg



anty-Tg, anty-TPO

Niektóre cechy kliniczne zaburzeń

Niektóre cechy kliniczne zaburzeń

syntezy hormonów tarczycy

syntezy hormonów tarczycy



powiększenie tarczycy zwykle widoczne już

powiększenie tarczycy zwykle widoczne już

przy urodzeniu;

przy urodzeniu;



rodzinne występowanie objawów -

rodzinne występowanie objawów -

dziedziczenie autosomalne recesywne

dziedziczenie autosomalne recesywne



wole oraz niedoczynność ustępują po

wole oraz niedoczynność ustępują po

leczeniu tyroksyną, ale po przerwaniu terapii

leczeniu tyroksyną, ale po przerwaniu terapii

objawy te szybko nawracają, a wole może

objawy te szybko nawracają, a wole może

osiągać bardzo duże rozmiary

osiągać bardzo duże rozmiary



w obrazie histologicznym tarczycy występują

w obrazie histologicznym tarczycy występują

nietypowe komórki; istnieje ryzyko

nietypowe komórki; istnieje ryzyko

powstania raka w wypadku długotrwałej

powstania raka w wypadku długotrwałej

stymulacji TSH

stymulacji TSH

WNT - postępowanie

WNT - postępowanie



rozpoznanie WNT w ciągu 2 tygodni od

rozpoznanie WNT w ciągu 2 tygodni od

urodzenia

urodzenia

(badania przesiewowe)

(badania przesiewowe)



weryfikacja rozpoznania i jednoczesne włączenie

weryfikacja rozpoznania i jednoczesne włączenie

leczenia preparatami L-tyroksyny

leczenia preparatami L-tyroksyny



monitorowanie leczenia: TSH, FT4, tempo

monitorowanie leczenia: TSH, FT4, tempo

wzrastania, wiek kostny, okresowe badania

wzrastania, wiek kostny, okresowe badania

psychologiczne

psychologiczne



ponowna weryfikacja rozpoznania w wieku 2 lat

ponowna weryfikacja rozpoznania w wieku 2 lat

Leczenie niedoczynności

Leczenie niedoczynności

tarczycy

tarczycy

-

-

dawki preparatów L-tyroksyny

dawki preparatów L-tyroksyny

(wg f. Delange 1988 iT. Foley 1990)

wiek

dawka w

g/kg/dobę

noworodki

10 - 15

0 - 6 m-cy

8 - 10

6 - 12 m-cy

6 - 8

1 - 5 lat

5 - 6

6 - 12 lat

3 - 5

ponad 12 lat

1,6 - 3,0

Etapy diagnostyki WNT

Etapy diagnostyki WNT

Etapy diagnostyki WNT

Etapy diagnostyki WNT



Wczesne wykrycie WNT i wczesne

Wczesne wykrycie WNT i wczesne

włączenie leczenia

włączenie leczenia



diagnostyka szczegółowa -

diagnostyka szczegółowa -

pozwalająca na określenie rodzaju

pozwalająca na określenie rodzaju

dyshormonogenezy lub

dyshormonogenezy lub

zaburzenia rozwojowego tarczycy

zaburzenia rozwojowego tarczycy



ukierunkowane badania

ukierunkowane badania

molekularne

molekularne

Korzyści wynikające z badań

Korzyści wynikające z badań

molekularnych WNT

molekularnych WNT

Korzyści wynikające z badań

Korzyści wynikające z badań

molekularnych WNT

molekularnych WNT



poszerzenie wiedzy na temat

poszerzenie wiedzy na temat

etiopatogenezy WNT

etiopatogenezy WNT



korelacja wyników badań genetycznych

korelacja wyników badań genetycznych

z fenotypem

z fenotypem



udzielanie poradnictwa genetycznego

udzielanie poradnictwa genetycznego

rodzinom obciążonym chorobą

rodzinom obciążonym chorobą



możliwość zmniejszenia częstości

możliwość zmniejszenia częstości

występowania genetycznie

występowania genetycznie

uwarunkowanych postaci WNT na skutek

uwarunkowanych postaci WNT na skutek

właściwie prowadzonego poradnictwa

właściwie prowadzonego poradnictwa

rodzinnego

rodzinnego

Pacjentka 13-letnia z WNT

Pacjentka 13-letnia z WNT