Prof. dr hab. Barbara Świątek

WADY WRODZONE

WADY WRODZONE – efekt działania czynników

genetycznych lub/i środowiskowych:

•10-20% - mutacja genowa

•5-15% - aberracja chromosomowa

•5-10% - ekspozycja na znane związki teratogenne

(np. infekcje – 2.5%, cukrzyca u ciężarnej – 1.5%, leki stosowane w ciąży – 1-

2%)

•55-80% - przyczyna nieznana (choroby

występujące sporadycznie)

RYZYKO WYSTĄPIENIA WAD WRODZONYCH:

•

średnie ryzyko populacyjne

•

ryzyko genetyczne (> niż
populacyjne)

CEL BADAŃ PRENATALNYCH:

•

wykrycie przed porodem (< III

trymesterem ciąży) wad
wrodzonych i chorób
uwarunkowanych genetycznie

(bezpieczne prowadzenie ciąży, podjęcie leczenia już w okresie

życia płodowego,

wdrożenie specjalistycznej opieki medycznej po urodzeniu

dziecka

)

•

dostarczenie rodzinom (gł. z

grup ryzyka genetycznego)
informacji pozwalających na
podjęcie świadomych decyzji
dotyczących rodzicielstwa

Realizacja kolejnych etapów badań prenatalnych (pełna

informacja)

• wskazania do badania (skierowanie do

specjalistycznego ośrodka)

• wybór rodzaju badania przez specjalistę

• rodzaje badań (sposób wykonania,

ryzyko powikłań itd.) – wybór odpowiedniego badania

• cel i ograniczenia techniczne badania
• interpretacja wyniku
• konsekwencje prenatalnego rozpoznania zespołu,

wad u płodu
(kontynuacja, terminacja ciąży)

PORADNICTWO GENETYCZNE
WBADANIACH PRENATALNYCH -
NIEDYREKTYWNE

ETYCZNE ASPEKTY DIAGNOSTYKI

PRENATALNEJ

1. ZALECENIA WHO

•

Dostęp do badań prenatalnych należy zapewnić osobom, które
ich potrzebują, bez konieczności ponoszenia przez nie kosztów

•

Dostęp powinien być równy i sprawiedliwy

•

Badania winny być dostępne niezależnie od tego, jaki dana
para ma stosunek do przerywania ciąży (wykonanie badań nie
powinno zatem być uzależnione od tego, czy myśli się o
ewentualnej aborcji, czy nie)

•

Diagnostyka prenatalna powinna być dobrowolna i
wykonywana wyłącznie dla określenia stanu zdrowia płodu,
nigdy dla potwierdzenia ojcostwa czy poznania płci

2. ZALECENIA KOMISJI EUROPEJSKIEJ

•

W przypadku nieprawidłowego wyniku badań, decyzja,
czy kontynuować czy przerwać ciążę winna należeć
wyłącznie do rodziców

•

Osoby podejmujące decyzję nie powinny być w
jakikolwiek sposób za nią karane, bez względu na to, czy
dotyczy to aborcji, czy urodzenia dziecka upośledzonego
(któremu należy zapewnić optymalna opiekę)

•

Wskazania do badań prenatalnych powinny mieć
charakter wyłącznie medyczny

1. Wiek matki (> 35r.ż.) - zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z trisomią

chromosomową),

2. Poprzednie dziecko z nieprawidłowościami chromosomowymi (np. z

trisomią, z translokacją niezrównoważoną lub inną aberracją
chromosomową liczbową lub strukturalną),

3. Nosicielstwo aberracji chromosomowej zrównoważonej przynajmniej u

jednego z rodziców (zrównoważona translokacja, istotna klinicznie
inwersja itp.) - wskazaniem nie jest jednak np. pericentryczna inwersja
chromosomu 9

4. Nosicielstwo choroby monogenowej recesywnej u rodziców (np.

stwierdzenie na podstawie badania DNA mutacji w genie CFTR lub
wcześniejsze urodzenie dziecka z mukowiscydozą),

5. Występowanie choroby autosomalnej dominującej w rodzinie (choroba u

jednego z rodziców, rodzeństwa lub rodzeństwa rodziców, np.
achondroplazja)

6. Wysokie ryzyko wystąpienia chorób sprzężonych z chromosomem X lub

błędów metabolicznych (np. stwierdzenie nosicielstwa zespołu kruchego
X u matki na podstawie badań molekularnych lub obciążającego wywiadu
rodzinnego)

7. Nieprawidłowe wyniki testu potrójnego, poczwórnego, PAPP-A lub

zintegrowanego

8. Wady rozwojowe płodu (USG), które mogły zostać wywołane aberracjami

chromosomów lub mutacjami (np. przezierność karku > 3mm w zespole
Downa, torbiel pęcherzowa w zespole Turnera lub Downa, wady układu
szkieletowego w achondroplazji, itp.)

Wskazania do badań inwazyjnych:

•

Ryzyko wystąpienia wady CUN (AChE, AFP w płynie

owodniowym

łącznie z badaniem cytogenetycznym)

• Dwa lub więcej poronienia (brak możliwości wykonania
badań

cytogenetycznych u obojga

małżonków

lub nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej)

• Określenie płci płodu w przypadkach zwiększonego
ryzyka

wystąpienia chorób dziedziczonych

recesywnie w sprzężeniu z

płcią, w stosunku do

których nie ma w chwili obecnej

wykonywanej

żadnej diagnostyki,

• Stan psychiczny pacjentki (niepokój)

• Cukrzyca insulinozależna u kobiety w ciąży

• Fenyloketonuria u kobiety w ciąży

Wskazania do badań inwazyjnych

(względne):

Do włączenia do programu

uprawnione są kobiety w ciąży,

spełniające co najmniej jedno z

poniższych kryteriów:

• wiek matki powyżej 35 lat;

• wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji

chromosomowej płodu lub dziecka;

• stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji

chromosomowych

u ciężarnej lub u ojca dziecka;

• stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia

dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną

monogenetycznie lub wieloczynnikową;

• stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego

wyniku badania USG i/lub badań biochemicznych

wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji

chromosomowej lub wady płodu.

• W OK. 95-98% WYNIK BADANIA

PRAWIDŁOWY -

USPOKOJENIE RODZICÓW

• W OK. 2-5% WYNIK BADANIA

NIEPRAWIDŁOWY

1. udzielenie rodzicom informacji na temat

choroby

u płodu

2. przygotowanie psychiczne rodziców na

urodzenie chorego dziecka, jeśli decydują

się oni na kontynuację ciąży
3. zaplanowanie pomocy lekarskiej w

trakcie

porodu i po porodzie,

zaplanowanie opieki nad chorym dzieckiem
4. podjęcie decyzji o przerwaniu ciąży

Age Mother

(years)

Risk of Trisomy 21

Risk of all chromosomal

Abnormality

1 in 1667

1 in 526

1 in 1429

1 in 500

1 in 1250

1 in 476

1 in 1176

1 in 476

1 in 1053

1 in 435

1 in 952

1 in 384

1 in 769

1 in 323

1 in 500

1 in 238

1 in 385

1 in 192

1 in 294

1 in 156

1 in 227

1 in 127

1 in 175

1 in 102

1 in 106

1 in 66

1 in 81

1 in 53

1 in 64

1 in 42

1 in 50

1 in 33

1 in 30

1 in 21

1 in 23

1 in 16

1 in 18

1 in 13

1 in 14

1 in 10

1 in 11

1 in 8

www.fmgc.com.my/service03.
php

Znaczenie oceny zaburzeń chromosomowych w diagnostyce wrodzonych wad rozwojowych.

Document Outline