Badania Prenatalne

Opieka Prenatalna

Co to takiego – badania

prenatalne?

Do

diagnozy prenatalnej

zalicza się wszystkie

sposoby badania zarodka i płodu. Celem jej jest

albo

wykluczenie podejrzenia o wystąpieniu

anomalii

czy też wady rozwojowej

(udaje się to

w około 90% przypadków), lub przeciwnie -

stwierdzenie istnienia jakiegoś schorzenia i

podjęcie leczenia

. Dokładna diagnoza pomaga

wykorzystać wszystkie możliwości leczenia tuż po

narodzinach lub nawet jeszcze w łonie matki.

Pomaga również przewidzieć przyszłość dziecka:

sposoby opieki, rehabilitacji i przyszłe rokowania

co do jego zdrowia, związane z nieustannym

postępem medycyny, a zwłaszcza genetyki.

Dlaczego warto robić

badania prenatalne?

• Wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla dalszego

postępowania leczniczego i dla losów ciąży.

• Niektóre z chorób, wykazywanych przez badania prenatalne,

można leczyć zaraz po porodzie, a nawet w okresie płodowym.

• Badania najczęściej dają kobiecie spokój, tak potrzebny w ciąży.

• Nieprawdą jest że wszystkie badania prenatalne są związane z

ryzykiem powikłań ciąży. Istnieją nieinwazyjne badania

prenatalne pozwalające całkowicie bezpiecznie określić ryzyko

występowania zaburzeń.

• Choroby płodu są rzadkie ale zdarzają się także całkiem młodym

matkom. Aż 70% dzieci z zespołem Downa jest rodzi się

kobietom poniżej 35 roku życia.

Czynniki stwarzające

ryzyko wystąpienia wad

wykrywalnych w trakcie

badań prenatalnych:

• Wiek przyszłej matki. Czynnikiem ryzyka jest

wiek powyżej 35 roku życia;

• Choroby genetyczne w rodzinie;
• Wcześniejsze urodzenie przez kobietę chorego

dziecka oraz wystąpienie w poprzedniej ciąży
wad genetycznych płodu;

• Niepokojący wynik USG.

Badania wykonywane
standardowo podczas

ciąży:

• Badania krwi (grupa krwi i Rh, przeciwciała anty Rh, morfologia, badanie

poziomu cukru we krwi na czczo i po podaniu doustnym 50 g glukozy,

WR, przeciwciała anty HIV, przeciwciała różyczki)

• Badanie cytologiczne, ocena wydzieliny pochwowej
• Badanie moczu
• Pomiar ciśnienia tętniczego
• Badanie ginekologiczne przez pochwę
• Badanie piersi
• Wzrost, przybieranie masy ciała
• Badanie czynności serca płodu (od 16- 18 tygodnia)
• Badanie położnicze zewnętrzne
• Badanie ultra- sonograficzne (od 10 tygodnia)
• Ocena wymiarów miednicy
• Ocena ruchliwości płodu przez ciężarną
• Badanie kardio- tokograficzne (38 tydzień)
• Konsultacja inertnistyczna, konsultacja stomatologiczna

Rodzaje badań

prenatalnych

• Badania prenatalne nieinwazyjne:

 USG genetyczne
 Test na poziom alfa-fetoproteiny (AFP) we krwi
 Test potrójny poziomów hCH, AFP i estriolu
 Test podwójny
 Test PAPP-A

• Badania prenatalne inwazyjne:

 Amniopunkcja
 Fetoskopia
 Biopsja trofoblastu (kosmówki)
 Kordocenteza

Kiedy najlepiej wykonać

badania prenatalne?

Najprostszą odpowiedzią jest „jak najwcześniej”. Im wcześniej

wykryje się zaburzenie tym więcej jest możliwości diagnostycznych

i terapeutycznych. Najwcześniej, bo już pod koniec pierwszego

trymestru ciąży można zrobić test PAPP-A. Jest to równocześnie

najczulsze badanie spośród wszystkich analiz nieinwazyjnych.

Badania nieinwazyjne
• Między 10 a 14 tygodniem ciąży

Test PAPA-A

• Między 14 a 16 tygodniem ciąży

Test podwójny

• Między 17 a 20 tygodniem ciąży

Test potrójny

Badania inwazyjne
• Między 13. a 19. tygodniem ciąży

Amniopunkcja

• Miedzy 11. a 14. tygodniem ciąży

Biopsja trofoblastu

• Od 19 tygodnia ciąży

Kordocenteza

Badania nieinwazyjne

Największą zaletą nieinwazyjnych badań jest całkowite

bezpieczeństwo dla matki i płodu. Jednak ich wynik

to precyzyjne określenie ryzyka wystąpienia schorzenia,

ale nie jednoznaczna diagnoza wskazująca na

konkretną chorobę genetyczną. Dlatego też badania

nieinwazyjne są polecane:

· Kobietom do 35 roku życia, które chcą określić ryzyko

wystąpienia zaburzeń, nie narażając płodu na

komplikacje.

· Kobietom powyżej 35 roku życia, które swą decyzję o

badaniach inwazyjnych chcą oprzeć na bardziej

precyzyjnych danych niż samo wskazanie wieku.

· Kobietom powyżej 35 roku życia, które nie zdecydowały

się na badania inwazyjne.

USG genetyczne

Od zwykłego badania ultrasonograficznego różni się tym,

że powinno być wykonywane na bardzo czułym

sprzęcie przez doświadczonego specjalistę. Trwa aż

40-60 minut. Dzięki temu można dokładnie zbadać, w

zależności od wieku ciąży, pęcherzyk ciążowy i żółtkowy,

grubość fałdu karkowego, kości nosowe, zarys i

wymiary poszczególnych organów płodu oraz pracę jego

serca, długość kości udowych, a także łożysko,

pępowinę i płyn owodniowy.

Pozwala stwierdzić niektóre choroby genetyczne u

dziecka, m.in. zespół Downa, Edwarda, lub Turnera

oraz wady wrodzone, np. serca, bezmózgowie,

wodogłowie, rozszczep wargi lub kręgosłupa,

karłowatość.

Test na poziom alfa-

fetoproteiny (AFP) we

krwi

Jest to test wykrywający przepuklinę

rdzeniową i inne wady rdzenia kręgowego
i mózgu. Jeśli dziecko obarczone jest wadą
układu nerwowego, poziom AFP w krwi
matki będzie zazwyczaj wyższy od
przeciętnej. To badanie przeprowadza się dla
wykrycia kobiet o zwiększonym ryzyku. W
przypadku stwierdzenia podwyższonego AFP
we krwi badanie powtarza się lub kobieta
zostaje skierowana na badania USG.

Test potrójny poziomów

hCH, AFP i estriolu

Pozwala wykryć 6 na 10 przypadków zespołu Downa, ale

jego niezawodność spada wraz z wiekiem kobiety. Polega

na pobraniu krwi, która jest następnie poddawana analizie

biochemicznej. Czas oczekiwania na wynik to kilka dni.

Kiedy lekarz lub położna omawiają z pacjentką ewentualne

wykonanie badań poziomu hCG i AFP, powinni jasno

powiedzieć, że nieprawidłowy wynik niekoniecznie

świadczy o chorobie dziecka. W przeciwnym razie kobieta

będzie się zupełnie niepotrzebnie martwić wiadomością, że

konieczne jest dalsze przedyskutowanie sprawy. Większość

szpitali prosi pacjentki o ponowne przybycie, gdy

stwierdzone w badaniu ryzyko zespołu Dawna lub

przepukliny rdzeniowej jest większe niż 1 do 200. Jedynie u

niektórych z ponownie wzywanych na dalsze badania kobiet

wykrywa się rzeczywiście poważne zaburzenia.

Test podwójny:

Test Podwójny jest najczęściej zalecany Paniom które są

między 14 a 16 tyg. ciąży. Nie jest on tak czuły jak test
PAPP-A, jednak jeśli kobieta nie zdążyła wykonać badania
pomiędzy 10tym a 14tym tyg. ciąży to test podwójny jest
dobrą alternatywą. Na badanie składa się:

* Pobranie i analiza biochemicznych parametrów krwi

ciężarnej;

* Szczegółowy wywiad lekarski ( rozmowa z ginekologiem );
* Analiza uzyskanych danych przy pomocy programu

komputerowago operującego na populacyjnych bazach
danych;

* Przekazanie wyniku lekarzowi prowadzącego który

podczas konsultacji z Pacjentką tłumaczy rezultat.

Czym różni się test

Podwójny od Potrójnego?

Różnica jest w analizowanych parametrach biochemicznych krwi.
Test podwójny analizuje następujące stężenia :
* AFP (alfa-fetoproteina)
* Wolna beta-hCG (wolna (niezwiązanej) podjednostka beta

ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej)

Test potrójny natomiast analizuje :
* AFP(alfa-fetoproteina)
* beta-hCG ( podjednostka beta ludzkiej gonadotropiny

kosmówkowej)

* wolny estriol (uE3)
Każde z tych badań ma swój okres w którym jest najczulszą

nieinwazyjną diagnostyką prenatalną. Test podwójny jest

najlepszy w okresie od 14go do 16go tyg. ciąży natomiast

test potrójny zaleca się między 17tym a 20tym tyg. ciąży.

Test PAPP-A

Jest on bardzo komfortowy dla wszystkich Pań

ponieważ obejmuje zabiegi które są bardzo

zbliżone do standardowo wykonywanych

podczas ciąży czyli:

• Szczegółowy wywiad lekarski ( rozmowa z

ginekologiem).

• Pobranie krwi kobiety ciężarnej.
• Specjalne badanie USG przezierności

karkowej dokonywane przez doświadczonego

lekarza.

Test PAPP-A

Informacje uzyskane podczas tych zabiegów oraz próbki krwi pacjentki są

następnie przesyłane do Laboratorium. Tam przeprowadzana jest analiza

biochemiczna surowicy określająca poziom PAPP-A (ciążowe białko

osoczowe A) i wolnej beta hCG (wolna podjednostka beta gonadotropiny

kosmówkowej). Dokonywany jest również audyt pomiarów USG

nadzorowany przez The Fetal Medicine Foundation. Następnie wszystkie

dane są wprowadzane do programu komputerowego który opierając się o

statystyczne bazy populacyjne oblicza ryzyko wystąpienia zespołu

Downa. Wynik przesyłany jest do lekarza prowadzącego pacjentkę który

prezentuje jej dane razem z konsultacją.

Jeśli okaże, że wszystkie analizowane parametry są w normie to lekarz

pogratuluje ci bardzo niskiego ryzyka wystąpienia zespołu Downa. Jeśli

jednak będą występowały odchylenia które wskażą na wysokie ryzyko

to wspólnie zastanowicie się nad wykonaniem amniopunkcji.

Test PAPP-A wykonuje się pomiędzy 10, a 14 tygodniem ciąży, jest

najczulszy spośród badań nieinwazyjnych. (Czułość testu PAPP-A w

zakresie wykrywania zespołu Downa wynosi ok. 90% - to znaczy, że

wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych. Dla porównania ogólna czułość

testu potrójnego wynosi ok. 60%).

Badania inwazyjne

Badania Inwazyjne polegają na pobraniu materiału, który zawiera komórki

płodu i następnie przeprowadzeniu szczegółowej ich diagnostyki.

Ich podstawową zaletą jest możliwość precyzyjnego zdiagnozowania

szerokiego spektrum zaburzeń w rozwoju płodu. Jednakże inwazyjność

tych badań niesie także pewne ryzyko.

Dlatego też, na tego typu badania powinny decydować się kobiety z grupy

podwyższonego ryzyka tzn.:

* Kobiety, które wcześniej poroniły lub urodziły dziecko z zaburzeniami,
* Kobiety w rodzinach których (u braci, sióstr, wujków, ciotek, itp.)

występowały choroby genetyczne,

* Ciężarne których wiek przekracza 35 lat,
* Kobiety których wyniki Nieinwazyjnych Badań Prenatalnych wskazują

podwyższone ryzyko choroby dziecka.

Inwazyjne badania prenatalne są obarczone ryzykiem poważnych komplikacji

ciąży ( w 0,5%-1% przypadków). Dlatego też zaleca się przeprowadzanie

tego badania tylko w przypadkach gdy istnieje uzasadniona obawa

zaburzeń.

Amniopunkcja

Polega na pobraniu przez powłoki skórne (w znieczuleniu

miejscowym), zazwyczaj ok. 20 ml płynu owodniowego. Badanie

to wykonuje się w 13-19 tygodniu ciąży. Przy pomocy ultrasonografu

ustala się położenie dziecka, a następnie igłą nakłuwa się pęcherz

płodowy i strzykawką pobiera się płyn owodniowy. W pobranym płynie

znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu

moczowo-płciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pożywce

zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się

badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp.

Hodowla komórek z płynu owodniowego trwa około 3 tygodni, a

średnio w 1 na 50 przypadków nie udaje się uzyskać wyników.

Amniopunkcja jest również stosowana w późniejszej ciąży celem

oceny stopnia zaawansowania choroby hemolitycznej u kobiet z

konfliktem serologicznym.

Amniopunkcja jest obarczona najmniejszym odsetkiem powikłań

spośród badań inwazyjnych i ryzyko utraty ciąży wskutek

amniopunkcji wynosi ok. 0,5-1%.

Amniopunkcja

Fetoskopia

Polega na wprowadzeniu do jamy macicy przez nakłucie jamy

brzusznej specjalnego aparatu optycznego. Dzięki tej

metodzie można badać morfologię dziecka jeszcze przed

narodzeniem, ale tylko w takim stopniu, na jaki pozwalają

dostępne przyrządy optyczne, gdyż pole widzenia jest

ograniczone i oglądanie całego płodu niemożliwe. Fetoskopia

służy również do pobrania próbek skóry oraz krwi dziecka, w celu

wykrycia ciężkich chorób krwi w rodzinach dotkniętych takimi

schorzeniami. Dzięki badaniu wziernikowemu płodu,

możliwe jest także czasem przeprowadzenie podstawowych

zabiegów chirurgicznych in utero, takich jak sączkowanie

wodogłowia. Fetoskopia może mieć wielce dobroczynny wpływ

na prawidłowy rozwój płodu dziecka, jednakże wiąże się ona z

dużym ryzykiem. Jeżeli zabieg wykonywany jest fachowo, to

ryzyko samoistnego poronienia po fetoskopii jest mniejsze niż

5%. Wyciekanie płynu owodniowego występuje w 4%, a

przedwczesny poród w 7-8%.

Biopsja trofoblastu

(kosmówki)

Polega na pobraniu fragmentu kosmówki pod

kontrolą USG. Możliwe jest pobieranie kosmówki

drogą przezbrzuszną (przez nakłucie igłą powłok

brzusznych) lub przezpochwową (przez cewnik

wprowadzany przez szyjkę do macicy).

Biopsję wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży.
Ryzyko utraty ciąży jest według najnowszych

danych porównywalne z ryzykiem amniopunkcji.

Według starszych danych jest wyższe (2-3%).

Kosmówka jest dobrym źródłem DNA pochodzenia

płodowego do badań molekularnych. Pozwala

zdiagnozować np. dystrofię mięśniową Duchenne'a,

czyli ciężką chorobę prowadzącą do zaniku mięśni.

Kordocenteza

Polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej po

nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne pod

kontrolą USG. Jest najtrudniejszym do wykonania

badaniem prenatalnym, a więc także najbardziej

ryzykownym. Prawdopodobieństwo utraty ciąży jeszcze

bardziej rośnie, gdy łożysko jest położone w ścianie tylnej

macicy lub gdy zabieg jest przeprowadzany przed 19

tygodniem ciąży. Wykonuje się go w znieczuleniu

miejscowym. Na podstawie próbki można ustalić m.in.

kariotyp (zestaw chromosomów) i DNA, stwierdzając, czy

i jaką chorobą genetyczną jest obciążone dziecko. Zbadać

można także jego morfologię i grupę krwi (przy ryzyku

wystąpienia konfliktu serologicznego) oraz zdiagnozować

wrodzoną infekcje lub zakażenia wewnątrzmaciczne.

Koszty badań

prenatalnych

Gdy istnieją wskazania medyczne,

badania prenatalne są przeprowadzone

bezpłatnie - refunduje je Narodowy

Fundusz Zdrowia.

Ceny prywatnego nieinwazyjnego

badania prenatalnego od 200-700zł w

zależności od techniki badania.

Koszt prywatnego inwazyjnego badania

prenatalnego około 1500zł.