Badania prenatalne:
diagnostyka prenatalna = wszystkie techniki badawcze wykorzystywane w celu oceny rozwoju zarodka i płodu oraz służące rozpoznawaniu chorób
inwazyjne:
amniocenteza
biopsja trofoblastu
kordocenteza
biopsja skóry płodu
biopsja wątroby płodu
nieinwazyjne:
USG
inne techniki obrazowania medycznego
badanie komórek płodu uzyskanych z krwi matki
AMNIOCENTEZA:
cel: pobranie do badania próbki płynu owodniowego
najczęściej w 16-18 tyg. ciąży, gdy objętość płynu owodniowego wynosi ok. 180 ml, a odsetek obecnych w nim żywych komórek jest najwyższy
tzw. wczesna - 12-15 tydz. ciąży
w warunkach pełnej aseptyki, po uprzednim zlokalizowaniu łożyska za pomocą USG, przez skórę i mm. ściany brzucha ciężarnej wprowadza się do pęcherza owodniowego igłę; cały zabieg pod ścisłą kontrolą USG
pobiera się 10-20 ml płynu, który służy do wykonania badań:
określenie płci płodu
ocena kariotypu płodu
badanie stężeń enzymów w tkankach płodu (badanie trofoblastu jest tu korzystniejsze)
analiza DNA płodu (badanie trofoblastu jest tu korzystniejsze)
biochemia płynu owodniowego
zagrożenia:
niewielkie dodatkowe ryzyko poronienia; zagrażające poronienie nie stanowi p/wskazania do amniocentezy, a wręcz jest dodatkowym wskazaniem
BIOPSJA TROFOBLASTU:
od 10 tyg. ciąży
pod kontrolą USG przez ścianę brzucha
każde pobranie dostarcza 5-30 mg tkanki, którą można wykorzystać natychmiast do oznaczenia:
płci płodu,
określenia jego kariotypu
badań enzymatycznych i molekularnych
bezpośrednia analiza chromosomów płodu może być wykonana w czasie 24 h od pobrania tkanki; istnieje jednak wysoki odsetek mozaikowatości w komórkach kosmówki - w przyp. jej stwierdzenia należy wykonać badanie weryfikujące → na podstawie badania komórek pochodzących z 2-3 tygodniowej hodowli z pobranych komórek kosmówki
badania molekularne lub testy enzymatyczne mogą zostać zakończone w ciągu 1-2 tyg. od pobrania materiału
zagrożenia:
biopsja trofoblastu łączy się z dodatkowym ryzykiem poronienia rzędu 2%
w celu zapobiegania izoimmunizacji w obrębie erytrocytarnego układu grupowego Rh, po biopsji matkom Rh(-) należy podać immunoglobulinę anty-D
KORDOCENTEZA, BIOPSJA SKÓRY LUB WĄTROBY PŁODU:
nakłucie ż. pępowinowej w okolicy ujścia łożyskowego (w celu pobrania próbki krwi płodu lub dokonania transfuzji dopłodowej)
przez powłoki brzuszne ciężarnej
od 18 tyg. ciąży
wskazania:
zakażenie płodu
podejrzenie mozaikowatości
obrzęk płodu o niewyjaśnionej przyczynie
niepowodzenia hodowli komórek płynu owodniowego lub późno zgłoszona chęć badania prenatalnego
potencjalnie uleczalne wady wrodzone
znacznego stopnia opóźnienie rozwoju płodu o niejasnej przyczynie
zagrożenia:
ryzyko straty ciąży: 1%
możliwość krwawienia płodu do organizmu matki (zagraża kobiecie izoimmunizacją w obrębie układu Rh)
biopsja skóry - w przyp. podwyższonego ryzyka występowania u płodu poważnych chorób skóry (np. epidermolysis bullosa); pobranie wycinka drogą fetoskopii
333333333biopsja wątroby - w przypadku podejrzenia niektórych chorób metabolicznych (drogą fetoskopii)
BADANIE USG PŁODU:
badanie bezpieczne dla płodu i dla matki
wskazania:
wyższe ryzyko wystąpienia wady wrodzonej
optymalny czas uwidocznienia wad: 16-18 tydz. ciąży
Bezwzględne wskazania do badań prenatalnych:
wiek ciężarnej > / = 35 lat, wiek ojca > / = 70 lat
urodzenie dziecka:
z chorobą monogenową (ryzyko powtórzenia 25-50%)
z aberracją chromosomową (2-100%)
z wadą poligenową (kilka %)
po zapłodnieniu in vitro
nosicielstwo u któregoś z rodziców aberracji zrównowazonej, genu choroby AR (ryzyko powtórzenia 5-100%) lub sprzężonej z chr. X (ryzyko powtórzenia 25%)
choroba genetyczna u któregoś z rodziców:
monogenowa (ryzyko dla dziecka - 50%)
aberracja chromosomowa (50%)
poligenowa (kilka%)
poronienia nawykowe (ponieważ najczęstszą przyczyną są aberracje chromosomowe u płodu)
Biopsja kosmówki:
ryzyko poronienia
ryzyko uszkodzenia płodu
ryzyko pobrania kosmków matczynych zamiast płodowych
z tego względu wykonuje się praktycznie tylko w przyp. chorób monogenowych o bardzo dużym ryzyku
w przypadku aberracji chromosomowych - amniopunkcja (najczęściej w 14-16 Hbd, nawet do 18 Hbd)
po 20 Hbd - kordocenteza (jeśli wcześniej były inne badania inwazyjne nieprawidłowe też się ją wykonuje); jest też zabiegiem leczniczym
w przypadku chorób poligenowych - USG prenatalne; także gdy kobieta ciężarna po 35 rż zgłasza chęć badania prenatalnego po 20 Hbd
Badanie biochemiczne: TEST POTRÓJNY:
β-HCG
AFP
nieskoniugowany estriol
daje wgląd w stan płodu, np.:
AFP - ↑ w wadach cewy nerwowej, w rozszczepach powłok brzucha; ↓ w z. Downa
ocena płodu w odniesieniu do USG, do wieku ciężarnej
daje odpowiedź czy jest wskazanie do badania inwazyjnego