Wskazania do wykonania badania kariotypu konstytucyjnego postnatalnie:
wady rozwojowe
cechy dysmorficzne
opóźnienie rozwoju psychoruchowego
zaburzenia rozwoju cielesno-płciowego
niskorosłość
niepłodność pierwotna
nawracające poronienia samoistne (wskazaniem do badania są min. 2)
obumarcie ciąży
puste jajo płodowe, ciąża zaśniadowa
aberracje strukturalne chromosomów u dziecka (→ badanie rodziców kierunku nosicielstwa)
śmierć dziecka o cechach jak w pkt. 1-4, jeśli wcześniej nie miało one wykonanego badania
podejrzenie u dziecka choroby AR np. zespołu łamliwości chromosomów (nie zespołu łamliwego ch. X - to inna jednostka), xeroderma pigmentosum, ataxia teleangiectasia, anemia Fanconiego, zespół Blooma, Nijmegen Breakage Syndrom