Poradnictwo

genetyczne

• udzielenie profesjonalnej porady oraz

specjalistyczna pomoc całej rodzinie
osoby z chorobą genetyczną bądź
wrodzoną wadą rozwojową, lub parze
planującej potomstwo. Porada
genetyczna udzielana jest najczęściej
rodzicom osoby chorej (tzw. probanta),
ale może być również udzielona
wszystkim zainteresowanym członkom
rodziny (rodzeństwu, kuzynostwu,
dzieciom, wnukom itp.)

Przyczyny dla których zgłaszają sie pacjenci

o poradę genetyczną:

• częste poronienia samoistne.
• zaawansowany wiek matki (czyli ukończone 35 lat).
• urodzenie dziecka z chorobą genetyczna bądź

wrodzoną wada rozwojową.

• występowanie w rodzinie chorób genetycznych

bądź wrodzonych wad rozwojowych.

• pokrewieństwo rodziców.
• ekspozycja w ciąży na czynniki teratogenne (np.:

leki, narkotyki, związki chemiczne, promieniowanie

jonizujące)

• przed wykonaniem wspomaganego zapłodnienia i

po wykonaniu wspomaganego zapłodnienia.

• wysoki poziom lęku u rodziców.

•

Istotą poradnictwa genetycznego jest ustalenie

bądź wykluczenie rozpoznania choroby

dziedzicznej, określenie matematycznego

prawdopodobieństwa wystąpienia choroby

dziedzicznej, poinformowanie zainteresowanej

rodziny probanta o mechanizmie dziedziczenia

się choroby oraz o sposobach jej leczenia i

profilaktyki. Porada genetyczna powinna w

sposób przejrzysty dla zainteresowanych

wyjaśniać mechanizm dziedziczenia oraz

profilaktykę i leczenie choroby dziedzicznej, a

nie obwiniać któregoś z rodziców. Powinna być

udzielana w zrozumieniu dla światopoglądu i

wyznania rodziców. Zawsze powinna zawierać

element wsparcia psychologicznego. Decyzję o

posiadaniu potomstwa zawsze pozostawia się

rodzicom.

1. Określenie matematycznego

prawdopodobieństwa wystąpienia choroby

dziedzicznej:

• Przyjmuje się niskie prawdopodobieństwo dla wartości

do 5%, umiarkowane dla wartości z przedziału od 5% do

10%,a wysokie dla wartości większych niż 10% Wyróżnia

się 3 rodzaje prawdopodobieństwa:

• a priori - czyli prawdopodobieństwo wystąpienia choroby

dziedzicznej u potomstwa pary planującej dziecko.

• a posteriori - czyli prawdopodobieństwo wystąpienia

choroby dziedzicznej u potomstwa pary planującej

dziecko, w sytuacji gdy z związku tej pary urodziło się już

dziecko chore na daną chorobę dziedziczną.

• ryzyko populacyjne - czyli prawdopodobieństwo

wystąpienia danej choroby dziedzicznej, dla

odpowiedniej populacji. Np.: ryzyko populacyjne

urodzenia dziecka z aberracja chromosomową, dla

populacji kobiet poniżej 35 roku życia wynosi około 0,6 %

• Zawsze dla porównania należy poinformować

zainteresowanych o niespecyficznym ryzyku
populacyjnym - czyli prawdopodobieństwu
wystąpienia dowolnej choroby dziedzicznej
lub wrodzonej wady rozwojowej, u dziecka
zdrowych, młodych rodziców. Jest ono stałe
dla danej populacji i nie zależy od wyników
badań rodziców i dziecka. Dotyczy wszystkich
ciężarnych poniżej 35 roku życia. Dla
populacji Polaków wynosi około 3-4%.
Oznacza to, że każda młoda para planująca
potomstwo, obarczona jest
prawdopodobieństwem urodzenia chorego
dziecka, którego wartość mieści się w
przedziale 3-4%

• Przykład: ojciec i matka to nosiciele zmutowanego allelu

dla choroby dziedziczonej autosomalnie recesywnie

(fenyloketonurii), spokrewnieni ze sobą, w rodzinie

występowała fenyloketonuria w poprzednich pokoleniach.

Krzyżujemy Aa (ojca) x Aa (matkę). Otrzymujemy rozkład

możliwego potomstwa: AA, Aa, Aa, aa - osoba chora.

Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby a priori u

dziecka tych bezobjawowych nosicieli wynosi 1/4=25%.

Prawdopodobieństwo a posteriori, że zdrowe rodzeństwo

tego chorego dziecka, będzie bezobjawowymi nosicielami

(tak jak rodzice) wynosi 2/3=66,66% (bo chorego dziecka

nie uwzględniamy już w rachunku). W praktyce ciężko

jest dokładnie ocenić prawdopodobieństwo w procesie

poradnictwa genetycznego, gdyż wiele chorób dziedziczy

się wielogenowo, oraz na ekspresję choroby ma wpływ

szereg nie znanych jeszcze czynników środowiskowych,

nie mających związku z funkcjonowaniem i strukturą

materiału genetycznego. Jednakże w wielu przypadkach,

przy współudziale badań prenatalnych, można obliczyć w

znacznym przybliżeniu, poszczególne rodzaje

prawdopodobieństwa.

2. Profilaktyka chorób genetycznych i

wrodzonych wad rozwojowych:

• profilaktyka pierwotna - to wszystkie działania mające na celu nie

wystąpienie choroby dziedzicznej u potomstwa. Np.: zażywanie

kwasu foliowego przez kobiety będące w 1 trymestrze ciąży i 3

miesiące przed zajściem w ciąże, co obniża prawdopodobieństwo

wystąpienia wad cewy nerwowej u dziecka czy profilaktyczne

szczepienie kobiet przeciwko różyczce, co obniża

prawdopodobieństwo wystąpienia Zespołu Gregga u płodu.

Stosowanie pomp insulinowych u kobiet chorych na cukrzycę

planujących ciążę i będących w ciąży przyczyniło się w znacznym

stopniu do redukcji ryzyka wystąpienia u noworodka objawów

fetopatii cukrzycowej. W Polsce pompy insulinowe dla tych kobiet

są na chwilę obecną refundowane przez Narodowy Fundusz

Zdrowia, a do zakupu sporej ilości pomp insulinowych dla Polek

przyczynił się w znacznym stopniu Jurek Owsiak podczas Akcji

Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy. Najlepszym przykładem

profilaktyki pierwotnej jest terapia genowa, będąca wciąż jeszcze

w fazie badań klinicznych. Polega ona w dużym przybliżeniu na

wprowadzeniu w miejsce genu zmutowanego genu prawidłowego,

przy pomocy nowoczesnych technologii inżynierii genetycznych, i

uniknięcie rozwoju choroby.

• profilaktyka wtórna - to całość poradnictwa genetycznego i

diagnostyka prenatalna.