PORADNICTWO

GENETYCZNE

Cele poradnictwa



Dostarczenie informacji i wsparcia
rodzinom obciążonym ryzykiem
wystąpienia wad wrodzonych czy
chorób genetycznych

Poradnictwo pomaga



Zrozumieć fakty medyczne
(diagnozę,przebieg, leczenie),



zrozumieć dziedziczenie, ryzyko nawrotu



zrozumieć opcje związane z ryzykiem
nawrotu



przeanalizować wartości, pragnienia,
zależności na które wpływa ryzyko
wystąpienia chorób dziedzicznych.

Poradnictwo pomaga



Wybrać dalsze postępowanie
najwłaściwsze dla rodziny biorąc pod
uwagę ryzyko nawrotu, pragnienia i cele
rodziny, jej normy etyczne i religijne.



Udzielanie wsparcia rodzinom,
skierowanie do odpowiednich grup
wsparcia

Kogo należy kierować na

konsultację?



Nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych



duże wady w obrębie narządów



opóźnienie rozwoju



upośledzenie umysłowe



niedosłuch, ślepota



podejrzenie choroby genetycznej, zaburzeń
chromosomowych



wywiad rodzinny

Kogo należy kierować na

konsultację?



Upośledzenie umysłowe



osobniczy lub rodzinny wywiad w
kierunku nowotworów dziedzicznych



wywiad w kierunku chorób genetycznych,
zaburzeń chromosomowych



ślepota, niedosłuch



objawy choroby degeneracyjnej



ocena ryzyka przy planowaniu ciąży

Postępowanie w

poradnictwie



Zbieranie informacji



wywiad rodzinny, historia choroby,
badania dodatkowe



Badanie przedmiotowe



Ustalenie diagnozy

Postępowanie w

poradnictwie



Poradnictwo



przebieg i konsekwencje choroby



ryzyko nawrotu



możliwość wykonania badań i testów w
przyszłości



skierowanie do specjalistów, grup wsparcia



Dalsza opieka



opieka psychologiczna



dalsza opieka medyczna gdy brak diagnozy

Diagnoza



niewłaściwa prowadzi do błędów,



właściwa: etiologia, przebieg, objawy,
prognoza, leczenie, ryzyko, opcje itd.)



wywiad, rodowód, badania dodatkowe



heterogenność genetyczna
(mechanizmy),



heterogenność locus (genokopie)



fenokopie (przyczyny środowiskowe)

Schorzenia o różnym typie

dziedziczenia



Charcot-Marie-Tooth AD, AR, XR



Zaćma wrodzona

AD, AR, XR



Małogłowie AD, AR



Retinitis pigmentosaAD, AR, XR



Niedosłuch

czuciowo-nerwowy

AD, AR, XR, M



Wielotorbielow. nerek

AD, AR

Ustalenie ryzyka



gdy brak diagnozy pomocny
rodowód



n.p. 1/4, 25%,



szansa na urodzenie zdrowego
dziecka,



ryzyko empiryczne

Empiryczna ocena ryzyka

dla schorzeń

heterogennych



autyzm

2/10000 2%



padaczka 5/1000 5%
wodogłowie

1/10000 3%



upośledzenie

umysłowe

3/1000 3-5%



niedosłuch

czuciowo-nerw.

1/1000 18%

Empiryczna ocena ryzyka

dla schorzeń

wieloczynnikowych



Rozszczep podnieb.

1-2/1000 4% 3:2



wada serca 8/1000

3% 1:1



dysplazja biodra 1/1000

6% 1:6



spina bifida 2.5/1000 4-5%

2:3



schizofrenia 10/1000 10% 1:1



pylorostenoza



chłopiec

2.5/1000

2%



dziewczynka 0.5/1000

10%

Negatywny wywiad

rodzinny



nowa mutacja (80% achondroplazja,

50% NF1, 15-30% zespół Marfana)



różna ekspresja (NF1 100%

penetracji do 5 r.ż. Ale bardzo różna

ekspresja)



niepełna lub opóźniona penetracja



mozaikowość gonadalna



fałszywe ojcowstwo

Dziedziczenie AD

Dziedziczenie AR

Sprzężone z płcią

(recesywne)

Dziedziczenie

mitochondrialne

Opcje



Dostarczenie informacji
dotyczących zaplanowania ciąży
lub innych możliwości (rezygnacja
z ciąży, adopcja, diagnostyka
prenatalna, zapłodnienie
pozaustrojowe, diagnostyka
preimplantacyjna, akceptacja
przerwania ciąży)

Porozumiewanie się



udzielanie informacji, słuchanie,
wspieranie (często rodzice mają
poczucie winy, wstydu, napiętnowania),
grupy wsparcia



oboje rodzice, odpowiedni czas i miejsce,



wyjaśnić błędne pojęcia i opinie,



poradnictwo ma być niedyrektywne i
nieprzesądzające

Błędne poglądy o

dziedziczeniu



Jedyny chory w rodzinie-ch.nie
genetyczna,



ch.dziedziczna jest obecna od
urodzenia,



ryzyko 1/4 -troje dzieci będzie zdrowych,



chorzy M lub K to sprzężona z płcią,



ch. genetyczne rozpoznaje się badaniem
kariotypu

Pokrewieństwo



Krewni pierwszego stopnia



rodzic-dziecko, brat-siostra 1/2 50%



krewni drugiego stopnia



wuj-kuzynka

1/4 5-10%



trzeciego stopnia



kuzyni

1/8 3-5%

Ryzyko zaburzeń w

związkach pokrewnych I

stopnia



Upośledzenie umysłowe



ciężkie

25%



lekkie

35%



choroby recesywne

10-

15%



wady wrodzone

10%

Przykład



B.D. 30 lat, skierowana do poradni z
powodu nieprawidłowego wyniku testu
przesiewowego z surowicy, jej ryzyko
urodzenia dziecka z zespołem Downa
wzrosło do ryzyka dla kobiety 37 letniej



Wywiad



Ocena wszystkich wątpliwości pary,
informacji które posiadają,, wytłumaczyć
proces poradnictwa



Rodowód



B.D. ma upośledzonego brata

Rodowód

Historia choroby



Ciąża przebiega do tej pory bez powikłań.



Ustalić diagnozę u brata (zebrać dane
medyczne)



Z wywiadu : urodził się zdrowy, według
rodziców nieprawidłowości pojawiły się w
następstwie gorączki, nie ma żadnych
wad wrodzonych.

Ocena i badania

dodatkowe



Brak pokrewieństwa zmniejsza ryzyko
chorób recesywnych



Rozważenie jakie przyczyny
upośledzenia umysłowego mogłyby
stanowić ryzyko dla ciąży B.D.



Zaburzenia chromosomowe, Fra X i inne
sprzężone z X przyczyny upośledzenia
umysłowego

Poradnictwo

genetyczne



Dwa problemy: nieprawidłowy wynik testu
i dodatni wywiad w kierunku upośledzenia
umysłowego.



Dyskusja dotycząca pierwszego problemu
dotyczy: ograniczenia testu, ocenę ryzyka,
jak rodzice interpretują ryzyko, omówienie
zespołu Downa, opcje dostępne dotyczące
ciąży: amniocenteza i kariotyp, lub
kontynuacja ciąży i dokładne usg.

Poradnictwo

genetyczne



Dyskusja o powtórzeniu się choroby brata
u potomstwa.. Opcje: kariotyp u B.D. i
wykluczenie aberracji chromosomowych,
badania molekularne w kierunku Fra X.



Jeżeli podejmą decyzję o amniocentezie
można badania molekularne wykonać z
amniocytów jeśli okaże się że B.D.jest
nosicielką.



Omówienie testów molekularnych

Poradnictwo

genetyczne



Trudności w ocenie fenotypu jeśli płód
okaże się płci żeńskiej i będzie
nosicielem zwiększonej ilości powtórzeń
nukleotydów.



Przekazać informację, że nawet jeśli
wynik amniocentezy będzie prawidłowy
nie można zapewnić, że płód będzie
zdrowy. Ryzyko populacyjne wady
wrodzonej 2-3%

Dalsze postępowanie



B.D. Jest nosicielką zwiększonej ilości
powtórzeń typowej dla zespołu Fra X, a
amniocenteza ujawnia u płodu
prawidłowy kariotyp oraz prawidłową
ilość powtórzeń CGG w locus Fra X.



Ponieważ B.D. Jest nosicielką wynika z
tego, że jej brat ma zespól Fra X oraz, że
matka jest nosicielką.. Wyniki te mają
implikacje dla sióst przyrodnich B.D.

Dalsze postępowanie



Należy zachęcić B.D. by przekazała te
informacje rodzeństwu i skierowałą je do
poradni.



Bioetyka i zaufanie, bez zgody nie udzielana
jest informacja innym członkom rodzin.



B.D. może chcieć wykonać test u swej córki.



Nie wykonuje się badań nosicielstwa u
niepełnoletnich, jeśli nie mogą wyrazić
świadomej zgody