Poradnictwo genetyczne jako profilaktyka chorób genetycznych
Specjaliści pomagają osobom, które mogą być nosicielami wadliwych genów
Badania genetyczne pozwoliły ustalić przyczyny wielu chorób. Wśród chorób, których przyczyny tkwią w zmianach w materiale genetycznym jest grupa chorób dziedziczonych oraz zespoły zaburzeń pojawiające w wyniku zaburzeń podczas wytwarzania komórek rozrodczych. Przy braku skutecznych metod leczenie wielu z takich chorób ważne jest aby osoby chore lub zagrożone chorobą mogły w pełni świadomie zdecydować się na posiadanie dzieci i miały odpowiednią wiedzę jeżeli urodzi się dziecko z chorobą genetyczną lub wadą rozwojową. Specjaliści, którzy pomagają osobom potencjalnie lub faktycznie narażonym na zachorowanie pracują się w wielu krajach. Działania prowadzone przez lekarzy w celu zmniejszenia problemów związanych z wadami genetyczne to poradnictwo genetyczne. Porady udzielane są osobom chorym, ich rodzicom a często całym rodzinom.
Do kogo kierowane jest poradnictwo genetyczne?
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki
Poradnictwo genetyczne kierowane jest do osób, których mogą dotyczyć problemy związane z wadami genetycznymi.
W pierwszej kolejności powinny z niego skorzystać osoby, w rodzinie których występują wady wrodzone lub choroby genetyczne. W poradni będzie możliwe określenie prawdopodobieństwa wystąpienie zaburzenia u dzieci zgłaszających się osób. Osoba, która nie ma objawów choroby może zostać skierowana na badania, w celu wykrycia wadliwego genu. Badania takie polegają na wykonaniu testu genetycznego opisanego wcześniej. Jeśli w wyniku testów uda się ustalić, że badana osoba nie jest nosicielem wadliwego genu może bez obaw starać się o potomstwo. W przypadku choroby Huntingtona, za która odpowiada allel dominujący ryzyko wystąpienia choroby jest duże. Dobrze jest gdy małżeństwo podejmuje świadomą decyzję o posiadaniu potomstwa. Objawy choroby występują dopiero u osób dorosłych. Jeśli w czyjeś rodzinie wystąpiła choroba Huntingtona, podejmując decyzję o posiadaniu dzieci osoba taka musi również brać pod uwagę możliwości opieki nad dzieckiem po wystąpieniu objawów.
Z poradnictwa genetycznego powinny również skorzystać małżeństwa, które posiadają już dzieci z wadami genetycznymi. Porady pozwolą oszacować ryzyko wystąpienia wad genetycznych u kolejnych dzieci. Rodzice otrzymają informacje w jaki sposób postępować z chorym dzieckiem oraz jak zmniejszyć uciążliwość choroby.
Jeśli kobiecie pomimo starań nie udało się zajść w ciążę, lub ciąże kończyły się poronieniem samoistnym, przyczyną może być czynnik genetyczny. Jeśli zostanie to potwierdzone, lekarz może wskazać sposoby, które umożliwią urodzenie dziecka.
Z poradnictwa genetycznego powinny skorzystać kobiety po 35 roku życia. Wraz z wiekiem zwiększa się ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi. Szczególnie dotyczy to zespołu Downa. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi około 0,1% u kobiety dwudziestoletniej, w wieku 35 lat wynosi już 0,5%, a w wieku 45 lat zbliża się do 4%.
Czynniki powodujące mutacje takie jak niektóre leki, narkotyki, promieniowanie jonizujące i niektóre związki chemiczne są przyczyną mutacji. Osoby narażone na działanie tych czynników to kolejna grupa, która powinna skorzystać z poradnictwa genetycznego. Z dużym ryzykiem wystąpienia wad rozwojowych związane jest przyjmowanie niektórych leków w okresie ciąży. Lekaż przepisując leki zawsze powinien zostać poinformowany o ciąży. Jeśli nie można uniknąć podania leków, mogących powodować wady rozwojowe dziecka, warto przeprowadzić dokładną analizę ryzyka.
Jeśli kobieta rozważa możliwość zapłodnienia pozaustrojowego, czyli posiadania dziecka w wyniku procedury In vitro, przed ostateczną decyzją wskazana jest konsultacja w poradni genetycznej. Warto dokładnie poznać przyczyny, które mogą być powodem trudności zajścia w ciążę.
Poradnie genetyczne służą pomocą rodzicom, między którymi występuje pokrewieństwo. Ryzyko ujawnienia wad genetycznych kodowanych allelami recesywnymi, gdy rodzice są spokrewnieni, jest wyższe.
Cele poradnictwa genetycznego
W niektórych rodzinach rodzi się po kilkoro dzieci z wadami rozwojowymi. Małżeństwa już po urodzeniu się pierwszego dziecka z wadą wrodzoną zastanawiają się nad rezygnacją z dalszego powiększania rodziny. Poradnictwo genetyczne ma pomóc rodzicom, którzy wychowują dzieci z wadami rozwojowymi. Dostarczyć im wiedzy o ryzyku wystąpienia wad u kolejnych dzieci. Decyzja o rezygnacji z posiadania potomstwa lub decyzja o urodzeniu dziecka, pomimo zwiększonego ryzyka wystąpienia wad rozwojowych, powinna być podejmowana przez rodziców na podstawie rzetelnej wiedzy. Świadomość występowania w rodzinie licznych chorób może prowadzić do lęku przed posiadaniem dzieci. Lęk ten nie zawsze jest racjonalny. Zwiększona zapadalność na choroby spokrewnionych osób wcale nie musi mieć przyczyn genetycznych. Jeśli czynniki wywołujące chorobę leżą po stronie środowiska pomóc może zmiana miejsca życia.
Część chorób genetycznych, pomimo niemożności wyleczenia, może przebiegać stosunkowo łagodnie, jeśli odpowiednio wcześnie rozpocznie się leczenie. Leczenie jest możliwe już na etapie rozwoju płodu w łonie matki. Ważne jest odpowiednio wczesne wykrycie wady i podjęcie szybkich działań.
Nie każde działanie jest akceptowane przez pacjenta. Prawo może dopuszczać aborcję w przypadku stwierdzenia poważnych wad rozwojowych. Przekonania i zasady etyczne osób korzystających z poradnictwa genetycznego powinny być uwzględnione, a pacjenci poinformowani o wszystkich możliwych do podjęcia działaniach. Na podstawie wiedzy i przekonań możliwe będzie podjęcie decyzji przez rodziców.
Przykłady działań poradni genetycznych
Kariotyp osoby z zespołem Downa - trisomia 21 chromosomu
U kobiet w ciąży wykonuje się typowo nieinwazyjne badanie USG. Nowoczesne aparaty pozwalają uzyskać obraz 3D.
Fetoskopia polega na wprowadzeniu fetoskopu w celu obejrzenia rozwijającego się płodu oraz pobrania fragmentów tkanek. Przeprowadzenie badana niesie za sobą ryzyko poronienia.
Małżeństwa z grup ryzyka, rozważające posiadanie potomstwa, w pierwszej kolejności mogą liczyć na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia choroby genetycznej u dziecka. Na podstawie wywiadu może być stworzone drzewo rodowodowe obrazujące sposób dziedziczenia choroby genetycznej. Jeśli jedno z dzieci urodziło się chore, na przykład na mukowiscydozę, a nie choruje żaden z rodziców wiadomo, że oboje muszą być nosicielami recesywnego allelu, odpowiedzialnego za wystąpienie choroby. Ryzyko wystąpienia choroby wynosi dla tego przypadku 25%. Rodzice zostaną także poinformowaniu o ryzyku populacyjnym, czyli jak często dana choroba występuje wśród dzieci rodzących się w danym kraju. Porównanie obu wartości oraz zdobycie wiedzy o pomocy medycznej, która może być udzielona choremu dziecku stanie się podstawą do podjęcia decyzji.
Około jedno dziecko na 1000 rodzi się z zespołem Downa. Przyczyną choroby jest trisomia 21 chromosomu (chromosom występuje w trzech egzemplarzach). Ryzyko urodzenia dziecka z zaburzeniem zależy przede wszystkim od wieku matki. W poradni genetycznej rodzice zostaną poinformowaniu o ryzyku wyliczonym specjalnie dla nich. Wykrycie choroby jest możliwe już na etapie życia płodowego. Jeśli w komórkach rozwijającego się płodu znajduje się zwieszona liczba chromosomów, dziecko będzie chore. Badanie kariotypu (kompletny zestaw chromosomów) wykonuje się na komórkach pobranych przez amniopuncję. Ta inwazyjna metoda badań prenatalnych polega na nakłuciu igłą owodni i pobraniu próbki. Samo badanie może powodować powikłania w postaci uszkodzenia płodu lub łożyska, czy infekcji. Nie jest ono zalecane każdemu. O ryzyku wykonania badania powinni zostać poinformowani rodzice. Wskazaniem do amniopuncji jest wiek matki powyżej 25 lat lub wiek ojca powyżej 55 lat, a także wcześniejsze urodzenie dziecka z trisomnią 21 chromosomu. Badanie może być też przeprowadzone przy zagrożeniu innymi chorobami.
Badania zlecone osobom korzystającym z poradnictwa genetycznego zależą od rodzaju zagrożenia. Badanie kariotypu jest tylko jednym z wielu. Standardowym badaniem wykonywanym u kobiet w ciąży jest nieinwazyjne badanie USG. U kobiet z podwyższonym ryzykiem urodzenia dziecka a wadami rozwojowymi może być ono wykonywane częściej, dzięki czemu po stwierdzeniu nieprawidłowości, możliwe będzie przeprowadzenie leczenia jeszcze przed urodzeniem dziecka.
W niektórych przypadkach działania profilaktyczne mogą zapewnić urodzenie zdrowego dziecka. Stosunkowo często występująca choroba cukrzycowa może być przyczyną felopatii cukrzycowej, wad w rozwoju płodu związanych z niewłaściwym poziom cukru we krwi matki. Właściwy rozwój ciąży u kobiety chorej na cukrzycę jest możliwy dzięki pompie insulinowej stale regulującej poziom cukru we krwi.
Efektem porady genetycznej może być również zalecenie wykonania testów genetycznych, pozwalających wykryć gen odpowiedzialny za chorobę genetyczną lub genetyczne uwarunkowania do zachorowania na raka. Jeśli obecność genów zwiększających ryzyko zachorowania na raka zostanie potwierdzona, korzystający z porady zostanie poinformowany o potrzebie wykonywania badań w kierunku wykrycia nowotworu. Zostanie określona częstość badań w zależności od wieku.
Etapy porady genetycznej
Prawidłowy kariotyp
Wstępna ocena problemu – osoba korzystająca z porady przedstawia swoje oczekiwania.
Ocena fenotypu – zbieranie informacji o wystąpieniu choroby w rodzinie, ocena czynników które mogły być przyczyną choroby.
Wywiad rodzinny, analiza rodowodu – w przypadku chorób genetycznych zbierane są informacje od wszystkich krewnych.
Decyzja o wykonaniu badań diagnostycznych – dobranie badań do potencjalnych przyczyn choroby.
Rozpoznanie przyczynowe – określenie przyczyn na podstawie wywiadu, analizy i wyników badań.
Określenie ryzyka genetycznego – obliczenie ryzyka wystąpienia choroby.
Porada genetyczna – przekazanie kompletnej wiedzy osobie korzystającej z porady
Ocena efektów porady genetycznej – zebranie informacji o decyzji podjętej przez osobę lub małżeństwo oraz analiza efektów decyzji.
Pamiętaj
Wiedza z zakresu genetyki pozwala pomagać osobom zagrożonym chorobami genetycznymi.
Osoby z grup ryzyka powinny skorzystać z fachowej analizy, porady i pomocy.
Poradnictwo genetyczne pozwala podjąć racjonalną decyzję o posiadaniu potomstwa rodzicom z grupy ryzyka.
Współczesna medycyna umożliwia pomoc nawet na etapie rozwoju dziecka w łonie matki.
Odpowiednio wczesna pomoc pozwala poprawić jakość życia chorych na choroby genetyczne.
Niektórych wad rozwojowych można uniknąć przy właściwych działaniach profilaktycznych.
Zadania
Wystąpienie jakich chorób w rodzinie powinno prowadzić do wizyty w poradni genetycznej? Podaj 5 przykładowych chorób.
Oceń prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka chorego ma galaktozemię rodzicom o następujących genotypach: matka Aa, ojciec AA. Allel warunkujący wystąpienie choroby jest allelem recesywnym. Czy to małżeństwo powinno obawiać się o zdrowie przyszłych dzieci?
Dokonaj analizy kariotypu przedstawionego poniżej. Czy należy się liczyć z objawami choroby u badanej osoby? Jaka może być to choroba?