WRODZONE
NIEDOBORY
ODPORNOŚCI

przypadki kliniczne

Dominika Muniak
Radek

Skubiszewski

PRZYPADEK I



Wiek: 3 miesiące



Płeć: dziewczynka



Nawracające zakażenia układu
oddechowego



Niedowaga, niedokrwistość



Limfocyty T i B w normie



Niskie stężenie IgG, IgM oraz IgA

Objawy:

Diagnoza końcowa

Fizjologiczna agammaglobulinemia

niemowląt

Przypadek II

Wywiad:



Wiek: 25 lat



Płeć: mężczyzna



Biegunka, utrata masy ciała



Zlecamy badanie krwi

Wynik:



Hipoalbuminemia,



niedobór witamin,



niedokrwistość hemolityczna,



małopłytkowość

Co może wskazywać na zespół złego
wchłaniania przypominający celiakię.



Nawracające zapalenia płuc w ciągu
ostatnich dwóch lat,



Liczne alergie,



Splenomegalia.



Zlecamy badanie ilości limfocytów T i B
Wynik: duża ilość niedojrzałych limfocytów
B, prawidłowa ilość limf T



Zlecamy badanie stężenia immunoglobulin



Zmniejszone IgG, IgA, IgM

Końcowa diagnoza:

Pospolity zmienny niedobór odporności

Przypadek III

Wywiad:



Wiek dziecka: 9 lat



Płeć: chłopiec



Zapalenie spojówek

Należy sprawdzić czy zapalenie ma charakter wirusowy

czy bakteryjny.



Bakteryjne zapalenie płuc można podejrzewać, jeżeli

dziecko:

o

ma wysoką gorączkę (powyżej 38,5°C), której często

towarzyszą dreszcze;

o

jest osłabione, obficie się poci;

o

kaszle (kaszel jest najpierw suchy, później wilgotny, z

odkrztuszaniem wydzieliny);

o

odczuwa bóle w klatce piersiowej;

o

cierpi z powodu duszności

o

ma uszkodzoną śluzówkę dróg oddechowych

Zapalenie płuc



Natomiast wirusowe
zapalenie płuc
rozpoznajemy, kiedy
występuje u dziecka:

o

suchy kaszel,

o

uczucie duszności,

o

bóle w klatce piersiowej,

o

podczas osłuchiwania
słychać że w płucach
zalega zapalny wysięk.

Robimy rozmaz z gardła aby
zidentyfikować bakterię.



Badanie wykazało obecność bakterii
Aspergillus fumigatus.



Jednorazowe bakteryjne zapalenie płuc
nie wskazuje jednoznacznie na niedobór
odporności, jednakże pacjent wraca po
miesiącu z nawrotem zapalenia płuc.

Po dokładnym badaniu dowiadujemy się,
że pacjent ma zapalenie bakteryjne.



Zlecamy morfologię krwi oraz
badanie ilości limfocytów T i B.



Przeprowadzając dokładniejszy
wywiad dowiadujemy się, że
zarówno od strony matki jak i ojca
były przypadki śmierci dzieci w ich
pierwszych tygodniach życia oraz
przypadki poronień.

Wyniki badań:



Skrajna eozynofilia,



Limfocyty T i B w normie



Zmiany skórne o charakterze wyprysku w
atypowych miejscach, źle gojące się
Po dokładniejszym badaniu zmiany skórne
okazują się być gronkowcowymi ropniami
skóry.



Zlecamy badanie immunologiczne, aby
sprawdzić stężenie immunoglobulin

Wyniki badania:

Końcowa diagnoza



Choroba dziedziczona autosomalnie
recesywnie czy dominująco?



eozynofilia oraz brak zaburzeń w
układzie kostno-szkieletowym:

Zespół hiper-IgE dziedziczony
autosomalnie recesywnie

Przypadek IV

Wywiad:



Wiek: 2 lata



Płeć: dziewczynka

Objawy:



Nawracające zapalenia zatok i ucha



W historii: zakażenie pasożytnicze
(Giardia Lamblia)



Bakteryjne zapalenie płuc



Biegunka



Zmiany w układzie kostno-szkieletowym
– zmiany w obrębie stawu kolanowego i
łokciowego



Niewyczuwalne migdałki podniebienne
podczas badania fizykalnego



Zlecamy badanie krwi



Wynik:



Zlecamy badanie subpopulacji limfocytów we krwi

Wyniki:

LimfocytyT – podwyższone
Limfocyty B – mocno obniżone



Badanie stężeń immunoglobulin

Wynik:

Diagnoza końcowa:

Agammaglobulinemia dziedziczona
autosomalnie recesywnie

Przypadek V

Wywiad:



Wiek: 5 lat



Płeć: chłopiec



Brak zaburzeń
neuronalnych



Wypryski atopowe



Zakażenie pasożytnicze:



W badaniu: Giargia Lamblia.



Liczne alergie typu
natychmiastowego.



Zlecamy test skórny
– alergiczny.

Wynik test:



Uczulenie na sierść,
pyłki, ukąszenia
owadów.



Wysoki próg
nadwrażliwości



Zlecamy badanie immunologiczne.

Wynik:

Końcowa diagnoza:

Izolowany niedobór IgA, ponieważ nie
stwierdzamy nawracających zakażeń
górnych i dolnych dróg oddechowych
jest to postać bezobjawowa choroby.

Przypadek VI

Wywiad:



Wiek: 19 miesięcy



Płeć: chłopiec

Objawy:



Nawracające zakażenia dróg oddechowych



Pojedyncze, ciężkie zakażenia bakteryjne



Biegunki



Gorączka długotrwała



Zlecamy badanie morfologiczne

Wyniki:



Niedokrwistość



Neutropenia



Małopłytkowość



Badanie stężenia limfocytów:

Wynik: Stężenie limfocytów T jest obniżone.



Badanie stężenia immunoglobulin:

Wynik:



Test na obecność przeciwciał anty-HIV
Poniżej 21-go miesiąca może być fałszywie
dodatni w wyniku obecności matczynych
przeciwciał.

Diagnostyka końcowa:

Wrodzone AIDS

Przypadek VII

Wywiad:



Wiek: 2 miesięce



Płeć: Chłopiec

Objawy:



Krwista biegunka,



Wyprysk



Zaleca się skierowanie na badanie
morfologiczne krwi.

Wyniki:



Małopłytkowość: poniżej 70 000
płytek/mm

3



Badanie immunologiczne:



Podwyższone stężenie IgA, IgE,



Obniżone stężenie IgM,



Dokładniejszy wywiad rodzinny ujawnił,
że w rodzinie ze strony matki rodziły się
dzieci (chłopcy) z małopłytkowością już
wcześniej,



Dzieci miewały nawracające zakażenia
bakteryjne lub wirusowe i zazwyczaj nie
dożywały 4 roku życia,

Diagnostyka końcowa:

Zespół Wiskotta-Aldricha

Przypadek VIII



Wywiad:



Wiek: 4,5 roku



Płeć: Dziewczynka

Objawy:



Problemy z poruszaniem się.



Rozszerzone naczynka na twarzy.

Badania:



Badanie immunologiczne:
Wyniki:



Stężenie IgA w surowicy poniżej 2SD w

stosunku do wieku,



Badanie krwi:
Wyniki:



Stężenie AFP w surownicy powyżej 2SD

dla wieku,

Diagnostyka końcowa:

Ataksja-teleangiektazja

Przypadek IX

Wywiad:



Wiek: 5 miesięcy



Płeć: dziewczynka



Dysmorficzne cechy twarzy

Objawy:



Tężyczka



Zakażenie wirusowe,

Badania:



W badaniu fizykalnym można rozpoznać
wadę serca.



Skierowanie na EKG i echokardiografię.



Zaleca się badanie krwi.



Badania immunologiczne.



Wyniki badania krwi:



hipokalcemia.



EKG i echokardiografia:



Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej.



Badania immunologiczne:



Zmniejszona liczba limfocytów T CD3+
(poniżej 500/mm

3

Diagnostyka końcowa:

Zespół di George’a