Wybrane zagadnienia z

pediatrii

Pediatria

Badanie podmiotowe:

•

Wywiad pediatryczny, jeden z najważniejszych

elementów postawienia właściwej diagnozy

•

Wywiad zbierany od rodziców lub opiekunów

•

Dane dotyczące ciąży, porodu, okresu okołoporodowego

(choroby matki w czasie ciąży, termin i przebieg porodu)

•

Masa i długość ciała po urodzeniu

•

Wywiad żywieniowy (dotyczący okresu ciąży i po

urodzeniu, sposób karmienia)

•

Rozwój psychoruchowy

•

Obserwacje rodziców lub opiekunów

•

Wywiad rodzinny (wiek rodziców, choroby dziedziczne i

wady rozwojowe w rodzinie, przyczyny zgonów)

•

Choroby przebyte

•

Wywiad dotyczący choroby obecnej

Pediatria

Badanie przedmiotowe

• Obserwacja dziecka: sposób poruszania ułożenia,

świadomość, wyraz twarzy i oczu, aktywność, sposób

oddychania, krzyku i płaczu (problem u niemowląt)

• Przytomność: zdolność świadomego reagowania na

bodźce zewnętrzne i wewnętrzne. Utrata przytomności

stan zagrożenia życia. Urazy czaszki, zapalenie opon

mózgowych i mózgu, niewydolność krążenia, nerek,

zaburzenia metaboliczne, zatrucia

• Pozycja przymusowa: usztywnienie głowy (schorzenia

kręgów szyjnych, węzłów chłonnych), ułożenie na boku

z przykurczonymi rękami i nogami (zapalenie lub

podrażnienie opon mózgowych), ułożenie na plecach

z przykurczonymi nogami (zapalenie otrzewnej)

Pediatria

Badanie przedmiotowe cd
• Śpiączka: utrata świadomości, czucia i ruchu. Egzo i

endogenna. Śpiączka cukrzycowa, hipoglikemiczna,

wątrobowa, mocznicowa, zatrucia, guzy i ropnie

mózgu

• Rozwój fizyczny dziecka. Nie jest jednakowy u

wszystkich dzieci. Szybki po urodzeniu, zwolniony w

2-3 roku życia, przyspieszony w okresie dojrzewania

zwolnienie w okresie młodzieńczym. Na rozwój

wpływ mają czynniki genetyczne egzo ( np. zdrowie

i wiek matki, uzywki, sposób odżywiania się) i

endogenne ( klimat, urbanizacja, aktywność

fizyczna, warunki socjalne i środowiskowe)

Pediatria

Badanie fizykalne cd
Badanie skóry.
Zabarwienie: Bladość: niedokrwistość, choroby nerek.

Zaczerwienienie: gorączka, zatrucia, poliglobulia (wady

serca). Rumienie np. po ukąszeniach. Żółte: żółtaczka np.

zatrucie grzybami. Sine: sinicze wady serca, choroby układu

oddechowego

Ciepłota: podwyższenie- choroby infekcyjne
Napięcie skóry: odwodnienie, obrzęki ( uogólnione, miejscowe,

zapalne)

Wilgotność: wzrost w krzywicy, nadczynności tarczycy, po

lekarz, reakcja na stres

Wykwity skórne: choroby zakaźne przebiegające z wysypką
Badanie tkanki podskórnej
Ocena stanu odżywienia

Pediatria

Badanie układu kostno-stawowego.

• Postawa ciała, chód ( urazy, zwichnięcia stawu biodrowego,

zapalenia kości i stawów, białaczki, krzywica)

• Badanie głowy. Twardość potylicy (craniotabes), stan szwów

czaszkowych ( wodogłowie lub małogłowie), wielkość

ciemienia ( krzywica, niedoczynność tarczycy, wodogłowie)

• Badanie kręgosłupa. Skolioza czyli skrzywienie boczne: zaburzenia

oddychania, krążenia, neurologiczne, stawowe. Kręcz szyi:

wrodzony , kręcz mięśniowy, głównie u dziewcząt

• Badanie klatki piersiowej. Cechy krzywicy: różaniec, bruzda Harrisona

• Badanie kończyn: zaburzenia rozwojowe, zapalenia stawów

• Badanie stawu krzyżowo-biodrowego. Ważne w okresie

noworodkowym, zmiany nierozpoznane-trwałe inwalidztwo.

Wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego 0,5-2% narodzonych dzieci

( w tym też dysplazja). 10-20% dysplazji występuje rodzinnie

• Badanie stóp. Zmiany wrodzone. Płaskostopie.

Pediatria

Badanie układu mięśniowego
• Atrofia czyli zaniki mięśniowe: choroby neurologiczne

( np. zapalenie wielonerwowe, unieruchomienie)

• Przerost: niedoczynność tarczycy
• Badanie siły mięśniowej
• Badanie węzłów chłonnych. Filtracja limfy, produkcja

limfocytów T i B, udział w procesach

odpornościowych. Zatrzymanie limfocytów,

niszczenie bakterii i komórek nowotworowych,

rozplem limfocytów, powiększenie węzłów

chłonnych. Powiększenie miejscowe proces zapalny

w okolicy) lub uogólnione. U dzieci gwałtowna

reakcja układu chłonnego na zakażenia

Pediatria

Przyczyny powiększenia węzłów chłonnych
u dzieci
1. Ostre i przewlekłe stany zapalne

( bakteryjne, wirusowe, grzybicze, choroby

tkanki łącznej, odczyny alergiczne,

odczyny poszczepienne). Zapalenie ostre

bolesność, gorączka, krótki wywiad

chorobowy

2. Nowotwory: układu chłonnego ( ziarnica,

chłoniaki nieziarnicze), białaczki. Węzły

niebolesne.

3. Choroby metaboliczne

Pediatria

• Choroby układu oddechowego: infekcyjne –

najczęstsze, obturacyjne choroby oskrzeli

( zapalenie oskrzeli), zapalenia płuc.

• Choroby serca: wrodzone lub nabyte wady serca

( zaburzenia rozwoju fizycznego,

charakterystyczny wygląd chorego)

• Powiększenie wątroby: ostre i przewlekłe choroby

zakaźne, choroby układu krwiotwórczego,

zaburzenia krążenia, sepsa, zatrucia, choroby

,metaboliczne, nowotwory

• Powiększenie śledziony: choroby krążenia,

spichrzeniowe, rozrostowe, układu

krwiotwórczego, ostre choroby zakaźne, zapalenia

płuc

Pediatria

Choroby układu nerwowego u dzieci

• Mózgowe porażenie dziecięce – złożona niepełnosprawność

rozwojowa

• Grupa schorzeń rozwojowych ruchu i postawy, powodująca

ograniczenie aktywności o niepostępujących charakterze,

które wystąpiło w trakcie rozwoju mózgu płodu lub

niemowlęcia

• 1,4-3,0 przypadków na 1000 zywo urodzonych dzieci

• Objawy niedowłady kończyn, ruchy mimowolne, zaburzenia

zborności ruchów i równowagi, zaburzenia mowy, zaburzenia

połykania, słuchu, widzenia i padaczka. Upośledzenie

wzrastania, wady postawy, skrzywienie kręgosłupa

• Etiologia złozona, uwarunkowania genetyczne, zespół

niedokrwienno-niedotlenieniowy, wylewy śróczaszkowe

• Uszkodzenie podczas porodu jest odpowiedzialne za 10%

przypadków choroby

Pediatria

Choroby układu nerwowego
Padaczka
• Nawracające napady na skutek nadmiernych

wyładowań bioelektrycznych neuronów OUN

• Większość zachorowań w pierwszej dekadzie

życia

• Podstawa rozpoznania jest zapis EEG
• Rozpoznanie padaczki u dzieci nie jest

proste, trudności w opisaniu odczuć, inne

stany napadowe niepadaczkowe u dzieci

Pediatria

• Dieta ketogenna: podwyższenie stężenia

ketonów i kwasica, wywołane dieta bogata w

tłuszcze a uboga węglowodany ma działanie

przeciwdrgawkowe. Może hamować wzrost

dziecka. Imituje efekty stosowania głodówki.

Ciała ketonowe stanowią źródło energii dla

mózgu. Umiarkowana kwasica ma działanie

przeciwdrgawkowe. Stosowanie pod

nadzorem lekarskim. Wysoka skuteczność

diety.

• Skutki uboczne: kamienie nerkowe,

zaburzenia elektrolitowe, wzrost wagi, rozwój

miażdżycy i jej powikłań

Pediatria

Zespół Downa
• Częsta choroba genetyczna. Dodatkowy

chromosom w pozycji 21

• Niedoczynność tarczycy, wady serca, nerek,

charakterystyczny fenotyp, upośledzenie

psychoruchowe

• 1:600 do 1:800 żywo urodzonych noworodków
• Odkładanie swoistego amyloidu i włókien

fibrynowych. Zmiany podobne to

mechanizmów spotykanych w chorobie

Alzheimera

Pediatria

• Biegunki infekcyjne

• Najczęściej wirusowe: rotawirusy z grupy A, norowirusy i adenowirusy

• Rzadziej bakterie i ich toksyny

• Diagnostyka mikrobiologiczna nie jest konieczna

• Odwodnienie. Nie należy go zwalczać płynami dostępnymi w sklepie

np. sokiem jabłkowym czy coka colą (duża zawartość sacharozy i

innych cukrów, hiperosmolarność), nasilenie biegunki osmotycznej.

Nawadnianie doustne lub dożylne płynami z obecnością sodu i

glukozy, 75 ml/kg mc

• Żywienie. Po zakończeniu nawadniania powrót do diety stosowanej

przed wystąpieniem biegunki( stymulacja regeneracji przewodu

pokarmowego , zmniejszenie ryzyka niedożywienia)

• Nie wskazań do rutynowego stosowania preparatów ubogo lub

bezlaktozowych

• Ostrożne stosowanie leków przeciw biegunkowych

• Cynk

• Probiotyki

• Szczepienia przeciw rotawirusom do 6 miesiąca życia

Pediatria

• Ostre zapalenie trzustki: urazy leki,

anomalie rozwojowe, występowanie
rodzinne. „Rowerowy” uraz brzucha”

• Przewlekłe zapalenie trzustki :

czynniki genetyczne, anomalie
anatomiczne

Pediatria

Astma oskrzelowa: przewlekła zapalna
choroba dróg oddechowych
1. Najczęstsza choroba układu oddechowego u

dzieci, 9,6%

2. Stan zapalny (zapalenie alergiczne), objawy

kliniczne( napady duszności, świszczący

oddech, ściskanie w klatce piersiowej),

nadreaktywność oskrzeli

3. Czynniki ryzyka: atopia, wywiad rodzinny gł. ze

strony matki, zakażenie wirusem RS, płeć

męska, wcześniactwo, dym tytoniowy, zachodni

tryb życia, dieta

Pediatria

Zakażenia układu moczowego
1.

Obecność drobnoustrojów w drogach
moczowych

2.

Najczęstsze choroby infekcyjne u dzieci

3.

Bakterie Gram-ujemne pochodzenia
jelitowego, Chlamydia, Candida

4.

Wady rozwojowe układu moczowego

5.

Stany gorączkowe do 2 roku życia

Pediatria

Choroby nowotworowe

• 1200 zachorowań rocznie u dzieci

• 50% guzy lite, 50% choroby rozrostowe układu

krwiotwórczego

• Druga po zatruciach i wypadkach przyczyna zgonów u dzieci

• Przeważająca część nowotworów u dzieci jest wyleczalna

• Objawy podejrzane: bóle kostne, powiększenie węzłów

chłonnych, przedłużająca się gorączka, wymioty,

przeciągający się kaszel, zaparcia lub biegunki,

nieprawidłowe oddawanie moczu (ból lub krew), ból głowy

• Postęp w diagnostyce: nowoczesna diagnostyka obrazowa,

badania cytogenetyczne, immunologiczne, biomolekularne

• Postęp w leczeniu: nowoczesna chirurgia, radioterapia,

leczenie izotopowe, chemioterapia, immunoterapia. Terapia

genowa

Pediatria

Choroby endokrynologiczne
1.

Cukrzyca typu 1, dziedziczna wielogenowa. Czynniki

ryzyka: zakażenia wirusowe, wiek matki, karmienie

mlekiem krowim, wczesne wprowadzenie glutenu.

Nowoczesne metody leczenia i monitorowania cukrzycy

2.

Zespół metaboliczny u dzieci. Otyłość. Czynniki

genetyczne, niedożywienie płodu, wpływy środowiskowe

(nieprawidłowe żywienie, niedobory owoców, warzyw, ryb

morskich, błonnika), insulinooporność, dyslipidemia,

nadciśnienie tętnicze

3.

Redukcja masy ciała przez aktywność fizyczna

4.

Dieta niskokaloryczna z dużą ilością nienasyconych

kwasów tłuszczowych, ograniczenie tłuszczów

nasyconych, cukrów prostych, warzywa, owoce, błonnik-

wpływ na insulinooporność i hemostazę glukozy. Rola

fitoestrogenów, izoflawony

Pediatria

Krzywica
• Krzywica jest ogólnoustrojową chorobą polegającą

na upośledzonej mineralizacji kości, która wynika z

zaburzeń gospodarki wapniowo fosforanowej.

Pojęcie krzywicy jest zarezerwowane dla dzieci,

ponieważ właśnie w wieku rozwojowym, w rosnącym

kośćcu dochodzi do typowych zmian rozwojowych.

U dorosłych przy zaburzeniach gospodarki wapniowo

- fosforanowej mamy do czynienia z osteoporozą lub

osteomalacją.

•

Krzywica

• Witamina D jest niezbędna dla prawidłowej gospodarki wapniowo

- fosforanowej. Najważniejszym działaniem witaminy D jest

aktywacja wchłaniania wapnia w jelicie cienkim. Wapń jest

pierwiastkiem niezbędnym do życia . Występuje w organiźmie

przede wszystkim w kościach , gdzie w połączeniu z fosforanami

stanowi ich mineralny budulec. Warunkuje twardość kości, i ich

odporność na urazy.

• Wapń znajduje się we wszystkich komórkach organizmu,

odpowiada za prawidłową przepuszczalność błony komórkowej.

Ma to szczególne znaczenie dla prawidłowego funkcjonowania

układu nerwowego i mięśniowego. Wapń odpowiada także za

prawidłową krzepliwość krwi.

• Przy niedoborze wapnia w organiźmie objawy są bardzo

różnorodne i nie wynikają jedynie z upośledzonej mineralizacji

kości, choć te objawy wysuwają się na plan pierwszy.

Krzywica

• Gospodarka wapniowo - fosforanowa jest bardzo złożona

i podlega wpływom nie tylko witaminy D, ale hormonów :

parathormonu- produkowanego przez przytarczyce oraz

kalcytoniny wytwarzanej w komórkach tarczycy.

• Działanie witaminy D jest skomplikowne i nie ogranicza się

jedynie do stymulacji wchłaniania wapnia. Jednak dla

pewnego uproszczenia możemy uwzględnić tylko ten

mechanizm działania witaminy D.

• W sytuacji niedoboru witaminy D w organiźmie dochodzi do

niedoboru wapnia , a w konsekwencji do zmniejszenia

zawartości substancji mineralnych w kościach , upośledzonej

pobudliwości nerwowo - mięśniowej i innych objawów.

Krzywica

•

Objawy krzywicy można podzielić na:

1) ogolnoustrojowe : apatia, skłonność do zaparć, potliwość, hipotonia mięśniowa

( jej wyrazem jest między innymi rozlany tzw. żabi brzuch), opóźnienie rozwoju

fizycznego, opóźnione ząbkowanie

2) kostne

a) wczesne : rozmiękanie kości czaszki, opóźnianie zarastania ciemienia, "różaniec

krzywiczy "- czyli zgrubienia na granicy chrzęstnej i kostnej żeber, bruzda Harrisona .

b)późne wynikające z utrwalonych już deformacji: czaszka kwadratowa,

zniekształcenia klatki piersiowej, skrzywienia kregosłupa, szpotawość i koślawość

kończyn ( zmiany te są już nieodwracalne i nie cofają się pod wpływem leczenia).

Rozpoznanie krzywicy, zwłaszcza , gdy objawy są dyskretne może wymagać badań

dodatkowych - najbardziej cenne są tu oznaczenie:

fosfatazy alkalicznej w surowicy,

oraz wydalania wapnia z moczem ( obniżone w krzywicy ) - jest to tzw próba

Sulkowicza.

Krzywica

• Do rozwoju krzywicy niedoborowej dochodzi zwykle w okresie

niemowlęcym - w tym okresie mamy do czynienia z najintensywniejszym

rozwojem fizycznym dziecka i największym zapotrzebowaniem na witaminę

D3.

W warunkach polskich ( w związku z małym nasłonecznieniem ) zaleca się

profilaktyczne podawanie witaminy D3 wszystkim niemowlętom począwszy

od 3 tygodnia życia w dawce 1000 j, a wcześniakom i dzieciom z ciąż

mnogich od 2 tygodnia życia w dawce 2500 j.

Witamina D powinna być podawana bezpośrednio do buzi dziecka przed lub

po karmieniu, ponieważ do swojego wchłaniania wymaga tłuszczu. W porze

letniej , kiedy skóra dziecka jest eksponowana na promieniowanie

słoneczne dawkę witaminy można zmniejszyć , a nawet wyeliminować .

Należy jednak wcześniej skonsultować się z lekarzem.

Krzywica

• Nie należy spodziewać się szybkiego ustąpienia objawów klinicznych.

Najwcześniej , bo po 2 - 3 tygodniach widoczna jest poprawa w badaniu

radiologicznym ( np. RTG nadgarstka), nieco później dochodzi do poprawy

parametrów biochemicznych.

Objawy kliniczne cofają się najpóźniej.

Jak wspomniano niedobór witaminy najczęściej jest spowodowany niedoborem

witaminy D3.

Inne przyczyny to:

-niedobór wapnia ( u niemowląt na diecie bezmlecznej ), leczy się podająć

preparaty wapnia

- nadmiar fosforanów w diecie ( u niemowląt przekarmianych mlekiem krowim,

pełnym )- nadmierna ilość fosforanów w diecie hamuje wchłanianie wapnia

- genetyczne defekty - tzw. krzywice witamino D oporne- wynikające z defektu

metabolizmu witaminy D, z niewrażliwości na witaminę D lub z wad kanalika

nerkowego.

Są to przypadki bardzo rzadkie. Ujawniają się zazwyczaj w okresie

poniemowlęcym.