Wybrane zagadnienia z pediatrii

Pediatria

Badanie podmiotowe:
- Wywiad pediatryczny, jeden z najważniejszych elementów postawienia właściwej diagnozy
- Wywiad zbierany od rodziców lub opiekunów
- Dane dotyczące ciąży, porodu, okresu okołoporodowego (choroby matki w czasie ciąży, termin i przebieg porodu)
- Masa i długość ciała po urodzeniu
- Wywiad żywieniowy (dotyczący okresu ciąży i po urodzeniu, sposób karmienia)
- Rozwój psychoruchowy
- Obserwacje rodziców lub opiekunów
- Wywiad rodzinny (wiek rodziców, choroby dziedziczne i wady rozwojowe w rodzinie, przyczyny zgonów)
- Choroby przebyte
- Wywiad dotyczący choroby obecnej

Badanie przedmiotowe
- Obserwacja dziecka: sposób poruszania ułożenia, świadomość, wyraz twarzy i oczu, aktywność, sposób oddychania, krzyku i płaczu (problem u niemowląt)
- Przytomność: zdolność świadomego reagowania na bodźce zewnętrzne i wewnętrzne. Utrata przytomności stan zagrożenia życia. Urazy czaszki, zapalenie opon mózgowych i mózgu, niewydolność krążenia, nerek, zaburzenia metaboliczne, zatrucia
- Pozycja przymusowa: usztywnienie głowy (schorzenia kręgów szyjnych, węzłów chłonnych), ułożenie na boku z przykurczonymi rękami i nogami (zapalenie lub podrażnienie opon mózgowych), ułożenie na plecach z przykurczonymi nogami (zapalenie otrzewnej)
- Śpiączka: utrata świadomości, czucia i ruchu. Egzo i endogenna. Śpiączka cukrzycowa, hipoglikemiczna, wątrobowa, mocznicowa, zatrucia, guzy i ropnie mózgu
- Rozwój fizyczny dziecka. Nie jest jednakowy u wszystkich dzieci. Szybki po urodzeniu, zwolniony w 2-3 roku życia, przyspieszony w okresie dojrzewania zwolnienie w okresie młodzieńczym. Na rozwój wpływ mają czynniki genetyczne egzo ( np. zdrowie i wiek matki, używki, sposób odżywiania się) i endogenne (klimat, urbanizacja, aktywność fizyczna, warunki socjalne i środowiskowe).

Badanie fizykalne
- Badanie skóry:
- Zabarwienie: Bladość: niedokrwistość, choroby nerek. Zaczerwienienie: gorączka, zatrucia, poliglobulia (wady serca). Rumienie np. po ukąszeniach. Żółte: żółtaczka np. zatrucie grzybami. Sine: sinicze wady serca, choroby układu oddechowego;
- Ciepłota: podwyższenie- choroby infekcyjne;
- Napięcie skóry: odwodnienie, obrzęki ( uogólnione, miejscowe, zapalne)
- Wilgotność: wzrost w krzywicy, nadczynności tarczycy, po lekarz, reakcja na stres - Wykwity skórne: choroby zakaźne przebiegające z wysypką
- Badanie tkanki podskórnej:
- Ocena stanu odżywienia

Badanie układu kostno-stawowego:
- Postawa ciała, chód ( urazy, zwichnięcia stawu biodrowego, zapalenia kości i stawów, białaczki, krzywica);
- Badanie głowy. Twardość potylicy (craniotabes), stan szwów czaszkowych ( wodogłowie lub małogłowie), wielkość ciemienia ( krzywica, niedoczynność tarczycy, wodogłowie)
- Badanie kręgosłupa. Skolioza czyli skrzywienie boczne: zaburzenia oddychania, krążenia, neurologiczne, stawowe. Kręcz szyi: wrodzony , kręcz mięśniowy, głównie u dziewcząt
- Badanie klatki piersiowej. Cechy krzywicy: różaniec, bruzda Harrisona
- Badanie kończyn: zaburzenia rozwojowe, zapalenia stawów
- Badanie stawu krzyżowo-biodrowego. Ważne w okresie noworodkowym, zmiany nierozpoznane-trwałe inwalidztwo. Wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego 0,5-2% narodzonych dzieci ( w tym też dysplazja). 10-20% dysplazji występuje rodzinnie
- Badanie stóp. Zmiany wrodzone. Płaskostopie.

Badanie układu mięśniowego:
- Atrofia czyli zaniki mięśniowe: choroby neurologiczne (np. zapalenie wielonerwowe, unieruchomienie)
- Przerost: niedoczynność tarczycy
- Badanie siły mięśniowej
- Badanie węzłów chłonnych. Filtracja limfy, produkcja limfocytów T i B, udział w procesach odpornościowych. Zatrzymanie limfocytów, niszczenie bakterii i komórek nowotworowych, rozplem limfocytów, powiększenie węzłów chłonnych. Powiększenie miejscowe proces zapalny w okolicy) lub uogólnione. U dzieci gwałtowna reakcja układu chłonnego na zakażenia

Przyczyny powiększenia węzłów chłonnych u dzieci
- Ostre i przewlekłe stany zapalne (bakteryjne, wirusowe, grzybicze, choroby tkanki łącznej, odczyny alergiczne, odczyny poszczepienne). Zapalenie ostre bolesność, gorączka, krótki wywiad chorobowy
- Nowotwory: układu chłonnego (ziarnica, chłoniaki nieziarnicze), białaczki. Węzły niebolesne.
- Choroby metaboliczne .

Choroby układu oddechowego: infekcyjne – najczęstsze, obturacyjne choroby oskrzeli (zapalenie oskrzeli), zapalenia płuc.

Choroby serca: wrodzone lub nabyte wady serca (zaburzenia rozwoju fizycznego, charakterystyczny wygląd chorego)

Powiększenie wątroby: ostre i przewlekłe choroby zakaźne, choroby układu krwiotwórczego, zaburzenia krążenia, sepsa, zatrucia, choroby ,metaboliczne, nowotwory

Powiększenie śledziony: choroby krążenia, spichrzeniowe, rozrostowe, układu krwiotwórczego, ostre choroby zakaźne, zapalenia płuc

Choroby układu nerwowego u dzieci:
- Mózgowe porażenie dziecięce – złożona niepełnosprawność rozwojowa; Grupa schorzeń rozwojowych ruchu i postawy, powodująca ograniczenie aktywności o niepostępujących charakterze, które wystąpiło w trakcie rozwoju mózgu płodu lub niemowlęcia; 1,4-3,0 przypadków na 1000 zywo urodzonych dzieci; Objawy niedowłady kończyn, ruchy mimowolne, zaburzenia zborności ruchów i równowagi, zaburzenia mowy, zaburzenia połykania, słuchu, widzenia i padaczka. Upośledzenie wzrastania, wady postawy, skrzywienie kręgosłupa; Etiologia złozona, uwarunkowania genetyczne, zespół niedokrwienno-niedotlenieniowy, wylewy śródczaszkowe; Uszkodzenie podczas porodu jest odpowiedzialne za 10% przypadków choroby.
- Padaczka: Nawracające napady na skutek nadmiernych wyładowań bioelektrycznych neuronów OUN; Większość zachorowań w pierwszej dekadzie życia; Podstawa rozpoznania jest zapis EEG; Rozpoznanie padaczki u dzieci nie jest proste, trudności w opisaniu odczuć, inne stany napadowe niepadaczkowe u dzieci.

Dieta ketogenna: podwyższenie stężenia ketonów i kwasica, wywołane dieta bogata w tłuszcze a uboga węglowodany ma działanie przeciwdrgawkowe. Może hamować wzrost dziecka. Imituje efekty stosowania głodówki. Ciała ketonowe stanowią źródło energii dla mózgu. Umiarkowana kwasica ma działanie przeciwdrgawkowe. Stosowanie pod nadzorem lekarskim. Wysoka skuteczność diety. Skutki uboczne: kamienie nerkowe, zaburzenia elektrolitowe, wzrost wagi, rozwój miażdżycy i jej powikłań.

Zespół Downa: Częsta choroba genetyczna. Dodatkowy chromosom w pozycji 21; Niedoczynność tarczycy, wady serca, nerek, charakterystyczny fenotyp, upośledzenie psychoruchowe; 1:600 do 1:800 żywo urodzonych noworodków; Odkładanie swoistego amyloidu i włókien fibrynowych. Zmiany podobne to mechanizmów spotykanych w chorobie Alzheimera.

Biegunki infekcyjne: Najczęściej wirusowe: rotawirusy z grupy A, norowirusy i adenowirusy; Rzadziej bakterie i ich toksyny; Diagnostyka mikrobiologiczna nie jest konieczna; Odwodnienie. Nie należy go zwalczać płynami dostępnymi w sklepie np. sokiem jabłkowym czy coka colą (duża zawartość sacharozy i innych cukrów, hiperosmolarność), nasilenie biegunki osmotycznej. Nawadnianie doustne lub dożylne płynami z obecnością sodu i glukozy, 75 ml/kg mc; Żywienie. Po zakończeniu nawadniania powrót do diety stosowanej przed wystąpieniem biegunki( stymulacja regeneracji przewodu pokarmowego , zmniejszenie ryzyka niedożywienia); Nie wskazań do rutynowego stosowania preparatów ubogo lub bezlaktozowych; Ostrożne stosowanie leków przeciw biegunkowych; Cynk; Probiotyki; Szczepienia przeciw rotawirusom do 6 miesiąca życia.

Ostre zapalenie trzustki: urazy leki, anomalie rozwojowe, występowanie rodzinne. „Rowerowy” uraz brzucha”.

Przewlekłe zapalenie trzustki : czynniki genetyczne, anomalie anatomiczne.

Astma oskrzelowa: przewlekła zapalna; choroba dróg oddechowych; Najczęstsza choroba układu oddechowego u dzieci, 9,6%; Stan zapalny (zapalenie alergiczne), objawy kliniczne( napady duszności, świszczący oddech, ściskanie w klatce piersiowej), nadreaktywność oskrzeli; Czynniki ryzyka: atopia, wywiad rodzinny gł. ze strony matki, zakażenie wirusem RS, płeć męska, wcześniactwo, dym tytoniowy, zachodni tryb życia, dieta.

Zakażenia układu moczowego: Obecność drobnoustrojów w drogach moczowych; Najczęstsze choroby infekcyjne u dzieci; Bakterie Gram-ujemne pochodzenia jelitowego, Chlamydia, Candida; Wady rozwojowe układu moczowego; Stany gorączkowe do 2 roku życia.

Choroby nowotworowe: 1200 zachorowań rocznie u dzieci; 50% guzy lite, 50% choroby rozrostowe układu krwiotwórczego; Druga po zatruciach i wypadkach przyczyna zgonów u dzieci; Przeważająca część nowotworów u dzieci jest wyleczalna; Objawy podejrzane: bóle kostne, powiększenie węzłów chłonnych, przedłużająca się gorączka, wymioty, przeciągający się kaszel, zaparcia lub biegunki, nieprawidłowe oddawanie moczu (ból lub krew), ból głowy; Postęp w diagnostyce: nowoczesna diagnostyka obrazowa, badania cytogenetyczne, immunologiczne, bimolekularne; Postęp w leczeniu: nowoczesna chirurgia, radioterapia, leczenie izotopowe, chemioterapia, immunoterapia. Terapia genowa.

Choroby endokrynologiczne: Cukrzyca typu 1, dziedziczna wielogenowa. Czynniki ryzyka: zakażenia wirusowe, wiek matki, karmienie mlekiem krowim, wczesne wprowadzenie glutenu. Nowoczesne metody leczenia i monitorowania cukrzycy; Zespół metaboliczny u dzieci. Otyłość. Czynniki genetyczne, niedożywienie płodu, wpływy środowiskowe (nieprawidłowe żywienie, niedobory owoców, warzyw, ryb morskich, błonnika), insulinooporność, dyslipidemia, nadciśnienie tętnicze; Redukcja masy ciała przez aktywność fizyczna; Dieta niskokaloryczna z dużą ilością nienasyconych kwasów tłuszczowych, ograniczenie tłuszczów nasyconych, cukrów prostych, warzywa, owoce, błonnik- wpływ na insulinooporność i hemostazę glukozy. Rola fitoestrogenów, izoflawony.

Krzywica: Krzywica jest ogólnoustrojową chorobą polegającą na upośledzonej mineralizacji kości, która wynika z zaburzeń gospodarki wapniowo fosforanowej. Pojęcie krzywicy jest zarezerwowane dla dzieci, ponieważ właśnie w wieku rozwojowym, w rosnącym kośćcu dochodzi do typowych zmian rozwojowych. U dorosłych przy zaburzeniach gospodarki wapniowo - fosforanowej mamy do czynienia z osteoporozą lub osteomalacją. Witamina D jest niezbędna dla prawidłowej gospodarki wapniowo - fosforanowej. Najważniejszym działaniem witaminy D jest aktywacja wchłaniania wapnia w jelicie cienkim. Wapń jest pierwiastkiem niezbędnym do życia . Występuje w organiźmie przede wszystkim w kościach , gdzie w połączeniu z fosforanami stanowi ich mineralny budulec. Warunkuje twardość kości, i ich odporność na urazy; Wapń znajduje się we wszystkich komórkach organizmu, odpowiada za prawidłową przepuszczalność błony komórkowej. Ma to szczególne znaczenie dla prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego i mięśniowego. Wapń odpowiada także za prawidłową krzepliwość krwi; Przy niedoborze wapnia w organiźmie objawy są bardzo różnorodne i nie wynikają jedynie z upośledzonej mineralizacji kości, choć te objawy wysuwają się na plan pierwszy. Gospodarka wapniowo - fosforanowa jest bardzo złożona i podlega wpływom nie tylko witaminy D, ale hormonów : parathormonu- produkowanego przez przytarczyce oraz kalcytoniny wytwarzanej w komórkach tarczycy. Działanie witaminy D jest skomplikowne i nie ogranicza się jedynie do stymulacji wchłaniania wapnia. Jednak dla pewnego uproszczenia możemy uwzględnić tylko ten mechanizm działania witaminy D. W sytuacji niedoboru witaminy D w organiźmie dochodzi do niedoboru wapnia , a w konsekwencji do zmniejszenia zawartości substancji mineralnych w kościach , upośledzonej pobudliwości nerwowo - mięśniowej i innych objawów.
Objawy krzywicy można podzielić na:
1) ogolnoustrojowe : apatia, skłonność do zaparć, potliwość, hipotonia mięśniowa ( jej wyrazem jest między innymi rozlany tzw. żabi brzuch), opóźnienie rozwoju fizycznego, opóźnione ząbkowanie
2) kostne
a) wczesne : rozmiękanie kości czaszki, opóźnianie zarastania ciemienia, "różaniec krzywiczy "- czyli zgrubienia na granicy chrzęstnej i kostnej żeber, bruzda Harrisona .
b)późne wynikające z utrwalonych już deformacji: czaszka kwadratowa, zniekształcenia klatki piersiowej, skrzywienia kregosłupa, szpotawość i koślawość kończyn ( zmiany te są już nieodwracalne i nie cofają się pod wpływem leczenia).
Rozpoznanie krzywicy, zwłaszcza , gdy objawy są dyskretne może wymagać badań dodatkowych - najbardziej cenne są tu oznaczenie: fosfatazy alkalicznej w surowicy,
oraz wydalania wapnia z moczem ( obniżone w krzywicy ) - jest to tzw próba Sulkowicza.

Do rozwoju krzywicy niedoborowej dochodzi zwykle w okresie niemowlęcym - w tym okresie mamy do czynienia z najintensywniejszym rozwojem fizycznym dziecka i największym zapotrzebowaniem na witaminę D3. W warunkach polskich ( w związku z małym nasłonecznieniem ) zaleca się profilaktyczne podawanie witaminy D3 wszystkim niemowlętom począwszy od 3 tygodnia życia w dawce 1000 j, a wcześniakom i dzieciom z ciąż mnogich od 2 tygodnia życia w dawce 2500 j.
Witamina D powinna być podawana bezpośrednio do buzi dziecka przed lub po karmieniu, ponieważ do swojego wchłaniania wymaga tłuszczu. W porze letniej , kiedy skóra dziecka jest eksponowana na promieniowanie słoneczne dawkę witaminy można zmniejszyć , a nawet wyeliminować . Należy jednak wcześniej skonsultować się z lekarzem. Nie należy spodziewać się szybkiego ustąpienia objawów klinicznych.Najwcześniej , bo po 2 - 3 tygodniach widoczna jest poprawa w badaniu radiologicznym ( np. RTG nadgarstka), nieco później dochodzi do poprawy parametrów biochemicznych.Objawy kliniczne cofają się najpóźniej. Jak wspomniano niedobór witaminy najczęściej jest spowodowany niedoborem witaminy D3.
Inne przyczyny to:
-niedobór wapnia ( u niemowląt na diecie bezmlecznej ), leczy się podająć preparaty wapnia
- nadmiar fosforanów w diecie ( u niemowląt przekarmianych mlekiem krowim, pełnym )- nadmierna ilość fosforanów w diecie hamuje wchłanianie wapnia
- genetyczne defekty - tzw. krzywice witamino D oporne- wynikające z defektu metabolizmu witaminy D, z niewrażliwości na witaminę D lub z wad kanalika nerkowego.
Są to przypadki bardzo rzadkie. Ujawniają się zazwyczaj w okresie poniemowlęcym.