Badanie
neurologiczne
niemowląt i dzieci

dr n. med. Janina Kalenik

Rozwój psychoruchowy dziecka w pierwszym roku
życia

Motoryka

Koordynacja

wzrokowo-słuchowa

Mowa

Kontakty społeczne

1 miesiąc
W pozycji na brzuchu

unosi chwiejnie głowę.

Reaguje na dźwięk

dzwonka. Przez chwilę

zatrymuje wzrok na

zabawce.

Wydaje krótkie gardłowe

dźwięki

Przestaje płakać na czyjś

widok lub głos. Reakcja

ssania na przygotowanie

do karmienia.

3 miesiąc
Utrzymuje głowę prosto

(w linii kręgosłupa) –

noszone w pozycji

siedzącej

Spogląda na klocek

położony na stole, śledzi

zabawkę. Utrzymuje

grzechotkę, potrząsa nią.

Grucha

Rozpoznaje butelkę do

karmienia. Bawi się

rękami.

6 miesiąc
Siedzi dłuższą chwilę z

podtrzymaniem.

Przewraca się z pleców na

brzuszek i odwrotnie.

Sięga i chwyta pewnie

przedmioty, przekłada

zabawkę z ręki do ręki.

Postukuje o stół łyżeczką.

Trzymając dwa klocki

spogląda na trzeci.

Gaworzy śpiewnie

Chwyta rękami stopy.

Odróżńia osoby znane od

obcych.

9 miesiąc
Stoi z podparciem. Z

pozycji siedzącej

przechodzi do pozycji na

brzuszku.

Chwyta pastylkę kciukiem

i palcem wskazującym.

Podnosi garnuszek i

chwyta klocek. Manipuluje

dwoma przedmiotami.

Mówi „mama” i „baba”

(słowa dwusylabowe)

Robi „koci-koci”, „pa”.

Reaguje na niektóre

słowa.

12 miesiąc
Chodzi trzymane za jedną

rękę. Stojąc schyla się,

aby podnieść zabawkę.

Wkłada klocek do

garnuszka. Usiłuje ułożyć

wieżę z dwóch klocków

Mówi jedno słowo oprócz

„mama” i „tata”

Podaje przedmiot na

polecenie poparte

gestem. Wykonuje proste

polecenie „otwórz buzię”

Nakłucie lędźwiowe – wskazania



Wskazania diagnostyczne



podejrzenie zakażenia OUN



drgawki gorączkowe u dzieci poniżej 18 m.ż. oraz drgawki

gorączkowe „złożone” u dzieci starszych



drgawki przygodne o niejasnej etiologii



podejrzenie krwawienia podpajęczynówkowego



podejrzenie procesu rozrostowego w kanale kręgowym



diagnostyka chorób autoimmunologicznych i demielinizacyjnych

(np. zespół Guillana-Barrégo)



podejrzenie niektórych chorób metabolicznych



Wskazania lecznicze



dokanałowe wprowadzanie antybiotyków i leków w zakażeniach

OUN



dokanałowe podawanie leków cytostatycznych w chorobach

nowotworowych



dokanałowe podawanie leków, środków cieniujących,

znieczulających



zabiegi związane z monitorowaniem ciśnienia płynu mózgowo-

rdzeniowego

Nakłucie lędźwiowe –
przeciwwskazania



zespół wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego

(guzy mózgu lub rdzenia)



małopłytkowość



stan zapalny skóry w miejscu wkłucia



wada rozwojowa kręgosłupa



ciężki stan kliniczny dziecka,

zwłaszcza niewydolność krążeniowo-oddechowa u niemowląt

Zakażenia z grupy TORCHS



T - toksoplazmoza



O - other



R - różyczka



C - cytomegalia



H - opryszczka



S - syfilis
ostatnio + wirusy HIV
parwowirus B19
listeria monocytogenes

Toksoplazma gondi

uszkadza OUN i powoduje:



zapalenie opon m. rdz. i mózgu



wodogłowie



porencefalię i hydranencefalię



małogłowie

Zakażenie wirusem różyczki



zaćma



wady serca



upośledzenie umysłowe



głuchota

Wady układu nerwowego
- wodogłowie

Podział:



wodogłowie zewnętrzne – nadmiar płynu

ponad powierzchnią komór mózgowych



wodogłowie wewnętrzne – nadmiar płynu

wewnątrz komór mózgowych



wodogłowie wrodzone – powstałe w

okresie życia płodowego



wodogłowie nabyte – rozwijające się po

urodzeniu

Wady układu nerwowego
- wodogłowie

Teoretyczne mechanizmy

powstania wodogłowia:



niedrożności (obturacja) dróg

płynowych



nadprodukcja płynu m. rdzeniowego



upośledzenie odpływu krwi żylnej z

jamy czaszki

Wady układu nerwowego -
wodogłowie

Wady układu nerwowego

Wady układu nerwowego

Wady układu nerwowego

Wady układu nerwowego
- wodogłowie

Powikłania po wszczepieniu

zastawki:



mechaniczne niedrożności



zakażenia (gronkowce)



zespoły przedrenowania

Inne wady czaszki



małogłowie



wielkogłowie



wady budowy czaszki



kraniostenoza

Inne wady
czaszki

a)czaszka wieżowata
b)czaszka łódkowata
c) czaszka skośna
d)czaszka trójkątna

Wady - dysrafie



otwarte wady cewy nerwowej w
obrębie kręgosłupa



przepuklina oponowo-rdzeniowa



przepuklina oponowa



zamknięte wady cewy nerwowej



przepukliny mózgowe

Wady - dysrafie

Postępowanie
pielęgnacyjno-usprawniające



zapobieganie przykurczom w stawach kończyn dolnych i

zniekształceniu kręgosłupa



zniekształcenia dynamiczne – zaburzenia bilansu mięśniowego



zniekształcenia z powodu spastyczności



zniekształcenia pozycyjne, występujące przy całkowitych

porażeniach wiotkich



zniekształcenia statyczne



kształtowanie stawów w obrębie porażonych kończyn i

utrzymywanie możliwie pełnego zakresu biernych ruchów



zapobieganie zmianom troficznym skóry



stymulacja ogólnego rozwoju dziecka



udzielanie pełnej informacji rodzicom, przygotowanie

psychologiczne rodziców do pracy z dzieckiem

niepełnosprawnym i opieki nad nim

Stany nieprzytomności u
dzieci



Pierwotne stany utraty przytomności
są spowodowane przerwaniem ciągłości
anatomicznej i funkcjonalnej tkanki
mózgowej.



Wtórne stany utraty przytomności
są wynikiem procesów chorobowych
toczących się poza ośrodkowym układem
nerwowym

Przyczyny utraty przytomności
u dzieci

Czynniki strukturalne



urazy głowy



wstrząśnienie, stłuczenie mózgu, krwiaki



nadtwardówkowy, podtwardówkowy, wewnątrzmózgowy



guzy mózgu



choroby naczyniowe OUN



zawał o etiologii zakrzepowej lub zatorowej, krwotok,

zapalenie naczyń, wrodzone wady naczyń zaburzające

krążenie, urazy tętnic szyjnych lub kręgowych



procesy zapalne OUN



zapalenie opon mózgowo rdzeniowych i/lub mózgu,

ropień mózgu



wodogłowie

Czynniki metaboliczno-
toksyczne



procesy niedotlenieniowo – niedokrwienne, wstrząs,

niewydolność sercowo-płucna, zatrucie tlenkiem

węgla, zachłyśnięcie



choroby metaboliczne: hypoglikemia, zaburzenia

elektrolitowe, kwasice organiczne, hiperamonemia,

Zespół Rey’a, mocznica, zaburzenia endokrynologiczne

(niewydolność nadnerczy, niedoczynność i

nadczynność tarczycy i przytarczyc), niedobory

witaminowe (tiaminy, pirydoksyny), choroby

mitochondrialne



zatrucia: narkotyki, leki, grzyby, alkohol, metale

ciężkie



stany napadowe: padaczka, migrena, zaburzenia

emocjonalne



infekcje

Ilościowe zaburzenia
świadomości



przymglenie



odrętwienie



śpiączka

Dynamika utraty
przytomności



nagła utrata przytomności



napad padaczkowy



krwotok do OUN



ostre procesy niedotlenieniowo-niedokrwienne



urazy czaszkowo mózgowe



zatrzymanie akcji serca



pęknięcie dużego naczynia



narastające zaburzenia świadomości



zatrucia



zapalenia mózgu



guzy mózgu



nadciśnienie tętnicze



schyłkowa niewydolność narządowa

Ocena stopnia zaburzeń
świadomości

Skala GCS

Skala CCS

Otwieranie oczu

Odpowiedź oczna

spontaniczne – 4
na dźwięk – 3
na ból – 2
brak reakcji – 1

pełna ruchomość gałek – 4
pełna reakcja źrenic – 3
pełna fiksacja źrenic – 2
niepełna fiksacja źrenic – 1

Odpowiedź słowna

Odpowiedź słowna

zorientowany – 5
zmącony - 4
odpowiedź niewłaściwa – 3
odpowiedź niezrozumiała – 2
brak odpowiedzi – 1

krzyczy (gaworzy) – 3
samodzielnie oddycha – 2
bezdech – 1

Odpowiedź ruchowa

Odpowiedź ruchowa

spełnia polecenia – 6
umiejscawia zgięcie – 5
umiejscawia ból – 4
zgina na ból – 3
prostuje na ból – 2
brak odpowiedzi – 1

zginanie i prostowanie – 4
umiejscawia ból – 3
nadmierne napięcie – 2
wiotkość – 1

Ogólna ocena 3 - 15

Ogólna ocena: 3 - 11

Uszkodzenia okołoporodowe
OUN



Działające ze strony matki



choroby somatyczne matki



stałe przyjmowanie leków



narażenie na promieniowanie

rentgenowskie



palenie papierosów i picie alkoholu



zakażenia w czasie ciąży



wibracje, hałas, ultradźwięki



złe warunki socjalno-bytowe, niedożywienie



obiążający wywiad ginekologiczno-

położniczy



nieodpowiedni wiek rodziców



Związane z przegiegiem ciąży



zagrażające poronienie



stosowanie leków tokolitycznych



łożysko przodujące



odklejenie się łożyska



przedwczesne odejście wód płodowych



ciąża mnoga



wahania się tętna płodu



EPH gestoza



W okresie noworodkowym



wcześniactwo



RDS



sztuczna wentylacja



tlenoterapia



wewnątrzmaciczne zahamowanie rozwoju

płodu



zakażenia



transfuzja wymienna



zaburzenia oddychania



hiperbilirubinemia



wady wrodzone

Mózgowe
porażenie
dziecięce

Przyczyny uszkodzenia



ostra encefalopatia niedotlenieniowo
niedokrwienna



krwawienia śródczaszkowe



wcześniactwo

Czynniki uszkadzające
neurony



wewnątrzkomórkowe jony wapnia



aminokwasy pobudzające



wolne rodniki tlenowe



apoptoza



cytokiny prozapalne

Neuroprotekcja

Zapobieganie i ewentualne leczenie OENN

– badania doświadczalne i próby leczenia



Blokery kanału wapniowego (nimodipina) zmniejszają napływ jonów

Ca

++

do wnętrza komórki.



Antagoniści receptora kwasów pobudzających. Są próby stosowania

ich w krótkotrwałej terapii podczas fazy ostrej. Ostatnio badany

siarczan magnezu jako antagonista receptora aminokwasów

pobudzających.



Czynniki antyoksydacyjne – na etapie eksperymentów. Konieczna

właściwa podaż mikroelementów do syntezy dysmutazy nadtlenowej i

peroksydazy glutationowej. Niedobór tych enzymów – stres

oksydacyjny w tkankach.



Hipotermia



w fazie eksperymentów potwierdzających jej funkcję neuroprotekcyjną



łagodna hipotermia

- obniżenie temp. o 1

O

– 3

O



średnia hipotermia

- obniżenie temp. o 4

O

– 6

O



głęboka hipotermia

- obniżenie temp. o 8

O

– 10

O

Hipotermia działa poprzez:



zmniejszenie zapotrzebowania energetycznego



zmniejszenie akumulacji aminokwasów pobudzających i wolnych wodników

tlenowych



zahamowianie mechanizmów apoptozy



supresję poniedotleniowego uwalniania cytokin

Krwotok śródczaszkowy



I

O

Krwotok podwyściółkowy bez/z

minimalnym krwotokiem dokomorowym



II

O

Krwotok dokomorowy bez poszerzenia

komór



III

O

Krwotok dokomorowy z poszerzeniem

komór bocznych mózgu



IV

O

Ogniskowy krwotok z zajęciem komór

Odległe następstwa OENN

Leukomalacje okołokomorowe

Mózgowe porażenie dziecięce,

najczęściej postać

czterokończynowa

Martwica selektywna kory

mózgowej

Padaczka, upośledzenie

umysłowe

Rozsiana martwica kory w

obszarze pogranicza

unaczynienia poszczególnych

tętnic

Mikrozaburzenia czynności

mózgu

Rozlane martwice

niedokrwienne jednej lub obu

półkul mózgu

Leukomalacja torbielowatowa

powodująca ciężkie uszkodzenie

mózgu (MPDz – obustronny

niedowład połowiczy +

upośledzenie umysłowe)

Kolejne możliwe skutki OENN
u wcześniaków



leukomalacja okołokomorowa nad górnym
sklepieniem komór bocznych z/bez
uszkodzeń struktur szarych



rozlana glejoza istoty białej



selektywna martwica komórek nerwowych



ogniskowa – wieloogniskowa martwica
mózgu, w tym martwica na pograniczu
rejonów unaczynienia poszczególnych tętnic

Uszkodzenia spowodowane aberracją
chromosomów

Zespół kliniczny

Częstość występowania

(na 1000 żywych

urodzin)

Rodzaj aberracji chromosomowej

Aberracje autosomów

Zespół Downa

1,4

trisomia chromosomu 21

Zespół Edwardsa

0,3

trisomia chromosomu 18

Zespół Pataua

0,1

trisomia chromosomu 13

Zespół Lejeune’a

(zespół „kociego krzyku”)

0,02

delecja krótkiego ramienia

chromosomu 5

Zespół Wolfa-Hirshorna

bardzo rzadko

delecja krótkiego ramienia

chromosomu 4

Zespół Pradera-Willego

rzadko

delecja ramion długich chromosomu

15

Zespół Angelmana

rzadko

delecja ramion długich chromosomu

15

Aberracje chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X

typu A

0,8 (u chłopców)

zwielokrotnienie sekwencji CGG

Zespół Klinefeltera

1,3 (u chłopców)

kariotyp 47,XXX

Zespół Turnera

0,2 (u dziewczynek)

monsomia chromosomu X

Techniki w diagnostyce
prenatalnej

Rodzaj

badania

Okres

wykonywania

badania

Cele badania

Amniocenteza

16-18

tydzień ciąży

ocena kariotypu, uzyskanie materiału do badań

biochemicznych i aktywności enzymatycznej komórek

płynu owodniowego (m.in ocena stężenia

alfafetoproteiny, diagnostyka genetycznie

uwarunkowanych chorób metabolicznych na

podstawie hodowli fibroblastów płynu owodniowego),

wykonanie analizy DNA

Wczesna

aminocenteza

12-14

tydzień ciąży

wksazania – jak wyżej; badanie możliwe jest jednak

tylko w wyspecjalizowanych ośrodkach

Fetoskopia

17-19

tydzień ciąży

endoskopowa ocena płodu („obejrzenie” wad

rozwojowych płodu), pobranie krwi, biopsji skóry,

biopsji wątroby

Biopsja

kosmówki

8-11

tydzień ciąży

badanie kariotypu, oznaczenie aktywności enzymów

w chorobach metabolicznych, wykonanie analizy DNA

Kordocenteza

powyżej

16 tygodnia

ciąży

badanie wykonywane najczęściej w celu weryfikacji

niejednoznacznych wyników aminocentezy,

polegające na pobraniu krwi pępowinowej

Ultrasonografi

a

w każdym

okresie ciąży

diagnostyka wad rozwojowych