Determinacja płci

Płeć:

• chromosomowa

• gonadowa

• fenotypowa

Determinacja płci 
[chromosomy]

                             

    

   - płeć heterogametyczna – samce 
(XY) 
        ssaki
- płeć heterogametyczna – samice 
(ZW) 
        ptaki, niektóre owady

Determinacja płci 
[środowisko 
   – temperatura]
        

żółwie, aligatory, niektóre 

ryby 

      

SF1

SRY
SOX9

DSS

SF1

WT1

SF1

SF1

SF1

AMH

Geny warunkujące różnicowanie gonad

Zakłócenia w determinacji płci - interseksualizm

Interseksualizm

 

=  obojnactwo  zaburzenie procesu 

determinacji 
        i różnicowania płci  wrodzone wady rozwojowe układu 

        rozrodczego

 

Przyczyny

  

  mutacje chromosomów płci 

                     mutacje genów zaangażowanych w proces 

                         determinacji  i różnicowania płci 
                     nieprawidłowy przebieg ciąży (np. 

frymartynizm)
 

Kategorie interseksualizmu :

 hermafrodytyzm prawdziwy
    = równoczesna obecność gonad 
    męskich  i żeńskich lub struktura
    złożona typu jajnikojądro 

 pseudohermafrodytyzm męski 
   = gonadom męskim towarzyszą 
    zaburzenia w przekształcaniu 
    się przewodów Wolffa i Muellera 
    lub powstawaniu  zewnętrznych 
    narządów płciowych

Frymartynizm 

Zaburzenie rozwoju cech płciowych samicy z ciąży 
bliźniaczej różnopłciowej 

 skutek powstania połączeń naczyniowych (anastomoz)  
między łożyskami  rozwijających się płodów  związki 

hormonalne oraz inne czynniki aktywne produkowane 
przez jądra płodowe docierają do organizmu samicy i 
wpływają na proces różnicowania się żeńskich cech 
płciowych

W krwi obojga bliźniąt (samicy- frymartyna i samca)   

obecność dwóch linii komórkowych – własnej i 
współbliźniaka  chimeryzm leukocytarny XX/XY (badanie 

cytogenetyczne) i chimeryzm erytrocytarny (badanie grup 
krwi)

zespół niewrażliwości na androgeny

 (zespół feminizujących jąder)

Przyczyna   mutacja zlokalizowanego w chromosomie X genu

                  kodującego receptor dla androgenów  różnicowanie 

                  się wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych 
                  kierunku żeńskim
Chromosomy płci XY i prawidłowo rozwinięte zewnętrzne narządy 
                 płciowe żeńskie, niedorozwinięte wewnętrzne narządy 
                 płciowe żeńskie oraz jądra

zespół odwróconej płci u koni

Przyczyna   dominująca mutacja nieznanego jeszcze 

genu  
             autosomalnego lub recesywna mutacja genu 
sprzężonego z płcią 
Fenotypowe samice mają układ chromosomów XY, 
większości 
             przypadków - niedorozwinięte gonady  żeńskie, 
             w nielicznych przypadkach - obecność 
niedorozwiniętych 
             jąder lub jajnikojąder 

Mutacja PIS (Polled Intersex Syndrome)   delecja 11,7 kpz w 

regionie
       między genami FOXL2 i PISRT1 (polled intersex syndrome-
regulated
       transcript 1) 
 odpowiedzialna za:

    1/ bezrożność samców i samic (cecha dominująca)  
    2/ odwrócenie płci u osobników XX (cecha recesywna) 
Osobniki z układem chromosomów płci XX i brakiem genu SRY 
 gonady 

       mają zazwyczaj strukturę jądra, nie wykazują aktywności 
spermato-  
       genetycznej, rzadko jajnikojądra; zewnętrzne cechy 
płciowe mogą mieć
       nieomal prawidłowy charakter żeński - niemożliwe jest 
odróżnienie 
       takiego obojnaka od prawidłowej samicy 

interseksualizm bezrogich kóz

choroba białych jałowic

Przyczyna   działanie plejotropowe allelu R genu Roan 

             (umaszczenie dereszowate) u bydła  zakłócenie 

różnicowania się 
             przewodów Muellera w kierunku żeńskich 
wewnętrznych narządów
             płciowych u jałówek - niedorozwój pochwy, szyjki macicy 
i macicy, 
             jajniki są rozwinięte prawidłowo
Ponad 90% chorych jałówek ma umaszczenie białe 
(homozygoty), a wśród 
                pozostałych 10% przeważają jałówki (heterozygoty) 
umaszczone na
                niebiesko (bydło belgijskie niebieskie) lubmroziato 
(bydło shorthorn)

interseksualizm u świń

Przyczyna   tło genetyczne słabo poznane; częstość przypadków 

                         interseksualizmu u świń wynosi ok. 0,3%

Zdecydowana większość interseksów ma kariotyp żeński - 38, XX; 
     gonady mają strukturę jądra lub jajnikojadra, pomimo 
     nieobecności genu SRY, narządy płciowe zewnętrzne i wewnętrz-
      ne są nieprawidłowo rozwinięte
Rzadziej  interseksualizm u świń z układem chromosomów XY 

     lub chimeryzmem leukocytarnym 38,XX/38,XY  można 

     przypuszczać, że chimeryzm leukocytarny XX/XY wskazuje na 
     frymartynizm, a układ chromosomów XY i zewnętrzne narządy 
     żeńskie są oznakami zespołu niewrażliwości na androgeny 

Cechy sprzężone z płcią

Geny warunkujące te cechy znajdują się na chromosomie X

Płeć homogametyczna    samice [ssaki]   XX       samce [ptaki]   ZZ

Płeć heterogametyczna    samce [ssaki]   XY       samice [ptaki]  ZW

U osobnika płeci heterogametycznej - hemizygota  X

A

Y  [A-]    Z

A

W [A-]

Cechy sprzężone z płcią u ludzi:

• hemofilia

• dystrofia mięśniowa Duchenne’a

• dystrofia mięśniowa Beckera

• daltonizm

• rybia łuska

• albinizm [bielactwo]

• barwnikowe zwyrodnienie siatkówki

• zespół łamliwego chromosomu X

• zespół Lescha-Nyhana

• rozszczep podniebienia

matka – cecha 
dominująca
ojciec – cecha recesywna:

F

1

 - dziedziczenie „na 

krzyż”

Wykorzystanie w hodowli zwierząt

Rasy drobiu autoseksingowe  barwa puchu  

marker płci 

Rasa Polbar  gen jastrzębiatości  wyhodowana w Polsce 

w połowie XX w. przez Laurę Kaufman

Cechy sprzężone z płcią

Cechy związane z płcią

 Przykład - rogatość owiec rasy dorset horn
Zwierzęta homozygotyczne pod względem dominującego genu bezrożności 
są bezrogie niezależnie od płci, osobniki homozygotyczne recesywne są rogate
 Różnice w fenotypie występują u zwierząt heterozygotycznych

-samce są rogate,  samice są bezrogie
Różna ekspresja fenotypowa tego samego genotypu u osobników obu płci 
jest następstwem oddziaływania hormonów wtwarzanych przez daną płeć. 

Geny warunkujące te cechy są umieszczone w autosomach, 

ale ich ekspresja jest uzależniona od płci

Osobniki męskie i żeńskie, mając taki sam genotyp, mogą się różnić fenotypowo

Cechy ograniczone płcią

Cechy ograniczone płcią: 

- zdolność wydzielania mleka u samic ssaków

- nieśność samic ptaków

- wnętrostwo u samców

- przepuklina mosznowa

Geny warunkujące te cechy są u osobników obu płci,

 ale ujawniają się tylko u jednej płci 

Cechy te nazywane są cechami ograniczonymi płcią, lub ograniczonymi do płci.

Penetracja (przenikliwość) i stopień ekspresji (ekspresywność) genów 

Oba pojęcia wprowadzone w 1926 roku przez neuropatologa Oskara Vogta 

 Penetracja

 - częstość, z jaką dominujący lub  recesywny gen (w homozygocie) 

                       albo układ heterozygotyczny ujawnia się w fenotypie nosiciela
Penetracja  może być całkowita lub niezupełna 

Penetracja całkowita

 - u wszystkich osobników o danym genotypie występuje 

                                       taki sam fenotyp. 

Penetracja niezupełna

 - nie wszystkie osobniki, mające taki sam genotyp, 

                                       wykazują charakterystyczny dla niego fenotyp
Jeżeli gen dominujący ujawnia swą obecność w fenotypie tylko u 80% 
                                osobników, to mówimy, że jego penetracja wynosi 80%. 

Penetracja (przenikliwość) i stopień ekspresji (ekspresywność) genów 

 Stopień ekspresji (ekspresywność, stopień przejawiania się) 

genu - poziom       

  zmienności  fenotypowej danej cechy wśród osobników o tym samym genotypie
 Zmienność ekspresywności genu często jest obserwowana w przypadku 
                 chorób genetycznych i wad dziedzicznych
Przykład wady dziedzicznej o różnym stopniu przejawiania się genu 
    – miejscowy brak nabłonka u bydła rasy ayrshire (łagodna forma) 
        i jersey (forma bardzo ostra) 
Obserwowana zmienność stopnia ekspresji genu może być wywołana 
        działaniem różnych u tych ras genów modyfikujących. 
W przypadku chorób genetycznych czy wad dziedzicznych ocenę 
         ekspresywności genu mogą utrudniać takie czynniki, jak: wiek, 
         w którym pojawiają się pierwsze objawy 

Zjawisko rodzicielskiego piętnowania genomu 

obswerwowane u wyższych

Eucaryota polega na naznaczeniu chromosomów zgodnie z 

ich 

rodzicielskim pochodzeniem i prowadzi do zróżnicowanej 

ekspresji alleli 

ojcowskich i matczynych podczas rozwoju osobniczego 

Piętno genomowe = piętno rodzicielskie = piętno 

gametyczne (ang. gametic imprinting)

Metylacja DNA  przyłączenie grup

    metylowych   powoduje  przejście

    DNA w stan nieaktywny (wskutek 
    reorganizacji nici nukleosomowej)
    oraz zmianę powinowactwa DNA 
    do czynników transkrypcyjnych  

 nie wiadomo czy metylacja 
  
    poprzedza czy następuje 
po 
    inaktywacji genów 
sprzężonych 
    z chromosomem X

 genom plemników jest 
bardziej 
    metylowany niż genom 
komórki 
    jajowej

Inaktywacja chromosomu X w zarodkach żeńskich

Forma piętnowania podczas wczesnego rozwoju zarodkowego

Inaktywowany chromosom X podlega hetetrochromatynizacji [kondensacji] 
   w jadrze interfazowym,  ppwstaje tzw. ciałko Barra
Rozróżnienie aktywnego i niekatywnego chromosomu X w metafazie mitotycznej
   po zastosowaniu metody barwienia prążkami R (odzwierciedla tempo replikacji
   poszczególnych regionów chromosomowych)
Centrum inaktywacji  chromosom Xq13  gen Xist (X inactivate specific

    transcript)  uruchomienie inaktywacji

Współdziałanie niealleliczne

geny addytywne (polimeryczne, 
kumulatywne)
      warunkują cechy ilościowe = 
produkcyjne zwierząt

komplementarność epistaza

geny modyfikujące

Rozmieszczenie i wielkość białych plam – efekt alleli z 1 locus
 łaciatość warunkowana allelami z innego locus

współdziałanie między allelami należącymi do różnych loci  
                       (formy allelomorficzne różnych genów)

Komplementarność =  dopełniające 
współdziałanie
                                      genów z dwóch loci

Współdziałanie niealleliczne

Epistaza

 

= hamowanie 

Geny z locus epistatycznego  hamują ujawnienie 
się genów
z locus hipostatycznego

Dominująca epistaza

•  EE = czarne

(kary)

             •  Ee   = 

czarne 

(kary)

                   •   WW = letalny  

                         •  Ww = białe 

           

Recesywna epistaza

                                          •  ee = kasztan