Determinacja płci

Płeć:

• chromosomowa

• gonadowa

• fenotypowa

Determinacja płci
[chromosomy]

- płeć heterogametyczna – samce
(XY)
ssaki
- płeć heterogametyczna – samice
(ZW)
ptaki, niektóre owady

Determinacja płci
[środowisko
– temperatura]

żółwie, aligatory, niektóre

ryby

SF1

SRY
SOX9

DSS

SF1

WT1

SF1

SF1

SF1

AMH

Geny warunkujące różnicowanie gonad

Zakłócenia w determinacji płci - interseksualizm

Interseksualizm

= obojnactwo  zaburzenie procesu

determinacji
i różnicowania płci  wrodzone wady rozwojowe układu

rozrodczego

 

Przyczyny

 mutacje chromosomów płci

 mutacje genów zaangażowanych w proces

determinacji i różnicowania płci
 nieprawidłowy przebieg ciąży (np.

frymartynizm)
 

Kategorie interseksualizmu :

 hermafrodytyzm prawdziwy
= równoczesna obecność gonad
męskich i żeńskich lub struktura
złożona typu jajnikojądro

 pseudohermafrodytyzm męski
= gonadom męskim towarzyszą
zaburzenia w przekształcaniu
się przewodów Wolffa i Muellera
lub powstawaniu zewnętrznych
narządów płciowych

Frymartynizm

Zaburzenie rozwoju cech płciowych samicy z ciąży
bliźniaczej różnopłciowej

 skutek powstania połączeń naczyniowych (anastomoz)
między łożyskami rozwijających się płodów  związki

hormonalne oraz inne czynniki aktywne produkowane
przez jądra płodowe docierają do organizmu samicy i
wpływają na proces różnicowania się żeńskich cech
płciowych

W krwi obojga bliźniąt (samicy- frymartyna i samca) 

obecność dwóch linii komórkowych – własnej i
współbliźniaka  chimeryzm leukocytarny XX/XY (badanie

cytogenetyczne) i chimeryzm erytrocytarny (badanie grup
krwi)

zespół niewrażliwości na androgeny

(zespół feminizujących jąder)

Przyczyna  mutacja zlokalizowanego w chromosomie X genu

kodującego receptor dla androgenów  różnicowanie

się wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych
kierunku żeńskim
Chromosomy płci XY i prawidłowo rozwinięte zewnętrzne narządy
płciowe żeńskie, niedorozwinięte wewnętrzne narządy
płciowe żeńskie oraz jądra

zespół odwróconej płci u koni

Przyczyna  dominująca mutacja nieznanego jeszcze

genu
autosomalnego lub recesywna mutacja genu
sprzężonego z płcią
Fenotypowe samice mają układ chromosomów XY,
większości
przypadków - niedorozwinięte gonady żeńskie,
w nielicznych przypadkach - obecność
niedorozwiniętych
jąder lub jajnikojąder

Mutacja PIS (Polled Intersex Syndrome)  delecja 11,7 kpz w

regionie
między genami FOXL2 i PISRT1 (polled intersex syndrome-
regulated
transcript 1)
 odpowiedzialna za:

1/ bezrożność samców i samic (cecha dominująca)
2/ odwrócenie płci u osobników XX (cecha recesywna)
Osobniki z układem chromosomów płci XX i brakiem genu SRY
 gonady

mają zazwyczaj strukturę jądra, nie wykazują aktywności
spermato-
genetycznej, rzadko jajnikojądra; zewnętrzne cechy
płciowe mogą mieć
nieomal prawidłowy charakter żeński - niemożliwe jest
odróżnienie
takiego obojnaka od prawidłowej samicy

interseksualizm bezrogich kóz

choroba białych jałowic

Przyczyna  działanie plejotropowe allelu R genu Roan

(umaszczenie dereszowate) u bydła  zakłócenie

różnicowania się
przewodów Muellera w kierunku żeńskich
wewnętrznych narządów
płciowych u jałówek - niedorozwój pochwy, szyjki macicy
i macicy,
jajniki są rozwinięte prawidłowo
Ponad 90% chorych jałówek ma umaszczenie białe
(homozygoty), a wśród
pozostałych 10% przeważają jałówki (heterozygoty)
umaszczone na
niebiesko (bydło belgijskie niebieskie) lubmroziato
(bydło shorthorn)

interseksualizm u świń

Przyczyna  tło genetyczne słabo poznane; częstość przypadków

interseksualizmu u świń wynosi ok. 0,3%

Zdecydowana większość interseksów ma kariotyp żeński - 38, XX;
gonady mają strukturę jądra lub jajnikojadra, pomimo
nieobecności genu SRY, narządy płciowe zewnętrzne i wewnętrz-
ne są nieprawidłowo rozwinięte
Rzadziej  interseksualizm u świń z układem chromosomów XY

lub chimeryzmem leukocytarnym 38,XX/38,XY  można

przypuszczać, że chimeryzm leukocytarny XX/XY wskazuje na
frymartynizm, a układ chromosomów XY i zewnętrzne narządy
żeńskie są oznakami zespołu niewrażliwości na androgeny

Cechy sprzężone z płcią

Geny warunkujące te cechy znajdują się na chromosomie X

Płeć homogametyczna  samice [ssaki]  XX samce [ptaki]  ZZ

Płeć heterogametyczna  samce [ssaki]  XY samice [ptaki]  ZW

U osobnika płeci heterogametycznej - hemizygota X

A

Y [A-] Z

A

W [A-]

Cechy sprzężone z płcią u ludzi:

• hemofilia

• dystrofia mięśniowa Duchenne’a

• dystrofia mięśniowa Beckera

• daltonizm

• rybia łuska

• albinizm [bielactwo]

• barwnikowe zwyrodnienie siatkówki

• zespół łamliwego chromosomu X

• zespół Lescha-Nyhana

• rozszczep podniebienia

matka – cecha
dominująca
ojciec – cecha recesywna:

F

1

- dziedziczenie „na

krzyż”

Wykorzystanie w hodowli zwierząt

Rasy drobiu autoseksingowe  barwa puchu 

marker płci

Rasa Polbar  gen jastrzębiatości  wyhodowana w Polsce

w połowie XX w. przez Laurę Kaufman

Cechy sprzężone z płcią

Cechy związane z płcią

Przykład - rogatość owiec rasy dorset horn
Zwierzęta homozygotyczne pod względem dominującego genu bezrożności
są bezrogie niezależnie od płci, osobniki homozygotyczne recesywne są rogate
Różnice w fenotypie występują u zwierząt heterozygotycznych

-samce są rogate, samice są bezrogie
Różna ekspresja fenotypowa tego samego genotypu u osobników obu płci
jest następstwem oddziaływania hormonów wtwarzanych przez daną płeć.

Geny warunkujące te cechy są umieszczone w autosomach,

ale ich ekspresja jest uzależniona od płci

Osobniki męskie i żeńskie, mając taki sam genotyp, mogą się różnić fenotypowo

Cechy ograniczone płcią

Cechy ograniczone płcią:

- zdolność wydzielania mleka u samic ssaków

- nieśność samic ptaków

- wnętrostwo u samców

- przepuklina mosznowa

Geny warunkujące te cechy są u osobników obu płci,

ale ujawniają się tylko u jednej płci

Cechy te nazywane są cechami ograniczonymi płcią, lub ograniczonymi do płci.

Penetracja (przenikliwość) i stopień ekspresji (ekspresywność) genów

Oba pojęcia wprowadzone w 1926 roku przez neuropatologa Oskara Vogta

Penetracja

- częstość, z jaką dominujący lub recesywny gen (w homozygocie)

albo układ heterozygotyczny ujawnia się w fenotypie nosiciela
Penetracja może być całkowita lub niezupełna

Penetracja całkowita

- u wszystkich osobników o danym genotypie występuje

taki sam fenotyp.

Penetracja niezupełna

- nie wszystkie osobniki, mające taki sam genotyp,

wykazują charakterystyczny dla niego fenotyp
Jeżeli gen dominujący ujawnia swą obecność w fenotypie tylko u 80%
osobników, to mówimy, że jego penetracja wynosi 80%.

Penetracja (przenikliwość) i stopień ekspresji (ekspresywność) genów

Stopień ekspresji (ekspresywność, stopień przejawiania się)

genu - poziom

zmienności fenotypowej danej cechy wśród osobników o tym samym genotypie
Zmienność ekspresywności genu często jest obserwowana w przypadku
chorób genetycznych i wad dziedzicznych
Przykład wady dziedzicznej o różnym stopniu przejawiania się genu
– miejscowy brak nabłonka u bydła rasy ayrshire (łagodna forma)
i jersey (forma bardzo ostra)
Obserwowana zmienność stopnia ekspresji genu może być wywołana
działaniem różnych u tych ras genów modyfikujących.
W przypadku chorób genetycznych czy wad dziedzicznych ocenę
ekspresywności genu mogą utrudniać takie czynniki, jak: wiek,
w którym pojawiają się pierwsze objawy

Zjawisko rodzicielskiego piętnowania genomu

obswerwowane u wyższych

Eucaryota polega na naznaczeniu chromosomów zgodnie z

ich

rodzicielskim pochodzeniem i prowadzi do zróżnicowanej

ekspresji alleli

ojcowskich i matczynych podczas rozwoju osobniczego

Piętno genomowe = piętno rodzicielskie = piętno

gametyczne (ang. gametic imprinting)

Metylacja DNA  przyłączenie grup

metylowych  powoduje przejście

DNA w stan nieaktywny (wskutek
reorganizacji nici nukleosomowej)
oraz zmianę powinowactwa DNA
do czynników transkrypcyjnych

 nie wiadomo czy metylacja

poprzedza czy następuje
po
inaktywacji genów
sprzężonych
z chromosomem X

 genom plemników jest
bardziej
metylowany niż genom
komórki
jajowej

Inaktywacja chromosomu X w zarodkach żeńskich

Forma piętnowania podczas wczesnego rozwoju zarodkowego

Inaktywowany chromosom X podlega hetetrochromatynizacji [kondensacji]
w jadrze interfazowym, ppwstaje tzw. ciałko Barra
Rozróżnienie aktywnego i niekatywnego chromosomu X w metafazie mitotycznej
po zastosowaniu metody barwienia prążkami R (odzwierciedla tempo replikacji
poszczególnych regionów chromosomowych)
Centrum inaktywacji  chromosom Xq13  gen Xist (X inactivate specific

transcript)  uruchomienie inaktywacji

Współdziałanie niealleliczne

geny addytywne (polimeryczne,
kumulatywne)
warunkują cechy ilościowe =
produkcyjne zwierząt

komplementarność epistaza

geny modyfikujące

Rozmieszczenie i wielkość białych plam – efekt alleli z 1 locus
łaciatość warunkowana allelami z innego locus

współdziałanie między allelami należącymi do różnych loci
(formy allelomorficzne różnych genów)

Komplementarność = dopełniające
współdziałanie
genów z dwóch loci

Współdziałanie niealleliczne

Epistaza

= hamowanie

Geny z locus epistatycznego hamują ujawnienie
się genów
z locus hipostatycznego

Dominująca epistaza

• EE = czarne

(kary)

• Ee =

czarne

(kary)

• WW = letalny

• Ww = białe

Recesywna epistaza

• ee = kasztan