Prezentacja zawiera informacje przekazane podczas wykładów

Prezentacja zawiera informacje przekazane podczas wykładów

z genetyki zwierząt dla II roku MSB

z genetyki zwierząt dla II roku MSB

rozpowszechnianie tej prezentacji

rozpowszechnianie tej prezentacji

ZABRONIONE!!

ZABRONIONE!!

Cechy jakościowe



Haploidalna liczba chromosomów- n
[2n] :



świnia

19

[38]



owca

27

[54]



bydło

30

[60]



koń

32

[64]



pies

39

[78]



kot

19

[38]



mysz

20

[40]



Kura

39

[78, w tym 60

mikrochromosomów]

Wielkość genomu ssaków



Całkowita długość DNA : około 3 mld pz



Całkowita długość genetyczna : 2500-3200
cM

Genetyka klasyczna

Cecha – właściwość organizmu łatwa do odróżnienia w zespole
innych właściwości
Genetyka klasyczna



gen = cecha

Genetyka biochemiczna



gen = łańcuch polipeptydowy

II prawo Mendla -

niezależne dziedziczenie cech

I prawo Mendla

-

prawo czystości gamet - gameta zawiera

tylko jeden allel
z danej pary alleli

Cechy

jakościowe

ilościowe

[monogenowe]

[poligenowe]

Podstawowe mechanizmy dziedziczenia cech

Współdziałanie alleliczne

Dziedziczenie z dominacją zupełną

Typ Pisum

Stosunek

fenotypów
1: 3

genotypów
1:2:1

Dziedziczenie z dominacją niezupełną – dziedziczenie pośrednie

Typ Zea

Stosunek

fenotypów
1:2:1

genotypów
1:2:1

Współdziałanie alleliczne

Kodominacja



współdominacja

Grupa krwi AB – kodominacja alleli I

A

i I

B

Współdziałanie alleliczne

Współdziałanie alleliczne

Plejotropia

Naddominacja

AA < Aa > aa

Bydło

Locus Rn – RnRn –
syndrom białych
jałówek rasy :
1. Belgijska
niebieska
2. Shorthorn

Rzekoma – szurpatość drobiu

Lisy

Locus W –
allele W i W

p

letalne
w homozygocie
W

p

W - letalny

(platynowy/białop
yski)

Właściwa – niektóre geny umaszczenia
wykazują
działanie plejotropowe

Owce karakuły

Allel W

rn

–

letalny w homo-
zygocie

Podstawowe mechanizmy dziedziczenia cech

Allele wielokrotne

 Warunkują tylko jedną cechę

 Każdy osobnik może mieć tylko 2 allele z serii (szeregu alleli wielokrotnych)

 W populacji możne być wiele genotypów

 Współdziałanie alleli z serii - dominowanie lub kodominowanie

 Allele z serii można uszeregować w kolejności dominowania

 Liczba genotypów zależy od liczny alleli w serii :

n (n+1) seria 13 alleli : 13 (13+1) = 91 genotypów
2

2

Układy grupowe krwi Umaszczenie Polimorficzne białka

Układy grupowe krwi niektórych

gatunków

zwierząt gospodarskich

Gatun

ek

Układy

grupow

e (loci)

Lokalizac

ja

chromos

o-

mowa

Liczba

antyge

-

nów

Liczb

a

alleli

Bydło

A

B

C

F

J

L

M

R’

S

T’

Z

15
12
18
17
11

3

23
16
21
19
10

5

40
12

5
4
1
3
2
8
1
2

10

1000

77

4
4
2
3
2

15

2
3

Allele wielokrotne

Gatun

ek

Układy

grupow

e (loci)

Lokalizac

ja

chromos

o-

mowa

Liczba

antyge

-nów

Liczb

a

alleli

Świni

e

A

B

C

D

E

F

G

H

I
J

K

L

M

N

O

1

?
?

12

9

?

15

6

18

7
9
4

11

9
6

3
2
1
2

17

4
2
5
2
2
7

12
12

3
2

2
2
2
2

15

4
2
7
2
3
6
6

18

3
2

Konie

A
C

D
K

P

Q
U

20

?
?

2

?
?
?

7
1

17

1
4
3
1

11

2

26

2
8
5
2

 

Układy
grupowe
krwi
niektórych
gatunków
zwierząt

gospodarskich

System

Sym-

bol

Geny

N

anty-

genó

w

Chromoso
m

ABO

Rh

MN

P

Luthera

n

Kell

Lewis

Duffy

Kidd

Diego

Cartwri

ght

Xg

Scianna
Dembro

ck

Colton

LW

Chido/

Rodgers

H

Kx

Gerbich

Cromer

Knops

Indian

ABO

RH

MNS

P1

LU

KEL

LE

FY

JK

D1

YT

XG

SC

DO

CO

LW

CH/R

G

 

H

XK

GE

CRO

M

KN

IN

ABO

RHD,C

E

GYPA,

B,E

P1

LU

KEL

FUT3

FY

JK

AE1

ACHE

XG

SC

DO

AQP1

LW

CH/RG

 

FUT1

XK

GYPC

DAF

CR1

CD44

4

45

40

1

18
23

3
6
3
7
2
1
3
5
3
3
9

 

1
1
7

10

5
3

9q34

1p34-
p36

4q28-
q31
22q11-
qter
19q12-
q13
7q32-
q36
19p23
1q22-
q23
18q11-
q12
17q21
7q22.1-
q22.3
Xp22-
pter
1p32-
p34
?
7p14
19p11-
p13
6p21.3
 
19q
Xp21.1
2q14-
q21
1q32
1q32
11p13

Systemy grupowe krwi

u ludzi

Funkcja biologiczna
systemów grupowych krwi
(5 kategorii funkcjonalnych
antygenów grup krwi)

 

 transportery i kanały

 receptory i ligandy

 cząsteczki adhezyjne

 enzymy

 białka strukturalne

Umaszczenie zwierząt

Biochemiczne funkcje genów umaszczenia

Locus C
liczba i
intensywność
ziaren pigmentu

Locus A
rozmieszczenie
pigmentu
A – agouti a- nie
agouti

Locus B
synteza eumelaniny

Locus E
ilość produkowanej

eumelaniny

Locus D
rozjaśnienie barwy

Inne loci : W, G, Z, Sp, ...

–

różne rodzaje

umaszczenia

Allele wielokrotne

Genotypy niektórych

umaszczeń koni

 

Geny warunkujące umaszczenie

Fenotyp

czarne

/czerwo

ne

siw

e

biał

e

rozjaśnione

 

A

E

G

W

C

D

Z

Kary
Gniady
Kasztan
Palomino
Cremello
Myszaty
Siwy
Srebrny
jabłkowity
Biały
dominując
y

aa

A_

_ _
_ _
_ _
aa
_ _
aa

_ _

E_
E_

ee
ee
ee

E_

_ _

E_

_ _

gg
gg
gg
gg
gg
gg

G_

gg

_ _

ww
ww
ww
ww
ww
ww
ww
ww

W

w

 

CC
CC
CC

C

cr

C

C

cr

C

cr

CC

C_

CC

_ _

dd
dd
dd
dd
dd

D_

dd
dd

_ _

zz
zz
zz
zz
zz
zz
zz

Z_

_ _

 
_ / - dowolny allel z danej pary alleli

Podstawowe mechanizmy dziedziczenia cech

Współdziałanie niealleliczne

współdziałanie dwóch par alleli

geny addytywne (polimeryczne,
kumulatywne)

komplementarność epistaza

geny modyfikujące

Rozmieszczenie i wielkość białych plam – efekt alleli z 1 locus
łaciatość warunkowana allelami z innego locus

Komplementarność

=

dopełniające współdziałanie
genów z dwóch loci

Współdziałanie niealleliczne

Loci R i P

R

–

P

–



grzebień orzeszkowy

rr pp



grzebień pojedynczy

Rasa wyandotte



RRpp

Rasa cornish



rrPP

F

2



orzeszkowy : groszkowy

:

różyczkowy :

pojedynczy

9 : 3 : 3 : 1

Epistaza

= hamowanie

Geny z locus epistatycznego
hamują ujawnienie się genów
z locus hipostatycznego

Współdziałanie niealleliczne

Białe umaszczenie świń 

epistatyczne działanie locus I

Geny addytywne (polimeryczne,
kumulatywne

)

Warunkują cechy ilościowe = produkcyjne zwierząt

Podstawowe mechanizmy dziedziczenia cech

Sprzężenie cech

Cechy dziedziczące się razem

Podczas procesu gametogenezy
geny znajdujące się w określonym
chromosomie będą przekazane
do powstającej komórki rozrodczej
łącznie, czyli cechy determinowane
przez te geny będą się dziedziczyć
razem

U muszki owocowej – w chromosomie 2

 locus B - barwa ciała ( B - barwa jasnobrunatna b – czarna)

 locus V - kształt skrzydeł ( V - skrzydła dłuższe od odwłoka

v – skrzydła krótkie)
 
Genotyp muszki dzikiej pod względem tych dwóch cech: :

BV



++ 

=== ===

BV

 ++ 

Genotyp podwójnej homozygoty recesywnej :

bv

===

bv

  BV

Bv

faza przyciagania == faza odpychania: ===

(cis) bv

(trans) bV

Cechy sprzężone

Podstawowe mechanizmy dziedziczenia cech

Wykorzystanie sprzężenia loci w hodowli zwierząt

Mapowanie genetyczne  sprzężenie między loci markerów

a loci genów „ważnych”
Analiza segregacji alleli w loci markerowych w rodzinach
referencyjnych z jednoczesnym oznaczaniem fenotypu
cech ważnych (cechy produkcyjne, zdrowotność)

Określenie odległości między loci w cM (centiMorgan)
1 cM  crossing over miedzy dwoma sprzężonymi loci zachodzi

1 raz na 100 podziałów mejotycznych

Uwzględnienie trzech loci 

krzyżówka trójpunktowa

 Determinacja płci

[chromosomy]

1. ssaki

- płeć heterogametyczna – samce

(XY)
płeć homogametyczna –
samice (XX)

2. ptaki, niektóre owady

- płeć heterogametyczna – samice

(ZW),
płeć homogametyczna –
samce (ZZ)

3. Determinacja płci [środowisko

– temperatura]
żółwie, aligatory, niektóre
ryby

Determinacja płci

Płeć:

• chromosomowa

• gonadowa

• fenotypowa

Geny warunkujące różnicowanie gonad

DMRT 1 chromosom 9 białko pełniące rolę czynnika transkrypcyjnego

WT1 – Wilm’s tumor 1 gene – koduje białko zawierające palce
cynkowe (czynnnik transkrypcyjny)
SF1 – steroidogenic factor 1 – koduje białko receptora jądrowego
regulującego ekspresję hydrolaz steroidowych

SRY

– sex determining region Y – odpowiada za tzw. przełączenie

rozowjowe – wprowadzenie niezróżnicowanej gonady
płodowej na tory prowadzące do powstania gonady męskiej
SOX9 – koduje białko pełniące rolę czynnika transkrypcyjnego

DSS

– dossage sensitive sex reversal – (DAX1) - koduje białko

receptora jądrowego dla hormonów; rozwój przewodów
Muellera a zanik przewodów Wolffa
AMH – anti-Muellerian hormone – ekspresja w komórkach Sertolego
wpływa na zatrzymanie rozwoju i zanik przewodów Muellera
DMRT1 – doublesex and Msab-3 related transcription factor 1 – ma
charakter czynnika transkrypcyjnego i pełni rolę w prawidłowym
rozwoju płci męskiej

Geny warunkujące różnicowanie gonad

Zakłócenia w determinacji płci - interseksualizm

Interseksualizm

= obojnactwo  zaburzenie

procesu determinacji
i różnicowania płci  wrodzone wady

rozwojowe układu
rozrodczego
 

Przyczyny

 mutacje chromosomów płci

 mutacje genów zaangażowanych w

proces
determinacji i różnicowania płci
 nieprawidłowy przebieg ciąży (np.

frymartynizm)
 

Kategorie interseksualizmu :

 hermafrodytyzm prawdziwy
= równoczesna obecność gonad
męskich i żeńskich lub struktura
złożona typu jajnikojądro

 pseudohermafrodytyzm męski
= gonadom męskim towarzyszą
zaburzenia w przekształcaniu
się przewodów Wolffa i Muellera
lub powstawaniu zewnętrznych
narządów płciowych

Zakłócenia w determinacji płci - interseksualizm

frymartynizm

Zaburzenie rozwoju cech płciowych samicy z ciąży
bliźniaczej różnopłciowej

 skutek powstania połączeń naczyniowych
(anastomoz) między łożyskami rozwijających się
płodów  związki hormonalne oraz inne czynniki

aktywne produkowane przez jądra płodowe docierają
do organizmu samicy i wpływają na proces
różnicowania się żeńskich cech płciowych

W krwi obojga bliźniąt (samicy- frymartyna i samca)
 obecność dwóch linii komórkowych – własnej i

współbliźniaka  chimeryzm leukocytarny XX/XY

(badanie cytogenetyczne) i chimeryzm erytrocytarny
(badanie grup krwi)

Zakłócenia w determinacji płci - interseksualizm

Cechy sprzężone z płcią

Geny warunkujące te cechy znajdują się na chromosomie X

Płeć homogametyczna  samice [ssaki]  XX samce [ptaki]  ZZ

Płeć heterogametyczna  samce [ssaki]  XY samice [ptaki]  ZW

U osobnika płeci heterogametycznej - hemizygota X

A

Y [A-] Z

A

W [A-]

Inaktywacja chromosomu X w zarodkach żeńskich

Forma piętnowania podczas wczesnego rozwoju zarodkowego

Inaktywowany chromosom X podlega hetetrochromatynizacji [kondensacji]
w jadrze interfazowym, ppwstaje tzw. ciałko Barra
Rozróżnienie aktywnego i niekatywnego chromosomu X w metafazie mitotycznej
po zastosowaniu metody barwienia prążkami R (odzwierciedla tempo replikacji
poszczególnych regionów chromosomowych)
Centrum inaktywacji  chromosom Xq13  gen Xist (X inactivate specific

transcript)  uruchomienie inaktywacji

Losowa inaktywacja
chromosomu X

metylacja DNA
chromosomu X

Cechy sprzężone z płcią

Umaszczenie szylkretowe

u kotów – tylko samice mogą być

szylkretowe [ heterozygota Oo ]

Fenotyp Samice Samce Samice
Samce


Zdrowy

X

H

X

H

X

H

Y

lub

HH H-
Nosiciel

X

H

X

h

w

Hh
Chory X

h

X

h

X

h

Y

skrócie hh

h-
na hemofilię

Cechy sprzężone z płcią u ludzi:

• hemofilia

• dystrofia mięśniowa Duchenne’a

• dystrofia mięśniowa Beckera

• daltonizm

• rybia łuska

• albinizm [bielactwo]

• barwnikowe zwyrodnienie siatkówki

• zespół łamliwego chromosomu X

• zespół Lescha-Nyhana

• rozszczep podniebienia

Cechy sprzężone z płcią

Wykorzystanie w hodowli zwierząt

Rasy drobiu autoseksingowe  barwa puchu 

marker płci

Rasa Polbar  gen jastrzębiatości  wyhodowana w Polsce

w połowie XX w. przez Laurę Kaufman

Zjawisko rodzicielskiego piętnowania genomu

obswerwowane u wyższych

Eucaryota polega na naznaczeniu chromosomów

zgodnie z ich

rodzicielskim pochodzeniem i prowadzi do

zróżnicowanej ekspresji alleli

ojcowskich i matczynych podczas rozwoju osobniczego

Piętno genomowe = piętno rodzicielskie = piętno

gametyczne (ang. gametic imprinting)

Piętno rodzicielskie

Metylacja DNA  przyłączenie grup

metylowych  powoduje przejście

DNA w stan nieaktywny (wskutek
reorganizacji nici nukleosomowej)
oraz zmianę powinowactwa DNA
do czynników transkrypcyjnych

 nie wiadomo czy metylacja

poprzedza czy następuje
po
inaktywacji genów
sprzężonych
z chromosomem X

 genom plemników jest
bardziej
metylowany niż genom
komórki
jajowej

Piętno rodzicielskie

przykład z genetyki człowieka

Zespoły Pradera-Willego i Angelmana spowodowane są
utratą funkcji
odrębnych, sprzężonych genów, które poddane są
piętnowaniu
rodzicielskiemu
Delecja fragmentu przycentromerowego ramienia q
chromosomu 15 :

 Uszkodzony chromosom pochodzi od ojca – zespól
Pradera-Willego
(objawy m.in. otyłość i niedorozwój umysłowy)

 Uszkodzony chromosom pochodzi od matki – zespół
Angelmana
(objawy m.in. głębokie upośledzenie umysłowe, brak
mowy, drgawki)

Region 15q11-q13

• gen UBE3A (ubiquitin protein ligase E3) - nie podlega
ekspresji
jeśli pochodzi od ojca

• kilka genów (m.in. SNRPN – small nuclear
ribonucleoprotein
polypeptide N) - nie podlega ekspresji jeśli pochodzi
od matki

Zespół Angelmana (AS)

- częstość 1/10 000-20

000 urodzeń
Zespół Angelmana może być spowodowany brakiem
regionu
15q11q13 na chromosomie pochodzącym od
matki lub mutacją
w genie UBE3A lub disomią ojcowską (oba
chromosomy 15
pochodzą od ojca)

Zespół Pradera-Willego (PWS)

- częstość 1/10 000-20 000 urodzeń

W zespole Pradera-Willego defekt molekularny polega na braku
regionu 15q11q13 w chromosomie pochodzącym od ojca
lub disomii matczynej

W zygocie i potomnych pokoleniach komórek
somatycznych stan
napiętnowania genu (-ów) jest utrzymywany –
odstępstwa :

• gen napiętnowany podczas gametogenezy
powtórnie piętnowany
podczas rozwoju osobniczego - gen Ifg2 (insulin
growth factor 2)
u myszy

Piętno rodzicielskie

DNA mitochondrialny

Organizm

Liczba par

zasad
____________________________
Ssaki
człowiek

16 569

bydło

16

338
owca
16580
mysz

16

295
wieloryb

16 398

 
Ptaki
kura

16

775
 
Ryby
trzonopłetwe

16

407
 
Stawonogi
muszka owocowa

16

019

Nicienie
jelitowe świń

14

284
nicienie glebowe13 794

Wielkość (w parach zasad) mtDNA

DNA mitochondrialny

Kompleks

I

II

III

IV

V

Suma

mtDNA

7

0

1

3

2

13

jądrowy DNA

33 4

10

10

10

67

Większość komórek zawiera od tysiąca do 10 tys. kopii
mtDNA
Jedynie w oocytach II rzędu liczba kopii jest wyraźnie
większa i sięga
około 100 tys.

Prawie cały mtDNA zawiera sekwencje kodujące, a
sekwencje
powtarzające się tandemowo są reprezentowane bardzo
nielicznie

Łańcuch ciężki  12 genów kodujących białka, 14 genów

kodujących tRNA
i 2 geny kodujące rRNA
Łańcuch lekki  tylko jeden gen kodujący białko i 8 genów

kodujących
cząsteczki tRNA

mtDNA
jądrowy DNA

Podwójna nić kolista
Podwójna nić spiralnie

zwinięta

Brak intronów

Obecność

intronów

Transkrybowane obie nici
Transkrybowana

jedna nić

Replikacja jednoczesna

Replikacja

niejednoczesna

DNA „nagi” bez białek DNA
powiązany z białkami

DNA mitochondrialny