Genetyka

Genetyka

zwierząt

zwierząt

prezentacja zawiera

prezentacja zawiera

informacje przekazane

informacje przekazane

podczas wykładów z

podczas wykładów z

genetyki zwierząt dla II

genetyki zwierząt dla II

roku MSB

roku MSB

rozpowszechnianie tej

rozpowszechnianie tej

prezentacji

prezentacji

ZABRONIONE!!

ZABRONIONE!!

Dziedziczenie cech ilościowych

Cechy ilościowe  warunkowane wieloma

genami z różnych
loci (poligeny = polimery
= geny
addytywne = geny
kumulatywne)

Każdy z genów ma swój efekt

Fenotypowa wartość cechy = suma efektów
wszystkich genów
warunkujących
daną cechę
(+ wpływ czynników
środowiskowych)

Wpływ liczby alleli,
warunkujących daną cechę
na charakter jej zmienności
w pokoleniu F

2

Dziedziczenie cech ilościowych

Efekt każdego z 6 alleli
wynosi 5 jednostek

fenotyp

liczba

suma

wartości

(liczba jaj) zwierząt fenotypów
_______________________________

120

1

120

140

6

840

160

15

2400

180

20

3600

200

15

3000

220

6

1320

240

1

240

_______________________________
Razem

64

11520

11520
x = ------ = 180 jaj

64

P AABBCC x aabbcc

F

1

AaBbCc

F

2

A = B = C = 40 jaj
a = b = c = 20 jaj

AABBCC

=

240 jaj

aabbcc = 120 jaj

AaBbCc

= 180 jaj

Miary zmienności :

> miary skupienia

średnia -

arytmetyczna

harmoniczna

ważona

geometryczna

wartość środkowa

(mediana)

wartość modalna

> miary rozproszenia

wariancja

standardowe

odchylenie

współczynnik

zmienności

Zmienność cech ilościowych

 najwięcej osobników wykazuje wartość cechy zbliżoną

do średniej,
a najmniej skrajne wartości, poniżej i powyżej
średniej
 rozkład symetryczny, oś symetrii przechodzi przez

punkt, w którym
jest średnia wartość cechy

 mediana i wartość modalna znajdują się w tym samym
punkcie co
wartość średniej arytmetycznej 
 w przedziale x  1S znajduje się ok. 68,2 %

wszystkich obserwacji
 w przedziale x  2S znajduje się ok. 95,4 %

wszystkich obserwacji
 w przedziale x  3S znajduje się ok. 99,62 %

wszystkich obserwacji

Rozkład normalny

graficzny obraz - krzywa Gaussa

Zmienność cech ilościowych

Zmienność transgresywna

P.

AABBcc x

AAbbCC

wartość fenotypowa 200 jaj
200 jaj

F

1

AABbCc

wartość fenotypowa 200 jaj

F

2

genotyp - fenotyp (skrajne):

AABBCC - 240 jaj AAbbcc - 160 jaj

Potomstwo może wykazywać większą
zmienność
cechy niż pokolenie rodzicielskie
(

transgresja

transgresja)

1. Poszukiwanie QTLs – loci (quantitative trait

loci, tzw. geny
ważne, główne; regiony
chromosomów)

 2. Analiza polimorfizmu genu wytypowanego na
gen główny
i jego związku z
wartością fenotypową cechy

Ad. 1

·   utworzenie rodziny referencyjnej

·   analiza molekularna – genotyp w loci markerów
genetycznych
·   analiza użytkowości – fenotyp danej cechy (cech)
·   analiza sprzężeń genotypu w locus markera (-ów) z
fenotypową
wartością cechy
·   wytypowanie genu kandydującego
·   analiza sekwencji genu kandydującego i ustalenie
alleli sprzężonych
z wartością cechy
·   opracowanie testu – określanie genotypu w locus
genu ważnego

Ad. 2

·   wybór genu
·   analiza sekwencji genu
·   analiza związku polimorficznych form (alleli) genu
z wartością
fenotypową cechy
· włączenie genotypu w locus genu ważnego do
programu hodowlanego

Badanie genetycznego tła cech

produkcyjnych

Poszukiwanie QTLs - schemat

Rodziny referencyjne

Pokolenie rodzicielskie

Mapa genomu

Markery równomiernie

rozmieszczone

w genomie

pokolenie F

1

pokolenie F

2

Fenotyp

Genotypowanie

pomiary wybranych

cech

molekularna analiza

DNA

Baza danych

komputerowy program analizy sprzężeń

Funkcja LOD – analiza sprzężeń

Funkcja Kosambi’ego – odległość w cM

Gatunek gen

chromosom cecha

_____________________________________________________________
owce
fecundity gene (Fec) 6 zwiększony

stopień owulacji

mutacja w genie receptora wysoka

plenność

białka morfogenetycznego
kości (BMPR-IB)

callipyge gene 18 hipertrofia

mięśniowa

 
świnie
mutacja w genie receptora 6 jakość mięsa

(PSE- mięso

ryanodiny (podj.kanału blade,

miękkie, z wysiękiem)

wapniowego) (RYR1)
 
mutacja w genie kinazy 15 jakość mięsa
białkowej aktywowanej (mięso

“kwaśne”

przez AMP (PRKAG3) zwiększona

zawartość

glikogenu

w mięsie)

Geny o dużym efekcie = geny główne =

geny ważne

Gatunek gen

chromosom cecha

_____________________________________________________________

konie arabskie
mutacja (delecja 5 nt) 13 ciężki złożony
brak
w genie podjednostki

odporności (SCID)

kinazy białkowej zależnej
od DNA (DNA-PK)

konie “quarter”

mutacja (transwersja CG) 17 HyPP

(hyperkalemic periodic
w genie kanału sodowego paralysis)
okresowy paraliż
mięśni 

prawidłowy allel
zmutowany allel

sekwencja DNA

...ATC TT

C

GAC TTC... ...ATC

TT

G

GAC TTC...

aminokwasy Ile Phe Asp Phe
Ile Leu Asp Phe

Geny o dużym efekcie = geny główne =

geny ważne

Mapy genomowe

- pomoc w identyfikacji genów

ważnych



QTLs (quantitative trait loci) - geny o
dużym wpływie na cechy ilościowe
(wydajność mleczna, jakość mięsa,
płodność, etc.)



Geny warunkujące choroby genetyczne



Geny odpowiedzialne za odporność na
specyficzne patogeny

Poszukiwanie genów

odpowiedzialnych

za choroby genetyczne



Gen warunkujący chondrodysplazję u
bydła (bcd) zlokalizowany w
chromosomie 6



(Yoneda et al., 1998; badania
kosegregacji markerów
mikrosatelitarnych w grupach

potomstwa (półrodzeństwa),
u którego ta deformacja
wystąpiła)

Poszukiwanie genów

odpowiedzialnych

za odporność na specyficzne

patogeny



Mutacja w genie alfa(1,2) fukozylotransferazy
(chromosom 6 świni) odpowiedzialna za
podatność/odporność na chorobę obrzękową ,
wywoływaną przez szczep F18 Escherichia coli



(Vogeli et al., 1996; Meijerink et al., 1997;

badania kosegregacji antygenów

erytrocytarnych
i białek krwi u świń selekcjonowanych na
podatność i odporność na chorobę
obrzękową)

Cechy

jakościowe ilościowe

monogenowe
poligeniczne 

skokowa

zmienność

ciągła [rzadko

skokowa]
 
 

miary zmienności

frekwencja:

wariancja
 genów

standardowe odchylenie
 genotypów

współczynnik zmienności
 fenotypów