PODSTAWY

GENETYKI

CZŁOWIEKA

Przygotowali:

Paulina Najman

Kamila Trzepizur 

Sylwia Żółkiewska

Bartłomiej Ciach

Michał Gawęda

CO TO JEST GENETYKA ?

Genetyka – nauka zajmująca się

badaniem zjawisk dziedziczenia czyli
przekazywania cech potomstwu oraz
zmiennością organizmów żywych.

PODSTAWOWE POJĘCIA:



Allele – różne formy tego
samego genu, powstałe w wyniku
mutacji, zlokalizowane w
identycznych miejscach
chromosomów homologicznych i
wywołujące odmienne
wykształcenie określonej cechy,
np. różny kolor kwiatów u wielu
roślin.



Gameta – komórka rozrodcza,
służy do rozmnażania płciowego,
powstaje w gametangiach w
wyniku procesu mejozy.



Chromosomy homologiczne –
odpowiadające sobie
chromosomy pochodzące z
różnych genomów, zawierające
zestaw genów warunkujących te
same cechy.



Chromosom – nić DNA.

DALSZA CZĘŚĆ POJĘĆ:



Chromatydy – siostrzane połówki podłużne
podzielonego chromosomu, które pod koniec
podziału mitotycznego lub w czasie podziału
mejotycznego rozchodzą się, dając początek
nowym chromosomom homologicznym.



Gen – podstawowa jednostka dziedziczenia,
zlokalizowana w chromosomach, decyduje o
przekazywaniu cech potomstwu.



Interfaza – stadium międzypodziałowe jądra
komórkowego, w tej fazie komórka nie ma
powyższej postaci, w komórce chromosomy
nie zawsze są obecne, gdy komórki się dzielą
obecne jest RNA.

TRANSKRYPCJA A
TRANSLACJA:



Transkrypcja – przepisywanie informacji genetycznej z
DNA na mRNA, zachodzące w jądrze komórkowym w
drodze syntezy mRNA na matrycy DNA, kodującej białko; z
kolei mRNA przekazuje informację genetyczną według
której zostaje ustalona sekwencja aminokwasów w
łańcuchu polipeptydowym. Proces transkrypcji zachodzi w
komórkach pod wpływem enzymów zwanych polimerazami
RNA. Przeprowadzają one syntezę RNA na nici DNA.



Translacja – tłumaczenie informacji genetycznej na język
białkowy, w obrębie translacji syntetyzowane jest białko o
sekwencji aminokwasowej, określonej zgodnie z kodem
zapisanym w mRNA w procesie transkrypcji. Translacja
przebiega przy udziale tRNA, którego cząsteczki łączą się
z określonymi aminokwasami, a następnie odnajdują
komplementarny kodon zawarty w mRNA.

PRAWA MENDLA

Zakłada, że każda gameta w procesie

gametogenezy otrzymuje tylko jeden
allel z pary alleli danego genu

I prawo Mendla

(prawo czystości gamet)

Allele różnych genów są rozdzielane do
gamet niezależnie od siebie i w sposób
całkowicie losowy, tworząc w nich
wszystkie możliwe kombinacje (przy
założeniu, że leżą na różnych
chromosomach, czyli są niesprzężone).

II prawo Mendla

(prawo niezależnej

segregacji cech

Najważniejsze założenia współczesnej teorii
chromosomowej są następujące:



geny zlokalizowane są na chromosomach;



każdy gen zajmuje na chromosomie ściśle
określone miejsce, tzw. locus;



Wszystkie geny jednego chromosomu ułożone są
jeden na drugim (liniowo) i tworzą grupę
sprzężoną;



Zlokalizowanie wszystkich genów danego
chromosomu pozwala na opracowanie tzw. Mapy
chromosomowej (genowej).

Chromosomowa teoria

dziedziczności

(teoria Morgana)

Geny leżące na tym samym chromosomie
(sprzężone ze sobą) mogą ulec rozdzieleniu
podczas:



Crossing-over - czyli wymiany odcinków między
wewnętrznymi chromatydami niesiostrzanymi
chromosomów homologicznych w biwalencie;



Konwersji- polegającej na tym, że jedna z
chromatyd siostrzanych replikuje od pewnego
momentu wg wzorca chromatydy niesiostrzanej ;



Transpozycji – polegającej na przemieszczaniu się
odcinków DNA o ściśle określonej sekwencji z
jednego chromosomu na inny.

KRZYŻÓWKI

GENETYCZNE

I PRAWO MENDLA

KRZYŻÓWKA

AA

aa

X

P:

G
:

A,A

a,a

F1:

A,a

F

1

F

1

X

Aa

Aa

A, a

A, a

G
:

AA

F

2

:

Aa

Aa

aa

G

G

p= 0,5

A

p= 0,5

a

p= 0,5

A

AA

czerwone

Aa

czerwo

ne

p= 0,5

a

Aa

czerwon

e

aa

białe

Fenotypowo
3:1
Genotypowo
1:2:1

II PRAWO MENDLA

KRZYŻÓWKA

BBDD

bbd
d

P
:

BbDd

BbDd

F1
:

B- Żółta barwa nasion

b- zielona barwa nasion

D- gładka powierzchnia
d- pomarszczona
powierzchnia

F2
:

Gam

ety

BD

Bd

bD

bd

BD

BBDD

BBDd

BbDD

BbDd

Bd

BBDd

BBdd

BbDd

Bbdd

bD

BbDD

BbDd

bbDD

bbDd

bd

BbDd

Bbdd

bbDd

bbdd

Fenotypowo: 9:3:3:1
Genotypowo:
1:2:1:2:4:2:1:2:1

DOMINACJA

NIEZUPEŁNA

P:

Czerwo
ne
kwiaty

AA

aa

Białe kwiaty

Aa

Różowe
kwiaty

F1:

(F1 x
F1)

G

G

A

a

A

AA

Aa

a

Aa

aa

F2:

Fenotypowo: 1:2:1
Genotypowo: 1:2:1

DZIEDZICZENIE GRUPY KRWI

ALLELE WSPÓŁDOMINUJĄCE

A

B

AB

0

J

A

J

A

J

B

J

B

J

A

J

B

ii

J

A

i

J

B

i

ZAD. Podaj prawdopodobieństwo występowania
grupy krwi B wiedząc że rodzice mają grupę krwi
AB i 0.

P:

J

A

J

B

X

ii

J

A

J

B

i

J

A

i

J

B

i

Występuje 50%
prawdopodobieńst
wo wystąpienia
grupy B

ALLELE LETALNE

ZAD. U myszy allel warunkujący żółtą sierść D dominuje nad allelem
szarym d. Homozygoty dominujące obumiera jeszcze w życiu
zarodkowym określ stosunek fenotypów w pokoleniu F1 w krzyżówce
pomiędzy heterozygotami zdrowymi myszami.

P:

Dd X
Dd

F1:

D

d

D

DD

Dd

d

Dd

dd

Fenotypowo:
2:1

DZIEDZICZE

NIE CECH U

CZŁOWIEKA

CHROMOSOMY



Osoba płci żeńskiej ma dwa chromosomy
w kształcie X, osobnik płci męskiej ma
jeden chromosom X, a drugi haczykowaty
chromosom Y. Ta niewielka różnica w
budowie decyduje, czy dziecko będzie
chłopcem, czy dziewczynką. Łączenie się
chromosomów w pary ma największe
znaczenie w przekazywaniu cech
dziedzicznych, ponieważ każda para
zawiera podobne geny, a najprostsze
przejawy dziedziczności można powiązać z
pojedynczymi parami genów.

JAKIE WYRÓŻNIAMY

GENY?

Geny dzielimy na:



Dominujące;



Recesywne.

Zazwyczaj działanie genów dominujących

wykazuje tendencję do ujawniania się w
fizycznym wyglądzie danej osoby, nawet
jeśli występują pojedynczo. Jeśli geny
recesywne mają się ujawnić, muszą
występować w parze - po jednym
przekazanym przez każdego z rodziców.

GENY A ŚRODOWISKO



Nie tylko geny warunkują budowę i funkcjonowanie
organizmów. Ważny jest również wpływ wielu
czynników środowiska. Do prawidłowego rozwoju
każdego organizmu jest potrzeba właściwa
kombinacja genów i czynników środowiska.
W wypadku niektórych cech, taki jak kolor oczu czy
grupa krwi, fenotyp zależy wyłącznie od genotypu. Z
kolei w wypadku innych cech jak na przykład
wysokości czy budowy ciała, fenotyp zależy od
genotypu oraz od wpływu środowiska. Na przykład
człowiek, który odziedziczył po przodkach geny
wysokiego wzrostu, ale nie odżywia się prawidłowo i
pali papierosy, nie osiągnie swej potencjalnej
wysokości .



Oprócz sposobu odżywiania się nasz fenotyp
zależy od takich czynników, jak styl życia
czy styczność ze środkami chemicznymi
występującymi w otoczeniu. Naszych genów
nie możemy zmienić, ale możemy,
przynajmniej częściowo, wpływać na
środowisko, w którym żyjemy. Odpowiednie
 odżywianie się, właściwe proporcje między
pracą a wypoczynkiem i aktywność
fizyczna sprzyjają ujawnieniu się naszych
najlepszych cech. Fenotyp organizmu zależy
przede wszystkim od genotypu, ale również,
w wielu wypadkach, od czynników
środowiska.



Wśród cech człowieka są takie , które
zależą od wielu genów na przykład
kolor skóry , wzrost , masa ciała , oraz
takie które zależą tylko od jednego
genu na przykład występowanie piegów
, barwa i struktura włosów , kształt
kciuka .

DZIĘKUJEMY ZA

UWAGĘ :)