Galaktozemia

Galaktozemia - Czym
jest ?

Jest chorobą genetycznie
uwarunkowaną, dziedziczoną
w sposób autosomalny
recesywny. Powstająca w
wyniku mutacji w obrębie 9
chromosomu w regionie 9p13.

Występuje raz na 60 000
urodzeń.

Przyczyny:

Deficyt 1 z 3 enzymów

biorących udział w
metabolizmie galaktozy:

• galaktokinazy (GALK),

• urydylilotransferazy

heksozo-1-fosforanu
(GALT),

• epimerazy UDP-glukozowej

(GALE).

Aby wykonać poprawne stwierdzenie obecności

galaktozemii wykonuje się dokładny wywiad lekarski
oraz badanie moczu. W nim natomiast sprawdza się
poziom galaktozy oraz wyniki są oparte o analizę
enzymatyczną. (Mające na celu ustalenie, czy obecne
są trzy enzymy, które są potrzebne, aby zamienić
galaktozę (obecną w mleku i przetworach mlecznych)
w glukozę.

Diagnoza:

Diagnoza c.d (badanie
molekularne)

Analiza mutacji (tj. analiza DNA) w obrębie 9

chromosomu w regionie 9p13.

Możliwe mutacje (w galaktozemii klasycznej):

– homozygota (G/G) - dwa nieprawidłowe

warianty (w tym przypadku aktywność GALT w

erytrocytach jest mniejsza od 1% wartości

prawidłowej)

– heterozygota (a/G) - jeden allel zmutowany

(w tym pzypadku ok. 50% aktywności GALT)

• Deficyt GALK powoduje zaćmę, która jednak

zanika na skutek wcześnie wprowadzonej diety
eliminacyjnej. (wykluczenie glukozy z diety)

• Deficyt GALE (ten typ spotykany jest niezwykle

rzadko, a jeżeli już wystepuje to zwiazany jest
przede wszystkim z brakiem aktywności tego
enzymu w komórkach krwi.)

• Najczęstszą postacią galaktozemii jest

galaktozemia klasyczna, która powstaje na
skutek deficytu GALT, a brak aktywności tego
enzymu prowadzi do nagromadzenie się
galaktozo-1-fosforanu oraz produktów redukcji i
utleniania galaktozy (odpowiednio galaktitolu i
galaktonianu)

Postacie galaktozemii i
objawy kliniczne:

Głównymi objawami galaktozemii klasycznej są:

• hepatomegalia,

• żółtaczka,

• biegunka,

• wymioty,

• posocznica,

• zaćma,

• opóźnienie rozwoju fizycznego.

Galaktozemia klasyczna

(najczęściej spotykany typ
galaktozemii)

Leczenie

Galaktozemia jako choroba zagraża życiu, z tego powodu
ważna jest możliwie jak najszybsza diagnoza.

Jedynym sposobem leczenia galaktozemii jest odpowiednia
dieta. Osoby chore powinny stosować odpowiednią dietę
przez całe życie.

Powikłani
a

U dzieci, u których wykryto
galaktozemie występują
następujące powikłania:

•

Uszkodzenie funkcji o.u.n.

•

Marskość wątroby

•

Zespół Fanconiego-De Toniego-
Debrego

•

Narastająca obuoczna zaćma

Dieta

Produkty niedozwolone do spożycia:

• Mleko (zarówno: kobiece, krowie, kozie, owcze; płynne, zsiadłe,

w proszku, skondensowane, UHT).

• Produkty mleko pochodne (takie jak: masło, margaryna

mleczna, sery (twarogowe, topione, żółte, pleśniowe), jogurty,
kefiry, śmietana, kremy, lody, czekolada).

• Produkty zawierające: mleko, laktozę, kazeinę, serwatkę, lub

hydrolizat białka.

• Podroby (tj.: wątroba, mózg, trzustka, grasica).

• Jarzyny strączkowe (fasola, groch, bób, soczewica).

• Produkty sojowe (np. sos sojowy).

• Owoce o dużej zawartości galaktozy (np. figi, winogrona,

papaja, melon miodowy).

• Sosy, dodatki (majonez, ketchup).

Dieta c.d.

Produkty dozwolone do spożycia:

• Mieszanki mlekozastępcze.

• Mięso.

• Tłuszcze (oleje roślinne, smalec, margaryny roślinne ale bez

dodatku mleka)

• Produkty mączne (mąka, makarony, kasze, pieczywo bezmleczne,

ryż).

• Cukier (trzcinowy, buraczany), miód

• Owoce o małej zawartości galaktozy (np.: morele, grejpfruty,

pomarańcze, jabłka, banany, kiwi, gruszki).

• Warzywa o małej zawartości galaktozy (np.: ziemniaki, marchew,

kalafior, brokuły, kapusta, sałata, seler, szpinak).

• Produkty sojowe nie poddawane fermentacji.

• Orzechy laskowe, pistacjowe oraz ziemne.

• Ziarna słonecznika i sezamu.

Cabalska Barbara (pod red.), Wybrane choroby metaboliczne u
dzieci, PZWL, 2002.

Gajewska Joanna, Patogeneza galaktozemii, w: „Pediatria
Współczesna
Gastroenterologia, Hepatologia i Żywienie Dziecka”, T. III, nr 1,
str. 77-80.

Szablewski Leszek, Skopińska Anna, Zaburzenia metabolizmu
węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. I.
Galaktozemia, w „Borgis - Medycyna Rodzinna”, 4/2004, s. 106-
112.

Bibliografia