Biologiczne podstawy zachowań - genetyka zachowania
Podręczniki :		" Neurobiologia " Alan Longstaff
		" Genetyka zachowania w psychologii i psychiatrii " W. Onieszczenko W.L Dragan
		" Biologiczne mechanizmy zachowania się ludzi i zwierząt " Bogdan Sadowski
		" Genetyka zachowania " R. Plomin / J.C Defries / G.M Mc Clearn / P. Mc Guffin
Geny ? Po co nam geny ?
dziedziczymy - potomstwo ( przekazujemy informacje ) o budowie, cechach, predyspozycje, funkcjonowanie
Geny - są sensem życia
David Nielsen - i jego współpracownicy z Rockefelleu University badali specyficzne miejsce regionu promotorowego genu
receptora 11- opioidowego.
Teoria komórkowa - wszyskie rganizmy żywe , są zbudowane z komórek . Komórka jest elementarną jednostką budowy
żywego organizmu.
Neuron - to komórka
wirus - nie jest organizmem żywym
mózg - zestaw komórek ( neurony i komórki glejowe )
		DNA	składniki komórki
komórka
1	organizm
2	układ ( np.. Mięśniowy )
3	organ / narząd ( np.. Mięsień dwugłowy ramienia )
4	tkanka ( mięśniowa np.. Mięśnie poprzeczne prążkowe )
5	komórka ( np. włókno umięśnienia poprzecznie prążkowanego )
6	struktura komórkowa ( np.. Mitochondrium )
7	cząsteczka ( np.. Aktyna i miozyna )
	neuron			jądro			DNA	( chromosony )
		DNA
składniki organizmów żywych ( składniki pokarmów )
	Polimery					monomer
	monomer
		Polimery					monomer
węglowodany :		cukry złóżone					cukry proste
		kwasy nukleinowe					nukleotydy
		tłuszcze
							glicerol + 3 kwasy tłuszczowe
		DNA - kwas nukleinowy					nukleotydy
reszta fosforowa		zasada azotowa					N
O						O
			cytozyna
O P		O
					O		P O
O
	CH						H H
							H
cukier ( DEOKSYRYBOZA )							CH H
		DNA - kwas deoksyrybounukleinowy
		Kwasy nukleinowe = łańcuch nukleotydów
kwasy nukleinowe				nukleotydy
A = T		G = C
C = G		A = T
DNA dwa łańcuchy nukleotydów
DNA
		bases
		PODWÓJNA HELISA
* Podzielenie DNA ( Replikacje )
* Przekazanie i odczytywanie informacji genetycznej
* synteza DNA ( substraty produkty )
* dwie siostrzane cząsteczki potomne
dwie kopie
dwie repliki
replikacja - stworzenie tego samego
synteza - substraty przychodzą i łączą się
substrakt w replikacji - pojedyńcza nić / nukleotydy
POLIMERAZA DNA
						chromosome		STRUKTURA DNA
	nucleus
	xy - panie
	xx - panowie
	22 zwykłe chromosomów autosomalnych
	1 - chromosomy płciowe
	kariotyp, 2n ( 23+ 23 ) ludzki
				Polimeraza DNA
			CHROMOSOMY
								23 - chromosomy od mamy
								23 - chromosomy od taty
	chromosomy człowieka
	dwie identyczne części MITOZA
	MEJOZA
2 pary chromosomów dużych
2 pary chromosomów małych
w komórce potomnej będzie jedno z par
* dwa duże, dwa małe łączą się w pary i potem rozrywamy każdą z par ( jeden duży Xx i jeden mały )
dzielenie jest przypadkowe - tworzą się KOMBINACJE. Jak pary się łączą np. 17 z 18 w pewnym momencie nie wiadomo
który jest od kogo.
							crossing - over
Rekombinacja crossing - over
MEJOZA SPERMATOGENEZA ( MAN )
						powstają plemniki z jednej komórki ( 4 plemniki )
OOGENEZA ( WOMAN )
								powstaje jedna komórka jajowa
schemat oogenezy
pary chromosomów - diploidalna licza chrmosomów
pary genów - geny identyczne lub różne
autosomy i chromosomy
dziedziczenie płci u człowieka
Fenotyp (gr. phainomai - przejawiać; typos - wzór, norma) – zespół cech organizmu, włączając w to nie tylko morfologię,
lecz również np. właściwości fizjologiczne, płodność,					zachowanie się, ekologię, cykl życiowy, zmiany biologiczne
wpływ środowiska na organizm. Fenotyp jest ściśle związany z genotypem,							bowiem to właśnie oddziaływanie między
genotypem a środowiskiem daje fenotyp. Dlatego ten sam genotyp może dać różne								fenotypy w różnych
środowiskach (tzw. plastyczność fenotypowa), lub odwrotnie - mimo odmiennych							genotypów uzyskać podobny fenotyp.
Gdy mamy do czynienia z organizmem dobrze poznanym pod względem genetycznym, można stwierdzić jakie zmiany
na poziomie genomu objawiają się w fenotypie. Zapoznanie się z						genomem populacji naturalnej
jest niezwykle trudne, dlatego zazwyczaj przyjmuje się po prostu, że fenotyp jest obrazem genotypu w środowisku
i pyta się, jaka część zmienności obserwowanej w naturze ma podłoże genetyczne.
Genotyp (gr. γηνοσ - ród, pochodzenie + τυποσ - odbicie) – zespół genów danego osobnika warunkujących jego
właściwości dziedziczne. Jest to sparowany układ alleli (często myli się go z genomem,
czyli składem genetycznym podstawowego (monoploidalnego) zestawu chromosomów[1]). Można go wyrazić
symbolicznie za pomocą oznaczeń aa, AA lub Aa, gdzie						aa i AA oznaczają homozygotę pod względem tego
genu, a Aa oznacza heterozygotę.
Cechy sprzężone z płcią ( eterminowane przez geny na chromosomach płci )
HEMOFILIA
GEN (gr. γηνοσ – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności, która determinuje powstanie jednego
polipeptydu lub kwasów rRNA lub tRNA.
Gen - zajmuje miejsce zwane Locus . Wersje genu np.. E, to allele. W odniesieniu do genu w danych Locus osobnik
może być homozygotą lub heterozygotą.
Allel – jedna z wersji genu w określonym miejscu (locus) na danym chromosomie homologicznym.
Allele tego samego genu różnią się jednym lub kilkoma nukleotydami. Występowanie								więcej niż jednej wersji danego
genu określa się jako polimorfizm. Dzięki zdegenerowaniu kodu genetycznego tylko część tych									różnic przekłada się
na różnice w budowie kodowanych białek. Powoduje to zróżnicowanie właściwości cząsteczek									białka kodowanego
przez różne allele tego samego genu
Homozygota - organizm posiadający identyczne allele danego genu (np. aa lub AA) w chromosomach.
Homozygoty wytwarzają zawsze gamety jednakowego					typu - identyczne pod względem materiału genetycznego
(danej cechy). Homozygotyczność może dotyczyć jednego, kilku lub nawet wszystkich genów w									organizmie.
Wyróżnia się dwa rodzaje homozygot:
homozygota dominująca - sytuacja, gdy oba allele danego genu są dominujące (zapis np. AA); osobnik może być
homozygotą dominującą względem większej liczby genów, np. AABBCCDD (poczwórna homozygota dominująca);
homozygota recesywna - sytuacja, gdy oba allele danego genu są recesywne (zapis np. aa); osobnik może być
homozygotą recesywną względem większej liczby genów, np. aabbccdd (poczwórna homozygota recesywna),
czyli Sternatus.
Heterozygota to organizm posiadający zróżnicowane allele tego samego genu (np. Aa), w tym samym locus na
chromosomach homologicznych. Gamety osobnika heterozygotycznego mogą być różne,
tzn. mogą zawierać zupełnie odmienny materiał genetyczny
Określenie "heterozygota" implikuje, że dany gen może występować w co najmniej dwóch postaciach. Kombinacja Aa
oznacza, że jeden allel genu ma charakter dominujący (A) nad drugim (a), to znaczy, że w fenotypie
osobnika heterozygotycznego będzie on w jakiś sposób brał przewagę nad allelem recesywnym.
U ludzi niektóre choroby genetyczne są uwarunkowane obecnością allelu recesywnego, a zatem ujawniają się w
osobnikach homozygotycznych, a nie ujawniają w heterozygotach. Niektóre choroby uwarunkowane są zaś obecnością
allelu dominującego, więc ujawniają się u heterozygot i homozygot dominujących, zaś nie u homozygot recesywnych.
Rekombinacja genetyczna – proces wymiany materiału genetycznego, w wyniku którego powstają nowe genotypy
Rekombinacja nie zwiększa puli genowej gatunku.
U organizmów wyższych rekombinacja zachodzi w wyniku niezależnej segregacji genów i crossing-over zachodzącego
podczas profazy mejozy I, a także losowego łączenia się gamet. Dzięki temu potomstwo
otrzymuje nową kombinację genów. Umożliwia też rozmnażającym się płciowo organizmom uniknięcie zapadki Mullera
czyli zbytniego nagromadzenia się szkodliwych mutacji. U bakterii rekombinacja towarzyszy procesom
transdukcji i transformacji.
RNA		STRUKTURA RNA
						STRUKTURA RNA
							Porównanie DNA I RNA
Kwas rybonukleinowy, RNA, polimer rybonukleotydów, występujący zarówno w jądrze komórkowym, jak i w cytoplazmie.
Nukleotydy połączone są wiązaniem typowym dla kwasów nukleinowych. Kwasy rybonukleinowe w zależności
od pełnionej funkcji, masy cząsteczkowej i struktury dzieli się na:
*heterogenne jądrowe (hnRNA)- głównie produkty transkrypcji DNA i przetwarzania surowego transkryptu do mRNA
*antysensowne RNA albo interferencyjne RNA - produkowane w celu precyzyjnej regulacji ekspresji genów kodujących
białka (za pomocą mechanizmu wspólnego lub bardzo zblizonego do systemu zwalczania wirusów RNA)
*małe jądrowe (snRNA) pełniące funkcje enzymatyczne przy wycinaniu intronów z transkryptów)
*informacyjne (mRNA)
*rybosomowe (rRNA)
*małe cytoplazmatyczne (w tym tRNA)
synteza polega na przepisaniu z RNA na DNA					AUGUGCUCCGAUGGA
					TACACGAGGCTAGCT
Transkrypcja w genetyce oznacza proces syntezy RNA na matrycy DNA przez różne polimerazy RNA, czyli
przepisywanie informacji zawartej w DNA na RNA.					Matryca jest odczytywana w kierunku 3' → 5', a nowa cząsteczka
RNA powstaje w kierunku 5' → 3'. Transkrypcji podlega odcinek DNA od promotora do terminatora. Nazywamy go
jednostką transkrypcji.		Podczas transkrypcji polimeraza RNA buduje cząsteczkę RNA łącząc zgodnie z
zasadą komplementarności pojedyncze rybonukleotydy według kodu matrycowej nici DNA.
Na podstawie jednej DNA powstaje RNA. Powstaje RNA z przepisania ( skrypt , manuskryt ) - przepisanie
Synteza RNA na matrycy DNA odbywa się…
RNA
Rrna	rybosomalny RNA
Trna	transortujący RNA
mRNA	informujący / matrycy RNA
translacja (łac. translatio - tłumaczenie) – proces syntezy łańcucha polipeptydowego białek na matrycy
mRNA. W jego wyniku dochodzi do ostatecznego przetłumaczenia informacji genetycznej zawartej pierwotnie w kodzie
genetycznym DNA na konkretną strukturę białka, zależną od uszeregowania aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym.
Translacja jest drugim (po transkrypcji) procesem w biosyntezie białka. Powstawanie łańcucha polipeptydowego sterowane
jest przez sekwencję mRNA. Translacja odbywa się w cytoplazmie lub na błonach szorstkiej siateczki
wewnątrzplazmatycznej. Proces ten jest katalizowany przez rybosom obejmujący podjednostkami przesuwającą
się nić mRNA. Rybosomy składają się z dwóch podjednostek, większej i mniejszej, które są zbudowane z białek i rRNA,
a funkcję katalityczną pełnią enzymy (rybozymy) zawarte w dużej podjednostce rybosomu. Translacja
na jednej cząsteczce mRNA może być prowadzona przez wiele rybosomów równocześnie. Taki kompleks mRNA
związanego z wieloma rybosomami nazywa się polisomem lub polirybosomem.
Translacja składa się z czterech faz:
aktywacji
inicjacji
elongacji
terminacji
						Translakcja prowadzi do syntezy białka
Kod genetyczny – reguła, według której informacja genetyczna, zawarta w sekwencji nukleotydów kwasu nukleinowego
(DNA lub RNA), w komórkach wszystkich organizmów może ulegać „tłumaczeniu” na kolejność (sekwencję)
aminokwasów w ich białkach (w procesie biosyntezy białek, czyli translacji).							Kod ten posiada następujące właściwości
(cechy):
TRÓJKOWY − trzy leżące obok siebie nukleotydy tworzą podstawową jednostkę informacyjną (triplet, inaczej kodon).
NIEZACHODZĄCY kodony nie zachodzą na siebie. Każdy nukleotyd wchodzi w skład tylko jednego kodonu, np.w sekwencji
"AAGAAA" pierwsze trzy zasady ("AAG") kodują jeden aminokwas (tu: lizynę) a następny kodon zaczyna się
dopiero od 4. zasady, nie wcześniej.
BEZPRZECINKOWY – każdy nukleotyd w obrębie sekwencji kodujących wchodzi w skład jakiegoś kodonu, więc
pomiędzy kodonami nie ma zasad bez znaczenia dla translacji.
ZDEGENEROWANY – prawie wszystkie aminokwasy mogą być zakodowane na kilka sposobów, tj. przez kilka
różnych kodonów, różniących się na ogół tylko trzecim nukleotydem. Przykładowo lizyna kodowana									jest zarówno
przez kodon "AAA", jak i "AAG". Dzięki temu część zmian informacji genetycznej w wyniku mutacji nie znajduje swojego
odbicia w sekwencji aminokwasów. Ponadto trzem kodonom ("UAA", "UAG" i "UGA") nie odpowiadają żadne
aminokwasy. Kodony te, zwane nonsensownymi albo kodonami STOP, kodują polecenie przerwania biosyntezy
peptydu (białka). Jeśli więc powyższa sekwencja miałaby oznaczać końcowy odcinek jakiegoś białka to mogłaby mieć
postać "AAAAAAUAA", gdzie "UAA" jest kodonem STOP (w mRNA; jego odpowiednikiem w DNA jest "TAA").
JEDNOZNACZNY − jednej trójce nukleotydów odpowiada zawsze tylko jeden aminokwas w DNA lub RNA.
KOLINEARNY − kolejność ułożenia aminokwasów w białku jest wiernym odzwierciedleniem ułożenia odpowiednich
kodonów na matrycy RNA.
UNIWERSALNY − powyższe zasady są przestrzegane dość dokładnie przez układy biosyntezy białek u wszystkich
organizmów, jakkolwiek zdarzają się niewielkie odstępstwa od tej prawidłowości wśród wirusów, bakterii,
pierwotniaków, grzybów i w mitochondriach[1]. Na przykład kodon "UAA" odczytany przez rybosomy mitochondriów
powoduje nie zakończenie syntezy białka (jak to ma miejsce w rybosomach cytoplazmy podstawowej i
siateczki śródplazmatycznej), ale dobudowanie do niego tryptofanu; natomiast kodon "UGA" zamiast przerwania translacji
może powodować dołączenie selenocysteiny (wymagane jest do tego występowanie w mRNA dodatkowego sygnału
tzw. SECIS), a kodon "UAG" – dobudowanie pirolizyny (ang. pyrrolysine) do tworzącego się łańcucha polipeptydowego
(białka).
Białko = łańcuch aminokwasów
grupa aminowa								grupa karboksylowa
			WIĄZANIE PEPTYDOWE
SYNTEZA BIAŁKA
								Rybosom składa się z białek
								lun Rrna
MUTACJE		( - ) eliminacja jednej literki DELECJA
		( + ) wstawienie jednej literki INSERCJA
		( + / - ) zamiana jednej literki SUBSTYTUT
Mutacja (łac. mutatio - zmiana) - to nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest jego dziedziczenie.
Mutacja jest zjawiskiem losowym, podlegającym jednak wpływom środowiska (mutagenom - np. chemicznym,
promieniowaniu). Częstość mutacji nie jest stała pomiędzy gatunkami (np. RNA wirusa HIV mutuje bardzo szybko, ) i zależy
między innymi od doskonałości aparatu powielania DNA i jego naprawy.
Odmienną klasą mutacji są zmiany spowodowane transpozycją (tzw. skaczące geny), gdzie odcinek DNA o długości kilkuset
do kilku tysięcy nukleotydów zmienia położenie w obrębie genomu. Tego typu mutacje są bardziej rozpowszechnione u
niektórych roślin (np. kukurydza) i zwierząt (np. muszka owocowa).
Wprowadzanie mutacji do materiału genetycznego nazywa się mutagenezą. Współczesna genetyka umożliwia mutagenezę
ukierunkowaną, realizowaną za pomocą inżynierii genetycznej.
ANEMIA ( NIEDOKRWISTOŚĆ )
Niedokrwistość, potocznie nazywana anemią (łac. anaemia) – zespół objawów chorobowych, który polega na
twierdzeniu niższych od normy wartości hemoglobiny, erytrocytów i ich następstw.
Białka – wielkocząsteczkowe (masa cząsteczkowa od ok. 10 000 do kilku mln Daltonów) biopolimery, a
właściwie biologiczne polikondensaty, zbudowane z reszt aminokwasów połączonych ze sobą
wiązaniami peptydowymi -CONH-. Występują we wszystkich żywych organizmach oraz wirusach
Synteza białek odbywa się przy udziale specjalnych organelli komórkowych zwanych rybosomami.
Zazwyczaj liczba reszt aminokwasowych pojedynczego łańcucha polipeptydowego jest większa niż 100, a cała
cząsteczka może być zbudowana z wielu łańcuchów polipeptydowych (podjednostek).
Głównymi pierwiastkami wchodzącymi w skład białek są C, O, H, N, S, także P oraz niekiedy kationy metali
Mn2+, Zn2+, Mg2+, Fe2+, Cu2+, Co2+ i inne.
Skład ten nie pokrywa się ze składem aminokwasów. Wynika to stąd, że większość białek (są to tzw.
białka złożone lub proteidy) ma dołączone do reszt aminokwasowych różne inne cząsteczki. Regułą jest przyłączanie
cukrów, a ponadto kowalencyjnie lub za pomocą wiązań wodorowych dołączane może być wiele									różnych związków
organicznych pełniących funkcje koenzymów oraz jony metali.
Zsyntetyzowany w komórce łańcuch białkowy przypomina unoszącą się swobodnie w roztworze "nitkę",
która może przyjąć dowolny kształt (w biofizyce nazywa się to kłębkiem statystycznym), ale									ulega procesowi tzw
zwijania białka (ang. protein folding) tworząc mniej lub bardziej sztywną strukturę przestrzenną, zwaną
strukturą lub konformacja białka "natywną". Tylko cząsteczki, które uległy zwinięciu do takiej struktury, mogą
pełnić właściwą danemu białku rolę biochemiczną.
Ze względu na skalę przestrzenną pełną strukturę białka można opisać na czterech poziomach:
Struktura pierwszorzędowa białka (sekwencja aminokwasów, struktura pierwotna białka) – kolejność aminokwasów w
łańcuchu polipeptydowym
Struktura drugorzędowa białka – przestrzenne ułożenie fragmentów łańcuchów polipeptydowych Do struktur
drugorzędowych zaliczana jest:
helisa alfa (ang. α helix)
harmonijka beta (ang. β sheet)
beta zakręt (pętle omega) (ang. β hairpin)
Struktura trzeciorzędowa białka – wzajemne położenie elementów struktury drugorzędowej.
Struktura czwartorzędowa białka – wzajemne położenie łańcuchów polipeptydowych oraz ewentualnie
struktur niebiałkowych (grupa prostetyczna):
cukrów w glikoproteidach
lipidów w lipoproteidach
kwasów nukleinowych w nukleoproteidach
barwników w chromoproteidach
resztę kwasu fosforowego w fosfoproteidach.