21. W jaki sposób zaburzenia w supresorach nowotworów i w protoonkogenach prowadzą do powstania komórki nowotworowej?
W normalnej komórce sygnał dochodzi do inhibitora ( niszczy go ), uwalnia się czynnik transkrypcyjny i wchodzi on do jądra ( zaczyna się transkrypcja genów docelowych).
W mutacji nowotworowej :
mutacja nabycia funkcji w protoonkogenie Fz
Receptor Fz jest ciągle aktywny , cały czas przesyła sygnał, cały czas niszczony jest inhibitor i cały czas czynnik idzie do jądra i powoduje transkrypcje genów docelowych. Komórka się rozregulowuje (przestaje normalnie funkcjonować)
Jest to mutacja :
dominująca <wystarczy zmutowanie 1 allelu aby rozregulować szlak>
bardzo rzadka < w konkretnym miejscu jest zmiana konkretnego aa na inny>
mutacja utraty funkcji w supresorze APC
Jest to mutacja :
amorficzna, nie powstanie białko ( inhibitor) nie może hamować czynnika transkrypcyjnego ( ląduje on w jądrze)
recesywna - musi zajść w obu allelach
częsta, musi być homozygotyczna < nie musi zajść w określonym miejscu>
mutacja nabycia funkcji dla protoonkogenu b -cotenina
Zajdzie mutacja w miejscu łączenia z inhibitorem i b-coteninąbędzie mogła zawsze wejść do jądra. Nie będzie ona blokowana APC
Jest to mutacja :
Dominująca < 1 allel zmutowany>
Rzadka < musi zajść w konkretnym miejscu>