Diagnostyka laboratoryjna Nazewnictwo i kryteria rozpoznania stanów hiperglikemicznych:
Wykład 1. Nieprawidłowa glikemia na czczo (IFG  Impaired Fasting Glycaemia) - stan przedcukrzycowy, w
Dobór badań laboratoryjnych w zaburzeniach gospodarki węglowodanowej Copyright by dziku przedziale 100  125 mg/dL, wskazanie do wykonania doustnego testu tolerancji glukozy (OGTT) 
krzywa cukrowa
2. Upośledzona tolerancja glukozy (IGT  Impaired Glucose Tolerance)  glikemia w 120 min. OGTT w
przedziale 140  199 mg/dL
Glikemia  obecnośd glukozy we krwi
Glukozuria  obecnośd glukozy w moczu
Glikemia prawidłowa  prawidłowy poziom glukozy we krwi na czczo (3,5  5,5 mmol/L) Nietolerancja glukozy - gdy stężenie glukozy we krwi na czczo jest prawidłowe, ale w dwie godziny
po posiłku (lub po podaniu 75 g glukozy doustnie) jest podwyższone > 140 mg/dL (7,8 mmol/L)
Glikemia - zakres wartości prawidłowych wg WHO:
1. Krew żylna: Badania laboratoryjne stosowane do wykrywania nietolerancji glukozy:
3,30  5,00 mmol/L 1. Poziom cukru (glukozy) we krwi na czczo
60  95 mg/dL 2. Poziom cukru (glukozy) we krwi 2 godz. po posiłku
2. Krew włośniczkowa: 3. Cukier w moczu
3,60  5,50 mmol/L 4. Ciała ketonowe w moczu
65  100 mg/dL 5. Poliuria
3. Surowica lub osocze: 6. Mikroalbuminuria
3,85  6,00 mmol/L 7. Doustny test tolerancji glukozy (d.t.t.g.)  tzw. krzywa cukrowa
70  110 mg/dL 8. Insulina i peptyd C
9. Próba głodowa
Jednostki glikemii: 10. Profil dobowy
1. mg/dL 11. Kwasica ketonowa
2. mg/100 ml 12. Hemoglobina glikowana
3. mg% 13. Fruktozamina
4. mmol/L 14. Hiperlipidemia
15. Autoprzeciwciała antyinsulinowe
Hipoglikemia  obniżony poziom glukozy we krwi < 40 mg/dL (< 2,2 mmol/L)
Hiperglikemia  podwyższony poziom glukozy we krwi > 110 mg/dL (> 6,0 mmol/L)
Przyczyny hipoglikemii: Cukrzyca (Diabetes mellitus) - jest przewlekłą chorobą spowodowaną brakiem lub nieprawidłowym
1. Wrodzony hiperinsulinizm działaniem hormonu nazywanego insuliną. Cukrzyca jest chorobą, która dotyczy wszystkich ras ludzi,
2. Insulinoma  nowotwory wywodzące się z wysp trzustkowych na wszystkich kontynentach. Może ujawnid się w każdym wieku, występuje także w świecie
3. Przedawkowanie insuliny zwierzÄ…t.
4. Glikogenozy (niewydolnośd wątroby)
5. W zatruciach (wymioty) Przyczyny cukrzycy:
6. W chorobach nerek (glikozuria kanalikowa) 1. Skutek braku insuliny
7. W niedoczynności kory nadnerczy 2. Występowanie czynników działających przeciwstawnie do insuliny
8. W niedoczynności tarczycy (także zespoły poresekcyjne)
9. W błędnym pobraniu próbek do badania i zbyt długim transporcie do laboratorium (NaF Czynniki predysponujące do rozwoju cukrzycy:
zapobiega glikolizie) 1. Genetyczne defekty działania insuliny
2. Genetyczne defekty komórek ²
Przyczyny hiperglikemii: 3. Choroby części zewnątrzwydzielniczej trzustki
1. Nietolerancja glukozy 4. Zaburzenia endokrynne tarczycy i przysadki
2. Cukrzyca 5. Niektóre leki i związki chemiczne
Objawy kliniczne cukrzycy: 2. Cukrzyca insulino-niezależna (typ 2)  nabyta
1. Wzmożone pragnienie 3. Cukrzyca ciężarnych
2. Zapach acetonu z ust 4. Cukrzyca idiopatyczna
3. Poliuria
4. Osłabienie, sennośd (z powodu odwodnienia)
5. Zmniejszenie masy ciała (w cukrzycy typu 1) Cukrzyca typu 1 (zwana także cukrzycą młodzieoczą, bądz
insulinozależną)  wywołana jest
6. OtyÅ‚oÅ›d (w typie 2) zniszczeniem komórek ² trzustki, odpowiedzialnych za produkcje i wydzielanie insuliny i wystÄ™puje
7. Zmiany ropne na skórze częściej u ludzi młodych i dzieci
8. Stany zapalne narządów moczopłciowych Wskaz
nikiem destrukcji komórek są autoprzeciwciała:
- skierowane przeciwko komórkom wysepek ² trzustki (ICAs)
Objawy laboratoryjne cukrzycy: - skierowane przeciwko insulinie (IAAs)
1. Ewidentne  hiperglikemia na czczo i glukozuria - skierowane przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (GAD65)
2. Utajone  hiperglikemia i glukozuria tylko po posiÅ‚kach oraz po doustnym obciążeniu glukozÄ… - skierowanie przeciwko fosfatazom tyrozynowym (IA-2 i IA-2²)
Laboratoryjna diagnostyka cukrzycy (rozpoznanie cukrzycy bez wskazania na typ): Objawy cukrzycy typu 1:
1. Hiperglikemia na czczo > 120 mg/dL 1. Hiperglikemia
2. Hiperglikemia 2 godz. po posiłku > 200 mg/dL 2. Glukozuria z poliurią
3. Profil dobowy  nieprawidłowy 3. Kwasica metaboliczna
4. Krzywa cukrowa  co najmniej dwa punkty nieprawidłowe 4. Kwasica ketonowa
5. Glukoza i ciała ketonowe w moczu 5. Ciała ketonowe w moczu  obecne
6. Mikroalbuminuria (+) 6. Autoprzeciwciała p/insulinie we krwi
7. Wskaz
nik albuminowo kreatyninowy  podwyższony 7. HbA1, HbA1c  podwyższona
8. Hemoglobina glikowana > 7% 8. Fruktozamina  podwyższona
9. Fruktozamina  podwyższona 9. Insulina  brak
10. Insulina i C-peptyd  obniżone 10. C-peptyd  brak
11. Cholesterol całkowity  podwyższony
12. TG  podwyższone
13. Ch-LDL  podwyższony
Cukrzyca typu 2 (cukrzyca insulinozależna dorosłych) - w tym rodzaju cukrzycy przyczyną
Badania przesiewowe w cukrzycy: podwyższonego poziomu glukozy we krwi nie jest brak insuliny, ale jej nieprawidłowe działanie lub
- poziom glukozy na czczo opornośd na insulinę
- badanie ogólne moczu - najczęściej cukrzycy typu 2 towarzyszy otyłośd oraz nadciśnienie tętnicze
- glukoza z DZM - ten rodzaj cukrzycy występuje najczęściej u ludzi starszych
- białkomocz z DZM
- hemoglobina glikowana
- mikroalbuminuria Objawy cukrzycy typu 2:
- klirens endogennej kreatyniny 1. DÅ‚ugi okres utajenia
- gospodarka lipidowa: 2. Otyłośd
- cholesterol całkowity > 175 mg/dL (> 4,5 mmol/L) 3. Poliuria
- cholesterol LDL (podwyższony) 4. Hiperglikemia nieznacznego stopnia
- HDL (obniżony) 5. Insulinopornośd (opornośd na insulinę może ulec zmianie po redukcji masy ciała i w trakcie
leczenia)
Typy cukrzycy: 6. Względny niedobór insuliny
1. Cukrzyca insulino-zależna (typ 1)  wrodzona lub nabyta: 7. Kwasica ketonowa
- o podłożu immunologicznym 8. Hiperlipidemia
- o podłożu genetycznym
Zespół metaboliczny: Cukrzyca idiopatyczna:
- jest to występowanie otyłości brzusznej, definiowanej jako obwód talii e" 80 cm u Europejek i e" 94 - charakteryzuje się niskim poziomem insuliny oraz skłonnością do kwasicy ketonowej (przy braku
cm u Europejczyków oraz 2 z 4 następujących czynników: dowodów na obecnośd podłoża autoimmunologicznego)
1. Zwiększone stężenie triglicerydów > 150 mg/dL lub leczenie hipertriglicerydemii - często występuje jako choroba dziedziczna
2. Zmniejszone stężenie HDL < 40 mg/dL u mężczyzn i < 50 mg/dL u kobiet lub leczenie - nie stwierdzono powiązao z układem HLA
tego zaburzenia
3. Ciśnienie tętnicze e" 130/85 mmHg
4. Glikemia na czczo > 100 mg/dL lub cukrzyca typu 2 Doustny test tolerancji glukozy (OGTT)  pomiar glikemii na czczo, a następnie po 1 godz. i po 2
godz. po spożyciu 75 g glukozy
Norma: do 140 mg/dL po 2 godz.
Cukrzyca ciężarnych - po raz pierwszy rozpoznana w ciąży i występuje do momentu urodzenia Test dożylnego obciążenia glukoza  pomiar glikemii na czczo, podanie 0,33 g glukozy/kg m.c., a
dziecka następnie oznaczenie glikemii po 3, 5, 10, 15 i 30 min.
Objawy cukrzycy ciężarnych: Wskazanie do wykonania OGTT:
1. Wzmożone pragnienie - graniczne wartości glikemii na czczo
2. Poliuria z glukozurią - cechy zespołu metabolicznego
3. Wzmożony apetyt - glikozuria bez hiperglikemii
4. Szybkie przybieranie na wadze (otyłośd) - podejrzenie poposiłkowej hipoglikemii reaktywnej
5. Obrzęki - przewlekłe zakażenie skórne
6. Duża ciąża (duży płód) - powikłania ciąży o niejasnej etiologii (poronienie, masa urodzeniowa powyżej 4,5 kg)
7. Zmiany skórne - niewyjaśniona neuropatia, retinopatia
8. Swędzenie narządów moczopłciowych
Przeciwwskazania do wykonania OGTT:
- objawowa cukrzyca
Laboratoryjna diagnostyka cukrzycy ciężarnych: - ketonuria bez glukozurii
Test przesiewowy  pomiar glukozy w surowicy krwi na czczo wykonuje się u wszystkich kobiet w - zaburzenia jelitowe: zespół złego wchłania, biegunka, wrzód żołądka i dwunastnicy, marskośd
ciąży przy okazji pierwszej wizyty u ginekologa. Test może byd wykonany o każdej porze dnia wątroby
zarówno u kobiet będących na czczo jak i po posiłku. - zaburzenia pozajelitowe: hipokaliemia, hipomagnezemia, nadczynnośd tarczycy, mocznica,
Wykonanie testu  polega na doustnym podaniu 50 g glukozy rozpuszczonej w 250 ml wody i gorączka, ciąża
wypiciu w ciągu 5 min. Pomiar stężenia glukozy wykonany po 1 godz.
Test diagnostyczny  test diagnostyczny stosujemy kiedy test przesiewowy jest dodatni Przygotowanie pacjenta do d.t.t.g. (krzywej cukrowej):
Wykonanie testu - przez 3 dni stosowad nieograniczonÄ… dietÄ™ zawierajÄ…cÄ… minimum 150 g - nie zmieniad diety
węglowodanów na dobę przy normalnej aktywności fizycznej. Test wykonad na czczo: - normalna aktywnośd fizyczna
75 g glukozy rozpuścid w 300 ml wody i wypid w ciągu 5 min. - odstawid leki
- badanie wykonad rano na czczo (po 12h przerwie od ostatniego posiłku oraz przespanej nocy)
- w przeddzieo nie należy pid alkoholu
Rozpoznanie cukrzycy ciężarnej:
Test przesiewowy dodatni  tzn. > 180 mg% w pierwszej godzinie po doustnym obciążeniu 50 g
glukozy Wykonanie krzywej cukrowej:
Test diagnostyczny dodatni  tzn. gdy przynajmniej jedna wartośd glikemii przekracza podane - pobrad krew żylną na czczo
normy: - rozpuścid glukozę w 300 ml wody (75 g - dorośli, dzieci - 1,75 g/kg m.c., ale nie więcej niż 75g)
- 105 mg/dL na czczo - roztwór glukozy należy wypid w ciągu 5 min.
- 180 mg/dL po 1 godz. - po wypiciu glukozy pacjent pozostaje w spoczynku w pozycji siedzÄ…cej
- 140 mg/dL po 2 godz. - pobrad krew po 1 godz. i po 2 godz.
- oznaczyd stężenie glukozy we wszystkich 3 próbkach
- wykreślid krzywą cukrową
Interpretacja wyników  2 godz. po obciążeniu glukozą: Cukrzyca niewyrównana - objawy:
1. Normalna tolerancja glukozy: < 140 mg/dL (< 7,8 mmol/L) - apatia
2. Obniżona tolerancja glukozy: 140  200 mg/dL (7,8  11 mmol/L) - sennośd
3. Cukrzyca: > 200 mg/dL (> 11 mmol/L) - odwodnienie
- hiperwentylacja płuc
- niskie ciśnienie tętnicze krwi
Insulina i peptyd C: - bóle brzucha
- proinsulina jest rozszczepiana na insulinÄ™ i peptyd C - kwasica ketonowa
- wydzielanie insuliny jest stymulowane przez glukozę, a hamowane przez głodzenie - oddech o zapachu acetonu
- w wyspiakach trzustki występuje autonomiczne wydzielenie insuliny, utrzymujące się również w
okresie głodzenia oraz najczęściej prowadzące do objawowej hipoglikemii
- wskazania do oznaczenia: podejrzenie insulinoma i hipoglikemii pozornej Rozpoznanie kwasicy ketonowej:
- materiał do badania: surowica (krew pobrad po 12 godz. na czczo) - hiperglikemia
- zakres normy insuliny i peptydu C: w zależności od stosowanej metody - wysokie stężenia Na+ i K+
- równowaga kwasowo-zasadowa, z niskim stęż. HCO3-
Insulina, peptyd C  interpretacja wyników: - podwyższony poziom mocznika
- stężenia insuliny i peptydu C zachowują się biologicznie tak samo, a różnice w stężeniu zależą od - kreatynina  nieznacznie podwyższona
różnych czasów ich półtrwania - ciała ketonowe  obecne w moczu
- ocena stężenia obu parametrów może byd prowadzona tylko w odniesieniu do stężenia glukozy we - morfologia krwi  leukocytoza
krwi
- chorzy z cukrzycą typu 2 mają najczęściej opornośd na insulinę z hiperglikemią
Hemoglobina glikowana  retrospektywny wskaz
nik glikemii  ponieważ błona komórkowa
erytrocytu jest przepuszczalna dla glukozy, to stężenie HbA1 odzwierciedla stężenie glukozy we krwi
Próba głodowa: w ciągu poprzednich 120 dni (czas życia erytrocytów)
- w stanie zdrowia spadek stężenia glukozy we krwi wywołany głodzeniem prowadzi do Hemoglobina glikowana HbA1  połączenie glukozy z wolnymi grupami aminowymi globiny (norma:
zahamowania wydzielania insuliny 5-7 %)
- przy autonomicznym (ekotopowym) wydzielaniu insuliny jej stężenie pozostaje nieadekwatnie Hemoglobina glikowana HbA1c  powstająca przez połączenie glukozy do N-koocowej grupy
wysokie mimo niskiej glikemii aminowej Å‚aocucha ² globiny, posiada wyższÄ… wartoÅ›d diagnostycznÄ… (norma: 4-6 %)
- na wynik badania ma wpływ opróżnianie żołądkowe, jelitowe, wchłanianie glukozy i funkcja
wÄ…troby
Wskazania: HbA1  oznaczenie:
- samoistna glikemia (gdy wartości glikemii na czczo, insuliny i peptydu C są graniczne) Materiał do badao:
- podejrzenie insulinoma - krew żylna pobrana na EDTA lub heparynę
- podejrzenie hipoglikemii pozornej - krew włośniczkowa  kapilary lub próbówki zawierające odczynnik hemolizujący
- badanie wykonad w świeżo pobranej próbce krwi lub przechowad w + 4p C (nie dłużej niż
tydzieo), pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania
Profile dobowe: Zakres normy: 5-7 %
1.Fizjologiczny: Wskazania do oznaczania: cukrzyca niewyrównana
- rano na czczo
- w ciągu dnia przed każdym głównym posiłkiem
- 120 min. po każdym głównym posiłku Interpretacja wyników HbA1:
- przed snem Norma: 5-7 %
- 24:00 - norma/cukrzyca wyrównania: 6-8 %
- 3:30 - cukrzyca dobrze wyrównana: 8-10 %
2. Regularny: - częściowo wyrównana: 10-12 %
- 6:00, 10:00, 14:00, 18:00, 22:00, 2:00 - niewyrównana > 12 %
HbA1  czynniki interferujÄ…ce:
- obecnośd we krwi tzw. pre-HbA1
- niedokrwistośd hemolityczna, hemoglobinopatie
- niewydolnośd nerek, mocznica
- niektóre leki, alkohol
- hiperbilirubinemia
Fruktozamina  białka glikozylowane osocza (albumina: T1/2= 2 tygodnie, IgG)
Materiał do badao: surowica
Zakres normy: 200  285 µmol/L
Wskazania do oznaczania:
- u kobiet ciężarnych z cukrzycą
- u pacjentów z niestabilnym przebiegiem cukrzycy
- u pacjentów z zółtaczką hemolityczną
ÅšpiÄ…czka cukrzycowa:
- hiperglikemiczna - skutek kwasicy i ketonemii - wysokiego poziomu ciał ketonowych we krwi, jest
to zatrucie zagrażające życiu
- hipoglikemiczna - następstwo znacznego spadku stężenia glukozy we krwi, np. po przedawkowaniu
insuliny
Osoby z grupy wysokiego ryzyka:
- pacjenci z nadwagÄ… (BMI > 25)
- osoby z cukrzycą występującą w rodzinie
- u osób mało aktywnych fizycznie
- z epizodem glikemii na czczo
- u osób z przebytą cukrzycą w czasie ciąży
- z nadciśnieniem tętniczym > 140/90 mmHg
- z hiperlipidemiÄ… TG > 250 mg/dL