DIAGNOSTYKA LABORATORYJNA W OKRESIE
NIEMOWL
CYM I DZIECI
CYM
(WYKA
AD 5  V rok )
Prawidłowa morfologia
Hct [%] Hb [g/dl]
1 dzień : 46 - 69 1 dzień : 15,2  23,5
2 dzień : 48  75 2  6 dzień : 15  24
3 dzień : 44 - 72 14  23 dzień : 12,7  18,7
1 miesiąc : 28 - 42 24  37 dzień : 10,3  17,9
RBC [mln/µ WBC [tys//µ
µl] µl]
µ µ
µ µ
1-3 dzień : 4  6,6 1 dzień : 4  6,0
1 miesiÄ…c : 3,1  4,5 1 miesiÄ…c : 3,6  6,6
ROZPOZNANIE NIEDOKRWISTOŚCI U NOWORODKÓW ( 2-5% urodzeń )
Główne przyczyny:
1) choroba hemolityczna noworodków  występują bezpośrednio po urodzeniu /kilku dniach; konflikt
w układzie AB0 i Rh  rozpad erytrocytów wskutek przejścia przez ło\
ysko przeciwciał matki przeciw
erytrocytom płodu; częstość 1:300 porodów i w 90% dotyczy niezgodności w układzie Rh. W układzie
AB0 niedokrwistość jest słabiej zaznaczona i pojawia się póz
niej (konflikt w 15% przypadków,
niedokrwistość w 3% cią\
). Konieczność transfuzji wymiennej nie częstsza ni\
1:1000 ciÄ…\

konfliktowych. Transfuzja w kilka dni po porodzie.
2) Krwotok (zew. i wew.)- w 1 dobie widoczny Hct i Hb
3) nieprawidłowe procesy krwiotworzenia  widoczne nie wcześniej ni\
ok.3 tyg.\
ycia
WARTOÅšCI PRAWIDA
OWE U NOWORODKÓW (całkowicie ró\
ne jak u dzieci i dorosłych)
Przyczyny powodujące odmienność fizjologiczną:
A. skład krwi i części parametrów (głównie przechodzących przez ło\
ysko) zbli\
ony do składu krwi matki
(mocznik, kreatynina)
B. narządy są jeszcze niedojrzałe  stę\
. niektórych związków np. syntetyzowanych w wątrobie albumin
jest małe
C. stÄ™\
. substancji nie przechodzÄ…cych przez Å‚o\
ysko (np.białko) jest ni\
sze ni\
u matk
Inne ni\
fizjologiczne:
1. czas trwania ciÄ…\
y
wcześniactwo  niedojrzałość narządów powoduje:
hipoglikemię (szczególnie u matek z cukrzycą słabo kontrolowaną, wtedy trzustka
płodu wydziela więcej insuliny, równie\
po narodzinach
hipokalcemia
hipomagnezemia
przedłu\
ajÄ…ca siÄ™ \
ółtaczka (niedojrzałość wątroby)
anemia (małe zapasy Fe i Cu)
rzadziej : hipoproteinemia, hiper- lub hiponatremia ( utrata Na przez narki lub wody
przez p.pokarmowy)
2. sposób porodu  poród wywołuje stres (większy podczas porodu naturalnego)
po naturalnym porodzie obserwuje siÄ™:
wy\
szą aktywność CK
wy\
sze stÄ™\
. białek ostrej fazy (głównie CRP)
1
3. sposób karmienia (naturalny czy sztuczny)
mocznik  wzrost u niemowląt karmionych sztucznie bogatobiałkowym pokarmem
kreatynina  karmienie mlekiem krowim daje wzrost wydalania kreatyniny z
moczem
elektrolity
WYBRANE CHOROBY WIEKU DZIECI
CEGO
śÓA
TACZKA NOWORODKOWA
\
ółtaczka fizjologiczna (ok.70% dzieci)
o przyczyny:
rozpad RBC  wzrost bilirubiny
nieefektywna erytropoeza
karmienie piersiÄ…
o pojawia się między 2  14 dobą i trwa ok.14 dni
o poziom zwykle nie przekracza 85 µmol/l i jest to w 90% bilirubina niesprzÄ™\
ona
(bezpośrednia)
\
ółtaczka na tle ró\
nych chorób
o \
ółtaczka hemolityczna
o wrodzone zaburzenia sprzęgania bilirubiny
o noworodkowe zap. wÄ…troby
o wrodzone obstrukcje dr.\
ółciowych
o choroby dziedziczne :
galaktozemia
mukowiscydoza
tyrozynemia
defekt syntezy kw.\
ółciowych
dziedziczna nietolerancja glukozy
HIPOGLIKEMIA NOWORODKOWA
Przyczyny u noworodków :
niska masa urodzeniowa < 2500g i wcześniactwo
zespół niedomogi oddechowej (RDS)
cukrzyca matki
toksemia ciÄ…\
owa
Przyczyny u niemowlÄ…t :
wrodzone defekty metaboliczne (galaktozemia, ch.spichrzania glikogenu, dziedziczna
nietolerancja glukozy )
nadwra\
liwość na leucynę
zespół Rey a
hipoglikemia idiopatyczna
Diagnostyka  bardzo dokładny pomiar stę\
.glukozy we krwi lub osoczu
Ró\
nicowanie typu hipoglikemii  oznaczanie stÄ™\
enia :
mleczanów
hormonu wzrostu
beta-hydroksymaślanu
kortyzolu
insuliny
2
HIPOKALCEMIA
w pediatrii stÄ™\
. Ca całkowitego w surowicy :
u noworodków urodzonych o czasie < 2 mmol/l
u wcześniaków < 1,75 mmol/l
pojawia siÄ™ w pierwszych 48 h \
ycia
nara\
one :
wcześniaki
noworodki z matek z cukrzycÄ…
noworodki z matek z niedoborem vit.D
przyczyna  brak adaptacji po nagłym ustaniu dopływu Ca z ło\
yska
często równocześnie z hipokalcemią występuje hipomagnezemia
WRODZONE BA

DY METABOLICZNE
Patogeneza wrodzonych błędów metabolicznych wynika z nieprawidłowego przebiegu określonych szlaków
metabolicznych w ustroju (aminokwasów, kw.organicznych, cyklu mocznikowego, węglowodanów, lipidów)
I. niedobór lub brak aktywności enzymów katalizujących określone szlaki metaboliczne
(największa grupa wrodzonych błędów metabolicznych, którą rozpoznaje się na podstawie badań
laboratoryjnych)
Prowadzi to do :
nagromadzenia met. produktów pośrednich ( fenyloketonuria, ch. syropu klonowego)
niedoboru produktu potrzebnego ustrojowi ( albinizm, defekty kolagenowe)
uruchomienia alternatywnej drogi metabolicznej produkujÄ…cej toksyczne metabolity
* Japończycy nie posiadają dehydrogenazy alkoholowej  dla nich 20g spirytusu to dawka prawie śmiertelna. Przy braku
dehydrogenazy funkcjÄ™ usuwania alkoholu z organizmu przejmuje katalaza.
II. defekty transportu substancji przez błony komórkowe
np. tworzenie kamieni nerkowych  nieprawidłowa resorpcja cystyny w kanalikach nerkowych
III. niedobór czynników (np.kofaktorów, koenzymów) niezbędnych do prawidłowej aktywności
enzymów, a więc przebiegu reakcji chemicznej w ustroju
Testy przesiewowe w kierunku wrodzonych błędów metabolicznych powinny dawać 100% pewność, \
e wady
metaboliczne zostaną wykryte u wszystkich noworodków dotkniętych defektem.
W Polsce obowiązkowo w kierunku fenyloketonurii i wrodzonej niedoczynności tarczycy; nieobowiązkowo w
kierunku mukowiscydozy.
FENYLOKETONURIA - niedobór hydroksylazy fenyloalaninowej
hydroksylaza fenyloalaninowa
Fenyloalanina Tyrozyna
Nagromadzenie w krwi i płynie m-rdz. Opóz
niony rozwój umysłowy
StÄ™\
. Fenyloalaniny > 4mg/dl  decyzja o podjęciu leczenia
W klasycznej postaci fenyloketonurii :
stÄ™\
. fenyloalaniny w surowicy przekracza 20mg/dl
stÄ™\
. tyrozyny w normie
w moczu ę!metabolitów fenyloalaniny w alternatywnej drodze metabolicznej  deaminacji
fenyloalaniny ( toksyczne : kw.fenylopirogronowy i o-hydroksyfenylooctowy)
3
MUKOWISCYDOZA (1:2000)
Choroba dziedziczna, autosomalna recesywna; mutacje dotyczące genu kodującego białko CFTR i w efekcie
obni\
ony transport jonów Cl  i H2O przez błony komórkowe - ę! stę\
. elektrolitów w pocie i wytworzenie
patologicznego lepkiego śluzu- zatykanie przewodów wydzielniczych gruczołów śluzowych.
Diagnostyka  oznaczanie stÄ™\
. Cl  i Na+ w pocie; pomiar obarczony jest du\
ym błędem (mała ilość potu, jego
zanieczyszczenia), dlatego pomiar z 2 próbek.
Interpretacja  stÄ™\
. Cl  w pocie > 60 mmol/l wskazuje na mukowiscydozÄ™.
GALAKTOZEMIA
Niedobór enzymów szlaku metabolizmu galaktozy : urydylotransferazy galaktozo-1-P (niezbędny do przemiany
galaktozy z laktozy do glukozy), urydyloepimerazy difosforanu galaktozy, galaktokinazy.
W komórkach gromadzi się galaktozo-1-P - opóz
nienie psychomotoryczne, hepatomegalia, rzadziej
hipoglikemia .....
Diagnostyka :
badanie przesiewowe  test na substancje redukujące w moczu między 5  8 dniem \
ycia
oznaczanie aktywności urydylotransferazy galaktozo-1-P we krwi i erytrocytach oraz stę\
.
galaktozy we krwi
Leczenie  stosowanie diety bezlaktozowej
DZIEDZICZNA NIETOLERANCJA FRUKTOZY
Niedobór aldolazy fruktozo-1-P  gromadzenie fruktozo-1-P Ò! hamuje glikogenolizÄ™ i
glukoneogenezÄ™Ò!hipoglikemia
spo\
ywanie fruktozy Ò! uszkodzenie nerek, kwasica kanalikowa, marskość wÄ…troby, opóz
nienie umysłowe
Diagnostyka :
badanie wstępne na obecność fruktozy w moczu
test potwierdzający  oznaczenie aktywności aldolazy fruktozo-1-P w bioptatach wątroby
Leczenie  wyłączenie z diety fruktozy, sacharozy, sorbitolu (owoce i przetwory )
ZABURZENIA ENDOKRYNOLOGICZNE W PEDIATRII
1. WRODZONA NIEDOCZYNNOŚĆ TARCZYCY
Najczęstsza przyczyna upośledzenia umysłowego pochodzenia endokrynologicznego
u niemowlÄ…t
Diagnostyka : badanie przesiewowe-oznaczanie stÄ™\
.TSH w 5  7 dniu po urodzeniu
TSH > 20 mIU/l podejrzenie niedoczynności
wynik w normie
Powtórne badanie wykluczyć interferencje, obserwacja
TSH > 20 mIU/l + niskie fT4 niedoczynność tarczycy
2. WRODZONY PRZEROST NADNERCZY diagnostyka - wykazanie Ä™!stÄ™\
.
17-hydroksyprogesteronu w surowicy
3. ZABURZENIA WZRASTANIA
4
LABORATORIUM PEDIATRYCZNE :
1) Koordynacja badań (obj. krwi, moczu)
2) tylko niezbędne badania
3) objętość krwi i częstość pobierania jak najmniejsza
4) krew kapilarna ( z piętki)- nie wyciskać, sama ma się sączyć
5) mała obj.osocza z próbki krwi u noworodka (zagęszczenie krwi)
6) nie pozostawiać w miejscu pobrania (mała objętość  szybkie zagęszczenie)
7) interpretacja wyników w odpowiedniej grupie wiekowej
8) laboratorium wyposa\
one w odpowiedniÄ… aparaturÄ™ (200 µl krwi wystarczy na 8  10 oznaczeÅ„
biochemicznych; 20  30 µl krwi potrzeba na wykonanie morfologii)
DIAGNOSTYKA CHORÓB PRZEWODU
POKARMOWEGO  cz. I
Badania laboratoryjne przed operacjÄ… (badania rutynowe):
grupa krwi i czynnik Rh
pełna morfologia
badania biochemiczne ( glc, Na, K, mocznik, kreatynina)
badanie ogólne moczu
badania w kierunku krwiopochodnych zaburzeń wirusowych (HBV, HCV,HIV)
badania poszerzone w kierunku wskazań związanych ze stanem pacjenta
Noworodki i niemowlęta do 1 r\
morfologia
Kobiety w wieku rozrodczym Morfologia, test ciÄ…\
owy
Pacjenci z chorobami wÄ…troby Morfologia, PT, ALT
Chorzy na DM Morfologia, Na. K, kreatynina, glc, HbA1C
Pacjenci przyjmujący leki moczopędne Morfologia, Na. K
Pacjenci z chorobami nerek Morfologia, Na. K, kreatynina
Pacjenci przyjmujÄ…cy leki obni\
ające krzepliwość Morfologia, PT
OSTRY BRZUCH
80% - 1. zespół objawów: ból brzucha, zatrzymanie gazów, nudności, wymioty pojawiające się w stanie
pełnego zdrowia, rozwijajace się dynamicznie i mogące doprowadzić do stanu zagro\
enia \
ycia(składową
zapalenie otrzewnej)
20% - 2. krwawienia z przewodu pokarmowego
rola diagnostyki laboratoryjnej  monitorowanie przebiegu
Badania laboratoryjne w ostrych chorobach p.pokarmowego
Stany ostre  szybkie narastanie objawów chorobowych, dlatego wyniki badań mogą nie odpowiadać stanowi
klinicznemu ( dotyczy to RKZ, elektrolitów, osmolalności, mleczanów, mocznika, glc)
Badania laboratoryjne powinny cechować:
częste powtarzanie badań
krótki czas oczekiwania na wyniki
bie\
ące szukanie przyczyny niezgodności wyniku ze stanem pacjenta
5
U chorych z ostrym brzuchem konieczne jest określenie grupy krwi i czynnika Rh.
Liczba leukocytów wzrasta w wielu stanach ostrych i w stanach zapalnych jest połączona z odczynowym
przesunięciem w lewo.
Wzrost neutrofili występuje w zagro\
eniu \
ycia ( masywne krwotoki, urazy, oparzenia)
Nieznaczna leukocytoza  często w ostrym brzuchu ( ostre zap. trzustki, ostr zap. wyr.robaczkowego)
Brak leukocytozy nie wyklucza procesu zapalnego w obrębie jamy brzusznej.
Liczba erytrocytów, Hct  badania przydatne dla szacunkowej oceny utraty krwi i wskazań do przetoczenia
Hct o 1% = utracie 100ml krwi
OB.- nie jest dobrym parametrem do szybkiej diagnostyki w ostrym brzuchu
OSTRE ZAPALENIE TRZUSTKI
Swoiste testy :
wzrost alfa-amylazy i jej izoenzymu
lipaza
monitorowanie RKZ
elektrolity
aminotransferazy
Ca
Albuminy
Glc
Bilirubina
Znaczenie diagnostyki laboratoryjnej w stanach ostrego brzucha
1. zadania lekarza
prawidłowo postawiona diagnoza
problem zagro\
enia \
ycia
2. zadania diagnostyki laboratoryjnej
poprawne rozpoznanie przez badania
monitorowanie przebiegu choroby
prawidłowa diagnostyka ró\
nicowa
6