Niedowład spastyczny: osłabienie siły mięśniowej(porażenia lub niedowłady), wzmożone napięcie, wygórowane odruchy, zniesienie odruchów powierzchniowych(odruchy brzuszne skórne),odruchy patologiczne( odruch Babińskiego) Czynności psychoruchowe dzielimy na 4 sfery:-lokomocję i kontrolę postawy,-koordynację wzrokowo-ruchową,-sferę kontaktów społecznych,-mowę Kamienie Milowe/ zwrotne punkty rozwojowe:-utrzymanie głowy 3 miesiąc życia, -siedzenie 5-7 m.ż, -chodzenie 12-16 m.ż Noworodek ma nikłą zdolność wykonywania ruchów antagonistycznych, w 1 roku życia nabywa umiejętności, które pozwalają pokonać siłę grawitacji. U podłoża tych umiejętności leżą czynności odruchowe Oczekiwane osiągnięcia dziecka w kolejnych miesiącach życia: 1 miesiąc życia w pozycji na brzuchu chwiejnie unosi głowę, skupia wzrok na twarzy badającego, wydaje krótkie dźwięki gardłowe, 2 m.ż:utrzymuje głowę przy podciąganiu pozycji siedzącej, śledzi wzrokiem os poruszającą się, reaguję mimiką na kontakt z badającym, 3 m.ż trzyma głowę prosto w poz siedzącej, bawi się rękoma, odpowiada uśmiechem na uśmiech, 4 m.ż w pozycji na brzuchu nogi proste wyprostowane, unosi głowę i ramiona, śmieje się głośno i gaworzy 5 m.ż w poz na brzuchu opiera się na dłoniach, chwyta grzechotkę, okrzyki radości 6 m.ż odwracanie z pleców na brzuch, trzymany pionowo utrzymuje ciężar ciała, 7 m.ż siedzi na moment bez opracia, pełza okrężnie i do tyłu, gaworzy wymawiając sylaby, 8 m.ż siedzi pewnie bez podparcia, początki samodzielnego siadania 9 m.ż raczkuje, stoi postawiony przy poręczy 10 m.ż staje samo, chodzi bokiem trzymając się poręczy, naśladuje czynności, 11 m.ż chodzi trzymane za dwie ręce, staje samodzielnie, podaje przedmiot, 12 m.ż chodzi za jedną ręke, wkłada mały przedmiot do dużego, pierwsze słowa 15 m.ż chodzi samodzielnie, czworakuje tylko idąc w górę po schodach, mówi 5 słów 18 m.ż wchodzi po schodach trzymane za rękę, sygnalizuje potrzeby fizjologiczne, mówi 8 słów Mowa: -3 m.ż gruchanie -od 4 m.ż gaworzenie, -1 rok życia pojmowanie słowa, -2 rok zdania proste, - 3 rok zdania złożone Kontakty społeczne: -2 m.ż uśmiech społeczny, -3-4 m.ż zadowolenie lub dezaprobata, -7 m.ż rozpoznaje osoby Koordynacja wzrokowo ruchowa: -do 3 m.ż odruch chwytny, -do 6 m chwytnakrywkowy, -8 m chwyt nożycowy, -9 m pęsetowy Odruchy prostowania: -2 półroczne, -służą do uzyskania i utrzymania pozycji pionowej -pochodzą z mostu śródmózgowia, -umożliwiają obroty, unoszenie głowy, siadanie, raczkowanie, pozycje dwunożną 1 odruch toniczny szyi prostujący poniżej 6 m.ż 2 odruch prostujący typu śrubowego powyżej 7-8 m.ż 3 odruch Landau po 5 m.ż 4 odruch gotowości do skoku od 7-8 m.ż 5 reakcja spadochronowa miesiąc później Odruchy postawy: -odruchy statyczne -są integrowane na poziomie rdzenia kręgowego i rdzenia przedłużonego -zapewniają prawidłową pozycję ciała, -występują w 1półroczu życia 1 odruch półtrójnego zgięcia 1-2 m.ż 2odr skrócenia tułowia 3 odróch skrzyżowanego wyprostu do 3 m.ż 4 odruch oczu lalki do 10 dnia życia, 1odruch podparcia do 4-6 tyg 2 odruch asymetryczny toniczny szyjny ATOS do 6 miesiąca 3 odruch symetryczny toniczny szyjny 3-4 m.ż 4 odruch Moro do 5-6 m.ż, 5 odruch chwytny dłoni do końca 3 m.ż, 6 odruch chwytny stóp do końca 1 r.ż, 7 odruch ssania obecny w 1 r.ż, 8 odruch szukania Alkohol- jest najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego, u dziecka może wystąpić FAS-płodowy zespół alkoholowy: zahamowanie wzrostu, małogłowie, upośledzenie umysłowe, wady ukł nerwowego, charakterystyczne cechy wyglądu twarzy: szerokie szpary powiekowe, cienka warga górna, spłaszczona środkowa cz. twarzy, krótki nos. Wszystkie kobiety w wieku rozrodczym, które mogą zajść w ciążę powinny spożyć 0,4mg kwasu foliowego dziennie w celu zapobiegania wystąpienia u ich potomstwa wad cewy nerwowej, w tym rozszczepu kręgosłupa i bezmózgowia. Dawka dobowa nie powinna przekraczać 1mg, chyba, że lekarz zaleci inaczej. Po urodzeniu (okresy): 1noworodkowy 1-4 tyg życia, 2niemowlęcy 1 r.ż, 3poniemowlęcy 2-3 r.ż 4przedszkolny 4-6 r.ż 5szkolny od 7 r.ż od początku dojrzewania płciowego 6pokwitania dojrzewania płciowego 7młodzieńczy od początku fizycznej dojrzałości płciowej do zakończenia wzrastania ciała dziewczęta 16-18 r.ż chłopcy 18-20 r.ż Rodzaje niepełnosprawność: grI osoby z niepełnosprawnością sensoryczną- od niewidome i słabowidzące, os niesłyszące i słabosłyszące grII os z niepeł. fizyczną: os z niepeł motortczną, uszkodzeniem narządu ruchu, os z przewlekłym schorzeniami narządów wewnętrznych Porażenie mózgowe rola rehabilitanta ocena rozwoju: prosta zasada wg prof. Czochańskiego po 3 m-cu życia ręce zaciśnięte w pięść z kciukiem w dłoni, po 3 m-cu życia pociągane za ręce nie dźwiga głowy z podłoża, opóźnienie rozwoju o 3 m-ce w stosunku do wieku skorygowanego oraz nieprawidłowe napięcie mięśniowe Padaczka obraz napadów: 1napad drgawkowy pierwotnie uogólniony -nagła utrata świadomości, poprzedzone ostrym upadkiem, wystąpieniem 2-3 sekundowej fazy skurczu całego ciała (tzw drgawki tonicznej) -po krótkiej chwili pojawia się naprzemienne skurcze poszczególnych gr mięśniowych (tzw drgawki kloniczne) -w fazie tonicznej, w skutek skurczu mięśni przepony i klatki piersiowej występuje bezdech powodujący sinicę -może dojść do przygryzienia języka, pojawienia się piany na ustach, czasem dziecko oddaje mocz, -charakterystyczne jest wystąpienie snu ponapadowego Różnicowanie między omdleniem, a napadem padaczkowym: Dane kliniczne czynniki prowokujące: omdlenia-zawsze, napady padaczkowe-czasami, d.k objawy zapowiadające: omdlenia-znużenie, padaczka-możliwa aura, d.k upadek: omdlenia-łagodne osuniecie, padaczka-gwałtownie, d.k drgawki: omdlenia-rzadko, padaczka-często, d.k oddanie moczu: omdlenia-b.rzadko, padaczka-możliwe, d.k urazy ciała: omdlenia-rzadko, padaczka-często, d.k wygląd: omdlenia-bladość skóry, padaczka-zaczerwienienie, zasinięcie, d.k czynność serca: omdlenia-zwolniona, padaczka-przyśpieszona, d.k rodzinne występowanie: omdlenia-b.często, padaczka-możliwe Postępowanie w napadzie drgawek lub stanie padaczkowym, pierwsza pomoc: zabezpieczenie dziecka przed urazem zwłaszcza głowy i zachłyśnięcie się, jeśli podczas napadu upadło na podłogę podsunąć pod głowę coś miękkiego (koc, poduszkę), układamy w pozycji bocznej bezpiecznej, zabezpieczamy drożność dróg oddechowych, nie wkładamy przedmiotów do ust, nie krępujemy chorego, po ustąpieniu napadu przenosimy na leżankę Mózgowe porażenie dziecięce-to zbiorcze pojęcie obejmujące różnorodne, zmieniające się wraz z wiekiem zaburzenie ruchu i postawy (porażenia i niedowłady, ruchy mimowolne, zaburzenia równowagi) współistniejące z innymi objawami trwałego uszkodzenia mózgu(padaczka, upośledzenie umysłowe, zaburzenia mowy, wzroku, słuchu) znajdującego się w stadium niezakończonego rozwoju, więc zaistniałe przed urodzeniem dziecka w czasie porodu lub w pierwszych latach życia Z.Łosiowski Czynniki etiologiczne 1) prenatalne(50%): choroby matki (serca, płuc, nerek), leki, promienie X, palenie tytoniu, picie alkoholu, narkotyki, zakażenia w ciąży, wibracje, hałas, ultradźwięki, niedożywienie, zbyt długi lub krótki okres między ciążami, zły stan zdrowia matki, wielowodzie, przedwczesne odklejenie łożyska, zagrażające poronienie, małe łożysko ,nieprawidłowe ułożenie płodu, wady wrodzone, przyczyna genetyczna 2okołoporodowe(16% do 7 dnia życia): wcześniactwo, mała masa urodzeniowa, poniżej 100g ryzyko wzrasta 40 razy, dystrafia wewnątrzłonowa), zespół niewydolności oddechowej, sztuczna wentylacja, zamartwica, zakażenia, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, wylewy wewnątrzczaszkowe 3 postnatalne (10-15%) do 3 roku życia: urazy OUN, zakażenia 4 Nie daje się określić przyczyny 19% Wcześniactwo-szczególna wrażliwość na uszkodzenie mózgu w grupie urodzonej 25-32 tygodnia Do objawów m.p.dz ze strony narządu ruchu należą: reakcje kurczowe gr mięśniowych, drżenie kończyn, wyprostne odruchy m. karku i kręgosłupa, przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe kolan, końskie stóp tj. krzyżowanie kończyn dolnych i ustawienie stóp w zgięciu podeszwowym, przetrwanie poza określony czas odruchów fizjologicznych tj. zbyt długie utrzymywanie się odruchów typowych dla noworotka i niemowlęcia, pojawienie się odruchów patologicznych, klasyczna asymetria ułożenia tułowia i kończyn dolnych, czynnościowa skolioza lędźwiowa, kręcz szyi, przykurcze przywiedzeniowo-rotacyjne barków tj. krzyżowanie kończyn górnych i ustawienie barków do wewnątrz, przykurcz zgięciowy łokci, nadgarstków i palców rąk. Ostateczne rozpoznanie m.p.dz można ustalić dopiero pod koniec roku życia, a nawet później gdy objawy kliniczne są już utrwalone, rozpoznanie jest kwestią jednorazowej wizyty u lekarza, rezultatem kilkumiesięcznej obserwacji pacjenta Porażenie mózgowe odmiany topograficzne 1Hemiplegia spastica (porażenie połowicznego): zajęta jest kończyna górna i dolna po tej samej str jako wynik rozmiękania obszaru tętnicy środkowej mózgu, 0,79/1000, głównie u dzieci donoszonych, 50% napady padaczkowe, rzadko niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia mowy, zachowania, niedowidzenie połowicze, deficyty czuciowe 2Diplegia spastica (obustronne porażenie kurczowe): uszkodzone są 4 kończyny, lecz szczególnie kończyn dolnych, wynik leukomalacji okołokomorowej u wcześniaka, 0,90/1000, zaburzenia słuchu, zaburzenia mowy, zez, rozwój intelektualny nie odniega od normy, rzadko padaczka. Objawy współwystępujące porażenie mózgowe: zespół psychoorganiczny: upośledzenie umysłowe, zaburzenia emocji, zachowania agresywne, drażliwość, zaburzenia adaptacyjne (np zespoły depresyjne, nerwice, autyzm), padaczka (30-65%), zaburzenia widzenia: zez, astygmatyzm, krótkowzroczność (ok 50%), upośledzenie słuchu (25%), zaburzenia mowy (50%), dysfunkcje przewodu pokarmowego-reflux żołądkowo-przełykowy, wady zgryzu Badania dodatkowe m.p.dz: badanie psychologiczne, badanie EEG (80% nieprawidłowe bez padaczki) TK głowy, MRI głowy Dzieci z uszkodzeniem ukł nerwowego leczenie ruchowe obecne metody rehabilitacji określone jako neurofizjologiczne mają na celu odbudowanie prawidłowego wzorca ruchu, rozwój postawy i lokomocji zbliżony wzorcem do zdrowego dziecka. Niedowład uszkodzenia poszczególnych elementów MU: Motoneuron-rdzeniowy zanik mięśni, akson-polineuropatia, mięśnie-miopatia, płytka nerwowo-mięśniowa-miastenia Dystrofie mięśniwe- gr genetycznie uwarunkowanych schorzeń, w których występ postępujące zwyrodnienie mięśni szkieletowych, bez zaburzeń ze str ośrodkowego i obwodowego ukł nerwowego. Dystrofia m. Duchenne'a: częstość występ 1/3000-3500 nowo urodzonych chłopców, 1/3 to nowe mutacje, dziedziczenie recesywne, związane z płcią gen na krótkim ramieniu chromosomu X, produkt genu-dystrofina jej brak w błonie kom warunkuje wystąpienie objawów choroby Wodogłowie oznacza nadmierne gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu. Prawidłowo płyn mózgowo-rdzeniowy jest wytwarzany w splotach naczyniówkowych komór mózgu (w ilości około pół litra płynu na dobę). Krąży on pomiędzy nimi oraz w przestrzeni podpajęczynówkowej mózgu i rdzenia kręgowego, gdzie dostarcza komórkom nerwowym substancji odżywczych, a także chroni mózg przed czynnikami mechanicznymi i utrzymuje prawidłowe ciśnienie wewnątrz czaszki. Gdy spełni swoją rolę, jest wchłaniany do krwi. Wówczas dochodzi do wytworzenia się kolejnej porcji płynu Przyczyny zespołu Arnolda-Chiariego, czyli malformacji tyłomózgowia i czaszki; zespołu Dandy'ego-Walkera, kiedy w tylnej jamie czaszki uciska torbiel i nieumożliwiana odpływ płynu; wrodzonego zwężenia wodociągu mózgu (wodociągu Sylwiusza); przepukliny oponowo-rdzeniowej (większość przypadków); Częstą nabytą przyczyną wodogłowia jest zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, Wodogłowie - objawy powiększenie obwodu głowy; uwypuklenie kości czołowej; uwypuklenie ciemiączka (u noworodków i niemowląt); poszerzenie żył skóry głowy; objaw Macewena (opukiwanie czaszki w miejscu połączenia kości ciemieniowej, skroniowej i potylicznej daje głośniejszy niż normalnie odgłos); objaw "zachodzącego słońca" (objaw Parinauda) - w trakcie patrzenia w górę gałki oczne skierowane są w dół; Wodogłowie - diagnoza Poza badaniem fizykalnym wykonuje się szereg innych badań, takich jak: USG przezczaszkowe; tomografia komputerowa mózgu;rezonans magnetyczny mózgu; cysternografia – badanie, którego celem jest ocena krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego; badanie dna oka; pomiar ciśnienia w komorach i kanale kręgowym;badanie płynu mózgowo-rdzeniowego; Wodogłowie - leczenie Zwykle konieczne jest leczenie operacyjne. Jeśli płyn produkowany jest w nadmiarze, zabieg polega na założeniu zastawki, która umożliwi odpływ płynu mózgowo-rdzeniowego. Wszczepiona zastawka łączy komorę mózgu z jamą otrzewną (zastawka komorowo-otrzewnowa), w obrębie której płyn mózgowo-rdzeniowy zostaje wchłonięty do krwioobiegu. Zespół Downa, trisomia 21dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonychspowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21 Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Wahają się one od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Niewiele osób wykazuje niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń. Objawy ogólne U noworodków z zespołem Downa występuje wiotkość mięśni spowodowana słabym ich naprężeniem. Hipotonia mięśni częściowo odpowiada za tendencję do otwierania ust i wysuwania języka. Występuje zwiększona ruchomość kończyn w stawach. Waga i wzrost są przeciętne przy urodzeniu, w okresie dojrzewania może wystąpić nadwaga. Ostateczny wzrost jest niższy niż średnia w populacji.Cechy dysmorficzne i wady wrodzone Nie ma wady wrodzonej występującej ze 100% częstością u osób z trisomią 21. Najczęstsze z nich to: krótkogłowie, umiarkowane małogłowie, spłaszczona potylica płaski profil twarzy mongoloidalne ustawienie skośnych, wąskich szpar powiekowych (przyśrodkowe kąty oka poniżej poziomu kątów bocznych) hipoplazja lub aplazja zatok czołowych krótkie podniebienie twarde zmarszczka nakątna (epicanthus) w obrębie kątów nosa niewielki hiperteloryzm oczny nisko osadzone, skośne, szeroko rozstawione oczy jasne plamki na tęczówce (zwane plamkami Brushfielda) drobne zmętnienia soczewki w badaniu w lampie szczelinowej zaburzenia refrakcji, najczęściej krótkowzroczność (70%) oczopląs (35%) zez (45%) stożek rogówki (6%) zaćma wrodzona (3%) atrezja przewodu łzowego (20%) mały, krótki nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem wystający język co spowodowane jest mikrognacją i małą objętością jamy ustnej pobrużdżony język, tzw. język mosznowy nisko osadzone, małe małżowiny uszne, często mały lub nieobecny płatek zaburzenia słuchu (66%) niedorozwój umysłowy (hipoplazja mózgu)