Żywienie dzieci chorych - choroby metaboliczne

Choroby metaboliczne są to genetycznie uwarunkowane biochemiczne zaburzenia , w których defekt białek enzymatycznych powoduje blok w przemianie mający patologiczne konsekwencje. Brak lub deficyt enzymu powoduje najczęściej brak produktu reakcji i nagromadzenie prekursorów , niekiedy nadprodukcję prawidłowego produktu.

Skutki metaboliczne

Gromadzenie toksycznych substancji proksymalnie do bloku może powodować stopniowe narastanie objawów klinicznych choroby ( np. fenuloketonuria) ,

lub w krótkim czasie może prowadzić do dekompensacji metabolicznej zagrażającej życiu( np. fruktozemia , galaktozemia, zaburzenia cyklu mocznikowego).

Metody leczenia chorób metabolicznych

• dietetyczne redukcja podaży i gromadzenia toksycznych substratów ( np. galaktozemia , fenyloketonuria , fruktozemia ) , suplementacja produktów zablokowanych przemian

• inne- enzymatyczna terapia zastępcza (mukopolisacharydoza typ I , VI, choroba Gauchera , Fabry ego, glikogenowa t II

• podaż substancji indukujących enzym, uzupełnianie niedoborów kofaktorów

• w przyszłości terapia genowa

• w znacznej części chorób metabolicznych nie znamy skutecznej metody leczenia , jedynie terapia objawowa.

Częstość

Opisanych zostało ponad 1000 wrodzonych błędów metabolizmu.

Choroby te są bardzo rzadkie.

Sumaryczna ich częstość występowania 1/2300 urodzeń.

FENYLOKETONURIA

Fenyloketonuria (PKU) – jedna z najczęstszych chorób metabolicznych. Dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny.

W Polsce 1/7000 urodzeń ( ok. 50 noworodków rocznie), Europa 1/10000.

Po raz pierwszy choroba została opisana w 1934 roku przez norweskiego lekarza Ajsboma Follinga

Klasyczna fenyloketonuria (98%przypadków) to defekt metaboliczny polegający na całkowitym braku aktywności hydroksylazy fenyloalaninowej, enzymu warunkującego przeminę fenyloalaniny do tyrozyny.

FENYLOKETONURIA-POSTACIE

klasyczna fenyloketonuria (aktywność PAH < 1%, stężenie fenyloalaniny we krwi na zwykłej diecie >1200 µmol/l)

łagodna fenyloketonuria (aktywność PAH 1-3%, stężenie fenyloalaniny we krwi na zwykłej diecie 600-1200 µmol/l)

łagodna hiperfenyloalaninemia (aktywność PAH 3-6%, stężenie fenyloalaniny we krwi na zwykłej diecie <600 µmol/l)

Objawy kliniczne nieleczonej PKU

• nieodwracalne uszkodzenie OUN z głębokim upośledzeniem umysłowym

• objawy upośledzenia rozwoju psychoruchowego widoczne są zwykle powyżej 3 m. ż,

• skłonność do wymiotów, nadpobudliwość drgawki, hipotonia, małogłowie

• „mysi zapach ” dziecka

• niebieskie oczy, blond włosy

Rozpoznanie PKU

• sYstem badań przesiewowych noworodków (3-4 ta doba ż.) przed pojawieniem się pierwszych objawów klinicznych.

• W 1962 r. Guthrie wprowadził test przesiewowy oparty na metodzie inhibicji bakteryjnej.

• Polsce początek badań przesiewowych od połowy lat sześćdziesiątych , do połowy lat osiemdziesiątych objęto nimi cały kraj.

Leczenie PKU

Dieta niskofenyloalaninowa z codzienną dokładną analizą podaży fenyloalaniny, białka.

Konieczne wczesne rozpoczęcie leczenia do 21 dnia życia.

Monitorowanie stężenia fenyloalaniny we krwi na odpowiednim do wieku niskim stężeniu

Konieczność stosowania diety do końca życia. STANDARD

U chorego dziecka najpóźniej w ciągu 2 tygodni od urodzenia wprowadza się odpowiednią dietę eliminacyjną niskofenyloalaninową.

Nie należy ograniczać białka (specjalne mieszanki lecznicze różnych firm)

Stężenie fenyloalaniny nie może przekraczać 3-7mg/l

50-80% podaży białka w mieszaninie l – aminokwasów z eliminacją fenyloalaniny i suplementacja tyrozyny.

Preparaty – prezentacja!!!

Pozostała część podaży białka jest realizowana w postaci:

• żywność niskobiałkowa specjalnie produkowana -chleb i mąka PKU ,makarony, płatki śniadaniowe, chipsy, batoniki , chipsy i In.

• warzywa i owoce

całkowicie eliminowane są z diety produkty bogato białkowe mięso , nabiał , jajka

Podział produktów spożywczych u pacjentów z fenyloketonurią.

Zalecana podaż białka jest nieco wyższa niż u dzieci zdrowych np.
dla niemowląt 3-3,5 g/kg/dobę (gdy dla dzieci zdrowych 2,1-2,4 g/kg/dobę)

Podaż energii z węglowodanów i tłuszczów jest identyczna jak u dzieci zdrowych.

Normy żywienia dzieci zdrowych uzupełnione o zalecania podaży białka u dzieci z fenyloketonurią (Cabalska 2002)

Podaż białka u młodzieży i dorosłych z felyketonurią- 0,9 do 1 g/kgmc/dobę

Najważniejsze zasady diety

Podstawą diety w fenyloketonurii są preparaty oparte na hydrolizatach białkowych ubogich w fenyloalaninę. W pierwszych miesiącach życia dziecka stosowanie diety jest proste. W jej skład wchodzą tylko gotowe preparaty oraz w niewielkich ilościach mleko matki (zawiera ono około 3 razy mniej fenyloalaniny niż mleko krowie)

Starszym niemowlętom i dzieciom oprócz gotowych preparatów niskofenyloalaninowych wprowadza się potrawy z naturalnych produktów spożywczych z małą zawartością fenyloalaniny. Ułatwia to pokrycie zapotrzebowania na składniki odżywcze (często w diecie dzieci chorych na fenyloketonurię spotyka się niedobory cynku, selenu, żelaza i wapnia) oraz polepsza samopoczucie dzięki wprowadzeniu nowych smaków i unikaniu jednostajności.

Dieta przygotowana dla dziecka musi być ściśle wyliczona i ułożona przy udziale lekarza i dietetyka. Preparaty dietetyczne są dostosowane do określonego wieku i należy je zmieniać wraz ze wzrostem dziecka. Różnią się one między sobą składem. Niektóre z nich mogą stanowić jedyne źródło pożywienia, inne natomiast służą tylko do uzupełnienia stosowanej diety. Preparaty są dostępne we wszystkich aptekach.

Układając jadłospisy, należy kontrolować zawartość fenyloalaniny pochodzącej zarówno z preparatów, jak i produktów tak, aby jej ilość nie przekraczała dopuszczalnej dziennej podaży ustalonej indywidualnie dla dziecka. Jednocześnie należy dbać o to, aby pokryć zapotrzebowanie na energię i składniki odżywcze.

Jeżeli dieta jest ściśle przestrzegana, poziom fenyloalaniny we krwi nie powinien przekraczać 6 mg/100 ml krwi.

Produkty spożywcze można podzielić na 3 grupy:

Produkty o wysokiej zawartości fenyloalaniny, które nie powinny być dzieciom w ogóle podawane. Należą do nich przede wszystkim produkty pochodzenia zwierzęcego o wysokiej zawartości białka, takie jak: mięso i przetwory mięsne, ryby, jaja, drób, mleko i przetwory mleczne. Nie powinno się również podawać nasion roślin strączkowych, orzechów, czekolady i wyrobów z jej udziałem oraz produktów zbożowych, które nie zostały wytworzone z mąki niskobiałkowej.

Produkty o niewielkiej zawartości fenyloalaniny, dozwolone w ograniczonych ilościach: warzywa, ziemniaki, owoce, przetwory owocowe, ryż, produkty zbożowe z mąki o obniżonej zawartości białka, ryż, margaryna, masło.

Produkty dozwolone, nie zawierające w swoim składzie fenyloalaniny: oleje, cukier, miód, wody mineralne.

Rekomendowana podaż fenyloalaniny

W zależności od wieku 5-10mg/kg/dobę do 80 mg/kg/dobę

Noworodki i niemowlęta 30-80 mg/kg/dobę

Dzieci przedszkolne 20-40 mg/kg/dobę

Dzieci szkolne 20-40mg/kg/dobę

Dorośli ok. 10 mg/kg/dobę

Monitorowanie wyników leczenia

Ocena rozwoju fizycznego i, psychoruchowego, potem IQ .

Ocena stężenia fenyloalaniny w surowicy: wartości referencyjne

• do 12 r.ż.-2-6mg%

• dzieci starsze i dorośli 2 mg % do 10 – 12mg%

Fenyloketonuria a ciąża

Nieprzestrzeganie diety grozi zespołem matczynej fenylokatonurii - MPKU (małogłowie, ciężkie upośledzenie umysłowe, wrodzone wady serca , przewody pokarmowego, hipotrofia)

Konieczne rygorystyczne przestrzeganie diety ( stężenie fenyloalaniny < 6 mg% ).

Dieta niskofenyloalaninowa też przed prokreacją ok. 3 miesięcy

Odrębności diety u chorego z PKU

• Zwiększona suplementacja tyrozyny. Należy ograniczyć zawartość fenyloalaniny w pokarmach i zastąpić ją tyrozyną (hydrolizaty kazeiny).

• Zwiększona podaż białka o 1,1 – 1,5g/kg/dobę

• Zwiększona podaż energii o ok. 300kcal/dobę

Zaburzenia metabolizmu węglowodanów.

Galaktozemia

Bloki enzymatyczne przemiany galaktozy w glukozę.

Niedobór galaktokinazy

Niedobór urydililotransferazy galaktozo 1 – fosforanu (Klasyczna galaktozemia)

Niedobór epimerazy urydilodifosfogalaktozy

Galaktozemia-dziedziczenie

Galaktoza-źródła

Klasyczna galaktozemia

Częstość występowania 1:60 000 urodzeń. W Polsce 1:35000 urodzeń.

Przyczyną większości objawów klinicznych jest nagromadzony galaktozo-1-fosforan

Podwyższone stężenie galaktitolu powoduje zaćmę.

Objawy kliniczne galaktozemii

U noworodka urodzonego w stanie dobrym karmionego mlekiem matki, zwykle w 2-4 dobie życia pojawiają się:

• Gwałtowne wymioty

• Biegunka

• Utrata łaknienia

• pogorszenie stanu ogólnego

• Powiększenie wątroby i śledziony

• Patologiczna żółtaczka

• Zaburzenia krzepnięcia

• Obrzęki

• Wodobrzusze

• Zaburzenia funkcji cewek nerkowych

• Narastająca zaćma.

• Typowa dla galaktozemii jest posocznica E.coli

• Zaburzenia te często prowadzą do śmierci noworodka.

Rozpoznanie

Stwierdzenie braku, lub znacznego deficytu aktywności enzymu urydylilo transferazy galaktozo-1-fosforanu (GALT) w erytrocytach przy pomocy testu Beutlera i Baludy (sucha kropla krwi na bibule)

Wynik wątpliwy lub dodatni weryfikowany jest metodą ilościową .

Leczenie galaktozemii

Dieta z eliminacją laktozy do końca życia.

Galaktozemia jest bezwzględnym przeciwwskazaniem do karmienia piersią.

Z diety eliminujemy :

• Mleko wszystkich ssaków

• Produkty wytwarzane z mleka – nabiał, śmietana, masło, ser, jogurty, kefiry,lody,pieczywo mleczne

• Czekolada, słodycze z mleka, krówki, wafelki, cukierki, desery, ciasteczka

• Podroby – wątroba, nerki, mózg , pasztety, parówki

• Warzywa strączkowe – fasola, groch, bób, soczewica

• Owoce o dużej zawartości galaktozy – figi, winogrona, melon, pomidory, daktyle, dynia, arbuz, papaja.

Pokarm kobiecy i mleko krowie zastępujemy preparatami mleko-zastępczymi:

1. Preparaty sojowe

2. Hydrolizaty kazeiny

Uwaga na produkty zawierające ukryte mleko

Majonez, ketchup, sosy

• Niektóre frytki mrożone

• Wędliny, mięso

• Pieczywo 

• Spaghetti, pizza, lazagna

Przed zakupem należy dokładnie sprawdzić skład produktu.

Uwaga na dodatki do żywności
(gumy i śluzy izolowane z roślin)

E406- agar

E407- keragan

E412- guaran

E413- tragant

E414- guma arabska

Stosowane do wyrobu kiełbasy, dżemów, galaretek, słodyczy, sosów, majonezu, ketchupów.

Galaktozemia a leki

• Zagrożenie – syropy, drażetki

• Każdy lek powinien być sprawdzony pod kątem zawartości laktozy

Rokowanie

Typowe odległe powikłania mimo dobrze prowadzonej diety :

• Zaburzenia w rozwoju intelektualnym i rozwoju mowy u około 50% pacjentów

• Uszkodzenie jajników

• Osteoporoza

Wrodzona nietolerancja fruktozy (fruktozemia)

Fruktozemia

Niedobór aldolazy fruktozo-1-fosforanu

Częstość występowania szacowana na 1:12 000 - 1:58 000.

Fruktoza-źródła

Fruktoza, cukier owocowy, może być dostarczana do organizmu

w formie wolnej (jest podstawowym cukrem w owocach i miodzie)

w formie związanej, jako składowa sacharozy. Sacharoza ulega w jelicie hydrolizie enzymatycznej, w wyniku czego powstaje glukoza i fruktoza.

Istnieją dwie drogi metabolizmu fruktozy. Jeden ze szlaków zachodzi w mięśniach i tkance tłuszczowej, a drugi w wątrobie (główna droga zużytkowania fruktozy).

Objawy kliniczne

Pojawiają się dopiero po rozpoczęciu podawania soków, owoców, sacharozy, miodu ( zwykle >3 mż)

• Wymioty

• Zahamowanie rozwoju psychoruchowego i fizycznego

• Uszkodzenie nerek i wątroby

• Hipoglikemia, kwasica

Ostre lub przewlekłe objawy zagrażające życiu

Leczenie- całkowita eliminacja fruktozy z diety

Cukier spożywczy( sacharoza, w tym trzcinowy)

Miód

Owoce i ich przetwory

Warzywa naturalnie słodkie

Uwaga. Większość mieszanek mlecznych dla zdrowych niemowląt zawiera też sacharozę

Uwaga, leki ( syropy, preparaty witaminowe, antybiotyki)

Uwaga na dodatki do żywności

E420- sorbitol

E473, E474- estry węglowodanów

E491, E495- estry sorbitanu

E953- izomalt

Nietolerancja laktozy

Jedna z najczęstszych nietolerancji pokarmowych u człowieka.
Niedobór w jelicie cienkim laktazy enzymu trawiącego cukier mleczny – laktozę

Podział nietolerancji laktozy

• wrodzona - ( alaktazja)

• pierwotna -( hipolaktacja typu dorosłych > 5.r.ż. )

• wtórna – ( nabyta ) ma zwykle charakter przejściowy związany z uszkodzeniem błony śluzowej jelita cienkiego ( antybiotyki, niesteroidowe leki przeciwzapalne, celiakia , choroba Leśniowskiego Crohna , Zespół Zolinger -Elisona ,lamblioza, alergia przewodu pokarmowego

Nietolerancja laktozy w rożnych grupach etnicznych.

Rasa biała 2-30%

Rasa latynowska 50-80%

Rasa czarna 60-95%

Rasa azjatycka do 100%

W Polsce dzieci 7-15 lat 19%

dorośli 37-40%

Objawy kliniczne nietolerancji laktozy

wzdęcia

bóle brzucha, przelewania

wymioty

biegunka

Rozpoznawanie

Wodorowy test oddechowy

( > 20 ppm wodoru w powietrzu wydychanym )

Badanie aktywności laktazy w bioptacie jelita cienkiego

Test laktozowy

Wrodzona nietolerancja laktozy ( alaktazja)- dieta prze całe życie bez mleka

produktów mlecznych.

Mleko modyfikowane Enfamil 0-Lac

Preparaty mleko-zastępcze bezlaktozowe

Hydrolizaty Sojowe

Bebilon pepti z MCT Bebico sojowe, Bebico sojowe 2R

Nutramigen 1 , Nutramigen 2 Bebilon sojowy 1, Bebilon sojowy 2

Pregestimil Isomil 1, Isomil 2

Prosobee 1 , Prosobee 2

Pamiętamy o produktach zawierających śladowe ilości laktozy

Produkty piekarskie, płatki śniadaniowe, Margaryna, Sosy

Lekarstwa

Hipolaktazja typu dorosłych

Tolerancja produktów spożywczych zawierających laktozę indywidualna.

Najczęściej ograniczamy produkty zawierające dużą ilość laktozy :

mleko , śmietana , lody.

Dobrze tolerowane jest:

• mleko fermentowane w postaci kefirów i jogurtów( zawierają mniej laktozy, obecne w nich probiotyki są zdolne do wytworzenia laktazy

• sery twarde

• Mleko bez laktozy - sklepy internetowe

Można podać gotowe preparaty farmaceutyczne zawierające laktazę