GENETYKA POPULACJI

• zajmuje się zachowaniem genów w populacji

• CZĘSTOŚĆ występowania genu oznacza stosunek liczby alleli, określonego rodzaju do liczby wszystkich genów w danym miejscu genowym w populacji

• PULA GENOWA jest to suma genów osobników całej populacji

• Badania prowadzone przez dwóch naukowców niezależnie od siebie: Hardey i Weinberg - w 1908r. Ogłosili swoje wnioski niezależnie od siebie, jest to prawo Hardeya-Weinberga =prawo równowagi genetycznej (dla populacji mendlowskiej), treść tego prawa:

Częstość poszczególnych genotypów jest prostą funkcją częstości genów

nAA:nAa:naa=p²:2pq:q²= (p+q)²

n -ilość alleli

P -suma częstości genotypów w populacji

Pd+Ph+Pr=1 , p+q=1 , d -dominujące, h -heterozygoty, r- recesywne

• w populacji mendlowskiej, a więc bardzo licznej, rozmnażającej się płciowo, diploidalnej, panmiktycznej (krzyżującej się losowo),w której nie działa dobór naturalny, ani selekcja, ani migracja, w danym miejscu genowym występują dwa allele A i a, o częstości odpowiednio p i q, to stosunki wzajemne liczebności genotypów i stosunki między częstościami genów ustala prawo Hardyego-Weinberga

• p² - homozygoty dominujące

• q² - homozygoty recesywne

• pq - heterozygoty

• w populacji znajdującej się w równowadze genetycznej częstość genów nie zmienia się z pokolenia na pokolenie, podstawowymi czynnikami zakłócającymi równowagę genetyczną populacji są: mutacje, migracja,selekcja, spokrewnienie, dryf genetyczny i nielosowe kojarzenie ,również dobór naturalny

• zależności liczbowe między częstością genotypów ma znaczenie dla poznawania struktury i funkcjonowania populacji ludzkich, stanowi jedną z podstaw teoretycznych nauki o zdrowiu publicznym np. rzadkie allele (niska wartość q) zwykle występują w heterozygotach, jeśli są one recesywne, wówczas nie ulegają ekspresji i dlatego też dobór naturalny jak i działalność eugeniki (eliminacji zmian chorobowych) nie mogą na nie oddziaływać.

DRYF GENETYCZNY

Jest to przypadkowa losowa zmiana częstości genów w populacji, zarówno ukierunkowana jak i nie ukierunkowana, która może doprowadzić do utrwalenia jednego z alleli i wykluczenia drugiego. Ma to miejsce w populacjach nielicznych i izolowanych. Są to odchylenia od pierwotnej częstości genotypów.

Dużą rolę odgrywa tzw .efekt założyciela, czyli występowania genu u jednego z członków populacji wyjściowej. Może losowo doprowadzić do znacznej częstości tego genu w następnych pokoleniach np. populacja izolowana genetycznie, bądź izolacja kulturowa.

Przykład dryfu genetycznego - ze względu na położenie geograficzne zauważyć możemy efekt założyciela na pewnej wyspie Oceanu Spokojnego. Wykryto tam dużą częstość achromatopsji-jest to autosomalna recesywna całkowita ślepota na barwy.W końcu XVIII w. Przez tą wyspę przetoczył się huragan. Przy życiu pozostało 30 osób. Wódz był heterozygotą na tą chorobę. Miał wiele żon i dzieci i w ten sposób przekazał tą chorobę potomkom.

Izolacja kulturowa -np. częstość występowania sfingolipidoz (autosomalna recesywna) Toya - Sahsa była bardzo częsta u Żydów Aszkenazyjskich zamieszkujących Europę Środkowo -Wsch. Żydzi ci mieli kojarzenie krewniacze, małżeństwa były zawierane w obrębie tej kasty.

Różnice w przystosowaniu biologicznym różnych genotypów można tłumaczyć występowaniem w populacji polimorfizmów. Polimorfizm genetyczny jest to regularne i jednoczesne występowanie w tej samej populacji dwóch lub więcej genotypów odrębnych, których obecności nie można wytłumaczyć powtarzającymi się mutacjami np. grupy krwi.

Polimorfizm powstały na skutek mutacji i zmienności rekombinacyjnej jest podtrzymywany przez dobór naturalny i możemy mówić o polimorfiźmie adaptacyjnym i heterozygotycznym czyli zrównoważonym np. .ptaki jedząc ziarno wybierają te średnie, nie zauważają rzadkich przypadków.

Polimorfizm zrównoważony utrzymuje się na stałym poziomie, pod działaniem selekcji naturalnej faworyzującej heterozygoty, bądź pod działaniem selekcji apostatycznej, która faworyzuje genotypy rzadko występujące w danej populacji np. osobniki z lepszym przystosowaniem do danego środowiska.

Polimorfizm genetyczny przejściowy- selekcja naturalna powoduje wypieranie alleli o niższej wartości przystosowawczej przez allel bardziej wartościowy np. żywotność potomstwa.

Polimorfizm naturalny polega na utrzymywaniu się w populacji dwu lub więcej alleli dzięki jednakowej wartości przystosowawczej.

Polimorfizm adaptacyjny np. heterozygoty sierpowatości krwinek.

Gatunek-jest to zespół organizmów łącznie z przodkami i potomstwem, mające wspólne cechy, mogących się swobodnie krzyżować i dawać wspólne potomstwo.

Podczas powstawania gatunku istotną rolę odgrywa specjacja:

• allopatryczna - gdy osobniki zasiedlają różne tereny lub ten sam, obszar ale są od siebie oddzieleni barierą geograficzną np. góry, rzeki, jezioro, oddzielenie tych osobników od siebie zapobiega przepływowi genów i wykształceniu coraz to większych różnic np. gatunki izolowane na wyspie; jeśli nowe gatunki wykazują cechy zbieżne np. kolczaste formy kaktusów, wilczomleczowate roślinki kolczaste, opływowy kształt ryb i delfinów (wtedy konwergencja), specjacja jest stopniowa, powolna, następuje gromadzenie różnic między populacjami

• sympatryczna - gdy na obszarze zajmowanym przez osobniki jednego gatunku, siedlisko nie jest jednorodne, a zatem różne genotypy mogą podlegać drogą selekcji rozdzielającej doborowi naturalnemu na różnych obszarach populacji np. zięby Darwina z wyspy Galapagos z różnymi dziobami, różnego kształtu i wielkości, różne cechy wykształciły się na skutek dywergencji, rozbieżność cech prowadzi do powstawania nowych gatunków

• skokowa - nagła, musi zaistnieć mutacja, a więc poliploidalność, jeśli w wyniku mutacji powstają osobniki poliploidalni krzyżując się tylko między sobą dając płodne potomstwo, to wtedy jest specjacja np. w świecie roślin, gdzie ma większe znaczenie

IZOLACJA-jest to ograniczenie, uniemożliwienie krzyżowania się populacji:

• geograficzna - przestrzenna, bariery typu morza, góry, nie pozwalają krzyżować się osobnikom jednego gatunku

• rozrodcza - może być:

1.prezygotyczna-siedliskowa (inne środowisko -niziny, góry),sezonowa (inne pory rozrodu), etologiczna (sposób zachowania się),mechaniczna (różnice w doborze narządów rozrodczych)

2.postzygotyczna-śmiertelność gamet np. plemniki nie mogą przebić się przez błonę kom.jajowej, śmiertelność zygot-niezgodność materiału genetycznego, bezpłodność mieszańców-osobniki z F1 są całkowicie niepłodne lub częściowo bezpłodne, nieżywotność mieszańców np. osobniki z pokolenia F1 mają zmniejszoną żywotność.

---